Lievän hemofilian ymmärtäminen

Ihmiset, joilla on lievä hemofilia, voivat saada mustelmia helposti, saada lisää runsasta verenvuotoa lääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen tai heillä voi olla pidemmät kuukautiset. Koska sen oireet ovat lievempiä, lievä hemofilia voidaan jättää huomiotta.

ihmiset, joilla on lievä hemofilia rullaluistelussa — Getty Images / Westend61

Hemofiliaa sairastavalla henkilöllä on perinnöllinen tai geneettinen sairaus, joka tarkoittaa, että heiltä puuttuu tärkeitä veren hyytymistekijäproteiineja, jotka tekevät heistä alttiita raskaalle verenvuodolle. Kaikki hemofiliaa sairastavat ihmiset eivät kuitenkaan kärsi samalla tavalla.

Vaikka jotkut hemofiliaa sairastavat ihmiset voivat vuotaa verta spontaanisti, lievää hemofiliaa sairastavilla saattaa esiintyä verenvuotohuolia vasta lääketieteellisten toimenpiteiden tai vakavampien vammojen jälkeen.

Hoito on edelleen tarpeen kaikissa pitkittyneen verenvuodon tapauksissa vakavien komplikaatioiden estämiseksi.

Lue lisää hemofiliasta.

Mikä on lievä hemofilia?

Mukaan 2023 tutkimushenkilöllä, jolla on lievä hemofilia, on enemmän veren hyytymistekijäproteiineja, 6–40 % tyypillisestä määrästä.

Tämä eroaa kohtalaisesta hemofiliasta, jossa ihmisillä on vain 1–5 % normaalista määrästä. Vaikeaa hemofiliaa sairastavilla ihmisillä on alle 1 % tyypillisestä määrästä.

Lievää hemofiliaa sairastavat ihmiset kokevat vähemmän todennäköisesti joitain hemofilian vakavampia oireita, kuten spontaania verenvuotoa.

Lievän hemofilian diagnoosi perustuu kuitenkin veren hyytymistekijäproteiinin määrään veressä, ei henkilön oireiden määrään tai asteeseen.

Hemofiliaa on neljä päätyyppiä:

A tyypin
tyyppi B
tyyppi C
hankittu

Hemofilian tyyppi riippuu aineesta, jota kutsutaan veren hyytymistekijäksi. Lääkäri määrää veren hyytymiskokeita tyypin diagnosoimiseksi. Nämä testit havaitsevat, mihin veren hyytymistekijöistäsi on vaikuttanut.

Ihmisillä, joilla on lievä hemofilia, voi olla alhainen tekijä VIII tai tekijä IX. Alhaisia tekijä VIII -tasoja kutsutaan lieväksi hemofilia A:ksi. Matalia tekijä IX -tasoja kutsutaan lieväksi hemofilia B:ksi.

Mitkä ovat lievän hemofilian oireet?

Lievän hemofilian oireita voivat olla:

mustelmia helposti
laajempi turvotus ja mustelmat kuin odotettiin vamman jälkeen
pitkittynyt verenvuoto lääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen

Naiset, joilla on lievä hemofilia, voivat kokea:

raskaat, pitkittyneet kuukautiset
pitkittynyt, runsas verenvuoto synnytyksen jälkeen

Toistuva tai spontaani verenvuoto on ei yleinen ihmisillä, joilla on lievä hemofilia.

Miten lievä hemofilia diagnosoidaan?

Toisin kuin jotkut hemofilian muodot, lievä hemofilia on usein diagnosoitu myöhemmin elämässä. Ihmiset voivat saada diagnoosin lievästä hemofiliasta, koska suvussa on hemofiliaa tai verenvuototapausta.

Kun hemofiliaa epäillään, lääkäri voi tehdä verikokeen määrittääkseen kehon hyytymiskyvyn. Lääkäri voi määrätä lisää veren hyytymistekijäkokeita määrittääkseen hemofilian tarkan syyn ja vaikeusasteen.

Mikä on lievän hemofilian hoito?

Hemofiliaan ei ole parannuskeinoa. Hoito lievään hemofiliaan tyypillisesti tarkoittaa puuttuvan veren hyytymistekijän korvaamista, kun henkilö jatkaa verenvuotoa tai verenvuotojaksoa on odotettavissa lääketieteellisen toimenpiteen vuoksi.

Hemofiliaa sairastavien ihmisten on tiedettävä, onko heillä tyypin A vai tyypin B hemofilia, jotta he voivat saada asianmukaisen hyytymistekijähoidon. Hoito annetaan infuusiona laskimoon.

Mitkä ovat lievän hemofilian komplikaatiot?

Pienet haavat ja mustelmat eivät välttämättä ole ongelma henkilöille, joilla on lievä hemofilia. Mutta vakava verenhukka voi tapahtua syvien leikkausten, leikkauksen tai hampaiden poistamisen yhteydessä.

On myös mahdollista, että vamma voi johtaa sisäiseen verenvuotoon lihaksiin, elimiin tai niveliin. Tämä voi johtaa krooniseen nivelsairauksiin ja kipuihin.

Kun aivoissa esiintyy sisäistä verenvuotoa, se voi aiheuttaa kohtauksia, halvaantumisen tai jopa kuoleman.

Kielellä on väliä

Huomaat, että käytämme tässä artikkelissa binääritermejä “mies” ja “nainen”. Ymmärrämme, että nämä termit eivät välttämättä vastaa sukupuolikokemustasi, mutta niitä käytetään, kun keskustellaan genetiikasta, joka koskee X- ja Y-kromosomeja ja hemofiliatutkimusta. Pyrimme raportoimaan tutkimukseen osallistuvista ja kliinisistä löydöistä mahdollisimman täsmällisesti.

Valitettavasti tässä artikkelissa viitatut tiedot eivät raportoineet tietoja osallistujista, jotka ovat transsukupuolisia, ei-binäärisiä, sukupuolen suhteen poikkeavia, sukupuolisia, agender- tai sukupuolettomia osallistujia, tai eivät välttämättä ole niitä.

Auttoiko tämä?

Mitkä ovat lievän hemofilian riskitekijät?

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joten hemofiliaa sairastavat perheenjäsenet ovat riskitekijä. Vain kolmasosa vauvoista Hemofiliapotilailla on uusi mutaatio, jota ei vielä ole heidän perheessään.

Koska X-kromosomin resessiivinen mutaatio aiheuttaa hemofiliaa, se siirtyy sairaaseen X-kromosomiin.

Miehillä on vain yksi X-kromosomi, joten he ovat todennäköisemmin saada hemofilia. Jos X-kromosomissa on mutaatio, henkilöllä on hemofilia.

Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, heillä on vähemmän todennäköistä hemofiliaa.

Jotta naisella olisi hemofilia, kaksi X-kromosomia tarvitsevat mutaation. Useimmilla naisilla, jotka perivät hemofilian geneettisen mutaation, on todennäköisesti vain yksi X-kromosomi, joka on sairastunut, ja he ovat kantajia. Tämä tarkoittaa, että he voivat siirtää geneettisen mutaation lapsilleen, mutta heillä ei itsellään ole hemofiliaa.

Mitkä ovat lievää hemofiliaa sairastavien ihmisten näkymät?

Ihmisillä, joilla on lievä hemofilia, on tyypillisesti lähes normaali elinajanodote. He voivat yleensä elää elämää ilman rajoituksia.

Usein Kysytyt Kysymykset

Voiko lievää hemofiliaa kehittyä myöhemmin elämässä?

se on harvinainen jotta ihmisille kehittyy hemofilia myöhemmin elämässä.

Vaikka lievää hemofiliaa sairastavat ihmiset saattavat saada diagnoosin vasta myöhemmässä elämässään, hemofilia on yleensä seurausta syntymässä esiintyvistä muuttuneista geeneistä, joita ei ole kehittynyt ajan myötä.

Ovatko tietyt hemofilian tyypit yleisempiä kuin toiset?

Tekijä VIII:n puute aiheuttaa hemofilia A:n. Se on noin neljä kertaa yleisempi kuin hemofilia B, joka johtuu tekijä IX:n puutteesta.

Mistä saan tukea, jos minulla on hemofilia?

Hemofilian hoitokeskukset sijaitsevat eri puolilla Yhdysvaltoja. Nämä tarjoavat pääsyn useille terveydenhuollon ammattilaisille, joilla on kokemusta hemofiliasta kärsivien ihmisten hoidosta.

Tutkimus Centers for Disease Control and Prevention (CDC) osoittaa, että näitä hoitokeskuksia käyttävät hemofiliapotilaat kuolevat 40 % pienemmällä todennäköisyydellä hemofiliaan liittyvään syystä. He joutuvat myös 40 % pienemmällä todennäköisyydellä sairaalahoitoon verenvuotoon liittyvien komplikaatioiden vuoksi.

Voit etsiä lähelläsi olevaa hemofilian hoitopistettä täältä.

Ottaa mukaan

Ihmisillä, joilla on lievä hemofilia, puuttuu verestään tarvittavat hyytymistekijäproteiinit geneettisen mutaation vuoksi.

Koska lievä hemofilia voi tulla ilmeiseksi vasta lääketieteellisten toimenpiteiden tai vakavien vammojen jälkeen, ihmiset voivat saada diagnoosin vasta myöhemmässä elämässä tai verenvuototapahtuman jälkeen.

Lievän hemofilian oireita voivat olla helposti syntyvät mustelmat, runsas verenvuoto lääkehoidon jälkeen tai kuukautisten pitkittyminen.

On tärkeää tarkkailla lievän hemofilian oireita ja ottaa yhteyttä lääkäriin, jos havaitset sellaisia. Vakavia komplikaatioita voi esiintyä, jos jatkuva verenvuoto jätetään hoitamatta.