Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, onko sinulla kystistä fibroosia aiheuttavaa geenimutaatiota. Se voidaan tehdä käyttämällä verta, sylkeä tai poskikudosnäytteitä.
American Lung Association arvioi, että yksi 30:stä amerikkalaisesta on kystisen fibroosin (CF) kantaja. CF-geenimutaatioiden kantajat voivat huomata tämän vasta geneettisen testauksen jälkeen, koska heillä ei välttämättä ole CF-oireita.
On tärkeää tietää, oletko CF-geenimutaatioiden kantaja mahdollisten tulevien lasten terveyden kannalta. Kun kahdella CF-geenimutaatioiden kantajalla on lapsi, heidän lapsellaan on mahdollisuus olla CF-geenimutaatioiden kantaja, mutta myös CF.
Mitä on kantoaallon testaus CF:lle?
Jokaisella ihmisellä on
Yksi on peritty jokaiselta vanhemmalta. Jotta sinulla olisi CF, sinulla on oltava mutaatio molemmissa geenikopioissa. Jos sinulla on mutaatio vain yhdessä geenikopiossa, sinua pidetään CF-kantajana.
Monet ihmiset eivät tiedä olevansa CF-operaattori.
Kuinka tarkka CF-geenitestaus on?
Saatat silti olla CF:n kantaja ja testi negatiivinen, jos sinulla on geneettinen mutaatio, jota ei ole tutkittu testissä. Negatiiviset tulokset ovat vähemmän tarkkoja kuin positiiviset tulokset kantajatesteissä CF:lle.
Mikä on kystisen fibroosin geneettinen riski?
Jos sinulla on
Jos toisella vanhemmallasi on CF-geenimutaatio ja toisella vanhemmallasi on CF-geenimutaatio, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä CF-geenimutaatio ja 50 %:n mahdollisuus, että olet CF-geenimutaation kantaja.
Jos sinulla on vain yksi vanhemmistasi, jolla on CF-geenimutaatio, sinulla on silti 50 % mahdollisuus tulla kantajaksi. Ei ole kuitenkaan mahdollista, että perisit CF:n.
Muut riskitekijät
Jos suvussa on CF-sairaus, olet todennäköisemmin CF:n kantaja.
Olet myös todennäköisemmin CF:n kantaja, jos sinulla on tietty rodullinen ja etninen tausta. Esimerkiksi CF havaitaan yleisimmin valkoisilla yksilöillä.
- miehen hedelmättömyys
- krooninen haimatulehdus
- keuhkoputkentulehdus
Myös CF-geenimutaatioiden kantajat ovat
- ummetus
- tyypin 1/toissijainen diabetes
- epäonnistuminen menestyä
- skolioosi
Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
- toistuva yskä, joka voi sisältää limaa
- hengenahdistus tai hengityksen vinkuminen
- toistuvat keuhkotulehdukset, keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume
- erittäin suolaisen makuinen iho
- nenäpolyypit
- rasvaiset ulosteet, joissa on paha haju
CF:stä vastuussa olevan geneettisen mutaation kantajilla ei välttämättä ole CF:n oireita. Jos olet kantaja ja sinulla on CF-oireita, ne voivat olla liian lieviä tunnistaaksesi.
Kuinka paljon CF-operaattoritesti maksaa?
CF-operaattoritestin hinta voi vaihdella sen mukaan, missä se on tehty. Sairausvakuutuksesi voi kattaa CF-kantajatestin ainakin osittain. Vakuutusyhtiösi voi tarjota lisätietoja siitä, mitkä ovat omat taskustasi aiheutuvat kustannukset.
On mahdollista kantaa CF:n geneettistä mutaatiota, eikä hänellä ole oireita. Jos kahdella CF:n kantajalla on lapsi, on 25 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa sairastaa CF:n ja 50 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa kantaa geneettistä mutaatiota, joka voi aiheuttaa CF:n.
Jos suunnittelet raskautta ja sinulla on suvussa CF-sairaus, voit keskustella lääkärin tai terveydenhuollon ammattilaisen kanssa geneettisestä testauksesta selvittääksesi, oletko CF-kantaja. Vaikka tämä testaus ei takaa tiettyjä tuloksia, se voi auttaa sinua tekemään tietoisempia päätöksiä.
