Kystisen fibroosin ymmärtäminen
Kystinen fibroosi on harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa ensisijaisesti hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmään. Oireita ovat usein krooninen yskä, keuhkotulehdukset ja hengenahdistus. Lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, voi myös olla vaikeuksia lihoa ja kasvaa.
Hoito keskittyy hengitysteiden pitämiseen vapaina ja riittävän ravinnon ylläpitämisessä. Terveysongelmia voidaan hallita, mutta tälle etenevälle sairaudelle ei ole tunnettua parannuskeinoa.
1900-luvun lopulle asti vain harvat kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elivät lapsuuden jälkeen. Sairaanhoidon parantuminen on pidentänyt elinikää vuosikymmenillä.
Kuinka yleinen kystinen fibroosi on?
Kystinen fibroosi on harvinainen sairaus. Eniten sairastunut ryhmä ovat valkoihoiset pohjoiseurooppalaisista syntyperäistä.
Noin 30 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on kystinen fibroosi. Sairaus vaikuttaa noin yhteen 2 500–3 500 valkoisesta vastasyntyneestä. Se ei ole niin yleistä muissa etnisissä ryhmissä. Se vaikuttaa noin yhteen 17 000 afroamerikkalaisesta ja yhtä 100 000 aasialaisamerikkalaisesta.
On arvioitu, että Yhdistyneessä kuningaskunnassa 10 500 ihmistä sairastaa tautia. Noin 4 000 kanadalaisella on se ja Australia raportoi noin 3 300 tapauksesta.
Maailmanlaajuisesti noin 70 000 – 100 000 ihmistä sairastaa kystistä fibroosia. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin suunnilleen samalla nopeudella.
Milloin saat todennäköisesti diagnoosin?
Yhdysvalloissa diagnosoidaan vuosittain noin 1 000 uutta tapausta. Noin 75 prosenttia uusista diagnooseista tapahtuu ennen 2 vuoden ikää.
Vuodesta 2010 lähtien kaikkien Yhdysvaltojen lääkäreiden on seulottava vastasyntyneet kystinen fibroosi. Testissä otetaan verinäyte kantapääpistosta. Positiivista testiä voidaan seurata ”hikitestillä”, jolla mitataan hien suolan määrä, mikä voi auttaa varmistamaan kystisen fibroosin diagnoosin.
Vuonna 2014 yli 64 prosenttia ihmisistä, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi, todettiin vastasyntyneiden seulonnan kautta.
Kystinen fibroosi on yksi yleisimmistä henkeä uhkaavista geneettisistä sairauksista Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Noin yksi kymmenestä ihmisestä diagnosoidaan ennen syntymää tai pian sen jälkeen.
Kanadassa 50 prosenttia kystistä fibroosia sairastavista ihmisistä diagnosoidaan 6 kuukauden iässä; 73 prosenttia 2 vuoden iässä.
Australiassa useimmat kystistä fibroosia sairastavat ihmiset diagnosoidaan ennen kuin he ovat 3 kuukauden ikäisiä.
Kuka on kystisen fibroosin vaarassa?
Kystinen fibroosi voi vaikuttaa ihmisiin mistä tahansa etnisestä alkuperästä ja millä tahansa alueella maailmassa. Ainoat tunnetut riskitekijät ovat rotu ja genetiikka. Kaukasialaisilla se on yleisin autosomaalinen resessiivinen häiriö. Autosomaalinen resessiivinen geneettinen perintömalli tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava vähintään geenin kantajia. Lapsi kehittää häiriön vain, jos hän perii geenin molemmilta vanhemmiltaan.
John Hopkinsin mukaan riski, että tietyt etniset ryhmät kantavat viallisen geenin, on:
- 1:29 valkoihoisilla
- 1:46 latinalaisamerikkalaisille
- 1:65 afroamerikkalaisille
- 1:90 aasialaisten kohdalla
Riski saada lapsi, jolla on kystinen fibroosi, on:
- 1:2500-3500 valkoihoisilla
- 1:4 000 – 10 000 latinalaisamerikkalaisten kohdalla
- 1:15 000 – 20 000 afroamerikkalaisten kohdalla
- Aasialaisilla 1 100 000:sta
Riskiä ei ole, elleivät molemmat vanhemmat kanna viallista geeniä. Kun näin tapahtuu, Cystic Fibrosis Foundation raportoi lasten perinnöllisyysmallin seuraavasti:
Yhdysvalloissa noin yksi 31:stä ihmisestä on geenin kantajia. Suurin osa ihmisistä ei edes tiedä sitä.
Mitkä geenimutaatiot ovat mahdollisia?
Kystinen fibroosi johtuu CFTR-geenin virheistä. Kystiselle fibroosille tunnetaan yli 2000 mutaatiota. Useimmat ovat harvinaisia. Nämä ovat yleisimmät mutaatiot:
| Geenimutaatio | Yleisyys |
| F508del | Se vaikuttaa jopa 88 prosenttiin kystistä fibroosia sairastavista ihmisistä maailmanlaajuisesti |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621+1G->T, 1717-1G->A, 3849+10kbC->T, 2789+5G->A, 3120+1G-> | osuus on alle prosentti tapauksista Yhdysvalloissa, Kanadassa, Euroopassa ja Australiassa |
| 711+1G->T, 2183AA->G, R1162X | esiintyy yli 1 prosentissa tapauksista Kanadassa, Euroopassa ja Australiassa |
CFTR-geeni tuottaa proteiineja, jotka auttavat siirtämään suolaa ja vettä pois soluistasi. Jos sinulla on kystinen fibroosi, proteiini ei tee tehtäväänsä. Tuloksena on paksua limaa, joka tukkii kanavat ja hengitystiet. Se on myös syy siihen, että kystistä fibroosia sairastavilla ihmisillä on suolaista hikoilua. Se voi myös vaikuttaa haiman toimintaan.
Voit olla geenin kantaja ilman kystistä fibroosia. Lääkärit voivat etsiä yleisimpiä geneettisiä mutaatioita otettuaan verinäytteen tai poskipuikon.
Paljonko hoito maksaa?
Kystisen fibroosin hoidon kustannuksia on vaikea arvioida. Se vaihtelee sairauden vakavuuden, asuinpaikan, vakuutusturvan ja saatavilla olevien hoitojen mukaan.
Vuonna 1996 kystistä fibroosia sairastavien terveydenhuollon kustannusten arvioitiin olevan 314 miljoonaa dollaria vuodessa Yhdysvalloissa. Sairauden vakavuudesta riippuen yksittäiset kulut vaihtelivat 6 200 – 43 300 dollaria.
Vuonna 2012 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi erikoislääkkeen nimeltä ivacaftor (Kalydeco). Se on suunniteltu käytettäväksi
Keuhkonsiirron hinta vaihtelee osavaltioittain, mutta se voi nousta useisiin satoihin tuhansiin dollareihin. Elinsiirtolääkkeitä tulee ottaa koko elämän ajan. Keuhkonsiirrosta aiheutuvat kulut voivat nousta miljoona dollaria pelkästään ensimmäisenä vuonna.
Kulut vaihtelevat myös sairausvakuutuksen mukaan. Kystisen fibroosin säätiön mukaan vuonna 2014:
- 49 prosenttia alle 10-vuotiaista kystistä fibroosia sairastavista kuului Medicaidin piiriin
- 57 prosenttia 18–25-vuotiaista kuului vanhemman sairausvakuutuksen piiriin
- 17 prosenttia 18–64-vuotiaista kuului Medicaren piiriin
2013 australialainen
Mitä tarkoittaa elää kystisen fibroosin kanssa?
Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten tulisi välttää olemaan hyvin lähellä toisia, joilla on se. Tämä johtuu siitä, että jokaisella ihmisellä on erilaisia bakteereja keuhkoissaan. Bakteerit, jotka eivät ole haitallisia yhdelle kystistä fibroosia sairastavalle henkilölle, voivat olla varsin vaarallisia toiselle.
Muita tärkeitä faktoja kystisesta fibroosista:
- Diagnostinen arviointi ja hoito tulee aloittaa välittömästi diagnoosin jälkeen.
- 2014 oli ensimmäinen vuosi, jolloin kystisen fibroosin potilasrekisterissä oli enemmän yli 18-vuotiaita kuin alle.
-
28 prosenttia aikuisista ilmoittaa ahdistuneisuudesta tai masennuksesta.
-
35 prosentilla aikuisista on kystiseen fibroosiin liittyvä diabetes.
-
1/6 yli 40-vuotiaasta ihmisestä on tehty keuhkonsiirto.
-
97-98 prosenttia kystistä fibroosia sairastavista miehistä on hedelmättömiä, mutta siittiöiden tuotanto on normaalia 90 prosentilla. Heillä voi olla biologisia lapsia avusteisella lisääntymistekniikalla.
Mitkä ovat kystistä fibroosia sairastavien ihmisten näkymät?
Viime aikoihin asti useimmat kystistä fibroosia sairastavat ihmiset eivät koskaan päässeet aikuisikään. Vuonna 1962 ennustettu eloonjäämisajan mediaani oli noin 10 vuotta.
Nykypäivän sairaanhoidolla tautia voidaan hallita paljon pidempään. Nyt ei ole epätavallista, että kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elävät 40-, 50-vuotiaiksi tai sen jälkeen.
Yksilön näkymät riippuvat oireiden vakavuudesta ja hoidon tehokkuudesta. Elintavat ja ympäristötekijät voivat vaikuttaa taudin etenemiseen.
Jatka lukemista: Kystinen fibroosi »
