- Pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi on etenevä tila, jolle on ominaista syöttösolujen kerääntyminen kehon elimiin.
- Pitkälle edenneeseen systeemiseen mastosytoosiin ei ole parannuskeinoa, mutta monia oireita voidaan hoitaa.
- Ihmisille, joilla on aggressiivisia häiriön muotoja, kladribiini, midostauriini ja luuydinsiirrot voivat auttaa hidastamaan sen etenemistä.
Systeeminen mastosytoosi on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista syöttösolujen, eräänlaisen immuunisolun, kerääntyminen eri elimiin kaikkialla kehossa.
Arvioitu
Syötösolut ovat mukana torjunnassa vieraita hyökkääjiä, kuten bakteereita ja viruksia, vastaan. Ne tuottavat kemikaalia nimeltä histamiini, joka värvää muita immuunisoluja ja käynnistää tulehdusvasteen.
Mastosytoosi johtuu syöttösolujen pinnalla olevan reseptorin mutaatioista. Tämä reseptori auttaa säätelemään solujen kasvua ja jakautumista.
Nämä mutaatiot muuttavat reseptorin krooniseen ”päällä”-tilaan, jolloin syöttösoluja muodostuu enemmän kuin immuunijärjestelmä tarvitsee.
Tämän seurauksena nämä solut voivat kerääntyä ihoon ja sisäelimiin geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan. Tämä voi sisältää:
- luuydintä
- ohutsuolet
- perna
- imusolmukkeet
Pitkälle edenneessä systeemisessä mastosytoosissa syöttösolut kerääntyvät asteittain elimiin, mikä aiheuttaa kudosvaurioita ja keskeyttää tavanomaisen elimen toiminnan. Tämä voi johtaa elinten vajaatoimintaan.
Yksi ensimmäisistä systeemiseen mastosytoosiin tavallisesti liittyvistä oireista on täpläinen ihottuma, joka johtuu syöttösolujen kertymisestä ihon alle.
American Academy of Allergy Asthma & Immunology mukaan, kun tauti etenee ja muut elimet vaikuttavat, ihmiset voivat kokea:
- maha-suolikanavan kipu tai ahdistus, mukaan lukien pahoinvointi, oksentelu tai ripuli
- päänsäryt
- lihas- ja luukipu
Koska syöttösolut säätelevät immuunivastetta, allergisen vasteen oireita voi myös esiintyä, mukaan lukien punoitus ja hengenahdistus.
Vaikeissa tapauksissa alhainen verenpaine voi aiheuttaa pyörtymistä. Jotkut ihmiset voivat jopa kokea vakavan allergisen reaktion, joka tunnetaan nimellä anafylaksia.
Miten se diagnosoidaan?
Lääkärisi diagnosoi systeemisen mastosytoosisi edistyneeksi, jos se täyttää tietyt kriteerit The Mast Cell Disease Society -järjestön mukaan.
He voivat tehdä luuydinpunktion ja kuvantamisen nähdäkseen, onko syöttösolujen ylituotanto päässyt luuytimeen tai johonkin muuhun elimeen kuin ihoon. Nämä ovat tärkeimmät kriteerit kunnosta.
Verikokeella voidaan testata pieniä kriteerejä, kuten:
- kohonneet tryptaasin tasot, mastojen aiheuttamat kemikaalit
- solun pintamarkkerit
- KIT-mutaation läsnäolo syöttösoluissa
- suuri määrä eosinofiilejä, eräänlaista valkosolua
Mikä on pitkälle edenneen systeemisen mastosytoosin hoito?
Pitkälle edenneeseen systeemiseen mastosytoosiin ei ole parannuskeinoa, mutta monia oireita voidaan hoitaa.
Hoidot voivat sisältää:
- Antihistamiinit: hallita histamiinin ylituotannon vaikutuksia ihoon ja maha-suolikanavaan
- Bisfosfonaatit: luukadon estämiseksi
- Steroidit: vähentää ihon ja suoliston tulehdusta ja estää suoliston imeytymishäiriöitä
- Epinefriini: anafylaktisten reaktioiden hoitoon
Kladribiinia, eräänlaista kemoterapeuttista lääkettä, joka kohdistuu immuunisoluihin, käytetään usein myös ihmisillä, joilla on pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi.
Kladribiini toimii estämällä DNA:n replikaation immuunisoluissa, kuten syöttösoluissa, estäen niitä kasvamasta ja leviämästä.
Mutta kladribiini voi aiheuttaa immunosuppressiota vuoden 2015 tutkimuksen mukaan. Tämä lisää mahdollisten tappavien infektioiden todennäköisyyttä. Siksi se on usein varattu ihmisille, joilla on aggressiivisia sairauden muotoja.
Joillekin ihmisille, joilla on pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi, midostauriini voi myös auttaa. Midostaurin oli
Midostauriini toimii estämään syöttösolureseptorin toiminnan, mukaan a
Vuonna 2016 tehdyssä kliinisessä tutkimuksessa 60 prosenttia midostauriinia saaneista ihmisistä, joilla oli pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi, koki oireidensa paranemista. Ja 45 prosenttia osoitti merkittävää parannusta.
Tulosten mukaan a
Imatinibin, kinaasi-inhibiittorin, on osoitettu olevan tehokas ihmisille, joilla on pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi, johon liittyy PAKKI mutaatiot mukaan
Luuytimensiirto voi myös auttaa hidastamaan taudin etenemistä. Syötösoluja valmistetaan luuytimessä, joten niitä tuottavien kantasolujen korvaaminen voi hidastaa niiden kertymistä koko kehoon.
Tulosten mukaan a
Kuinka kauan voit elää systeemisen mastosytoosin kanssa?
Systeemiseen mastosytoosiin liittyvä elinajanodote riippuu taudin vakavuudesta.
Heikko systeeminen mastosytoosi etenee hyvin hitaasti. Itse asiassa vuonna 2009 julkaistussa pitkäaikaisessa tutkimuksessa havaittiin, että useimmilla ihmisillä, joilla oli laiton systeeminen mastosytoosi, oli normaali elinajanodote.
Kuitenkin, kun sairaus on edennyt, näkymät muuttuvat. Kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön mukaan pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi voi olla muotoa:
- veren häiriöt
- elinten vajaatoiminta tai vajaatoiminta, joka yleensä vaikuttaa:
- maksa
- suolisto
- luut
- luuydintä
- syöttösoluleukemia
- yksi kasvain
Vuonna 2009 tehdyssä tutkimuksessa, johon osallistui 342 aikuista, joilla oli systeeminen mastosytoosi, aggressiivista sairautta sairastavien eloonjäämisajan mediaani oli noin 3,5 vuotta.
Muista, että nämä luvut ovat arvioita ja että jokaisen tilanne on erilainen. Sinä ja hoitotiimisi voitte yhdessä löytää parhaan hoidon yksilölliseen tilaanne.
Lisäksi nykyään saatavilla olevat kehittyneemmät hoitovaihtoehdot voivat auttaa ihmisiä, joilla on pitkälle edennyt mastosytoosi, parantamaan elämänlaatua pidemmän aikaa.
Voiko systeeminen mastosytoosi muuttua leukemiaksi?
Hyvin harvinaisissa tapauksissa systeeminen mastosytoosi voi johtaa syöttösoluleukemiaan. Tälle tilalle on ominaista syöttösolujen nopea kertyminen vereen ja luuytimeen.
American Society of Hematology -järjestön mukaan alle 1 prosentti mastosytoositapauksista etenee syöttösoluleukemiaksi.
Mastsolu leukemia on aggressiivinen syövän muoto, jonka elinajanodote on keskimäärin alle 6 kuukautta. Taudin hoito voi kuitenkin auttaa hidastamaan syöttösoluleukemian etenemistä.
Midostauriinitutkimuksessa syöttösoluleukemiaa sairastavat ihmiset elivät keskimäärin 9,4 kuukautta hoidon aikana. Vuonna 2014 tehdyssä tutkimuksessa luuydinsiirrot paransivat merkittävästi näkymiä, noin
Uudet hoidot voivat parantaa näkymiä entisestään.
Pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi on etenevä sairaus, jolle on tunnusomaista syöttösolujen kerääntyminen kehon sisäelimiin.
Kun nämä solut kerääntyvät, se voi heikentää elinten toimintaa, mikä johtaa elinten vajaatoimintaan.
Vaikka systeemiseen mastosytoosiin ei ole parannuskeinoa, hoito voi auttaa hallitsemaan oireita.
Ihmisille, joilla on taudin aggressiivisia muotoja, kladribiini, midostauriini ja luuydinsiirrot voivat kaikki auttaa hidastamaan taudin etenemistä.
