Yleiskatsaus
Mitä on korionivilluksen näytteenotto?
Chorionic Villus Sampling (CVS) on eräänlainen synnytystä edeltävä testaus. Voit halutessasi käydä läpi tämän geneettisen testin raskauden aikana tarkistaaksesi syntymättömän vauvasi (sikiösi) terveydentilan, kuten Downin oireyhtymän. Se myös vahvistaa seksiä.
CVS-testaus ottaa pienen näytteen soluja istukasta, elimistä, joka muodostuu raskauden aikana toimittamaan ravintoa vauvallesi.
Soluja, jotka terveydenhuollon tarjoajasi poistaa, kutsutaan korionivilliksi. Ne muodostuvat hedelmöitetystä munasolusta, joten niillä on yleensä samat geenit kuin vauvallasi.
Mitä eroa on CVS-testillä ja lapsivesitutkimuksella?
Sekä CVS-testaus että amniocenteesi ovat synnytystä edeltäviä diagnostisia testejä. Mutta tarjoajat suorittavat ne eri kohdissa raskauden aikana. CVS-testi tapahtuu aikaisemmin raskauden aikana kuin amniocenteesi. Tyypillisesti CVS suoritetaan 10–13 raskausviikolla, kun taas lapsivesitutkimus tehdään 15 raskausviikon jälkeen. Lisäksi on jonkin verran eroa siinä, mitä he testaavat. Esimerkiksi lapsivesitutkimuksella voidaan testata hermoputken, rakenteen, joka muuttuu vauvasi aivoiksi ja selkäytimeksi, vikoja. Esimerkkejä näistä vioista ovat spina bifida. CVS ei voi havaita näitä olosuhteita.
Terveydenhuollon tarjoaja voi keskustella kanssasi riskeistäsi ja suositella jotakin näistä testeistä, joko molempia tai ei kumpaakaan.
Milloin CVS-testaus suoritetaan?
Sinulle tehdään CVS-testi, kun olet raskaana 10-13 viikkoa.
Kuka tarvitsee CVS-testauksen?
CVS-testaus ei ole normaali osa synnytystä. Terveydenhuollon tarjoaja voi tarjota tämän vaihtoehdon, jos sinulla on tiettyjä riskitekijöitä, varhaisessa ultraäänitutkimuksessa havaittuja poikkeavuuksia tai poikkeavia geneettisiä (veri-seulontoja). Testillä voidaan havaita geneettiset tilat raskauden alkuvaiheessa. Mutta voit myös ohittaa testin. Se on sinusta kiinni.
Palveluntarjoajat tarjoavat yleensä CVS-testausta, jos:
- Sinulla on jo lapsi, jolla on tiedossa oleva geneettinen sairaus.
- Olet 35 vuotta tai vanhempi eräpäivänäsi, koska riski saada vauva, jolla on geneettinen ongelma, kasvaa äidin iän myötä.
- Oli aiempi seulonta tai testi, joka osoitti suuren riskin saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus. Esimerkiksi noninvasiivinen prenataalinen testaus (NIPT), joka tehdään usein 10–13 viikon kohdalla, etsii vauvan DNA:ta äidin verestä.
- Sinulla on suvussa jokin geneettinen sairaus, tai kumppanillasi on.
Mitä sairauksia tai häiriöitä suonivilluksen näytteenotto tunnistaa?
CVS voi auttaa tunnistamaan tiettyjä geneettisiä sairauksia, mukaan lukien kromosomiongelmat. Nämä solurakenteet pitävät vauvan DNA:ta. CVS voi havaita, onko ylimääräisiä tai puuttuvia kromosomeja tai onko niiden rakenteessa merkittäviä muutoksia. Tämän tyyppiset kromosomimuutokset voivat johtaa sikiövaurioihin ja muihin ongelmiin.
CVS-testien olosuhteet sisältävät:
-
Downin oireyhtymä tai trisomia 21.
-
Kystinen fibroosi.
-
Sirppisolusairaus.
-
Tay-Sachsin tauti.
- Trisomia 18 tai Edwardin syndrooma.
Tunnistaako CVS-testi kaikki synnynnäiset epämuodostumat?
CVS ei havaitse tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia. Se ei esimerkiksi pysty havaitsemaan sydänongelmia, huuli- tai kitalakihalkeamaa tai spina bifidaa. Ultraääni, kun olet noin 18–20 raskausviikon aikana, tarkistaa useimmat synnynnäiset epämuodostumat.
Jos sinulla on CVS, harkitse veren alfafetoproteiini (AFP) -testin tekemistä myöhemmin raskauden aikana. AFP seuloa hermoputkivirheitä, joita CVS ei havaitse.
Mitä hyötyä korionivilluksen näytteenotosta on?
CVS-testauksella on useita etuja:
- Tarkat tulokset: Voit luottaa CVS-testituloksiin tehdäksesi tärkeitä terveydenhuoltopäätöksiä.
- Kriittistä tietoa: Sinulla saattaa olla suurempi riski saada vauva, jolla on geneettinen sairaus tai muu ongelma. Jos näin on, sinä ja kumppanisi saatat haluta tietää, mitä vauvallesi tapahtuu mahdollisimman pian. Nämä tiedot voivat auttaa sinua tekemään parhaat terveydenhuoltopäätökset. Voit esimerkiksi valmistautua erityishoitoon, jota vauvasi saattaa tarvita heti syntymän jälkeen. Tai saatat päättää olla jatkamatta raskautta.
- Aikaisempi tieto: Teet CVS:n aikaisemmin raskauden aikana kuin amniocenteesin. Tämä auttaa sinua tekemään valintoja raskauden alussa. Esimerkiksi irtisanominen on turvallisempaa, mitä nopeammin teet sen.
Testin tiedot
Mitä tapahtuu ennen CVS-testausta?
Ennen testiä saat geenineuvontaa joko sertifioidun geneettisen neuvonantajan tai äiti-sikiön lääketieteen asiantuntijan kanssa. Geneettinen neuvonantaja keskustelee kanssasi toimenpiteen riskeistä ja hyödyistä. Sinulla on myös ultraääni varmistaaksesi raskausiän (kuinka monta viikkoa raskaana olet). Haluat tehdä CVS-testin oikeassa raskausiässä, kun olet raskaana 10-13 viikkoa.
Miten CVS-testaus toimii?
Korionvilluksen näytteenotto ei ole tuskallista, vaikka saatat tuntea epämukavuutta. Terveydenhuollon tarjoajat voivat suorittaa testin kahdella tavalla:
- Transservikaalinen (emättimen kautta): Palveluntarjoajasi asettaa tähystimen emättimeen. Tämä sileä laite on muotoiltu ankan seteliksi ja sitä käytetään myös Papa-testeihin. Sen avulla palveluntarjoajasi voi laajentaa emättimen seiniä. Palveluntarjoajasi asettaa sitten ohuen muoviputken kohdunkaulaasi. Palveluntarjoaja siirtää ultraäänen ohjaamana putken istukkaan ja poistaa pienen näytteen villistä.
- Transabdominaalinen (vatsan tai vatsan kautta): Jälleen ultraäänen ohjaama palveluntarjoaja työntää ohuen neulan vatsan läpi istukkaan solujen poistamiseksi. Tämä prosessi on kuin amniocenteesi. Jos palveluntarjoajasi käyttää vatsan menetelmää, saatat saada paikallispuudutuksen epämukavuuden vähentämiseksi.
Tarvitsenko useamman kuin yhden CVS-testin?
Useimpien kaksosten tapauksessa saatat tarvita erillisen toimenpiteen jokaiselle vauvalle. Harvinaisissa tapauksissa palveluntarjoaja ei ehkä ole kerännyt tarpeeksi soluja toimenpiteen aikana. Saatat tarvita toisen saadaksesi tarpeeksi istukan soluja.
Miltä minusta tuntuu CVS-testauksen jälkeen?
Saatat tuntea kouristuksia testin jälkeen. Kevyt emättimen tiputtelu on normaalia. Jos palveluntarjoajasi käytti neulaa, saatat myös tuntea arkuutta kohtaan, jossa se työnnettiin. Voit yleensä palata normaaliin toimintaasi seuraavana päivänä.
Mitkä ovat CVS-testauksen riskit?
CVS:n ja lapsivesitutkimuksen keskenmenon riski on suunnilleen sama. CVS:n keskenmenon riski on noin 1:300-500.
Infektio on toinen riski. Ja harvoissa tapauksissa lapsella voi olla CVS-testaukseen liittyvää raajan epämuodostumista. Mutta useimmat raajan epämuodostumat ovat tapahtuneet, kun CVS tehtiin ennen 10. raskausviikkoa.
Tulokset ja seuranta
Milloin saan tulokset CVS-testauksesta?
Palveluntarjoajasi lähettää näytteen korionivillistä laboratorioon. Laboratorion asiantuntijat kasvattavat soluja nesteessä ja testaavat niitä muutaman päivän kuluttua. Saat yleensä alustavia tuloksia muutaman päivän sisällä. Mutta tiettyjen harvinaisten sairauksien testaus kestää kauemmin. Saat nämä tulokset lähempänä 10 päivää tai kaksi viikkoa testin jälkeen.
Geenineuvojasi ottaa sinuun yhteyttä tuloksista ja keskustelee niistä kanssasi. Jos vauvalla on geneettinen sairaus, voit keskustella neuvonantajasi, kumppanisi ja palveluntarjoajan kanssa siitä, kuinka haluat edetä.
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
Jos kouristukset, arkuus tai verenvuoto eivät häviä tai pahene CVS-testauksen jälkeen, ota yhteyttä palveluntarjoajaasi. Sinun tulee myös ottaa yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on:
- Lapsivesi vuotaa, mikä voi tuntua virtsan vuotamisesta.
- Vilunväristyksiä.
- Supistukset.
-
Kuume.
Lisätiedot
Onko CVS-testaus tarkkaa?
CVS-testaus on noin 99 % tarkka. Mutta CVS-testaus ei havaitse, kuinka vakava tila on.
Haittaako CVS vauvaani?
Toimenpide ei vahingoita vauvaasi.
Kenen ei pitäisi käydä CVS:ssä?
Palveluntarjoajasi voi suositella, että ohitat tämän testin, jos:
- Sinulla on ollut emättimen verenvuotoa raskauden aikana.
- Sinulla on infektio, kuten sukupuolitauti.
Mitä minun pitäisi kysyä terveydenhuollon tarjoajalta CVS-testauksesta?
Jos olet raskaana, harkitse palveluntarjoajan kysymistä:
- Pitäisikö minun tehdä synnytystä edeltävä testi?
- Onko minulla suuri riski saada vauva, jolla on kromosomi- tai muu geneettinen ongelma?
- Onko CVS tai amniocentesis parempi minulle?
- Mikä on keskenmenon riski?
- Mitä ongelmia tulee etsiä CVS-menettelyn jälkeen?
Korionvilluksen näytteenotto tai CVS-testaus tehdään raskauden aikana sen selvittämiseksi, onko vauvallasi tiettyjä geneettisiä ongelmia. Sinun ei tarvitse käydä CVS-testauksessa. Jos päätät tehdä niin, suoritat sen, kun olet noin 10–13 raskausviikkoa. Testi on turvallinen, aiheuttaa vain vähän epämukavuutta ja on erittäin tarkka. CVS-testien tulokset voivat auttaa sinua tekemään tärkeitä terveydenhoitopäätöksiä itsellesi ja vauvallesi. Jos sinulla on suuri riski saada vauva, jolla on geneettinen sairaus, keskustele terveydenhuollon tarjoajasi kanssa. He voivat auttaa sinua päättämään, sopiiko CVS-testaus sinulle.
