Mikä on sirppisoluominaisuus?
Sirppisoluominaisuus (SCT) on perinnöllinen verisairaus. Se vaikuttaa 1-3 miljoonaan amerikkalaiseen. Luvut vaihtelevat rodun ja kansallisuuden mukaan. Esimerkiksi American Society of Hematology arvioi, että 8-10 prosentilla mustista ihmisistä on tämä piirre. Se nähdään myös latinalaisamerikkalaisilla, eteläaasialaisilla, eteläeurooppalaista syntyperää olevilla ihmisillä ja Lähi-idän ihmisillä.
SCT:tä sairastava henkilö on perinyt vain yhden kopion sirppisolugeenistä vanhemmalta. Sirppisolusairautta (SCD) sairastavalla henkilöllä on kaksi kopiota geenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Koska henkilöllä, jolla on SCT, on vain yksi kopio geenistä, he eivät koskaan kehitä sirppisolusairautta. Sen sijaan niitä pidetään taudin kantajina. Tämä tarkoittaa, että he voivat siirtää taudin aiheuttavan geenin lapsilleen. Jokaisen vanhemman geneettisestä rakenteesta riippuen kaikilla lapsilla voi olla erilaisia mahdollisuuksia saada SCT ja kehittyä sirppisolusairaus.
Sirppisolusairaus vs. sirppisoluominaisuus
Sirppisolusairaus
Sirppisolutauti vaikuttaa punasoluihin. SCD-potilailla on viallinen hemoglobiini, punasolujen happea kuljettava komponentti. Tämä heikentynyt hemoglobiini saa punasolut, jotka ovat tavallisesti litistyneitä levyjä, muuttuvat puolikuun muotoisiksi. Solut näyttävät sirpiltä, maataloudessa käytetyltä työkalulta. Siitä se nimi tulee.
SCD-potilailla on tyypillisesti myös pula punasoluista. Saatavilla olevat punasolut voivat muuttua joustamattomiksi ja tahmeiksi, mikä estää veren virtauksen kehon läpi. Tämä verenvirtauksen rajoitus voi aiheuttaa:
- kipu
- anemia
- verihyytymiä
- alhainen hapen saanti kudoksiin
- muita häiriöitä
- kuolema
Sirppisolun ominaisuus
Toisaalta sirppisoluominaisuus johtaa harvoin punasolujen epämuodostumiseen ja vain tietyissä olosuhteissa. Useimmissa tapauksissa ihmisillä, joilla on SCT, on tarpeeksi normaalia hemoglobiinia estämään soluja muuttumasta sirpin muotoisiksi. Ilman sirppiä punasolut käyttäytyvät kuten pitääkin kuljettaen happea sisältävää verta kehon kudoksiin ja elimiin.
Sirppisolun ominaisuus ja periytyminen
Sirppisoluominaisuus siirtyy vanhemmalta lapselle. Jos molemmilla vanhemmilla on SCT, heidän biologisilla lapsillaan on a
Sirppisolun piirteen oireet
Toisin kuin vakavampi sirppisolusairaus, SCT ei yleensä aiheuta oireita. Useimmilla ihmisillä, joilla on sairaus, ei ole suoria terveysvaikutuksia häiriön vuoksi.
Joidenkin SCT-potilaiden virtsassa voi olla verta. Koska veri virtsassa voi olla merkki vakavasta sairaudesta, kuten virtsarakon syövästä, lääkärin tulee tarkistaa se.
Vaikka se on harvinaista, SCT-potilaat voivat kehittää sirppisolusairauden oireita äärimmäisissä olosuhteissa. Näitä ehtoja ovat:
- kohonnut paine ilmakehässä, kuten laitesukelluksen yhteydessä
- alhainen happitaso, joka voi ilmetä rasittavan fyysisen toiminnan aikana
- korkeat korkeudet
- nestehukka
SCT-urheilijoiden on ryhdyttävä varotoimiin suorittaessaan. Nesteytys on erittäin tärkeää.
Diagnoosi
Jos olet huolissasi siitä, että SCT:tä saattaa esiintyä perheessäsi, lääkärisi tai paikallinen terveysosasto voi tehdä yksinkertaisen verikokeen. Kaikki Yhdysvalloissa sairaalassa syntyneet vauvat testataan sirppisolusairauden ja sirppisoluominaisuuksien varalta.
Komplikaatiot
SCT on tyypillisesti melko hyvänlaatuinen häiriö. Tietyissä olosuhteissa se voi olla haitallista. New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa SCT:tä saaneilla armeijan värvätyillä, jotka käytiin läpi tiukan fyysisen harjoittelun, ei ollut suurempia mahdollisuuksia kuolla kuin värvätyillä, joilla ei ollut tätä ominaisuutta. Heillä oli kuitenkin paljon todennäköisemmin lihaskudoksen hajoaminen, mikä voi johtaa munuaisvaurioihin. Näissä olosuhteissa myös alkoholilla on voinut olla osuutta.
Toisessa tutkimuksessa, joka julkaistiin
Näkymät
Sirppisoluominaisuus on yleinen sairaus, erityisesti mustien keskuudessa. Se ei yleensä aiheuta ongelmia, ellei kohtaa äärimmäisiä fyysisiä olosuhteita. Tästä syystä ja sen suuren tartunnan todennäköisyyden vuoksi sinun tulee keskustella lääkärisi kanssa tilan testaamisesta ja seurannasta, jos kuulut korkean riskin ryhmään. Korkean riskin ryhmiin kuuluvat mustat sekä latinalaisamerikkalaiset, eteläaasialaiset, eteläeurooppalaiset tai Lähi-idän kunnon ihmiset. Tarkkailu on erityisen tärkeää, jos olet tunnettu kantaja ja urheilija tai jos harkitset perheen perustamista.
