Mitä porfyriat ovat?
Porfyriat ovat ryhmä harvinaisia perinnöllisiä verisairauksia. Näistä häiriöistä kärsivillä ihmisillä on vaikeuksia saada hemi-nimistä ainetta kehoonsa. Hemi koostuu kehon kemikaaleista, joita kutsutaan porfyriiniksi ja jotka ovat sitoutuneet rautaan.
Hemi on osa hemoglobiinia, punasolujen proteiinia, joka kuljettaa happea. Se auttaa punasoluja kuljettamaan happea ja antaa niille punaisen värin.
Hemeä löytyy myös myoglobiinista, sydämen ja luustolihasten proteiinista.
Keho käy läpi useita vaiheita valmistaakseen hemiä. Ihmisillä, joilla on porfyria, kehosta puuttuu tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan tämän prosessin suorittamiseen.
Tämä saa porfyriinin kerääntymään kudoksiin ja vereen, mikä voi aiheuttaa erilaisia oireita lievistä vaikeisiin.
Porfyrian yleisimmät oireet ovat:
- vatsakipu
- valoherkkyys
- ongelmia lihasten ja hermoston kanssa
Porfyrian oireet vaihtelevat ja riippuvat siitä, mikä entsyymi puuttuu.
Porfyrian tyypit
Porfyriaa on useita tyyppejä, jotka luokitellaan kahteen luokkaan:
- maksan
- erytropoieettinen
Maksahäiriön muodot johtuvat maksaongelmista. Ne liittyvät oireisiin, kuten vatsakipuun ja keskushermosto-ongelmiin.
Erytropoieettiset muodot johtuvat punasolujen ongelmista. Ne liittyvät valoherkkyyteen.
Delta-aminolevulinaatti-dehydraasin puutosporfyria
ALAD-porfyria (ADP) on delta-aminolevuliinihapon (ALA) entsyymin puutos, ja se on yksi porfyrian vakavammista ja harvinaisimmista muodoista. Vain noin 10 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti, ja kaikki ovat olleet miehillä.
Oireet ilmenevät akuuttina kohtauksena, usein voimakkaana vatsakramppina, johon liittyy oksentelua ja ummetusta.
Akuutti ajoittainen porfyria
Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) on hydroksimetyylibilaanisyntaasientsyymin (HMBS) puutos. Monet, joilla on HMBS-geenimutaatio, eivät osoita oireita, ellei yksi tai useampi seuraavista aiheuta niitä:
- hormonaaliset muutokset
- tiettyjen huumeiden käyttö
- alkoholin kulutus
- ruokavalion muutokset
- infektiot
Murrosiän läpikäyvillä naisilla on erityisen todennäköisesti oireita. Näitä voivat olla:
- oksentelua
- unettomuus
- ummetus
- kipu käsissä ja jaloissa
- lihas heikkous
- sekavuus, hallusinaatiot ja kohtaukset
- sydämentykytyksiä
Perinnöllinen koproporfyria
Perinnölliselle koproporfyrialle (HCP) on tunnusomaista koproporfyrigeenioksidaasin (CPOX) entsyymin puutos.
Kuten AIP, oireita ei välttämättä esiinny, elleivät ne aiheuta käyttäytymis-, ympäristö- tai hormonaaliset muutokset.
Sekä miehet että naiset kärsivät yhtäläisesti, vaikka naiset kokevat oireita todennäköisemmin.
Hyökkäykset voivat sisältää oireita, kuten:
- akuutti vatsakipu
- kipua tai tunnottomuutta käsissä ja jaloissa
- oksentelua
- korkea verenpaine
- kohtauksia
Kirjava porfyria
Oireet voivat vaihdella suuresti, mukaan lukien iho-oireet, neurologiset oireet tai molemmat. Auringon herkkyys, mukaan lukien rakkuloituva iho, on yleisin Variegate porphyria (VP) iho-oire.
Akuutit VP-kohtaukset alkavat usein vatsakivulla.
VP on yleisempi Etelä-Afrikassa hollantilaissyntyisillä ihmisillä, ja sitä sairastaa jopa 3 henkilöä 1000:sta valkoisesta väestöstä.
Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria
Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (CEP) johtuu uroporphyrinogen lll cosynthase (UROS) -entsyymin puutteellisesta toiminnasta.
Yleisin oire on ihon yliherkkyys auringonvalolle ja joillekin keinovalon muodoille. Altistuminen voi usein aiheuttaa rakkuloita ja vaurioita.
CEP on erittäin harvinainen sairaus, ja maailmanlaajuisesti on raportoitu hieman yli 200 tapausta.
Porphyria cutanea tarda
American Porphyria Foundationin mukaan Porphyria cutanea tarda (PCT) on yleisin porfyriatyyppi. Se liittyy äärimmäiseen herkkyyteen auringonvalolle ja tuskallisiin, rakkuloita aiheuttaviin ihovaurioihin.
PCT on enimmäkseen hankinnainen sairaus, mutta joillakin ihmisillä on uroporfyriinogeenidekarboksylaasientsyymin (UROD) geneettinen puutos, joka edistää PCT:n kehittymistä.
Sekä miehiä että naisia voi esiintyä, mutta PCT on yleisin yli 30-vuotiailla naisilla.
Hepatoerytropoieettinen porfyria
Hepatoerytropoieettinen porfyria (HEP) on familiaalisen porfyria vutanea tardan (f-PCT) autosomaalinen resessiivinen muoto ja sillä on samanlaisia oireita.
Ihon herkkyys valolle johtaa usein vakaviin rakkuloihin, joskus sormien tai kasvojen piirteiden silpomiseen tai menettämiseen. Iho-oireet alkavat yleensä lapsena.
Ihmiset voivat myös kokea hiusten kasvua (hypertrichoosi), ruskean tai punaisen värisiä hampaita (erythrodontia) ja punaista tai violettia virtsaa.
HEP on erittäin harvinainen, ja vain noin 40 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti.
Erytropoieettinen protoporfyria
Erytropoieettinen protoporfyria (EPP) on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka aiheuttaa ihon yliherkkyyttä valolle. Iho kutiaa ja punoittaa usein altistuksen jälkeen ja voi esiintyä polttavaa tunnetta.
Alkaa yleensä lapsena ja se on yleisin lasten porfyria. Vaikka sekä miehet että naiset voivat kokea EPP-oireita, se on usein herkempää miehillä.
Oireet
Oireet riippuvat porfyrian tyypistä. Vaikeaa vatsakipua esiintyy kaikissa tyypeissä, samoin kuin virtsaa, joka on väriltään punertavanruskea. Tämä johtuu porfyriinien kertymisestä ja tapahtuu tyypillisesti hyökkäyksen jälkeen.
Maksasairauksiin liittyviä oireita ovat:
- raajan kipu
- neuropatia
- verenpainetauti
- takykardia (nopea syke)
- elektrolyyttien epätasapaino
Erytropoieettiseen sairauteen liittyviä oireita ovat:
- äärimmäinen ihon herkkyys valolle
- anemia (kun elimistö ei tuota tarpeeksi uusia punasoluja)
- muutokset ihon pigmentaatiossa
- auringolle altistumiseen liittyvä epäsäännöllinen käyttäytyminen
Hoito
Porfyriaan ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan. Suurin osa tapauksista hoidetaan lääkkeillä.
Maksasairauksien hoitoja ovat:
- beetasalpaajat, kuten atenolol, verenpaineen hallintaan
- runsashiilihydraattinen ruokavalio palautumisen helpottamiseksi
- opioidit kivun hallintaan
- hematiini lyhentää kohtauksia
- geeniterapiat, kuten givosiran
The
Hoidon todettiin vähentäneen nopeutta, jolla maksa tuottaa myrkyllisiä sivutuotteita, mikä johti vähemmän hyökkäyksiin.
Erytropoieettisen sairauden hoitoja ovat:
- rautalisät anemiaan
- verensiirrot
- luuytimensiirto
Syitä
Porfyria on geneettinen sairaus. Mukaan
Tietyt tekijät voivat kuitenkin laukaista porfyrian oireita, joita kutsutaan kohtauksiksi. Tekijöitä ovat:
- tiettyjen lääkkeiden käyttö
- hormonien, kuten estrogeenin, käyttö
- alkoholin käyttöä
- tupakointi-
- infektio
- altistuminen auringonvalolle
- stressi
- laihdutus ja paasto
Kuvia porfyriasta
Porfyrian diagnoosi ja testaus
Monet testit voivat auttaa diagnosoimaan tämän tilan.
Fyysisiä ongelmia etsiviä testejä ovat:
- tietokonetomografia (CT).
- rintakehän röntgenkuvaus
- kaikukardiogrammi (EKG)
Veriongelmien varalta tehdyt testit sisältävät:
- virtsan testi fluoresenssia varten
- porfobilinogeeni (PBG) virtsatesti
- täydellinen verenkuva (CBC)
Komplikaatiot
Porfyria on parantumaton ja vaikeasti hoidettava. Komplikaatiot ovat yleisiä. Ne sisältävät:
- kooma
- sappikivet
- halvaus
- hengitysvajaus
- maksasairaus ja vajaatoiminta
- ihon arpeutuminen
Ennaltaehkäisy
Porfyriaa ei voida estää. Oireita voidaan kuitenkin vähentää välttämällä tai poistamalla laukaisimia.
Tekijöitä, jotka pitäisi poistaa, ovat:
- virkistyshuumeet
- henkistä stressiä
- liiallinen juominen
- tietyt antibiootit
Erytropoieettisten oireiden ehkäisyssä keskitytään valoaltistuksen vähentämiseen:
- pysyä poissa kirkkaasta auringonvalosta
- pitkien hihojen, hattujen ja muiden suojavaatteiden käyttäminen ulkona
- suojan pyytäminen leikkauksen aikana (harvinaisissa tapauksissa voi tapahtua fototoksinen vamma; tämä tapahtuu, kun valo lävistää elimet ja johtaa infektioon)
Porfyrian pitkän aikavälin näkymät
Pitkän aikavälin näkymät vaihtelevat suuresti, mutta hoitoja tutkitaan päivittäin. Jos hallitset oireitasi ja vältät laukaisimia, voit suorittaa jokapäiväisiä toimintojasi ilman ongelmia.
Hoitosuunnitelman laatiminen ajoissa voi auttaa estämään pysyviä vaurioita. Pitkäaikainen vahinko voi sisältää:
- hengitysvaikeudet, jotka vaativat jatkuvaa happea
- kävelyongelmia
- ahdistuskohtauksia
- arpia
Varhainen diagnoosi voi auttaa sinua viettämään suhteellisen normaalia elämää. Myös hallinta on erittäin tärkeää.
Jos sinulla on perinnöllinen sairaus, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa. He voivat auttaa sinua ymmärtämään riskin, että se siirtyy lapsillesi.
