Mitä tietää verenvuotodiateesista: syyt, oireet, hoito

Verenvuotodiateesin oireet

Verenvuotodiateesin oireet liittyvät häiriön syystä. Yleisiä oireita ovat:

• mustelmia helposti
• vuotavat ikenet
• selittämättömät nenäverenvuodot
• runsas ja pitkittynyt kuukautisvuoto
• runsas verenvuoto leikkauksen jälkeen
• runsas verenvuoto pienten leikkausten, verenoton tai rokotusten jälkeen
• liiallinen verenvuoto hammashoidon jälkeen
• verenvuotoa peräsuolesta
• verta ulosteessa
• verta virtsassasi
• verta oksennuksessasi

Muita erityisiä oireita ovat:

• Petechiae. Nämä pienet, litteät, punaiset, ihottumaa muistuttavat veripisteet näkyvät ihon alle, usein sääreissä.
• Purpura. Nämä pienet mustelmat voivat olla punaisia, violetteja tai ruskeita. Ne voivat olla kuivia, näkyä vain ihossa. Tai ne voivat olla märkiä ja ilmestyä limakalvoille. Märkä purppura voi viitata alhaiseen verihiutaleiden määrään (trombosytopenia).
• Verenvuoto niveliin, lihaksiin ja pehmytkudoksiin. Tämä voi tapahtua hemofilian yhteydessä.
• Ruoansulatuskanavan verenvuoto. Tämä voi liittyä hankittuun von Willebrandin oireyhtymään
• Albinismi. Tämä harvinainen tila liittyy Hermansky-Pudlak- ja Chediak-Higashin oireyhtymiin.
• Nivelten yliliikkuvuus tai venyvä iho. Nämä oireet liittyvät Ehlers-Danlosin oireyhtymään (EDS).
• Useita laajentuneita verisuonia (telangiektasia). Nämä oireet voivat liittyä perinnölliseen hemorragiseen telangiektasiaan.

Verenvuotodiateesin syyt

Verenvuotodiateesi voi olla perinnöllinen tai hankittu. Joissakin tapauksissa voi myös saada perinnöllisiä verenvuotohäiriöitä (kuten hemofiliaa).

Yleisimmät verenvuotodiateesin syyt ovat verihiutaleiden häiriöt, jotka ovat yleensä hankittuja eivätkä perinnöllisiä. Verihiutaleet ovat suurten luuydinsolujen fragmentteja, jotka edistävät veren hyytymistä.

Tässä taulukossa luetellaan kaikki mahdolliset verenvuotodiateesin syyt. Seuraavassa on lisätietoja kustakin syystä.

Perinnöllinen verenvuotodiateesi

Hemofilia

Hemofilia on ehkä tunnetuin perinnöllinen verenvuotodiateesi, mutta se ei ole yleisin.

Hemofiliassa veressäsi on epätavallisen alhaiset hyytymistekijöiden tasot. Tämä voi johtaa liialliseen verenvuotoon.

Hemofilia vaikuttaa enimmäkseen miehiin. National Hemophilia Foundation arvioi, että hemofiliaa esiintyy noin yhdellä 5000 miehen syntymästä.

von Willebrandin tauti

Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö. Von Willebrand -proteiinin puute veressäsi estää verta hyytymästä kunnolla.

Von Willebrandin tauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Se on yleensä lievempää kuin hemofilia.

The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raportoi, että von Willebrandin tautia esiintyy noin 1 prosentilla väestöstä.

Naiset saattavat havaita oireita todennäköisemmin runsaan kuukautisvuodon vuoksi.

Sidekudossairaudet

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Verisuonet voivat olla hauraita, ja mustelmia voi esiintyä usein. Syndroomaa on 13 eri tyyppiä.

Noin yhdellä 5 000–20 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti on Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

Osteogenesis imperfecta (hauras luusairaus)

Osteogenesis imperfecta on sairaus, joka aiheuttaa hauraita luita. Se on yleensä läsnä syntymähetkellä, ja se kehittyy vain lapsilla, joiden suvussa on esiintynyt tautia. Noin 1 henkilö 20 000:sta kehittää tämän hauraan luuston sairauden.

Kromosomioireyhtymät

Kromosomihäiriöt voivat liittyä verenvuotohäiriöihin, jotka johtuvat epänormaalista verihiutaleiden määrästä. Nämä sisältävät:

• Turnerin syndrooma

• Downin oireyhtymä (jotkut tietyt muodot)

• Noonanin oireyhtymä
• DiGeorgen oireyhtymä
• Cornelia de Langen oireyhtymä
• Jacobsenin oireyhtymä

Tekijän XI puutos

Tekijä XI:n puutos on harvinainen perinnöllinen verenvuotohäiriö, jossa veren proteiinitekijä XI:n puute rajoittaa veren hyytymistä. Se on yleensä lievää.

Oireita ovat runsas verenvuoto trauman tai leikkauksen jälkeen sekä taipumus mustelmille ja nenäverenvuodolle.

Tekijä XI:n puutos vaikuttaa arviolta yhteen ihmiseen miljoonasta. Sen arvioidaan vaikuttavan 8 prosenttiin ashkenazi-juutalaista syntyperää olevista ihmisistä.

Fibrinogeenihäiriöt

Fibrinogeeni on veriplasman proteiini, joka osallistuu veren hyytymiseen. Kun fibrinogeeni on puutteellinen, se voi aiheuttaa vakavaa verenvuotoa, jopa pienistä haavoista. Fibrinogeeni tunnetaan myös hyytymistekijä I:nä.

On olemassa kolme muotoa fibrinogeenihäiriöt, kaikki harvinaiset: afibrinogenemia, hypofibrinogenemia ja dysfibrinogenemia. Kahden tyyppiset fibrinogeenihäiriöt ovat lieviä.

Verisuonten (verisuonien) poikkeavuudet

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT)

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT) (tai Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä) vaikuttaa arviolta yhteen ihmiseen 5 000:sta.

Joillekin tämän geneettisen häiriön muodoille on ominaista näkyvät verisuonten muodostumat lähellä ihon pintaa, joita kutsutaan telangiektaaseiksi.

Muita oireita ovat toistuva nenäverenvuoto ja joissakin tapauksissa sisäiset verenvuotot.

Muut synnynnäiset verenvuotohäiriöt

• psykogeeninen purppura (Gardner-Diamond-oireyhtymä)
• trombosytopenia
• luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät, mukaan lukien Fanconi-anemia ja Shwachman-Diamond-oireyhtymä
• varastoaltaan häiriöt, mukaan lukien Gaucherin tauti, Niemann-Pickin tauti, Chediak-Higashin oireyhtymä, Hermansky-Pudlakin oireyhtymä ja Wiskott-Aldrichin oireyhtymä
• Glanzmannin trombosthenia
• Bernard-Soulierin oireyhtymä

Hankittu verenvuotodiateesi

Joissakin tapauksissa verenvuotohäiriö, joka on yleensä perinnöllinen, voi myös saada, usein sairauden seurauksena.

Tässä on joitain verenvuotodiateesin hankittuja syitä:

• alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia)

• maksasairaus
• munuaisten vajaatoiminta
• kilpirauhasen vajaatoiminta

• Cushingin oireyhtymä (jolle on ominaista epätavallisen korkea kortisolihormonitaso)

• amyloidoosi

• K-vitamiinin puutos (K-vitamiini on välttämätön veren hyytymiselle)

• disseminoitu intravaskulaarinen koagulaatio (DIC), harvinainen tila, joka aiheuttaa liian paljon veren hyytymistä

• antikoagulanttihoito (verenohennusaine), mukaan lukien hepariini, varfariini (Coumadin), argatrobaani ja dabigatraani (Pradaxa)

• myrkytys antikoagulantteilla, kuten rotanmyrkkyllä ​​tai rotamyrkyllä ​​saastuneilla aineilla
• hankittu hyytymistekijän tai fibrinogeenin puutos
• keripukki

Kuinka verenvuotodiateesia hoidetaan

Verenvuotodiateesin hoito riippuu häiriön syystä ja vakavuudesta. Veritekijöiden synteettinen tuotanto on viime vuosikymmeninä parantanut huomattavasti hoitoa ja vähentänyt infektioiden mahdollisuutta.

Kaikki taustalla oleva sairaus tai puutos hoidetaan asianmukaisesti. Esimerkiksi K-vitamiinin puutoksen hoito voi olla K-vitamiinilisä ja tarvittaessa ylimääräinen hyytymistekijä.

Muut hoidot ovat häiriökohtaisia:

• Hemofiliaa hoidetaan synteettisesti tuotetuilla veren hyytymistekijöillä.
• Von Willebrandin tautia hoidetaan (tarvittaessa) lääkkeillä, jotka lisäävät von Willebrandin tekijän tasoa veressä, tai veritekijätiivisteillä.
• Joitakin verenvuotohäiriöitä hoidetaan antifibrinolyetteillä. Nämä lääkkeet auttavat hidastamaan veren hyytymistekijöiden hajoamista. Ne ovat erityisen hyödyllisiä verenvuodon yhteydessä limakalvoista, mukaan lukien suun, tai kuukautisvuodon yhteydessä.
• Antifibrinolyyttejä voidaan käyttää myös liiallisen verenvuodon estämiseen hammaslääketieteellisissä toimenpiteissä.
• Tekijä XI:n puutos voidaan hoitaa tuoreella pakasteplasmalla, tekijä XI -konsentraateilla ja antifibrinolyetteillä. Uudempi hoitomuoto on NovoSeven RT:n käyttö, geneettisesti muunneltu veritekijä.
• Jos verenvuotohäiriö johtuu tietystä lääkkeestä, lääkettä voidaan muuttaa.
• A 2018 tutkimuspaperi suosittelee veren diateesin hoitoa, kun antikoagulanttia käytetään jatkuvan suonensisäisen protamiinisulfaatin kanssa.
• Voimakasta kuukautisvuotoa voidaan hoitaa hormonihoidoilla, mukaan lukien ehkäisypillereillä.

Kuinka verenvuotodiateesi diagnosoidaan

Verenvuotodiateesi, erityisesti lievät tapaukset, voi olla vaikea diagnosoida.

Lääkäri aloittaa yksityiskohtaisella sairaushistorialla. Tämä sisältää kaikki verenvuodot, joita sinulla on ollut aiemmin, tai onko sinulla perheenjäseniä, jotka ovat kokeneet verenvuotoa. He kysyvät myös käyttämistäsi lääkkeistä, yrttivalmisteista tai lisäravinteista, mukaan lukien aspiriini.

Lääketieteelliset ohjeet määrittelevät verenvuodon vakavuuden.

Lääkäri tutkii sinut fyysisesti erityisesti ihopoikkeavuuksien, kuten purppuran ja petekian, etsimiseksi.

Imeväisten ja pienten lasten kohdalla lääkäri etsii epänormaaleja fyysisiä ominaisuuksia, jotka liittyvät tyypillisesti joihinkin synnynnäisiin verenvuotohäiriöihin.

Diagnostiset testit

Perusseulontatesteihin kuuluu täydellinen verenkuvaus (tai täydellinen verenkuva) verihiutaleiden, verisuonten ja hyytymisproteiinien poikkeavuuksien etsimiseksi. Lääkäri myös testaa veren hyytymiskykyäsi ja etsii hyytymistekijän puutteita.

Muut erityiset testit etsivät fibrogeeniaktiivisuutta, von Willebrand -tekijän antigeeniä ja muita tekijöitä, kuten K-vitamiinin puutetta.

Lääkäri voi myös määrätä muita testejä, jos he epäilevät, että maksasairaus, verisairaus tai jokin muu systeeminen sairaus saattaa liittyä verenvuotohäiriöösi. He voivat myös tehdä geneettisiä testejä.

Ei ole olemassa yhtä testiä, joka antaisi lopullisen diagnoosin, joten testausprosessi voi viedä aikaa. Myös laboratoriotutkimusten tulokset voivat olla epäselviä, vaikka verenvuotoa on esiintynyt.

Lääkärisi voi lähettää sinut veriasiantuntijalle (hematologille) lisätutkimuksia tai hoitoa varten.

Milloin lääkäriin

Jos sinulla on suvussasi esiintynyt verenvuotoa tai jos sinulla tai lapsellasi on tavallista enemmän mustelmia tai verenvuotoa, ota yhteys lääkäriin. On tärkeää saada tarkka diagnoosi ja saada hoitoa. Joillakin verenvuotohäiriöillä on parempi ennuste, jos ne hoidetaan ajoissa.

On erityisen tärkeää käydä lääkärissä verenvuotohäiriöstä, jos odotat leikkausta, synnytystä tai laajaa hammashoitoa. Kun tiedät tilasi, lääkäri tai kirurgi voi ryhtyä varotoimiin liiallisen verenvuodon estämiseksi.

Verenvuotodiateesi vaihtelee suuresti syyn ja vaikeusasteen osalta. Lievät häiriöt eivät välttämättä tarvitse hoitoa. Joskus tietty diagnoosi voi olla vaikeaa.

On tärkeää saada diagnoosi ja hoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Tiettyihin sairauksiin ei ehkä ole parannuskeinoa, mutta on olemassa tapoja hallita oireita.

Uusia ja parempia hoitoja kehitetään. Saatat haluta ottaa yhteyttä National Hemophilia Foundationiin ja paikallisiin organisaatioihin, jotka ovat kiinnostuneita erilaisista verenvuotodiateeseista.

Myös National Institutes of Healthin geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksessa on tietoa ja resursseja.

Keskustele hoitosuunnitelmasta lääkärisi tai asiantuntijasi kanssa ja kysy heiltä kliinisistä tutkimuksista, joihin saatat liittyä.