Kuinka yleinen hemofilia on?

Hemofilia on paljon yleisempi miehillä kuin naisilla. CDC:n mukaan Yhdysvalloissa syntyy vuosittain arviolta 400 hemofiliaa sairastavaa miespuolista vauvaa.

Hemofilia on harvinainen verenvuotohäiriö, joka periytyy geneettisesti perheiden kautta. Tämä häiriö tarkoittaa, että sinulla on alhainen tiettyjen veren hyytymisproteiinien taso, mikä heikentää veresi kykyä hyytyä kunnolla ja pysäyttää verenvuoto.

Veren hyytymisproteiineja ovat:

  • Tekijä VIII: Tämän proteiinin alhaiset tasot liittyvät hemofilia A:han
  • Tekijä IX: Tämän proteiinin alhaiset tasot liittyvät hemofilia B:hen
  • Tekijä XI: Tämän proteiinin alhaiset tasot liittyvät hemofilia C:hen

Hemofilian vakavuus määräytyy sen mukaan, kuinka alhainen näiden proteiinien taso veressäsi on. Mitä matalampi taso, sitä vakavampi hemofilia on laitoksen mukaan Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Hemofiliaa sairastavat voivat kokea runsasta verenvuotoa vamman, leikkauksen jälkeen tai ilman syytä, joten työskentely lääkärin kanssa on tärkeää tämän häiriön hoidossa.

Tämä artikkeli tutkii, mitä tiedämme – ja emme tiedä – tämän perinnöllisen verenvuotohäiriön esiintyvyydestä.

Kielellä on väliä

Huomaat, että tässä artikkelissa tilastojen ja muiden datapisteiden jakamiseen käytetty kieli on melko binääristä, ja se vaihtelee sanan “mies” ja “nainen” tai “miehet” ja “naiset” välillä. Vaikka tyypillisesti vältämme tällaista kieltä, täsmällisyys on avainasemassa, kun raportoimme tutkimuksen osallistujista ja tuloksista.

Valitettavasti tässä artikkelissa viitatut tutkimukset ja kyselyt eivät raportoineet tietoja tai sisältäneet osallistujia, jotka olivat transsukupuolisia, ei-binäärisiä, sukupuoleen poikkeavia, sukupuolisia, agender- tai sukupuolittomia.

Auttoiko tämä?

Kuinka yleinen hemofilia on Yhdysvalloissa?

Hemofilia on paljon yleisempää ihmisillä, jotka on määritetty miehiksi syntyessään, koska geenit siirtyvät miehille vs. naisille. Itse asiassa mukaan CDC, noin 400 miespuolista vauvaa syntyy vuosittain hemofilia A:lla Yhdysvalloissa. Hemofilia A on yleisin hemofilian tyyppi.

Ei tiedetä tarkasti, kuinka monella Yhdysvalloissa on hemofilia. Vuosien 2012 ja 2018 välillä kerättyjen tietojen mukaan on kuitenkin arvioitu, että Yhdysvalloissa noin 33 000 miestä kärsii sairaudesta.

Valitettavasti ei tiedetä, kuinka moni syntymähetkellä naiseksi määrätty henkilö kärsii hemofiliasta Yhdysvalloissa. Hemofilialla voi olla ainutlaatuisia komplikaatioita naisille, koska se voi vaikuttaa lisääntymisterveyteen, joten tämä on tärkeä tutkimusalue.

Se sanoi, a 2021 tutkimus tarkasteltiin tietoja, jotka osoittavat niiden naisten määrän, jotka hakeutuivat hoitoon hemofilian lääketieteellisessä keskuksessa Yhdysvalloissa vuosina 2012–2020, ja havaitsi, että noin 1 700 naista ja tyttöä täytti häiriön kriteerit.

Vertailun vuoksi noin 23 000 miestä ja poikaa sai hoitoa hemofiliaan yhdessä näistä keskuksista samana ajanjaksona.

Kuinka yleistä hemofilia on maailmanlaajuisesti?

Vuoden 2019 meta-analyysin mukaan noin 1 125 000 miestä ympäri maailmaa kärsii hemofiliasta. Ennen tätä tutkimusta ajateltiin, että vain noin 400 000 ihmisellä ympäri maailmaa oli häiriö.

Jälleenkään ei ole lukuja siitä, kuinka monella naisella on hemofilia eri puolilla maailmaa, ja lisää tutkimusta tarvitaan.

Mikä aiheuttaa hemofilian ja ketkä ovat vaarassa?

Hemofilian syy on geneettinen mutaatio X-kromosomissa, joka on vastuussa veren hyytymiseen tarvittavien proteiinien valmistamisesta. Koska nämä geneettiset mutaatiot esiintyvät vanhemmilta periytyneissä X-kromosomissa, se asettaa miehille suuremman riskin saada tämä sairaus.

Miksi miehet ovat suuremmassa vaarassa?

Miehet saavat X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään. Jos äidiltään saamassa X-kromosomissa on hemofiliaan liittyvä geneettinen mutaatio, he perivät häiriön.

Naiset sen sijaan saavat kaksi X-kromosomia, yhden äidiltään ja toisen isältään.

Molemmissa X-kromosomeissa tulee olla hemofiliaan liittyviä geneettisiä mutaatioita, jotta häiriö ilmenee kyseisessä henkilössä. Tai yhden X-kromosomin pitäisi vaikuttaa, kun toinen puuttuu tai ei toimi, mukaan CDC.

Kuitenkin vain yhden sairaan X-kromosomin omaaminen tekee kyseisestä henkilöstä kantajan ja pystyy välittämään häiriön lapsilleen.

On myös tärkeää huomata, että hemofilia vaikuttaa ihmisiin kaikista roduista ja etnisistä taustoista. Joissakin harvinaisissa tapauksissa ihmisille kehittyy häiriö myöhemmin elämässä tai he ovat nuoria naisia, jotka ovat äskettäin synnyttäneet. Näissä tapauksissa hoito yleensä ratkaisee tilan CDC.

Hemofilia on harvinainen, perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka vaikuttaa veren hyytymiseen. Ihmisillä, joilla on sairaus, on suurempi riski liialliseen verenvuotoon.

Miehet perivät tämän sairauden todennäköisemmin kuin naiset, koska hemofiliaa aiheuttavat geneettiset mutaatiot sijaitsevat X-kromosomissa, joka siirtyy vanhemmalta lapselle.

Ei tiedetä tarkasti, kuinka monella naisella on hemofilia, mutta lisää tutkimusta tarvitaan tämän sairauden tunnistamiseksi ja hoitamiseksi, koska se voi vaikuttaa lisääntymisterveyteen.

Oikealla hoidolla hemofiliaa sairastavat ihmiset voivat elää pitkän ja terveen elämän.

Lue lisää