Adrenoleukodystrofia

Mikä on adrenoleukodystrofia?

Adrenoleukodystrofia (ALD) viittaa useisiin erilaisiin perinnöllisiin tiloihin, jotka vaikuttavat hermostoon ja lisämunuaisiin. Kolme suurta ALD -luokkaa ovat lapsuuden aivojen ALD, adrenomyelopatia ja Addisonin tauti.

Geeni, joka aiheuttaa ALD: n, tunnistettiin vuonna 1993. Oncofertility Consortiumin mukaan ALD esiintyy noin 1: llä 20 000 – 50 000 ihmistä ja vaikuttaa pääasiassa miehiin. Naiset, joilla on geeni, ovat yleensä oireettomia tai lievästi oireellisia, mikä tarkoittaa, että oireita ei ole tai oireita on hyvin vähän. ALD: n oireet, hoidot ja ennuste vaihtelevat sen tyypin mukaan. ALD ei ole parantava, mutta lääkärit voivat joskus hidastaa sen etenemistä.

Adrenoleukodystrofian tyypit

ALD on kolme tyyppiä:

Lapsuuden aivojen ALD vaikuttaa pääasiassa 3–10 -vuotiaisiin lapsiin. Se etenee hyvin nopeasti ja aiheuttaa vakavan vamman ja jopa kuoleman.
Adrenomyelopatia vaikuttaa ensisijaisesti aikuisiin miehiin. Se on lievempi kuin lapsuuden aivojen ALD. Se etenee myös hitaasti verrattuna.
Addisonin tauti tunnetaan myös nimellä lisämunuaisen vajaatoiminta. Addisonin tauti ilmenee, kun lisämunuaiset eivät tuota riittävästi hormoneja.

Syyt ja riskitekijät

Adrenoleukodystrofiaproteiini (ALDP) auttaa kehoasi hajottamaan erittäin pitkäketjuisia rasvahappoja (VLCFA). Jos proteiini ei tee tehtäväänsä, rasvahapot kertyvät elimistöön. Tämä voi vahingoittaa solujen ulkokerrosta:

selkäydin
aivot
lisämunuaiset
kivekset

Ihmisillä, joilla on ALD, on mutaatioita ALDP: tä tekevässä geenissä. Heidän kehonsa eivät tuota tarpeeksi ALDP: tä.

Miehet kärsivät tyypillisesti ALD: stä aikaisemmin kuin naiset, ja heillä on yleensä vakavampia oireita. ALD vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin, koska se periytyy X-linkitetyssä mallissa. Tämä tarkoittaa, että vastuullinen geenimutaatio on X -kromosomissa. Miehillä on vain yksi X -kromosomi, kun taas naisilla kaksi. Koska naisilla on kaksi X -kromosomia, heillä voi olla yksi normaali geeni ja yksi kopio geenimutaatiolla.

Naisilla, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, on paljon lievempiä oireita kuin miehillä. Joissakin tapauksissa naisilla, joilla on geeni, ei ole oireita lainkaan. Heidän normaali kopionsa geenistä tekee tarpeeksi ALDP: tä oireiden peittämiseksi. Useimmilla naisilla, joilla on ALD, on adrenomyelopatia. Addisonin tauti ja lapsuuden aivojen ALD ovat harvinaisempia.

Adrenoleukodystrofian oireet

Lapsuuden aivojen ALD -oireita ovat:

lihaskouristuksia
kohtauksia
nielemisvaikeuksia
kuulon menetys
ongelmia kielen ymmärtämisessä
heikentynyt näkö
hyperaktiivisuus
halvaus
kooma
hienomoottorin ohjauksen heikkeneminen
silmät ristissä

Adrenomyelopatian oireita ovat:

huono virtsaamisen hallinta
heikot lihakset
jäykkyys jaloissa
vaikeuksia ajatella ja muistaa visuaalisia havaintoja

Merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta tai Addisonin taudista ovat:

huono ruokahalu
painonpudotus
vähentynyt lihasmassa
oksentelu
heikot lihakset
kooma
tummempia ihoalueita tai pigmenttiä

Adrenoleukodystrofian diagnosointi

ALD -oireet voivat jäljitellä muiden sairauksien oireita. Testejä tarvitaan ALD: n erottamiseksi muista neurologisista tiloista. Lääkärisi voi määrätä verikokeen:

Etsi epätavallisen korkeita VLCFA -tasoja
tarkista lisämunuaisesi
löytää geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa ALD: n

Lääkäri voi myös etsiä aivovaurioita magneettikuvauksella. Ihonäytteitä tai biopsiaa ja fibroblastisoluviljelmää voidaan käyttää myös VLCFA: iden testaamiseen.

Lapset, joilla on epäilty ALD, saattavat tarvita lisätestejä, mukaan lukien näkönäytöt.

Adrenoleukodystrofian hoito

Hoitomenetelmät riippuvat ALD -tyypistäsi. Steroideja voidaan käyttää Addisonin taudin hoitoon. Muiden ALD -tyyppien hoitoon ei ole erityisiä menetelmiä.

Joitakin ihmisiä on auttanut:

siirtyminen ruokavalioon, joka sisältää alhaisia VLCFA -pitoisuuksia
ottaa Lorenzon öljyä alentamaan kohonneita VLCFA -tasoja
lääkkeiden ottaminen oireiden, kuten kohtausten, lievittämiseksi
tekee fysioterapiaa lihasten löystymiseksi ja kouristusten vähentämiseksi

Lääkärit etsivät edelleen uusia ALD -hoitoja. Jotkut lääkärit kokeilevat luuydinsiirtoja. Jos lapset, joilla on lapsuuden aivojen ALD, diagnosoidaan varhain, nämä kokeelliset toimenpiteet voivat auttaa.

Näkymät adrenoleukodystrofiasta

Lapsuuden aivojen ALD voi johtaa vakavaan vammaan, koomaan ja kuolemaan. Kooma ilmenee tyypillisesti noin kaksi vuotta oireiden alkamisen jälkeen ja voi kestää jopa 10 vuotta kuolemaan asti.

Adrenomyelopatia ja Addisonin tauti eivät ole yhtä vakavia kuin lapsuuden aivojen ALD. Ne etenevät hitaammin. Oireita voidaan hoitaa, mutta ALD: lle ei ole parannuskeinoa.

Adrenoleukodystrofian estäminen

Koska ALD on perinnöllinen sairaus, ei ole mitään keinoa estää sitä. Jos olet nainen, jolla on suvussa ALD, lääkärisi suosittelee geneettistä neuvontaa ennen kuin saat lapsia. Lapsivesitutkimus tai korionvillinäyte voidaan tehdä raskauden aikana sen määrittämiseksi, vaikuttaako tämä syntymättömään lapseesi.