Mikä on Charcot-Marie-Toothin tauti?
Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT) on perinnöllinen ääreishermostosairaus. Perifeeriset hermosi sijaitsevat aivojesi ja selkäytimesi pinnalla. Nämä hermot yhdistävät keskushermostoasi muuhun kehoon.
CMT nimettiin sen vuonna 1886 löytäneiden lääkäreiden Jean-Martin Charcotin, Pierre Marie ja Henry Toothin mukaan. Tätä tilaa kutsutaan joskus perinnölliseksi motoriseksi ja aistineuropatiaksi tai henkilökohtaiseksi lihasatrofiaksi.
Kansallisen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauslaitoksen mukaan CMT on yksi yleisimmistä perinnöllisistä neurologisista häiriöistä, jotka vaikuttavat
Mitkä ovat Charcot-Marie-Toothin taudin oireet?
CMT-oireita esiintyy yleensä murrosiässä, mutta ne voivat ilmetä vasta aikuisikän puolivälissä. CMT vaikuttaa hermoihin, jotka ohjaavat vapaaehtoista lihasten toimintaa.
Yleisiä oireita ovat:
- jalkojen lihasten heikkous
- vaikeuksia seistä
- usein kompastumista tai kompastumista
- kävelyvaikeudet
- korkea askel kävellessä
Fyysisiä merkkejä ovat:
- jalkojen epämuodostumat (kuten hammertoes tai korkeat kaaret)
- käännetyt sääret
Kun CMT etenee, sormien, käsien, ranteiden, jalkojen ja kielen siirtäminen voi olla vaikeaa.
Mikä aiheuttaa CMT: tä?
CMT on synnynnäinen sairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että se on läsnä syntymähetkellä.
Tilan aiheuttaa yksi tai useampi viallinen geeni. Useimmissa tapauksissa perit vialliset geenit yhdeltä tai molemmilta vanhemmiltasi. Viat häiritsevät perifeeristen hermovaippojen ja aksonien toimintaa ja rakennetta. Nämä ovat eristäviä kerroksia hermojesi ympärillä.
Joissakin harvinaisissa tapauksissa ihmiset syntyvät CMT: hen spontaanisti perimättä viallista geeniä vanhemmiltaan.
CMT: tä on viisi päätyyppiä, ja jokaisella on oma syy:
- CMT1johtuu yleensä kromosomissa 17 olevan geenin päällekkäisyydestä. Tämä geeni ohjaa hermojasi suojaavan myeliinivaipan tuotantoa. CMT1 johtuu myös muista geenivirheistä.
- CMT2johtuu perifeeristen hermosolujen aksonin viasta. Tämä johtuu mitofusin 2 -geenin viasta.
- CMT3, jota kutsutaan myös Dejerine-Sottasin taudiksi, johtuu P0- tai PMP-22-geenin mutaatiosta. Tämäntyyppinen CMT on harvinaista.
- CMT4johtuu useista geenimutaatioista. Näitä geenejä ovat GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 ja FIG4.
- CMTXjohtuu X-kromosomisi konnektiini-32-proteiinin pistemutaatiosta.
CMT1 on yleisin CMT -tyyppi. Kaikki CMT -tyypit heikentävät signaaleja, jotka kulkevat raajojen hermoista aivoihin.
CMT: n diagnosointi
CMT: n diagnosoimiseksi lääkäri määrää testejä, jotka auttavat määrittämään hermovaurion syyn ja laajuuden. Näihin testeihin voi kuulua hermojohtamistutkimus, elektromyografia, hermobiopsia ja geneettinen testaus.
Hermonjohtamistutkimus voi testata hermojesi sähköisten signaalien toimintaa. Tämän testin aikana neurologi asettaa pienet elektrodit ihollesi. Sitten ne lähettävät pienen määrän sähköä elektrodeille. Heikko vaste voi viitata CMT: hen.
Elektromyografiatesti (EMG) suoritetaan asettamalla ohut neula johonkin lihakseen. Tämä neula on kiinnitetty lankaan, joka liitetään koneeseen. Lääkärisi pyytää sinua taipumaan ja rentouttamaan lihaksesi, kun kone mittaa lihaksesi sähköistä toimintaa.
Hermobiopsian suorittaa kirurgi. Tämä toimenpide sisältää palan hermon poistamisen vasikasta testattavaksi. Tämä hermunäyte tutkitaan CMT: n esiintymisen suhteen.
Geneettistä testausta käytetään CMT: tä aiheuttavien geenien vikojen tarkistamiseen. Tämä tehdään käyttämällä verinäytettä.
CMT: n hoito
Fysioterapia on yleinen hoito ihmisille, joilla on CMT. Se sisältää monia venytyksiä ja kevyitä harjoituksia. Tämä hoito auttaa lisäämään lihasvoimaa ja ehkäisemään atrofiaa tai lihasten menetystä.
Jos menetät toimintaasi raajoissasi, saatat saada apuvälineitä esineiden tarttumiseen, tavoittamiseen ja työntämiseen. Peukaloita on saatavana myös ihmisille, joilla on vaikeuksia tarttua esineisiin. Sinulle voidaan myös antaa ortopedisiä laitteita, kuten olkaimia ja lastut, jotta estetään heikkojen jalkojen aiheuttamat vammat ja parannetaan vakautta.
Jos sinulla on vakava jalan epämuodostuma, se voidaan hoitaa yhdistelmällä ortooseja (erikoiskengät) ja kirurgisia korjaavia toimenpiteitä.
Pitkän aikavälin näkymät
CMT -oireiden vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. CMT voi johtaa epämuodostumiin ja tunteiden menettämiseen jaloissasi. Oireiden lievittämiseksi ja komplikaatioiden estämiseksi tarkista jalat päivittäin haavojen, haavaumien ja infektioiden varalta. Käytä oikein asennettuja kenkiä, jotka tukevat nilkkaa. Jos sinulla on jalan epämuodostumia, harkitse investointeja mittatilaustyönä oleviin kenkiin.
Vähennä loukkaantumis- ja toimintahäiriöiden riskiä huolehtimalla lihaksistasi ja nivelistäsi. Esimerkiksi venyttele säännöllisesti ja harjoittele päivittäin. Jos olet epävakaa jaloillasi, harkitse keppiä tai kävelijää vakauden parantamiseksi.
