Mikä on Ectopia Cordis?

Mitkä ovat ectopia cordiksen mahdolliset komplikaatiot?

Kun lapsella on syntynyt ectopia cordis, hänen sydämensä voi olla täysin kehonsa ulkopuolella. Tämä tarkoittaa, että heidän sydämensä on suojaamaton ja erittäin alttiina vammoille ja infektioille.

Ectopia cordis sisältää lähes aina lisäongelmia lapsen sydämen rakenteessa.

Tämä voi johtaa:

• vaikeuksia hengittää
• alhainen verenpaine
• huono verenkierto
• alhainen veren pH
• elektrolyyttitasapainohäiriö (dyselektrolytemia)

Useimmilla ectopia cordis -taudin kanssa syntyneillä vauvoilla on myös monia muita lääketieteellisiä ongelmia. Tämä voi sisältää muita epänormaalisti kehittyneitä elimiä.

Jotkut mahdollisista komplikaatioista ovat:

• synnynnäisiä sydänvikoja ja epämuodostumia
• suulaki- ja huulihalkio
• vatsan poikkeavuudet ja maha-suolikanavan vauriot
• luuston epämuodostumat
• meningokele, tila, jossa selkäydinnestepussi työntyy ulos selkärangasta
• enkefalokele, sairaus, jossa selkäydinneste, aivokudos ja aivokalvot työntyvät ulos kallosta

Mitkä ovat ectopia cordiksen syitä ja riskitekijöitä?

Ectopia cordis tapahtuu, koska lapsen koko rintaluun (rintalastan) tai ainakin osa siitä ei kehity normaalisti. Sulkemisen sijaan rintakehä pysyy auki. Tämä tapahtuu hyvin varhaisessa alkion kehityksessä.

Tarkat syyt tähän eivät ole selviä. Sitä pidetään satunnaisena poikkeavuutena.

Jotkut teoriat sisältävät:

• kromosomipoikkeavuuksia
• kohdunsisäinen lääkealtistus
• sikiön kalvojen (korionin) tai keltuaispussin repeämä

Lapsivesipussin vaurio (lapsivesisyndrooma) voi myös olla syynä. Pussin repeämä varhaisessa kehityksessä voi aiheuttaa amnionin kuitujuovien, alkion sisäkalvon, sotkeutumisen alkion kanssa. Tämä voi haitata kehitystä tai aiheuttaa epämuodostumia vahingoittuneissa osissa, mukaan lukien sydän.

Miessikiölle kehittyy todennäköisemmin ectopia cordis.

Tarvitaan lisää tutkimusta ectopia cordiksen syistä ja riskitekijöistä.

Voidaanko ectopia cordis hoitaa?

Jos äiti ei koskaan käynyt ultrassa tai epämuodostuma ei ollut näkyvissä, tila näkyy heti syntymässä.

Lapset, jotka selviävät syntymästä tämän sairauden kanssa, tarvitsevat tehohoitoa. Tämä voi sisältää inkuboinnin ja hengityssuojaimen käytön. Sydämen peittämiseen voidaan käyttää steriilejä sidoksia. Tarvitaan myös muuta tukihoitoa, kuten antibiootteja infektioiden ehkäisemiseksi.

Joissakin tapauksissa kirurgit voivat yrittää siirtää lapsen sydämen rintakehään ja sulkea rintaontelonsa. Tämäntyyppisessä leikkauksessa on monia haasteita, varsinkin jos lapsella on useita vakavia vikoja.

Todennäköisimmin leikkausta lähestytään vaiheittain. Ensimmäisen leikkauksen aikana sydän on asetettava uudelleen ja rintakehän seinämävaurio on peitettävä. Kirurgit voivat luoda väliaikaisen sulkimen synteettisellä materiaalilla.

Lisäleikkauksia voidaan tarvita muiden sydämen tai vatsan seinämän vikojen korjaamiseksi. Myöhemmät leikkaukset rintakehän seinämän rekonstruoimiseksi voidaan tehdä käyttämällä luu- ja rustosiirteitä.

Kaiken tämän kautta sydäntä on suojeltava.

Mikä on näkymät?

Näkymät eivät yleensä ole suotuisat.

Noin 90 prosenttia sikiöistä, joilla on ectopia cordis, syntyy kuolleena. Ne, jotka selviävät syntymästä, kuolevat muutaman ensimmäisen elämänsä aikana.

Näkymät riippuvat epämuodostuman monimutkaisuudesta ja siitä, onko olemassa muita sydänvikoja tai muita komplikaatioita.

Useimmissa tapauksissa ainoa mahdollisuus selviytyä on hätäleikkaus. Vauvoja, jotka selviävät hengissä, ovat yleensä ne, joilla oli normaali, toimiva sydän ilman muita vikoja kuin rintakehän ulkopuolella.

Esileikkauksesta selviytyneet tarvitsevat sarjan lisäleikkauksia ja elinikäistä sairaanhoitoa.

Jos päätät olla kantamatta sikiötä loppuun asti, keskeyttäminen on vaihtoehto. Eri osavaltioissa on erilaisia ​​lakeja siitä, kuinka myöhään raskauden aikana tämä voidaan tehdä. Useimmissa tapauksissa keskeyttäminen terveydellisistä syistä on mahdollista 24. raskausviikolle asti.

Harvinainen selviytymistarina

Vuonna 2015 Mayo Clinicin lääkärit hoitivat onnistuneesti vastasyntyneen, jolla oli ectopia cordis. Poikkeavuus havaittiin 20 viikkoa kestäneessä ultraäänitutkimuksessa, jonka avulla lääkärit pystyivät laatimaan toimintasuunnitelman ennen syntymää.

Radiologian käyttö auttoi arvioimaan vikojen laajuuden etukäteen. Lääkäreillä oli jopa pääsy kohdussa olevan sikiön kolmiulotteiseen malliin.

Ensinnäkin sikiö syntyi osittain keisarileikkauksella. Sitten, kun lääkäri oli edelleen yhteydessä napanuoraan, lääkärit pyrkivät vakauttamaan hänen sydämensä ja asettamaan hengitysletkun.

Toimenpide tehtiin sydänleikkaussalissa, jossa oli valmiina täysi lääkintäryhmä. Viisi tuntia myöhemmin hänen sydämensä hakkasi rinnassa.

Tyttö oli tehohoidossa useita kuukausia. Tänä aikana hän turvautui väliaikaisesti hengityskoneeseen. Hänelle tehtiin myös lisäleikkaus sydänvian korjaamiseksi.

Kuuden kuukauden ikäisenä hän saavutti normaalin kehityksen ikäiselle tytölle.

Kun kirurgiset tekniikat paranevat, sitä enemmän vauvoja voidaan odottaa selviytyäkseen ectopia cordisista.

Onko mitään keinoa estää sitä?

ectopia cordis -taudin ennaltaehkäisyä ei tunneta.

Synnytyksen saaminen, mukaan lukien ultraääni raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, voi paljastaa poikkeavuuden. Tämä antaa sinulle aikaa keskustella lääkärisi kanssa ja ymmärtää vaihtoehtosi.

Tämä on erittäin surullinen diagnoosi, ja vanhempia, jotka menettävät vauvansa tämän tai minkä tahansa sairauden vuoksi, rohkaistaan ​​ottamaan yhteyttä saadakseen tukea surulleen. Saattohoitopalveluita on perheille, jotka väistämättä menettävät lapsensa.

Vauvan menettäminen keskenmenon, kuolleena syntymisen tai lapsen kuoleman vuoksi on ainutlaatuinen suru, jota monet ihmiset eivät ymmärrä. NationalShare.org on esimerkki organisaatiosta, joka tarjoaa tukea ja ohjaa sinut ja perheesi paikallisiin tukiryhmiin sekä antaa koulutusta ja apua sinua tukeville.

Perheet, joilla on tämä sairaus, ohjataan geneettiseen neuvontaan, joka auttaa tekemään tietoisia päätöksiä tulevista raskauksista.

Lue lisää: Synnynnäiset epämuodostumat »