BRCA-geenitestaus

Mikä on BRCA-geenitesti?

Rintasyöpä 1 (BRCA1) ja rintasyöpä 2 (BRCA2) ovat kaksi primaariset geenit jotka vaikuttavat perinnölliseen rintasyöpään ja munasarjasyöpään.

Normaaleissa olosuhteissa BRCA1:llä ja BRCA2:lla on luonnollisesti suojaava vaikutus tällaisia ​​syöpiä vastaan. Kuitenkin, jos BRCA1- ja BRCA2-geeneissä on mutaatioita, se voi lisätä tiettyjen syöpien riskiä.

BRCA-geenitestausta voidaan käyttää määrittämään, onko sinulla muutoksia tai mutaatioita BRCA1- tai BRCA2-geeneissäsi.

Mihin BRCA-geenitestiä käytetään?

BRCA-geenitestausta käytetään analysoimaan BRCA1- ja BRCA2-geenejäsi mahdollisten haitallisten mutaatioiden varalta, jotka voivat johtaa noussut riski tietyistä syövistä. Naisilla BRCA-geenien mutaatiot voivat lisätä riskiä sairastua:

• naisen rintasyöpä
• munasarjasyöpä
• munanjohdinsyöpä
• primaarinen peritoneaalisyöpä
• haimasyöpä
• Fanconin anemia
• melanooma

Samoin miesten BRCA-geenimutaatiot voivat lisätä riskiä sairastua:

• miehen rintasyöpä
• eturauhassyöpä
• haimasyöpä
• Fanconin anemia
• melanooma

Naisilla BRCA-geenimutaatiot liittyvät voimakkaimmin rinta- ja munasarjasyöpään. Yhden mukaan 2017 tutkimuskumulatiivinen riski sairastua rintasyöpään on 72 prosenttia BRCA1-mutaatiolla ja 69 prosenttia BRCA2-mutaatiolla.

Vertailun vuoksi kumulatiivinen riski sairastua munasarjasyöpään on 44 prosenttia BRCA1-mutaatiolla ja 17 prosenttia BRCA2-mutaatiolla.

Miehillä BRCA-geenimutaatiot liittyvät voimakkaimmin rinta- ja eturauhassyöpään. Vanhentuneempi tutkimus vuodelta 2007 havaitsi, että kumulatiivinen riski sairastua rintasyöpään on 1,2 prosenttia BRCA1-mutaatiolla ja 6,8 prosenttia BRCA2-mutaatiolla.

Lisäksi yleinen riski sairastua eturauhassyöpään on 1,9-kertainen miehillä, joilla on BRCA-mutaatioita, erityisesti BRCA2-mutaatioita. 2019 tutkimus.

Kenen pitäisi saada BRCA-geenitesti?

BRCA-geenitestausta suositellaan ihmisille, joilla on todennäköisimmin geenimutaatio, joka perustuu henkilökohtaiseen tai suvussa esiintyvään syöpään. Mukaan Centers for Disease Control and Prevention (CDC)sinun tulee harkita BRCA-testin hankkimista, jos:

• sinulla on henkilökohtainen rintasyöpä, munasarjasyöpä, munanjohdinsyöpä tai primaarinen vatsakalvosyöpä
• sinulla on suvussa rintasyöpää tai munasarjasyöpää
• ovat Ashkenazi-juutalaisia ​​tai itäeurooppalaisia ​​syntyperää ja heillä on suvussa rintasyöpää tai munasarjasyöpää
• sinulla on suvussa BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita

Tietyt ihmiset ovat todennäköisemmin joilla on perinnöllinen BRCA-geenimutaatio kuin muilla, erityisesti niillä, joiden suvussa on mukana itse tai sukulainen, jolla on:

• rintasyöpä, erityisesti miehillä
• munasarjasyöpä
• sekä munasarjasyöpää että rintasyöpää
• rintasyöpädiagnoosi ennen 50 vuoden ikää
• rintasyöpä molemmissa rinnoista
• tunnettu BRCA-mutaatio

Jos olet huolissasi siitä, että sinulla saattaa olla lisääntynyt riski sairastua rinta- tai munasarjasyöpään sukuhistoriasi perusteella, keskustele lääkärin kanssa geneettisestä neuvonnasta.

Millainen on BRCA-geenin testausmenettely?

BRCA-geenin testaus alkaa tapaamalla lääkärin tai neuvonantajan geneettistä neuvontaa. Geenineuvonta on prosessi, jossa lääketieteellinen ja perhehistoriasi tarkistetaan sen määrittämiseksi, onko geenitestaus oikea valinta sinulle.

Jos lääkärisi tai neuvonantajasi suosittelee BRCA-geenitestiä, sinulle määrätään veri- tai sylkitesti. Vaikka verikoe on yleisin menetelmä BRCA-testaukseen, sylkitesti on vähemmän invasiivinen vaihtoehto.

Kun testi on suoritettu, voit yleensä odottaa saavasi testitulokset 2–4 viikon kuluessa.

Kuinka paljon BRCA-geenin testaus maksaa?

BRCA-geenitestauksen kattavuus riippuu viime kädessä henkilökohtaisesta sairausvakuutussuunnitelmastasi.

Mukaan a 2011 tapaustutkimusUseimmat yksityiset vakuutusyhtiöt kattavat BRCA-geenitestauksen henkilöille, jotka täyttävät kelpoisuusehdot. Kelpoisuuskriteerit vaihtelevat suunnitelmasta toiseen, mutta niihin sisältyy yleensä henkilöitä, joiden katsotaan olevan korkea syöpäriski.

BRCA-suoja ei kuitenkaan näytä olevan yhtä yleinen julkisiin vakuutussuunnitelmiin, kuten Medicareen ja Medicaidiin, osallistuneille henkilöille.

Ilman vakuutusta BRCA-testaus voi vaihdella karkeasti 300–5000 dollaria tai enemmän, riippuen maksuista, rinnakkaisvakuutuksista, laboratoriomaksuista ja muista.

Mitkä ovat seuraavat vaiheet BRCA-geenitestauksen jälkeen?

Kun olet suorittanut BRCA-geenitestin, voit saada kolme mahdollista testitulosta:

• Positiivista. Positiivinen tulos osoittaa haitallisen BRCA1- tai BRCA2-variantin esiintymisen, mikä lisää riskiä sairastua rinta-, munasarja- tai muihin syöpiin.
• Negatiivinen. Negatiivinen tulos osoittaa jompaakumpaa kahdesta asiasta: 1) et peri haitallista BRCA1- tai BRCA2-varianttia läheiseltä perheenjäseneltä tai 2) että sinulla ei ole testattu tiettyä varianttia, mutta sinulla saattaa olla toinen muunnos.
• Epävarman merkityksen muunnelma (VUS). VUS-tulos osoittaa toisen geneettisen muunnelman läsnäolon, joka on harvinainen, mutta ei tällä hetkellä liity kohonneeseen syöpäriskiin.

Testituloksistasi riippuen lääkärisi tai geneettinen neuvonantaja neuvoo sinua seuraavissa vaiheissa. Jos sinulla on positiivinen testi BRCA1- tai BRCA2-varianttien suhteen, on monia tapoja vähentää syöpäriskiäsi, mukaan lukien vuosittaiset seulonnat, tietyt lääkkeet ja ennaltaehkäisevät leikkaukset.

BRCA-geenimutaatiot on yhdistetty lisääntyneeseen riskiin sairastua useisiin syöpiin, mukaan lukien rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä ja monet muut.

BRCA-geenitestausta käytetään määrittämään, onko henkilöllä suurempi riski sairastua syöpään BRCA1- tai BRCA2-varianttien vuoksi. Ihmiset, joiden testi on positiivinen BRCA-mutaatioiden suhteen, voivat tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärinsä ja hoitoryhmänsä kanssa ryhtyäkseen tarvittaviin toimiin vähentääkseen syövän kehittymisen riskiä tulevaisuudessa.

Jos olet huolissasi omasta suvussasi rinta- tai munasarjasyövästä, ota yhteyttä lääkäriin keskustellaksesi kelpoisuudestasi BRCA-geenitestaukseen.