Mikä on MTHFR?
Olet ehkä nähnyt lyhenteen ”MTHFR” ilmestyvän viimeaikaisissa terveysuutisissa. Se saattaa ensi silmäyksellä näyttää kirouksen sanalta, mutta itse asiassa se viittaa suhteellisen yleiseen geneettiseen mutaatioon.
MTHFR tarkoittaa metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi. Se saa huomiota geneettisen mutaation vuoksi, joka voi johtaa korkeaan homokysteiinipitoisuuteen veressä ja alhaisiin folaatti- ja muiden vitamiinien tasoihin.
On ollut huolta siitä, että tietyt terveysongelmat liittyvät MTHFR-mutaatioihin, joten testaus on yleistynyt vuosien mittaan.
MTHFR-mutaation muunnelmia
Sinulla voi olla joko yksi tai kaksi mutaatiota – tai ei kumpaakaan – MTHFR-geenissä. Näitä mutaatioita kutsutaan usein varianteiksi. Variantti on osa geenin DNA:ta, joka on yleensä erilainen tai vaihtelee henkilöstä toiseen.
Yksi muunnelma – heterotsygoottinen – vaikuttaa vähemmän todennäköisesti terveysongelmiin. Jotkut ihmiset uskovat, että kaksi mutaatiota – homotsygoottista – voi johtaa vakavampiin ongelmiin. On olemassa kaksi muunnelmaa tai muotoa mutaatioista, joita voi esiintyä MTHFR-geenissä.
Tietyt muunnelmat ovat:
- C677T. Noin 30-40 prosentilla amerikkalaisista väestöstä voi olla mutaatio geeniasemassa C677T. Noin 25 prosenttia espanjalaista syntyperää olevista ihmisistä ja 10–15 prosenttia valkoihoisista on homotsygoottisia tälle variantille.
- A1298C. Tästä vaihtoehdosta on vain vähän tutkimusta. Saatavilla olevat tutkimukset ovat yleensä maantieteellisiä tai etnisiä. Esimerkiksi vuonna 2004 tehdyssä tutkimuksessa keskityttiin 120 irlantilaista perintöä edustavaan verenluovuttajaan. Luovuttajista 56 eli 46,7 prosenttia oli heterotsygoottisia tälle variantille ja 11 eli 14,2 prosenttia oli homotsygoottisia.
- On myös mahdollista hankkia sekä C677T- että A1298C-mutaatioita, jotka ovat yksi kopio kummastakin.
Geenimutaatiot ovat periytyviä, mikä tarkoittaa, että hankit ne vanhemmiltasi. Heti hedelmöityksessä saat yhden kopion MTHFR-geenistä jokaiselta vanhemmalta. Jos molemmilla on mutaatioita, riskisi saada homotsygoottinen mutaatio on suurempi.
MTHFR-mutaation oireet
Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja muunnelmasta toiseen. Jos teet nopean Internet-haun, löydät todennäköisesti monia verkkosivustoja, jotka väittävät MTHFR:n aiheuttavan suoraan useita ehtoja.
Muista, että MTHFR:ää ja sen vaikutuksia koskeva tutkimus kehittyy edelleen. Todisteita useimpien näistä terveystiloista MTHFR:ään yhdistämisestä puuttuu tällä hetkellä tai se on kumottu.
On enemmän kuin todennäköistä, että et koskaan tule tietoiseksi MTHFR-mutaatiotilastasi, ellei sinulla ole ongelmia tai jos sinulla ei ole testejä.
Olosuhteita, joita on ehdotettu liittyvän MTHFR:ään, ovat mm.
- sydän- ja verisuonitaudit ja tromboemboliset sairaudet (erityisesti verihyytymät, aivohalvaus, embolia ja sydänkohtaukset)
- masennus
- ahdistusta
- kaksisuuntainen mielialahäiriö
- skitsofrenia
- paksusuolen syöpä
- akuutti leukemia
- krooninen kipu ja väsymys
- hermokipu
- migreenit
- toistuvat keskenmenot hedelmällisessä iässä olevilla naisilla
- raskaudet, joissa on hermoputken vikoja, kuten spina bifida ja anenkefalia
Lue lisää onnistuneesta raskaudesta MTHFR:n kanssa.
Riski saattaa kasvaa, jos henkilöllä on kaksi geenivarianttia tai hän on homotsygoottinen MTHFR-mutaation suhteen.
MTHFR-mutaatioiden testaus
Useat terveysjärjestöt – mukaan lukien American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics ja American Heart Association – eivät suosittele muunnelmien testaamista, ellei henkilöllä ole myös erittäin korkeita homokysteiinitasoja tai muita terveysongelmia.
Saatat kuitenkin olla utelias tietämään henkilökohtaisen MTHFR-tilasi. Harkitse lääkärin käyntiä ja keskustele testin eduista ja haitoista.
Muista, että geenitesti ei välttämättä kata vakuutuksesi. Soita operaattorillesi, jos harkitset testaamista ja kysy kustannuksista.
Jotkut kotona käytettävät geneettiset testaussarjat tarjoavat myös MTHFR-seulonnan. Esimerkkejä:
- 23andMe on suosittu valinta, joka tarjoaa geneettisiä esi- ja terveystietoja. Se on myös suhteellisen halpa (200 dollaria). Tämän testin suorittamiseksi asetat sylkeä putkeen ja lähetät sen postitse laboratorioon. Tulokset kestävät kuudesta kahdeksaan viikkoa.
-
My Home MTHFR (150 dollaria) on toinen vaihtoehto, joka keskittyy erityisesti mutaatioon. Testi suoritetaan keräämällä DNA:ta posken sisäpuolelta vanupuikolla. Näytteen lähettämisen jälkeen tulokset kestävät yhdestä kahteen viikkoa.
Hoito asiaan liittyviin terveysongelmiin
MTHFR-variantti ei tarkoita, että tarvitset lääketieteellistä hoitoa. Se voi vain tarkoittaa, että sinun on otettava B-vitamiinilisä.
Hoitoa tarvitaan tyypillisesti, kun sinulla on erittäin korkeat homokysteiinitasot, melkein aina useimpien MTHFR-varianttien tason yläpuolella. Lääkärisi tulee sulkea pois muut mahdolliset lisääntyneen homokysteiinin syyt, joita voi esiintyä MTHFR-varianttien kanssa tai ilman.
Muita korkean homokysteiinin syitä ovat:
- kilpirauhasen vajaatoiminta
- sairaudet, kuten diabetes, korkea kolesteroli ja korkea verenpaine
- liikalihavuus ja passiivisuus
- tietyt lääkkeet, kuten atorvastatiini, fenofibraatti, metotreksaatti ja nikotiinihappo
Sieltä hoito riippuu syystä, eikä se välttämättä ota huomioon MTHFR:ää. Poikkeuksena on tilanne, jossa sinulla on diagnosoitu kaikki seuraavat sairaudet samanaikaisesti:
- korkeat homokysteiinitasot
- vahvistettu MTHFR-mutaatio
- folaatin, koliinin tai vitamiinien B-12, B-6 tai riboflaviinin puutos
Näissä tapauksissa lääkärisi voi ehdottaa lisäravinteita puutteiden korjaamiseksi sekä lääkkeitä tai hoitoja tietyn terveydentilan korjaamiseksi.
Ihmiset, joilla on MTHFR-mutaatioita, saattavat myös haluta ryhtyä ehkäiseviin toimenpiteisiin homokysteiinitasonsa alentamiseksi. Yksi ennaltaehkäisevä toimenpide on tiettyjen elämäntapojen muuttaminen, mikä voi auttaa ilman lääkkeiden käyttöä. Esimerkkejä:
-
tupakoinnin lopettaminen, jos poltat
- saa riittävästi liikuntaa
- syö terveellistä, tasapainoista ruokavaliota
Komplikaatiot raskauden aikana
Toistuvat keskenmenot ja hermoputkivauriot voivat liittyä MTHFR:ään. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan tutkimukset viittaavat siihen, että naisilla, joilla on kaksi C677T-varianttia, on lisääntynyt riski saada lapsi, jolla on hermoputkivika.
A
Keskustele lääkärisi kanssa testistä, jos jokin seuraavista tilanteista koskee sinua:
- Olet kokenut useita selittämättömiä keskenmenoja.
- Sinulla on ollut lapsi, jolla on hermoputkivika.
- Tiedät, että sinulla on MTHFR-mutaatio ja olet raskaana.
Vaikka sen tueksi on vain vähän todisteita, jotkut lääkärit ehdottavat veren hyytymislääkkeiden ottamista. Ylimääräistä folaattilisää voidaan myös suositella.
Mahdollinen lisäys
MTHFR-geenimutaatio estää tapaa, jolla keho prosessoi foolihappoa ja muita tärkeitä B-vitamiineja. Tämän ravintoaineen lisäyksen muuttaminen on mahdollinen painopiste sen vaikutusten torjumisessa.
Foolihappo on itse asiassa ihmisen valmistama versio folaatista, joka on luonnossa esiintyvä ravintoaine, jota löytyy elintarvikkeista. Folaatin biosaatavissa olevan muodon – metyloidun folaatin – ottaminen voi auttaa kehoasi imemään sitä helpommin.
Useimpia ihmisiä rohkaistaan ottamaan monivitamiinivalmistetta, joka sisältää vähintään 0,4 milligrammaa foolihappoa joka päivä.
Raskaana olevia naisia ei kannusteta vaihtamaan synnytystä edeltäviä vitamiineja tai hoitoa pelkästään heidän MTHFR-tilansa perusteella. Tämä tarkoittaa normaaliannoksen ottamista 0,6 milligrammaa foolihappoa päivittäin.
Naisten, joilla on ollut hermoputken vikoja, tulee keskustella lääkärinsä kanssa erityisistä suosituksista.
Metyloitua folaattia sisältävät monivitamiinit sisältävät:
- Thorne Basic Nutrients 2/päivä
- Smarty Pants Adult Complete
- Mama Bird Prenatal -vitamiinit
Keskustele lääkärisi kanssa ennen vitamiinien ja lisäravinteiden vaihtamista. Jotkut saattavat häiritä muita saamiasi lääkkeitä tai hoitoja.
Lääkärisi voi myös ehdottaa reseptivitamiineja, jotka sisältävät folaattia foolihappoa vastaan. Vakuutuksestasi riippuen näiden vaihtoehtojen kustannukset voivat vaihdella käsikauppalajikkeisiin verrattuna.
Ruokavalion huomioita
Runsaasti folaattia sisältävien ruokien syöminen voi auttaa luonnollisesti ylläpitämään tämän tärkeän vitamiinin tasoa. Täydennys voi kuitenkin olla tarpeen.
Hyviä ruokavalintoja ovat mm.
- proteiinit, kuten keitetyt pavut, herneet ja linssit
- kasvikset, kuten pinaatti, parsa, salaatti, punajuuret, parsakaali, maissi, ruusukaali ja bok choy
- hedelmät, kuten cantaloupe, mesikaste, banaani, vadelmat, greippi ja mansikat
- mehut, kuten appelsiini, ananassäilyke, greippi, tomaatti tai muu vihannesmehu
- maapähkinävoi
- auringonkukansiemenet
Ihmiset, joilla on MTHFR-mutaatioita, saattavat haluta välttää elintarvikkeita, jotka sisältävät folaatin, foolihapon, synteettistä muotoa – vaikka todisteet eivät olekaan selvää, että se on välttämätöntä tai hyödyllistä.
Muista tarkistaa etiketit, sillä tätä vitamiinia lisätään moniin rikastettuihin jyviin, kuten pastaan, muroihin, leipiin ja kaupallisesti valmistettuihin jauhoihin.
Lue lisää folaatin ja foolihapon erosta.
Takeaway
MTHFR-tilasi saattaa vaikuttaa terveyteen tai ei. Lisätutkimusta tarvitaan muunnelmien todellisen vaikutuksen määrittämiseksi, jos sellaista on.
Jälleen monet arvostetut terveysjärjestöt eivät suosittele tämän mutaation testaamista, etenkään ilman muita lääketieteellisiä indikaatioita. Keskustele lääkärisi kanssa testauksen eduista ja riskeistä sekä muista mahdollisista huolenaiheistasi.
Jatka hyvin syömistä, liikuntaa ja muita terveellisiä elämäntapoja tukeaksesi yleistä hyvinvointiasi.
