Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja lihasten kuihtumista, joka tunnetaan nimellä atrofia. SMA-potilailla on usein vaikeuksia liikkua, niellä, istua ja joskus hengittää.
SMA-potilaat alkavat yleensä oireilla muutaman kuukauden kuluttua syntymästä, mutta joillakin ihmisillä alkaa olla oireita myöhemmin elämässä. Tämän taudin vakavuus voi vaihdella valtavasti, ja SMA:ta on monia erilaisia.
Siksi kahdella SMA-potilaalla ei ole täsmälleen samoja oireita ja sairauden kulkua. Tästä syystä SMA:ta koskevien tilastojen ja tosiasioiden ymmärtäminen voi olla haastavaa.
Lue vastaukset joihinkin yleisimpiin SMA:ta koskeviin kysymyksiin aina sairauden esiintymistiheydestä siihen, mitä SMA:n kantaja tarkoittaa ja kuinka SMA vaikuttaa elinajanodotteeseen.
Kuinka yleinen SMA on?
SMA:ta pidetään harvinaisena sairautena. Vain yksi 6 000–10 000 ihmisestä syntyy sairauden kanssa.
SMA-säätiön mukaan 10 000–25 000 lapsen ja aikuisen uskotaan kärsivän SMA:sta Yhdysvalloissa.
Tämä on verrattavissa muihin harvinaisiin sairauksiin, kuten:
-
amyotrofinen lateraaliskleroosi (Lou Gehrigin tauti)
- Duchennen lihasdystrofia
- kystinen fibroosi
Mitkä ovat mahdollisuudet saada SMA?
SMA on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmilta lapsille heidän geeniensä kautta.
Geenimme tulevat pareittain. Jokaiselta vanhemmalta peritään yksi kopio geenistä. Joskus geenissä on mutaatio (virhe) eikä se toimi kunnolla. SMA johtuu mutaatiosta geenissä, jota kutsutaan selviytymismotorisen neuroni 1 -geeniksi (SMN1).
Karkeasti
Useimmissa tapauksissa lapsi voi saada SMA:n vain, jos molemmat vanhemmat ovat kantajia ja välittävät sen SMN1 mutaatio. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi sairaudeksi.
Harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön mukaan, jos molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen taudin kantajia SMN1 geeni, siellä on:
- 25 prosentin todennäköisyydellä heidän lapsellaan on SMA
- 50 prosentin todennäköisyydellä heidän lapsensa on kantaja
- 25 prosentin todennäköisyydellä heidän lapsensa ei vaikuta
Jos vain toinen vanhemmista on kantaja, on erittäin epätodennäköistä, että heidän lapsensa syntyisi SMA:n kanssa.
Hyvin harvoissa tapauksissa mutaatio in SMN1 voi tapahtua siittiöiden tai munasolujen tuotannon aikana. Tässä tapauksessa henkilö voi päätyä SMA:han, vaikka vain toinen vanhemmista olisi kantaja.
Synnytystä edeltävä geneettinen testaus on käytettävissä sen selvittämiseksi, oletko mutatoituneen kantaja SMN1 geeni. Tämä tehdään yksinkertaisella verikokeella. Kantajatestaus voi havaita noin 90 prosenttia kantajista.
Mikä on SMA-potilaan elinajanodote?
SMA-potilaiden elinajanodote vaihtelee merkittävästi riippuen siitä, minkä tyyppinen SMA heillä on diagnosoitu.
SMA:ta on neljä päätyyppiä. Yleisin tyyppi on nimeltään Type 1 SMA. Noin
Tyypin 1 SMA on SMA:n vakavin muoto. Tyypin 1 SMA:lla syntyneet vauvat kuolevat yleensä ennen 2 vuoden ikää.
Uudet hoidot auttavat kuitenkin pidentämään elinikää. Jotkut tyypin 1 potilaat voivat jopa elää aikuisikään.
Tyypin 2 SMA:ta sairastavilla lapsilla saattaa ilmetä oireita 6–18 kuukauden iässä. Elinajanodote lyhenee usein hoidoista ja muista tekijöistä riippuen.
Suurin osa ihmisistä, joilla on tyypin 2 SMA, elää varhaisessa aikuisiässä. Asianmukaisella hoidolla, kuten hengitystuella, fysioterapiaharjoituksilla ja ravitsemustuella, monet tyypin 2 sairaudesta kärsivät elävät jopa pitkälle aikuisikään.
Tyypin 3 SMA:lla syntyneillä on yleensä lievempi sairaus, ja heidän elinajanodote on usein keskimääräinen, riippuen heidän oireistaan ja saaduista hoidoistaan.
Tyypin 4 SMA alkaa yleensä vaikuttaa ihmisiin aikuisiässä, tyypillisesti sen jälkeen, kun he täyttävät 35 vuotta. Tämän tyyppisen SMA:n oireita pidetään lievinä. Tyypin 4 SMA ei yleensä lyhennä elinikää.
Hoidot
Food and Drug Administration (FDA) on äskettäin hyväksynyt kolme uutta hoitoa lapsille ja aikuisille, joilla on SMA:
- nusinersen (Spinraza), hyväksytty lasten ja aikuisten SMA:n hoitoon
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), hyväksytty alle 2-vuotiaiden lasten hoitoon
- risdiplaami (Evrysdi), hyväksytty 2 kuukauden ikäisille ja sitä vanhemmille lapsille
Useat muut mahdolliset SMA-hoidot ovat myös menossa kliinisten tutkimusten läpi.
Jos olet kiinnostunut oppimaan lisää itsestäsi tai lapsestasi kliiniseen tutkimukseen osallistumisesta, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.
Onko SMA yleisempi miehillä vai naisilla?
Useimmat SMA-tyypit vaikuttavat yhtä lailla miehiin ja naisiin. Suurin osa mutaatioista, jotka voivat aiheuttaa SMA:n, ovat autosomaalisia resessiivisiä. Sukupuoli ei vaikuta kykyyn välittää näitä mutaatioita.
Kuitenkin hyvin pienellä osalla ihmisistä, joilla on SMA, on erityyppinen X-kromosomin geenin mutaatio, ns. UBA1.
Tämän tyyppinen SMA, joka tunnetaan nimellä X-linked SMA, esiintyy paljon todennäköisemmin miehillä kuin naisilla Lihasdystrofiayhdistyksen mukaan.
Tämä johtuu siitä, että miehillä on vain yksi X-kromosomi. Toisin kuin naisilla, heillä ei ole toista X-kromosomia, joka suojelisi heitä X-kromosomissa tapahtuvan mutaation kaikilta vaikutuksilta.
SMA:ta pidetään harvinaisena sairautena. Se siirtyy vanhemmilta lapsille heidän geeniensä kautta. Vain
SMA:n taudin kulku voi vaihdella merkittävästi tyypistä riippuen. Vaikka ihmiset, joilla on vähemmän vakavia SMA-tyyppejä, voivat odottaa elävänsä yhtä kauan kuin joku, jolla ei ole SMA:ta, ihmiset, joilla on yleisin sairauden muoto – tyyppi 1 – eivät välttämättä elä yli 2-vuotiaita.
Onneksi FDA on äskettäin hyväksynyt useita uusia SMA-hoitoja, ja useat muut mahdolliset hoidot ovat menossa kliinisissä tutkimuksissa.
