Sirppisolusairaus (SCD) on ryhmä elinikäisiä geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat punasolujesi muotoon ja toimintaan. SCD-potilaat tuottavat epänormaalin muotoisia punasoluja. Nämä punasolut eivät voi elää yhtä kauan kuin terveet punasolut ja voivat tukkia verisuonet.
Tämä aiheuttaa vakavia terveysongelmia, kuten:
- anemia
- kipu
- keuhko-ongelmia
- viivästynyt kasvu
- lisääntynyt riski saada infektioita
- aivohalvaus
SCD:n perimiseksi sinulla on oltava kaksi vanhempaa, joilla on sirppisoluominaisuus (SCT). Mutta useimmat ihmiset, joiden vanhemmat ovat tämän ominaisuuden kantajia, eivät peri SCD:tä. Sen sijaan he voivat kantaa ominaisuutta, jonka he voivat välittää lapsilleen.
SCT ei ole sama asia kuin SCD. Mutta harvoissa tapauksissa jotkut ihmiset, joilla on tämä piirre, voivat kokea joitain samoja vakavia SCD-oireita.
Mikä on sirppisoluominaisuus?
SCT:tä sairastava henkilö perii vanhemmiltaan yhden sirppisolugeenin ja yhden tavallisen geenin.
Jos molemmilla vanhemmillasi on tämä piirre, heillä kummallakin on yksi tavallinen ja yksi sirppisolugeeni. Sinulla on sitten:
- 25 % mahdollisuus saada sekä sirppigeenit että SCD
- 50 % mahdollisuus saada yksi sirppigeeni ja yksi tavallinen geeni ja saada SCT
- 25 % mahdollisuus saada kaksi tavallista geeniä ja pysyä ennallaan
Jos sinulla on sukulaisia, joilla on SCT tai SCD, sinulla on suurempi riski molemmille.
Lääkäri voi diagnosoida SCT:n tai SCD:n yksinkertaisella verikokeella.
Lääketieteellinen kuvitus Bailey Mariner
Onko ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuus, oireita?
Useimmilla SCT-potilailla ei ole SCD:n oireita. Mutta tietyissä olosuhteissa jotkut SCT-potilaat voivat kokea vakavia oireita, jotka liittyvät SCD: hen. Näissä stressaavissa olosuhteissa terveet punasolut SCT-potilailla voivat muuttua sirpin muotoisiksi.
Tilat, jotka voivat aiheuttaa oireita ihmisillä, joilla on SCT, ovat:
- vaikea hypoksia tai alhainen happipitoisuus kehon kudoksissa
- nestehukka
- lisääntynyt stressi
-
hypotermia tai hypertermia
- tulehdus
Jotkut vakavista oireista ja komplikaatioista
-
oireeton bakteriuria raskaana olevilla
-
hematuria (verta virtsassa)
lisääntynyt krooninen munuaissairaus -
sikiön menetys ja muut raskauden komplikaatiot
- lihasten hajoaminen
- kova kipu
- munuaisten papillaarinekroosi (vakava munuaissairaus)
- pernan infarkti
- rasituksen aiheuttama äkillinen kuolema
Sirppisoluominaisuus urheilijoilla
Kun 19-vuotias yliopisto-urheilija kuoli yllättäen intensiivisen jalkapalloharjoittelun aikana, National Collegiate Athletic Association (NCAA) toteutti
Urheilijoilla ja muilla, joilla on fyysistä rasitusta, kuten armeijassa, voi olla suurempi riski saada vakavampia oireita. Jos kuulut tähän ryhmään ja sinulla on SCT, sinulla on todennäköisemmin lämpöhalvaus ja lihasten hajoaminen intensiivisen harjoittelun aikana. Riskisi on suurin äärimmäisissä lämpötiloissa ja vaikeissa olosuhteissa.
Tutkijoiden mukaan SCT-potilailla on a
Yleisurheiluun osallistuvien, joilla on SCT, on oltava tarkkaavainen harjoittelun ja kilpailun aikana. SCT:hen liittyvien vakavien komplikaatioiden estämiseksi:
- Juo paljon vettä ennen harjoittelua ja kilpailua, sen aikana ja jälkeen.
- Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, kun tunnet olosi sairaaksi.
- Säilytä viileä kehon lämpötila, kun harjoittelet kuumissa ja kosteissa olosuhteissa. Kostuta kehosi vedellä tai siirry ilmastoituun tilaan taukojen tai lepojaksojen aikana.
- Aseta oma vauhtisi fyysiselle toiminnalle ja kasvata intensiteettiä hitaasti.
- Lepää varjossa harjoitusten ja sarjojen välillä.
Kuinka ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuus, voivat hallita oireita?
SCT on elinikäinen geneettinen ominaisuus. Lääketieteellisille komplikaatioille alttiita SCT:tä sairastavien ihmisten tulee välttää tilanteita, jotka aiheuttavat heidän elimistönsä ylimääräistä stressiä. Vältettävät tilanteet ovat:
- nestehukka tai liian vähäisen veden juonti
- altistuminen kohonneelle ilmanpaineelle, kuten sukeltaessa
- korkealla merenpinnan yläpuolella, kuten lentomatkoilla, korkealla sijaitsevassa paikassa tai vuorikiipeilyssä
- alhainen happitaso ilmassa, kuten vuorikiipeilyä, urheilukilpailua varten harjoitellessa tai sotilasleirillä
- äärimmäistä harjoittelua
- äkilliset lämpötilan muutokset
Kun lieviä SCT-oireita ilmaantuu, monet ihmiset voivat hoitaa ne kotona. Jotkut ihmiset uskovat, että seuraavat toimet voivat helpottaa oireita:
- Levitä lämmin pyyhe tai kääritty lämpötyyny vahingoittuneelle kehon alueelle.
- Harkitse huomiosi elokuvalla tai kirjalla.
- Juo runsaasti vettä.
- Ota reseptivapaa kipulääkkeitä, kuten ibuprofeenia.
Jos sinulla on vaikeita oireita, ota heti yhteys lääkäriin.
Usein Kysytyt Kysymykset
Jos sinulla on SCT, sinulla voi olla kysyttävää siitä, kuinka se voi vaikuttaa elämääsi. Tässä on vastauksia joihinkin yleisiin kysymyksiin.
Lisääkö sirppisoluominaisuus vakavan COVID-19-infektion riskiä?
Tutkijoiden mukaan SCD- ja SCT-potilailla on riskitekijöitä, jotka tekevät heistä todennäköisemmin vakavan koronavirustauti 19 (COVID-19) -tartunnan ja kuoleman verrattuna koko väestöön. Varhaiset todisteet viittaavat siihen, että SCT-potilaat saattavat todennäköisemmin joutua sairaalaan tai kuolla COVID-19:ään, erityisesti afroamerikkalaiset, jotka on määrätty miehiksi syntyessään. Lisää pitkän aikavälin tutkimusta SCT:stä ja COVID-19:stä tarvitaan, jotta voidaan ymmärtää kaikki vaikutukset.
Onko sirppisoluominaisuutta omaavilla ihmisillä alhaisempi elinajanodote?
Asiantuntijoiden mukaan SCT-potilailla on yleensä a
Kuinka saan selville, onko minulla sirppisoluominaisuus?
Lääkärit tai terveydenhuollon ammattilaiset voivat diagnosoida SCT:n yksinkertaisella verikokeella. Voit haluta lääkärin testaavan sinut SCT:n varalta, jos sinulla on yksi tai useampi perheenjäsen, jolla on tämä piirre tai joilla on SCD. Jos saat tietää, että sinulla tai läheiselläsi on SCT, varaa aika keskustellaksesi terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.
Voit myös varata vierailun geneettisen neuvonantajan kanssa saadaksesi lisätietoja siitä, mitä diagnoosi tarkoittaa ja miten se voi vaikuttaa sinuun ja perheellesi.
Kuinka yleinen sirppisoluominaisuus on?
Noin
300 miljoonaa ihmisillä maailmanlaajuisesti on SCT. Se on yleisin afrikkalaisten tai karibialaisten syntyperäisten ihmisten keskuudessa. Noin yhdellä 12:sta afroamerikkalaisesta on tämä piirre.
SCT on geneettinen ominaisuus, joka voi harvinaisissa tapauksissa aiheuttaa vakavia SCD: hen liittyviä oireita. Vaikka SCT ei yleensä aiheuta komplikaatioita, joitain vakavimpia riskejä ovat raskauden komplikaatiot, lihasten hajoaminen ja jopa äkillinen kuolema. Lievissä tapauksissa voit hallita oireita kotona.
Paras tapa estää SCT:n komplikaatioita on välttää tilanteita, jotka voivat laukaista vakavia oireita, kuten rasittavaa harjoittelua, sukellusta tai vuorikiipeilyä. SCT-urheilijoiden on oltava varovaisia harjoittaessaan itseään ja varmistettava, että he pysyvät viileinä, levänneinä ja nesteytettyinä.
SCT:n avulla on mahdollista elää täyttävää, terveellistä elämää. Vakavien komplikaatioiden välttäminen voi auttaa sinua elämään täysillä ilman oireita.
