ALS ja Huntingtonin tauti: erojen ymmärtäminen

Huntingtonin tauti ja ALS vaikuttavat molemmat lihaksiisi. Mutta vaikka ALS aiheuttaa lihasheikkoutta ja halvaantumista, Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa hallitsemattomia liikkeitä ja psykiatrisia oireita.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) ja Huntingtonin tauti ovat kaksi etenevää neurologista sairautta, jotka aiheuttavat liikkumisongelmia.

Vaikka heillä on yhteisiä oireita, ne ovat hyvin erilaisia. Yksi tärkeimmistä eroista on, että Huntingtonin tauti on perinnöllinen, kun taas ALS ei ole.

Tässä artikkelissa tarkastellaan keskeisiä eroja ALS:n (aiemmin Lou Gehrigin taudin) ja Huntingtonin taudin välillä.

Miten Huntingtonin taudin ja ALS:n oireet eroavat?

Huntingtonin tauti ja ALS vaikuttavat molemmat liikkeisiin. Mutta Huntingtonin tauti liittyy koreaksi kutsuttuun tahattomaan nykimiseen, kun taas ALS aiheuttaa todennäköisemmin lihasheikkoutta (atrofiaa) ja halvaantumista.

Ajan myötä molemmat olosuhteet johtavat vaikeuksiin seuraavien kanssa:

kävely
pureskelua
nieleminen
puhuminen
hengitys

Huntingtonin tauti aiheuttaa kuitenkin enemmän erilaisia oireita.

Liikkeen lisäksi Huntingtonin tauti heikentää muistia, keskittymiskykyä ja päätöksentekoa. Se voi myös aiheuttaa mielialan vaihteluita, persoonallisuuden muutoksia ja masennusta.

Vaikka yllä luetellut kognitiiviset ja psykiatriset oireet ovat mahdollisia ALS:n kanssa, ne ovat paljon harvinaisempia ja ilmaantuvat myöhemmin. Huntingtonin taudissa psykiatriset oireet ilmaantuvat tyypillisesti aikaisin, usein ennen motorisia oireita.

Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin ja ALS:n?

Huntingtonin tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka esiintyy perheissä. Se on autosomaalinen hallitseva sairaus, mikä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmalla on se, myös heidän lapsellaan on 50 % mahdollisuus saada se.

ALS:n syy ei ole niin selvä. Vaikka sillä on geneettinen komponentti, altistuminen ympäristömyrkkyille, päävammat ja tupakointi vaikuttavat myös siihen, kuka sen saa.

Kuka saa Huntingtonin taudin ja ALS:n?

Huntingtonin ja ALS:n riskitekijät on esitetty alla olevassa taulukossa.

Riskikerroin	Huntingtonin tauti	ALS
Ikä	Geneettinen mutaatio esiintyy syntymähetkellä, mutta oireet ilmaantuvat yleensä noin vuoden ikäisille ihmisille 30 ja 50 vuotta.	Oireet ilmaantuvat yleensä vuoden ikäisille ihmisille 55 ja 75 vuotta.
Perhehistoria	Ihmisillä, joiden vanhemmilla on Huntingtonin tauti, on 50-50-prosenttinen mahdollisuus saada myös oireita.	Ihmisillä, joilla on suvussa ALS-sairaus, riski on lisääntynyt, mutta vain vähän.
Seksiä	Vaikuttaa yhtä lailla miehiin ja naisiin.	Miehillä on hieman todennäköisempi ALS:n kehittyminen.
Rotu/etnisyys	Vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja etnisiin ryhmiin samalla tavalla.	Valkoisilla ja ei-latinalaisamerikkalaisilla on lisääntynyt riski.

Kuinka lääkärit diagnosoivat Huntingtonin taudin ja ALS:n?

Huntingtonin taudin ja ALS:n diagnostiset testit ovat samanlaisia. Lääkäri suorittaa fyysisen kokeen ja keskustelee oireistasi ja sairaushistoriastasi. Lisätestit voivat sisältää:

aivojen MRI tai CT-skannaus
hermojen johtuvuustesti
neurologinen tutkimus
psykiatrinen arviointi
elektroenkefalogrammi (EEG)
elektromyografia (EMG)
geneettinen testaus
veri- ja virtsakokeet
kognitiiviset toimintatestit

Huntingtonin tauti voi olla helpompi diagnosoida kuin ALS, koska useimmilla Huntingtonin tautia sairastavilla on myös vanhempi, jolla on se. Lääkärit voivat käyttää geneettistä testausta vahvistaakseen Huntingtonin taudin diagnoosin.

ALS-diagnoosi voi kestää 10–16 kuukautta, koska monet muut sairaudet voivat muistuttaa ALS:ää.

Miten Huntingtonin taudin ja ALS:n hoito eroaa?

Sekä Huntingtonin taudin että ALS:n hoidolla pyritään parantamaan oireita ja elämänlaatua.

Huntingtonin taudissa lääkärit määräävät usein tetrabenatsiinia (ksenatsiinia) ja deutetrabenatsiinia (Austedo) koreaan. Psykoosilääkkeet, masennuslääkkeet ja ahdistuneisuuslääkkeet voivat parantaa psykiatrisia oireita.

Lääkärit määräävät yleensä rilutsolia (Riluetk) ALS-potilaille, koska se auttaa hidastamaan taudin etenemistä. Sisään 2022Food and Drug Administration hyväksyi myös Relyvrion ALS:n hoitoon.

Lihasspasmien hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä ovat gabapentiini (Neurontin), baklofeeni ja titsanidiini (Zanaflex).

Muita hoitomuotoja ihmisille, joilla on joko Huntingtonin tauti tai ALS, voivat olla fysioterapia, puheterapia ja psykoterapia.

Miten Huntingtonin tautia sairastavien ihmisten näkymät poikkeavat ALS:sta?

Huntingtonin tauti ja ALS ovat sekä eteneviä että kuolemaan johtavia, mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat ja johtavat lopulta kuolemaan.

Mutta Huntingtonin tauti etenee hitaammin kuin ALS. On mahdollista elää Huntingtonin taudin oireiden kanssa 15-20 vuotta.

Sitä vastoin ALS-potilaiden tyypillinen elinajanodote on 3-5 vuotta sen jälkeen, kun heillä on ensimmäisiä oireita. Kuitenkin 30 prosentilla ALS-potilaista tämä voi olla yli 5 vuotta.

Usein Kysytyt Kysymykset

Mitä sairauksia Huntingtonin tauti jäljittelee?

Huntingtonin tauti voi muistuttaa muita liikkumiseen vaikuttavia hermoston rappeumasairauksia, kuten Parkinsonin tautia.

Mikä ALS on yleensä diagnosoitu väärin?

ALS voidaan diagnosoida väärin muiden motoristen hermosolujen häiriöiden vuoksi, mukaan lukien spinaalinen lihasatrofia tai progressiivinen lihasatrofia.

Onko olemassa parannuskeinoa Huntingtonin tautiin tai ALS:iin?

Huntingtonin tautiin tai ALS:iin ei ole parannuskeinoa. Molemmissa tapauksissa hoidot keskittyvät tekemään sairaudesta kärsivistä ihmisistä mukavampia.

ALS ja Huntingtonin tauti vaikuttavat molemmat liikkumiseen. Mutta Huntingtonin tauti aiheuttaa todennäköisemmin tahattomia liikkeitä, kun taas ALS aiheuttaa yleensä heikkoutta.

Toinen keskeinen ero on, että Huntingtonin tauti on perinnöllinen, kun taas ALS:llä on useita mahdollisia syitä. Huntingtonin tauti voi myös olla helpompi diagnosoida, koska se voi ilmaantua geneettisessä testissä.