Yleiskatsaus
Mikä on lihasdystrofia?
Lihasdystrofialla tarkoitetaan yli 30 perinnöllisen (geneettisen) sairauden ryhmää, jotka aiheuttavat lihasheikkoutta. Nämä sairaudet ovat eräänlainen myopatia, luustolihassairaus. Ajan myötä lihakset kutistuvat ja heikkenevät, mikä vaikuttaa kykyysi kävellä ja suorittaa päivittäisiä toimintoja, kuten hampaiden harjausta. Sairaus voi myös vaikuttaa sydämeen ja keuhkoihin.
Jotkut lihasdystrofian muodot ilmenevät syntymässä tai kehittyvät lapsuudessa. Jotkut muodot kehittyvät myöhemmin aikuisiän aikana. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa.
Kuinka yleinen on lihasdystrofia?
Lihasdystrofia on harvinainen tila.
Kuka voi saada lihasdystrofian?
Lihasdystrofia esiintyy usein perheissä. Lapsi, jonka vanhemmalla on lihasdystrofiaa, voi periä mutatoituneen (muuttuneen) geenin, joka aiheuttaa lihasdystrofiaa. Joillakin ihmisillä on mutatoitunut geeni, mutta heillä ei ole lihasdystrofiaa. Nämä terveet aikuiset (kantaajat) voivat välittää mutatoituneen geenin lapselleen, joka voi kehittää taudin.
Mitkä ovat lihasdystrofian tyypit?
Lihasdystrofiaa on yli 30 eri tyyppiä. Jotkut yleisimmistä muodoista ovat:
- Duchennen lihasdystrofia (DMD): Tämä sairaus vaikuttaa yleensä 2–5-vuotiailla pojilla, mutta myös tytöt voivat saada sen. Saatat huomata, että taaperollasi on vaikeuksia juosta, kävellä tai hypätä. Taudin edetessä se voi vaikuttaa lapsen sydämeen ja keuhkoihin. DMD on yleisin lihasdystrofian muoto. Se vaikuttaa noin kuuteen 100 000 lapsesta Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa.
- Beckerin lihasdystrofia (BMD): BMD on toiseksi yleisin lihasdystrofia. BMD-oireet voivat ilmaantua milloin tahansa 5–60-vuotiaana, mutta ne ilmaantuvat tyypillisesti teini-iässä. Miehillä on todennäköisemmin BMD. Sairaus vaikuttaa lonkka-, reisi- ja hartialihaksiin ja lopulta sydämeen. Noin yksi 18 000–30 000 yhdysvaltalaispojasta kehittää BMD:tä.
- Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD): FSHD on kolmanneksi yleisin lihasdystrofia. Sairaus vaikuttaa kasvojen, lapaluiden ja olkavarsien lihaksiin. Oireet ilmaantuvat yleensä ennen 20 vuoden ikää. Noin neljällä 100 000 ihmisestä Yhdysvalloissa on tämä muoto.
- Synnynnäiset lihasdystrofiat (CMD): Synnynnäisiä tiloja, kuten CMD, esiintyy syntymässä. Vauvalla voi olla heikot lihakset, kaareva selkä ja liian jäykät tai löysät nivelet. CMD-lapsilla voi olla oppimisvaikeuksia, kohtauksia ja näköongelmia.
- Emery-Dreiffus-lihasdystrofia (EDMD): Tämä tila vaikuttaa lapsiin. Oireet, kuten heikot hartiat, olkavarret ja pohkeet, ilmaantuvat 10 vuoden iässä. EDMD vaikuttaa myös sydämeen.
- Raajavyön lihasdystrofia (LGMD): Tämä sairaus vaikuttaa vartaloa lähinnä oleviin lihaksiin, mukaan lukien hartiat ja lantio. Se vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin. Noin kahdella 100 000 ihmisestä Yhdysvalloissa on LGMD.
- Myotoninen dystrofia: Ihmisillä, joilla on myotonia, on vaikeuksia rentoutua lihaksissaan. Sinun voi esimerkiksi olla vaikea päästää irti rakkaasi kädestä. Sairaus vaikuttaa myös sydämeen ja keuhkoihin. Tämä sairaus vaikuttaa yleensä eurooppalaista syntyperää oleviin aikuisiin ja sitä esiintyy noin 10:llä 100 000:sta ihmisestä.
- Oculofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD): Tämä harvinainen lihasdystrofian muoto heikentää silmäluomien ja kurkun lihaksia. Oireet, kuten roikkuvat silmäluomet (ptoosi) ja nielemisvaikeudet (dysfagia), ilmaantuvat usein 40-60-vuotiaana. Noin yhdellä 100 000:sta ihmisestä on OPMD.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa lihasdystrofian?
Geneettiset mutaatiot tai muutokset aiheuttavat useimmat lihasdystrofian muodot. Toinen tai molemmat vanhemmat voivat siirtää viallisen geenin lapselleen, vaikka vanhemmalla ei olisi sairautta. Harvoin henkilölle kehittyy lihasdystrofia spontaanisti, mikä tarkoittaa, että syytä ei tiedetä.
Mitkä ovat lihasdystrofian oireet?
Lihasheikkous on lihasdystrofian ensisijainen oire. Tyypistä riippuen tauti vaikuttaa erilaisiin lihaksiin ja kehon osiin. Muita lihasdystrofian merkkejä ovat:
- Laajentuneet pohjelihakset.
- Vaikeus kävellä tai juosta.
- Epätavallinen kävelykävely (kuten kahlaaminen).
- Nielemisvaikeuksia.
- Sydänongelmat, kuten rytmihäiriöt ja sydämen vajaatoiminta (kardiomyopatia).
- Oppimisvaikeudet.
- Jäykät tai löysät nivelet.
-
Lihaskipu.
- Kaareva selkäranka (skolioosi).
- Hengitysongelmia.
Diagnoosi ja testit
Miten lihasdystrofia diagnosoidaan?
Jos terveydenhuollon tarjoajasi epäilee lihasdystrofiaa, sinulle tai lapsellesi voidaan tehdä yksi tai useampi seuraavista diagnostisista testeistä:
- Entsyymi- ja proteiiniveritesti tarkistaa kreatiinikinaasi-nimisen entsyymin kohonneiden pitoisuuksien varalta. Korkeat tasot voivat viitata lihasdystrofian aiheuttamaan lihasvaurioon.
-
Elektromyografia (EMG) mittaa lihasten ja hermojen sähköistä aktiivisuutta.
- Lihasbiopsia etsii solumuutoksia lihaskudoksessa.
- Geenitestit tunnistavat lihasdystrofiaan liittyvät geenimutaatiot.
Hallinta ja hoito
Miten lihasdystrofiaa hoidetaan tai hoidetaan?
Tutkijat etsivät edelleen tapaa parantaa lihasdystrofiaa. Taudin oireet pahenevat ajan myötä, mutta nämä hoidot voivat auttaa:
- Fysio- ja toimintaterapiat vahvistavat ja venyttävät lihaksia. Nämä hoidot voivat auttaa sinua ylläpitämään toimintaa ja liikerataa.
- Puheterapia auttaa niitä, joilla on nielemisongelmia.
-
Kortikosteroidit, kuten prednisoni ja deflatsacort, voivat hidastaa taudin etenemistä.
- Leikkaus lievittää supistuneiden lihasten jännitystä ja korjaa selkärangan kaarevuutta (skolioosia).
- Sydämen apulaitteet, kuten sydämentahdistimet, hoitavat sydämen rytmihäiriöitä ja sydämen vajaatoimintaa.
- Lääketieteelliset laitteet, kuten kävelijät ja pyörätuolit, voivat parantaa liikkuvuutta ja estää putoamisen.
- Hengityssuojaimet, kuten yskänsuojaimet ja hengityssuojaimet, auttavat hengitystä.
Mitkä ovat lihasdystrofian komplikaatiot?
Lihasdystrofia vaikuttaa lihaksiin, sydämeen ja keuhkoihin. Sairauden edetessä saatat olla alttiimpi:
- Sydänongelmat, kuten rytmihäiriöt ja sydämen vajaatoiminta.
- Hengitystieinfektiot, mukaan lukien keuhkokuume.
- Hengitysongelmia.
- Tukehtuminen.
Miten lihasdystrofia vaikuttaa raskauteen?
Naiset, joilla on lihasdystrofia, voivat olla terveitä. Koska lihasdystrofia on perinnöllistä, kannattaa ehkä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa ennen raskautta. Raskauden aikana terveydenhuollon tarjoaja seuraa tarkasti terveyttäsi auttaakseen sinua välttämään näitä komplikaatioita:
- Lisääntynyt lihasheikkous ja rajoitettu liikkuvuus painonnousun vuoksi.
- Hengitysongelmat, jotka johtuvat keuhkoihin kohdistuvasta lisäpaineesta.
- Sydämen rasitus.
-
Keskenmeno (raskauden katkeaminen ennen kuin vauva on täysin kehittynyt).
-
Ennenaikainen synnytys ennen 37. raskausviikkoa.
- Pieni syntymäpainoinen vauva, painaa alle 5 kiloa, 8 unssia.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin ehkäistä lihasdystrofiaa?
Valitettavasti et voi tehdä mitään lihasdystrofian estämiseksi. Jos sinulla on sairaus, nämä vaiheet voivat auttaa sinua nauttimaan paremmasta elämänlaadusta:
- Syö terveellistä ruokavaliota aliravitsemuksen estämiseksi.
- Juo paljon vettä välttääksesi kuivumisen ja ummetuksen.
- Harjoittele niin paljon kuin mahdollista.
- Säilytä terve paino estääksesi liikalihavuuden.
-
Lopeta tupakointi suojellaksesi keuhkojasi ja sydäntäsi.
- Hanki influenssa- ja keuhkokuumerokotteet.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) ihmisille, joilla on lihasdystrofia?
Lihasdystrofia on etenevä sairaus. Oireet pahenevat ajan myötä. Fysio- ja toimintaterapia sekä lääketieteelliset laitteet, kuten kävelijät, voivat auttaa sinua säilyttämään liikkuvuuden ja itsenäisyyden mahdollisimman pitkään. Lääketieteen asiantuntijat tarjoavat hoitoja ja voivat tarjota suosituksia sydämesi ja keuhkojesi suojaamiseksi.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa lääkärille?
Sinun tulee soittaa terveydenhuollon tarjoajallesi, jos sinulla on lihasdystrofia ja koet:
- Merkkejä hengitystieinfektiosta.
- Nielemis- tai tukehtumisvaikeudet.
- Sydämen sydämentykytys tai rintakipu.
- Lihaskipu.
Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?
Jos sinulla on lihasdystrofia, voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi:
- Ovatko lapseni riskissä lihasdystrofiasta?
- Mihin toimiin voin ryhtyä estääkseni lihasdystrofiageenin siirtymisen lapsilleni?
- Pitäisikö minun mennä geenitesteihin?
- Miten lihasdystrofia vaikuttaa elämänlaatuani?
- Lyhentääkö lihasdystrofia elämääni?
- Mihin toimiin voin ryhtyä taudin etenemisen hidastamiseksi?
- Mitä muutoksia voin odottaa taudin edetessä?
- Jos läheiselläni on lihasdystrofia, pitäisikö minun käydä geenitestissä nähdäkseni, onko minulla geenimutaatio?
- Pitäisikö minun tarkkailla komplikaatioiden merkkejä?
On vaikea elää sellaisen sairauden, kuten lihasdystrofian, kanssa, joka hitaasti rajoittaa kykyäsi liikkua ja toimia. Itsenäisyyden menettäminen voi olla emotionaalisesti vaikeaa sinulle ja läheisillesi. Älä pelkää kertoa terveydenhuollon tarjoajallesi, jos tunnet olosi masentuneeksi. Masennuslääkkeet, neuvonta- ja tukiryhmät tarjoavat apua ja toivoa. Terveydenhuollon tarjoaja voi myös suositella hoitoja ja lääkinnällisiä laitteita, jotka auttavat sinua säilyttämään itsenäisyyden mahdollisimman pitkään.
Resurssit
Mistä löydän tietoa lihasdystrofiasta?
Kuten monet muutkin sairaudet, lihasdystrofian ymmärtäminen ja koulutus on tärkein työkalu komplikaatioiden hallinnassa ja ehkäisyssä. Seuraavat organisaatiot voivat tarjota lisätietoja lihasdystrofiasta:
Lihasdystrofiayhdistys
Lihasdystrofiayhdistyksen kansallinen toimisto
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, Illinois 60601
800-572-1717 | [email protected]
Lihasdystrofian perhesäätiö
PL 776
Carmel, IN 46082
Puh: 317.615.9140
Sähköposti: [email protected]
Parent Project Lihasdystrofia
401 Hackensack Avenue, 9. kerros
Hackensack, NJ 07601
Puhelin: 201-250-8440
Maksuton: 800-714-5437
Faksi: 201-250-8435
Sähköposti: [email protected]
