Monet epilepsiatyypit liittyvät geenimutaatioihin. Nämä mutaatiot voivat olla peritty vanhemmiltasi tai kehittyä de novo, mikä tarkoittaa, että ne syntyvät spontaanisti.
Epilepsia on neurologinen sairaus, jolle on ominaista toistuvat kohtaukset.
Se vaikuttaa noin
Geenimutaatiot voivat olla periytyviä tai kehittyä spontaanisti ilman, että niitä esiintyy kummallakaan vanhemmallasi.
Lue lisää saadaksesi lisätietoja genetiikkasi roolista epilepsian kehittymisessä.
Perinnöllinen epilepsia vs. geneettinen mutaatioepilepsia
Jotkut epilepsiatyypit liittyvät perinnöllisiin geeneihin, jotka kulkevat perheiden kautta. Perinnöllisten geenien aiheuttama epilepsia ryhmittyy yleensä perheisiin.
Epilepsia voi johtua myös spontaaneista geenimutaatioista, joita kutsutaan myös de novo -mutaatioiksi. De novo -mutaatioita ei esiinny kummallakaan vanhemmallasi. Ne kehittyvät sen jälkeen, kun vanhempasi ovat välittäneet geneettisen tietonsa sinulle.
Onko epilepsia geneettistä?
Monet epilepsiatyypit liittyvät geneettisiin tekijöihin. Joskus yksi geeni voi johtaa epilepsiaan, mutta
Jonkin sisällä
He löysivät ihmisen DNA:sta 26 geneettistä aluetta, jotka liittyvät epilepsiaan. Näistä paikoista ilmoitettiin äskettäin kuusitoista. He havaitsivat myös, että tietyllä epilepsiatyypillä, jota kutsutaan geneettiseksi yleistyneeksi epilepsiaksi, oli vahva yhteys yleisimpiin geneettisiin muunnelmiin.
Epilepsia ja sukuhistoria
Lapset, joiden vanhemmilla on epilepsia
Jonkin sisällä
Epilepsia ja de novo -geenimutaatiot
Monet vakavimmista epilepsiatyypeistä näyttävät kehittyvän
Millaiset epilepsian tyypit ovat perinnöllisiä?
Maailman terveysjärjestön kansainvälisessä tautiluokituksessa 11th Revision luetellaan seuraavat epilepsiatyypit geneettisiksi tai oletettavasti geneettisiksi:
- pyridoksaali-5-fosfaattiriippuvainen epilepsia
- hyvänlaatuinen familiaalinen infantiili epilepsia
- Dravetin syndrooma
- pikkulapsuuden epilepsia, johon liittyy siirtyviä fokaalisia kohtauksia
- hyvänlaatuinen lapsuuden epilepsia sentrotemporaalisilla piikkeillä
- lapsuuden poissaoloepilepsia
- epilepsia, johon liittyy myoklonisia astaattisia kohtauksia
- myokloniset poissaolot tai poissaolot myoklonioiden kanssa
- juveniili myokloninen epilepsia
- nuorten poissaoloepilepsia
- hyvänlaatuinen aikuisten familiaalinen myoklonusepilepsia
- refleksiepilepsiat
- progressiivinen myokloninen epilepsia
Mitkä geenit voivat aiheuttaa epilepsiaa?
Jonkin sisällä
Jotkut epilepsiaan liittyvistä geeneistä ovat:
| Epilepsian tyyppi | Geenit |
|---|---|
| Pyridoksamiini-5′-fosfaattioksidaasin puutos | • PNPO |
| Hyvänlaatuinen familiaalinen vastasyntyneen kohtaus | • KCNQ2 • KCNQ3 |
| Perheellinen infantiili myokloninen epilepsia | • TBC1D24 |
| Varhainen infantiili epileptinen enkefalopatia | • CACNA1A • GABRA1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A |
| Dravetin syndrooma | • SCN1A • SCN9A |
| Yleistynyt epilepsia kuumekohtauksineen plus | • GABRD • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B |
| Myokloninen-atoninen epilepsia | • SLC6A1 |
| Nuorten poissaoloepilepsia | • CLCN2 • EFHC1 |
| Nuorten myokloninen epilepsia | • CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • GABRD |
| Idiopaattinen yleistynyt epilepsia | • CACNB4 • CLCN2 • GABRD • SLC12A5 • SLC2A1 |
Epilepsian geneettinen testaus
Geenitestaukseen sisältyy geenien tarkastelu:
- tunnista epilepsiasi perimmäinen syy
- ohjata epilepsialääkkeiden valintaa
- ennustaa epilepsiasi tulevaa käyttäytymistä, ja jotkin tyypit pysähtyvät ennen lapsuuden loppua
- tunnistaa, onko lapsella riski sairastua epilepsiaan
Epilepsisäätiön mukaan lääkärit käyttävät suurimman osan ajasta verinäytettä geenien testaamiseen. Harvemmin he käyttävät:
- sylkinäytteet
- poskipuikkoja
- ihobiopsiat
Kuka sairastuu todennäköisimmin epilepsiaan?
Epilepsialle on tunnistettu monia erilaisia riskitekijöitä. Joitakin näistä riskitekijöistä ovat:
- vakavia päävammoja
- autismin kirjon häiriö
-
Alzheimerin tauti, myöhäisvaiheessa
- suvussa epilepsiaa tai kuumeeseen liittyviä kohtauksia
- joilla on tila, joka aiheuttaa älyllistä tai kehityksen viivästymistä
- aivohalvaus
- aivohalvaus
- tarttuvia aivosairauksia, kuten aivokalvontulehdusta
- aivokasvaimet
- epänormaalit verisuonet aivoissasi
- olla syntynyt pienenä ikäsi nähden
- saada kohtaus ensimmäisen elinkuukauden aikana
- käyttää laittomia huumeita, kuten kokaiinia
Usein kysyttyjä kysymyksiä epilepsiasta ja genetiikasta
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä epilepsiasta ja genetiikasta.
Onko epilepsia siirtynyt isältä vai äidiltä?
Epilepsia voi periytyä geeneistä, jotka ovat siirtyneet sinulle äitisi tai isäsi kautta.
Minkä ikäisenä epilepsia alkaa?
Jotkin epilepsiatyypit, kuten lapsuuden poissaoloepilepsia, voivat kehittyä varhaislapsuudessa, kun taas muut tyypit, kuten hyvänlaatuinen aikuisten familiaalinen myoklonusepilepsia, voivat kehittyä aikuisilla.
Onko epilepsia perinnöllinen isovanhemmilta?
Tietyt epilepsiatyypit, kuten progressiivinen myoklonusepilepsia, liittyvät resessiivisiin geeneihin. Nämä geenit eivät välttämättä ilmene vanhemmissasi, mutta ne aktivoituvat, jos saat geenin molemmilta puolilta perhettäsi.
Ottaa mukaan
Epilepsian genetiikka on monimutkainen. Jotkut epilepsian muodot kehittyvät yhden geenin muutosten vuoksi, kun taas toiset kehittyvät useiden geenien muutosten vuoksi. Epilepsian kehittymiseen on yhdistetty satoja geenejä.
