Stargardtin tauti on harvinainen, perinnöllinen silmänpohjan rappeuma, jota esiintyy yleensä lapsilla, teini-ikäisillä ja nuorilla aikuisilla. Tämä silmäsairaus voi aiheuttaa keskusnäön menetystä tai hämärtymistä.
Et ehkä ajattele lapsia, teini-ikäisiä ja nuoria aikuisia, jotka kärsivät näön heikkenemisestä tai näön hämärtymisestä, enemmän kuin vanhemmat aikuiset. Mutta harvinainen silmäsairaus, joka tunnetaan nimellä Stargardtin tauti, tekee siitä huolestuttavan, koska se on eräänlainen silmänpohjan rappeuma, joka yleensä vaikuttaa nuorempiin.
Tässä artikkelissa opit, kenelle Stargardtin tauti kehittyy, mitä hoitoja on saatavilla ja mitä odottaa, jos sinä tai lapsesi perivät tämän sairauden.
Mikä on Stargardtin tauti?
Stargardtin tauti on eräänlainen silmänpohjan rappeuma. Mutta se on oikeastaan vain sama kuin taudin ikään liittyvät lajikkeet siinä, miten se vaikuttaa näköisi.
Tietoja silmänpohjan rappeutumisesta
Noin 11 miljoonalla ihmisellä Yhdysvalloissa on jonkinlainen ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma. Makulan rappeuma on yleisin syy näön menetykseen ikääntyessämme.
Voit oppia lisää tällaisista makulan rappeumatyypeistä ja siitä, kuinka se voi vaikuttaa keskusnäkemyksiisi.
Toisin kuin ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, Stargardtin silmänpohjan rappeuma periytyy perheiden kautta. Et kehitä tätä tilaa spontaanisti ajan myötä. Sen sijaan sinulla on oltava vähintään yksi vanhempi, joka on välittänyt sinulle tietyn geneettisen mutaation.
Tämä makulan rappeuma, joka tunnetaan myös nimellä nuorten silmänpohjan rappeuma, esiintyy usein ensimmäisen kerran lapsilla, teini-ikäisillä ja nuorilla aikuisilla. Ei ole parannuskeinoa, joten on mahdollista saada Stargardtin tauti myöhemmässä elämässä. Mutta se olisi silti peritty vanhemmiltasi.
Kuka kehittää geneettisen Stargardtin taudin?
Ainoa todellinen riskitekijä Stargardtin taudille on se, että vähintään yksi vanhempi kantaa taudin aiheuttavaa geenimutaatiota.
Stargardtin tauti johtuu mutaatioista ABCA4-geenissä tai ELOVL4-geenissä. Molemmat geenit ohjaavat kehoasi tekemään tiettyjä verkkokalvossa olevia proteiineja.
- ABCA4 geeni: Tämä geenimutaatio estää tämän proteiinin muodostumisen, mikä auttaa poistamaan myrkkyjä fotoreseptorisoluista. Kun nämä toksiinit kerääntyvät verkkokalvoon, tapahtuu solukuolema ja näön menetys. Tämä spesifinen mutaatio vaatii kopion geneettisestä mutaatiosta jokaiselta vanhemmalta oireiden tuottamiseksi. On mahdollista periä vain yksi kopio mutatoidusta ABCA4-geenistä, mutta tämä ei välttämättä aiheuta näönmenetyksen oireita.
- ELOVL4-geeni: Tämä geenimutaatio vaikuttaa verkkokalvon rasvahappojen toimintaan, mikä johtaa proteiinipaakkujen muodostumiseen, jotka voivat vahingoittaa tai tuhota verkkokalvon soluja. Toisin kuin ABCA4-geeni, vain yksi kopio ELOVL4-mutaation yhdeltä vanhemmalta riittää aiheuttamaan oireita ja näönmenetystä.
Mitä Stargardtin tautia sairastavat ihmiset näkevät?
Kuten muutkin silmänpohjan rappeumamuodot, verkkokalvon makulan alueen vauriot aiheuttavat pääasiassa sumeutta tai näön menetystä tummien täplien muodossa keskeisessä näkökentässä.
National Eye Institute ja muut tutkijat sanovat, että Stargardtin tauti voi tuottaa
- tummia tai sameita pisteitä keskusnäössäsi
- sumea näkö
- herkkyys valolle
- vaikeus säätää vaaleista tummiin asetuksiin
- viivat ja muodot voivat näyttää aaltoilevilta tai vääristyneiltä
- värivääristymiä tai
Värisokeus
Stargardtin tauti ei yleensä vaikuta sivunäköisi (perifeerinen), mutta se on
Kuinka nopeasti Stargardt edistyy?
Stargardtin tauti etenee nopeimmin, kun se ilmaantuu varhain.
Aikuisten alkamistapaukset ovat mahdollisia, ja ne etenevät yleensä hitaammin.
Tämän lisäksi taudin etenemisnopeudet vaihtelevat suuresti, noin 0,28-1,58 mm2 tappiota vuodessa. Ei ole harvinaista, että näönmenetys etenee tai kiihtyy aluksi ja tasaantuu sitten ajan myötä.
Sokeutuvatko Stargardtin ihmiset?
Enemmän Stargardtin taudin kuin ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman yhteydessä oireet voivat vaihdella hieman henkilöstä toiseen. Johdonmukaista on kuitenkin näöntarkkuuden menetys.
Täyssokeus on mahdollista, mutta
Muita oireita, jotka ovat yleisiä, mutta eivät yhtä yleisiä kuin näönmenetys, ovat:
- rakenteelliset muutokset silmän sidekudoksissa (suonikalvo)
- vaurio fovea centralis -keskuksessa – keskeisen näöntarkkuuden ensisijainen piste
- silmäkudosten epänormaali väritys tai pigmentaatio
Kuinka hoidat Stargardtin silmänpohjan rappeumaa?
Stargardtin tautiin ei todellakaan ole saatavilla hoitoa. Tutkimustutkimukset ja kliiniset kokeet tutkivat asioita, kuten lääkkeitä, kantasoluterapiaa ja geeniterapiaa, mutta toistaiseksi keinojen löytäminen näön menettämisestä on ainoa vaihtoehto ihmisille, joilla on Stargardtin tauti.
On olemassa muutamia suosituksia, jotka voivat auttaa hidastamaan tämän taudin etenemistä ja sisältävät:
- ei tupakoi
- välttää liikaa A-vitamiinilisää
- suojaa silmäsi auringonvalolta ulkopuolelta
Onko Stargardt parannettavissa?
Stargardtin tautiin ei ole parannuskeinoa.
Ihmiset, joilla on tämä sairaus, perivät geneettisiä mutaatioita, jotka johtavat näön menetykseen. Ei myöskään ole mitään keinoa estää tämän geenin siirtymistä, jos sinulla on se.
Geneettinen testaus voi kuitenkin pystyä tunnistamaan riskin, ja geneettistä neuvontaa on saatavilla, jotta voidaan määrittää riski siirtää tämä geeni lapsellesi, jos se esiintyy perheessäsi.
Stargardtin tautia kutsutaan joskus nuorten silmänpohjan rappeumaksi, ja se on perinnöllinen näönmenetyksen muoto, joka ilmenee usein jossain vaiheessa lapsuudessa.
Joillakin ihmisillä ei ole oireita vasta aikuisikään asti, mutta tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa missään iässä.
Keskeisen näköhäviön lisäksi Stargardtin tautia sairastavat ihmiset voivat kokea valoherkkyyttä ja värimuutoksia silmäkudoksessa tai näkökyvyssä.
