Jättimäinen aksonaalinen neuropatia: kaikki mitä sinun tarvitsee tietää

GAN on geneettinen sairaus. Se aiheuttaa mutaation GAN1-geenissä. Mutaatio muuttaa hermojesi toimintaa. Se puolestaan ​​​​muuttaa tapaa, jolla he kommunikoivat aivojen ja selkäytimen kanssa, jotka muodostavat keskushermostosi.

GAN aiheuttaa myös ääreishermostosi hermojen toimintahäiriöitä. Ääreishermosto on hermoverkko, joka haarautuu aivoistasi ja selkäytimestäsi.

GAN on ikään liittyvä, progressiivinen ja neurodegeneratiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se pahenee ajan myötä. Se alkaa yleensä hyvin pienillä lapsilla.

GAN1-geenisi toimintahäiriö aiheuttaa ongelman hermosolujasi sisältävien aksoneissasi olevien filamenttien luonnollisessa vaihdossa. Aksonit ovat lähettiläitä hermosoluistasi. He kommunikoivat keskushermostosi kanssa.

Yleensä kehosi hajoaa ja korvaa aksonien filamentit. Mutta GANissa kehosi ei hajoa niitä. Ne kerääntyvät aksoniin laajentaen sitä. Laajentunut aksoni saa hermon toimimaan tai kommunikoimaan. Hermot voivat lopulta kuolla.

Tämä aiheuttaa liikkumis- tai tunne-ongelmia hermosolujen takia eivät voi puhua keskenään.

GAN on saanut nimensä hermoaksonien tavallista suuremmasta koosta.

GAN ilmaantuu yleensä hyvin varhain vauvoilla tai alle 5-vuotiailla lapsilla. Usein lapsella, jolla on GAN, on hyvin tiukasti käpristyt, mutkikkaat ja vaaleat hiukset toisin kuin muiden perheenjäsenten hiukset. Ero hiuksissa voi johtua ylimääräisen keratiinin kertymisestä.

GAN-oireet etenevät yleensä iän myötä.

Varhaiset oireet sisältää:

• kömpelyys
• heikkous
• ongelmia kävelyssä
• tunnottomuus käsissä ja jaloissa
• hidastunut henkinen kehitys

Vakavampia oireita, jotka voivat kehittyä myöhemmin, ovat:

• koordinaation menetys
• kohtauksia
• kehon hallinnan menetys
• silmien nopeat edestakaiset liikkeet
• halvaus
• hengitys- tai nielemisvaikeudet

Useimmat lapset joutuvat käyttämään pyörätuolia joskus 10 ja 20 vuotta vanha.

Mihin muihin terveystiloihin jättimäinen aksonaalinen neuropatia voi johtaa?

GAN voi johtaa muihin liittyviin olosuhteisiin, mukaan lukien:

• skolioosi
• kuulon ja näön menetys
• näkö- ja kuulo-ongelmia

Ihmiset, joilla on GAN, perivät sen vanhemmiltaan, joilla jokaisella on kopio sairauden aiheuttavasta geenistä.

Vanhemmilla ei yleensä ole oireita. Koska se on resessiivinen, tarvitset kaksi kopiota geenistä kehittääksesi GAN:ia.

GAN:issa geenimutaatio aiheuttaa sen, että soluissasi on paljon vähemmän tiettyä ainetta. Tämä aine hajottaa luonnollisesti hermojesi proteiinifilamentteja, jotta hermot voivat toimia oikein.

Kun filamentteja ei hajoteta ja korvata, ne suurentavat hermoaksonia. Sitten hermo lakkaa toimimasta.

Sekä GAN että amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) ovat neurodegeneratiivisia. Tämä tarkoittaa, että ne vaikuttavat hermostoasi ja yleensä pahenevat ajan myötä.

Molemmat sairaudet aiheuttavat hermokuoleman, joka johtaa lihasheikkouteen, kehon hallinnan tai toiminnan menettämiseen sekä nielemis- tai hengitysvaikeuksiin.

Mutta ne eroavat monin tavoin geneettisestä alkuperästään puhkeamisikään.

Tässä on nopea ALS- ja GAN-vertailu:

Tällä hetkellä GANilla ei ole parannuskeinoa.

Mutta terveydenhuoltotiimisi voi auttaa sinua hallitsemaan oireitasi. Jokaisella ihmisellä on erilaisia ​​oireita. Tiimi voi auttaa sinua tunnistamaan ja hoitamaan ne.

Terveydenhuollon tiimin päätavoitteet ovat fyysisen ja henkisen kehityksen sekä hyvän elämänlaadun tukeminen.

Ammattiryhmäsi voi sisältää:

• neurologit
• ortopediset kirurgit
• fysio- ja toimintaterapeutit
• psykologit
• puhe- ja kielipatologit

GAN on melko harvinainen. Asiantuntijat ovat julkaisseet tutkimuksen alle 50 tapauksesta. Suurin osa heistä eli 20-vuotiaiksi.

Jotkut ihmiset, joilla on lievempi muoto ja suorat hiukset, saavat oireita myöhemmin. Oireet voivat edetä hitaasti. Ihmiset, joilla on lievempi tyyppi voi olla Charcot-Marie-Toothin taudin kaltaisia ​​oireita sekä vähemmän kiharat hiukset kuin suorat.

Tutkijat aloittivat ensimmäisen geeniterapiatutkimuksen ihmisillä vuonna 2015.

Vuodesta 2023 lähtien tutkijat tekevät edelleen kliinisiä tutkimuksia 3-vuotiaiden ja sitä vanhempien geenikorvaushoidosta. Tutkimus on käynnissä.

Tutkijat yrittävät selvittää, onko hoito eri lääkkeillä turvallista ja hyödyllistä.

Näistä resursseista voi olla apua:

• Hannah’s Hope Fund on voittoa tavoittelematon järjestö, joka kerää varoja kliiniseen tutkimukseen. Se pyrkii myös lisäämään tietoisuutta GANista ja tarjoamaan tukea perheille. Järjestön verkkosivuilla on paljon tietoa ja resursseja perheille ja omaishoitajille.

• The National Institute of Neurological Disorders and Stroke tarjoaa potilasresursseja, mukaan lukien luettelon potilasryhmistä. Marraskuussa 2023 instituutilla ei ollut nimenomaan GAN:ia varten lueteltuja organisaatioita. Sillä kuitenkin oli potilasjärjestöjen luettelot erityyppisiin neuropatioihin, mukaan lukien perifeerinen neuropatia.

Giant axonal neuropatia (GAN) on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus. Se kehittyy geneettisestä mutaatiosta, joka saa hermosolusi lakkaamaan toimimasta. Lääkärit diagnosoivat sen yleensä 5-vuotiaille tai sitä nuoremmille lapsille.

Oireet voivat alkaa kömpelyydestä, mutta voivat edetä kehon toimintojen, kuten kävelyn ja ajattelun, hallinnan menettämiseen.

GAN:lla ei ole nykyistä parannuskeinoa, mutta tutkijat kehittävät uusia, lupaavia hoitoja GANin hoitoon. Sillä välin terveydenhuoltotiimisi voi auttaa sinua tai läheistäsi saavuttamaan kehityksen virstanpylväät ja parantamaan elämänlaatua.