Sekoitettu sidekudostauti

Mikä on sekoitettu sidekudossairaus?

Sidekudossairaus (MCTD) on harvinainen autoimmuunisairaus. Sitä kutsutaan joskus päällekkäisyydeksi, koska monet sen oireista ovat päällekkäisiä muiden sidekudossairauksien, kuten:

• systeeminen lupus erythematosus
• skleroderma
• polymyosiitti

Joillakin MCTD-tapauksilla on myös oireita nivelreuman kanssa.

MCTD:lle ei ole parannuskeinoa, mutta se voidaan yleensä hoitaa lääkkeillä ja elämäntapamuutoksilla.

Koska tämä sairaus voi vaikuttaa useisiin elimiin, kuten ihoon, lihakseen, ruoansulatusjärjestelmään ja keuhkoihin, sekä niveliin, hoito on kohdistettu hallitsemaan tärkeimmät osa-alueet.

Kliininen esitys voi olla lievästä kohtalaiseen tai vaikeaan, riippuen kyseessä olevista järjestelmistä.

Ensisijaisia ​​aineita, kuten ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, voidaan käyttää aluksi, mutta jotkut potilaat saattavat tarvita pitkälle kehitettyä hoitoa malarialääkkeellä hydroksiklorokiinilla (Plaquenil) tai muilla sairautta modifioivilla aineilla ja biologisilla aineilla.

National Institutes of Healthin mukaan MCTD-potilaiden 10 vuoden eloonjäämisaste on noin 80 prosenttia. Tämä tarkoittaa, että 80 prosenttia MCTD-potilaista on edelleen elossa 10 vuotta diagnoosin jälkeen.

Mitkä ovat oireet?

MCTD:n oireet ilmaantuvat yleensä peräkkäin useiden vuosien ajan, eivät kaikki kerralla.

Noin 90 prosentilla MCTD-potilaista on Raynaudin ilmiö. Tämä on sairaus, jolle on tunnusomaista voimakkaat kylmät, tunnottomat sormet, jotka muuttuvat sinisiksi, valkoisiksi tai violetiksi. Joskus se ilmenee kuukausia tai vuosia ennen muita oireita.

MCTD:n lisäoireet vaihtelevat henkilöstä toiseen, mutta joitain yleisimpiä ovat:

• väsymys
• kuume
• kipu useissa nivelissä
• ihottuma
• turvotus nivelissä
• lihas heikkous
• kylmäherkkyys käsien ja jalkojen värin muuttuessa

Muita mahdollisia oireita ovat:

• rintakipu
• mahalaukun tulehdus
• hapan refluksi
• hengitysvaikeudet, jotka johtuvat kohonneesta verenpaineesta keuhkoissa tai keuhkokudostulehduksesta
• kovettuvat tai kiristyvät ihoalueet
• turvonneet kädet

Mikä sen aiheuttaa?

MCTD:n tarkkaa syytä ei tunneta. Se on autoimmuunisairaus, mikä tarkoittaa, että immuunijärjestelmäsi hyökkää vahingossa terveitä kudoksia vastaan.

MCTD ilmenee, kun immuunijärjestelmäsi hyökkää sidekudosta, joka tarjoaa kehyksen kehosi elimille.

Onko olemassa riskitekijöitä?

Joillakin MCTD-potilailla on suvussa sitä, mutta tutkijat eivät ole löytäneet selkeää geneettistä yhteyttä.

Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan naiset ovat kolme kertaa todennäköisemmin kuin miehet sairastumaan sairauteen. Se voi iskeä missä iässä tahansa, mutta tyypillinen puhkeamisikä on 15-25 vuoden iässä.

Miten se diagnosoidaan?

MCTD:tä voi olla vaikea diagnosoida, koska se voi muistuttaa useita sairauksia. Sillä voi olla skleroderman, lupuksen, myosiitin tai nivelreuman hallitsevia piirteitä tai näiden sairauksien yhdistelmä.

Diagnoosin tekemiseksi lääkärisi antaa sinulle fyysisen kokeen. He myös kysyvät sinulta yksityiskohtaista historiaa oireistasi. Jos mahdollista, pidä kirjaa oireistasi ja merkitse, milloin ne ilmaantuvat ja kuinka kauan ne kestävät. Nämä tiedot ovat hyödyllisiä lääkärillesi.

Jos lääkäri tunnistaa MCTD:n kliinisiä oireita, kuten turvotusta nivelten ympärillä, ihottumaa tai merkkejä kylmäherkkyydestä, hän voi määrätä verikokeen tiettyjen MCTD:hen liittyvien vasta-aineiden, kuten anti-RNP:n, sekä niiden esiintymisen tarkistamiseksi. tulehdusmarkkereista.

He voivat myös tilata testejä sellaisten vasta-aineiden etsimiseksi, jotka liittyvät läheisemmin muihin autoimmuunisairauksiin varmistaakseen tarkan diagnoosin ja/tai vahvistaakseen päällekkäisyyden oireyhtymän.

Miten sitä hoidetaan?

Lääkitys voi auttaa hallitsemaan MCTD:n oireita. Jotkut ihmiset tarvitsevat sairautensa hoitoa vain sen pahentuessa, mutta toiset saattavat tarvita pitkäaikaista hoitoa.

MCTD:n hoitoon käytettyjä lääkkeitä ovat:

• Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID). Reseptivapaat tulehduskipulääkkeet, kuten ibuprofeeni (Advil, Motrin) ja naprokseeni (Aleve), voivat hoitaa nivelkipuja ja tulehdusta.
• Kortikosteroidit. Steroidilääkkeet, kuten prednisoni, voivat hoitaa tulehdusta ja auttaa estämään immuunijärjestelmääsi hyökkäämästä terveisiin kudoksiin. Koska ne voivat aiheuttaa monia sivuvaikutuksia, kuten korkea verenpaine, kaihi, mielialan vaihtelut ja painonnousu, niitä käytetään yleensä vain lyhyitä aikoja pitkäaikaisten riskien välttämiseksi.
• Malarialääkkeet. Hydroksiklorokiini (plaquenil) voi auttaa lievässä MCTD:ssä ja ehkäistä ehkäisyä.
• Kalsiumkanavan salpaajat. Lääkkeet, kuten nifedipiini (Procardia) ja amlodipiini (Norvasc), auttavat hallitsemaan Raynaudin ilmiötä.
• Immunosuppressantit. Vaikea MCTD saattaa vaatia pitkäaikaista hoitoa immunosuppressantteilla, jotka ovat immuunijärjestelmääsi heikentäviä lääkkeitä. Yleisiä esimerkkejä ovat atsatiopriini (Imuran, Azasan) ja mykofenolaattimofetiili (CellCept). Näitä lääkkeitä voidaan rajoittaa raskauden aikana sikiön epämuodostumien tai toksisuuden vuoksi.
• Keuhkoverenpainelääkkeet. Keuhkoverenpainetauti on MCTD-potilaiden yleisin kuolinsyy. Lääkärit voivat määrätä lääkkeitä, kuten bosentaania (Tracleer) tai sildenafiilia (Revatio, Viagra), estämään keuhkoverenpainetaudin pahenemista.

Lääkkeiden lisäksi monet elämäntapamuutokset voivat auttaa:

• Harrasta säännöllistä liikuntaa niin paljon kuin mahdollista. Kohtuullinen fyysinen aktiivisuus neljästä viiteen kertaa viikossa auttaa parantamaan lihasvoimaa, alentamaan verenpainetta ja vähentämään sydänsairauksien riskiä.
• Jos tupakoit, yritä lopettaa. Tupakointi saa verisuonet ahtautumaan, mikä voi pahentaa Raynaudin ilmiön oireita. Se myös nostaa verenpainetta.
• Yritä saada tarpeeksi rautaa. Noin 75 prosentilla MCTD-potilaista on raudanpuuteanemia.
• Syö kuitupitoista ruokavaliota niin usein kuin mahdollista. Yritä syödä terveellistä ruokavaliota, joka sisältää runsaasti täysjyvätuotteita, hedelmiä ja vihanneksia, voi auttaa pitämään ruoansulatuskanavasi terveenä.
• Suojaa kätesi. Käsien suojaaminen kylmältä voi auttaa vähentämään mahdollisuuksiasi saada Raynaudin ilmiö.
• Rajoita suolan käyttöä aina kun mahdollista. Suola voi edistää korkeaa verenpainetta, mikä aiheuttaa ylimääräisiä terveysriskejä ihmisille, joilla on MCTD.

Mitkä ovat näkymät?

Monimutkaisista oireistaan ​​huolimatta MCTD voi esiintyä ja pysyä lievänä tai kohtalaisena sairautena.

Jotkut potilaat voivat kuitenkin edetä ja kehittää vakavampia taudin ilmentymiä, joihin liittyy suuria elimiä, kuten keuhkoja.

Useimmat sidekudossairaudet katsotaan monisysteemisiksi sairauksiksi, ja niitä tulee pitää sellaisina. Tärkeimpien elinten seuranta on tärkeä osa kokonaisvaltaista lääketieteellistä hoitoa.

MCTD:n tapauksessa järjestelmien säännöllisen tarkastelun tulee sisältää oireita ja merkkejä, jotka liittyvät:

• SLE
• polymyosiitti
• skleroderma

Koska MCTD:llä voi olla näiden sairauksien piirteitä, suuret elimet, kuten keuhkot, maksa, munuaiset ja aivot, voivat olla mukana.

Keskustele lääkärisi kanssa oireisiisi parhaiten sopivan pitkän aikavälin hoito- ja hoitosuunnitelman laatimisesta.

Reumatologian asiantuntijan lähete saattaa olla hyödyllistä tämän taudin mahdollisen monimutkaisuuden vuoksi.