Beetatalassemia on perinnöllinen verisairaus, jossa kehosi ei tuota tarpeeksi beetaglobiinia. Perinnöllinen tarkoittaa, että sairaus siirtyy sinulle vanhemmiltasi.
Joillakin ihmisillä on beetatalassemia-ominaisuus ilman, että he itse kehittävät sairautta. Tätä kutsutaan heterotsygoottiseksi.
Saatat ihmetellä, kuinka heterotsygoottisuus beetatalassemiapiirteen suhteen voi vaikuttaa raskauteen, ja onko mitään erityisiä huomioitavaa. Käsittelemme tätä aihetta ja muuta alla. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja.
Mikä on heterotsygoottinen beetatalassemia?
Perit beetatalassemian vanhemmiltasi. Ehdon kehittyminen edellyttää, että sinulla on kaksi kopiota viallisesta geenistä. Yksi kopio tulee jokaiselta vanhemmalta. Kun sinulla on kaksi samaa geenikopiota, sitä kutsutaan homotsygoottiksi.
Joillakin ihmisillä on yksi terve kopio ja yksi viallinen kopio HBB-geenistä, joka liittyy beetatalassemiaan. Tätä kutsutaan heterotsygoottiseksi.
Jos olet heterotsygoottinen tälle geenille, et kehitä beetatalassemiaa. On kuitenkin mahdollista, että saatat kokea lieviä anemiaoireita.
Heterotsygoottisuutta kutsutaan joskus myös ”pieni beetatalassemiaksi”. Saatat myös nähdä sen olevan ”beeta-talassemia-ominaisuuden kantaja”.
Kielellä on väliä
Huomaat, että käytämme tässä artikkelissa termiä ”naiset”. Vaikka ymmärrämmekin, että tämä termi ei välttämättä vastaa sukupuoltasi, se on termi, jota käyttävät tutkijat, joiden tietoihin viitattiin. Pyrimme raportoimaan tutkimukseen osallistuvista ja kliinisistä löydöistä mahdollisimman täsmällisesti.
Valitettavasti tässä artikkelissa viitatut tutkimukset ja kyselyt eivät raportoineet tietoja osallistujista, jotka ovat transsukupuolisia, ei-binaarisia, sukupuolen suhteen poikkeavia, sukupuoleen kuulumattomia, sukupuolisia tai sukupuolettomia, tai eivät välttämättä sisältäneet tietoja.
Kuinka heterotsygoottisuus beetatalassemia-ominaisuuden suhteen vaikuttaa raskauteen?
Jos olet raskaana ja sinulla on beetatalassemia-ominaisuus, sinulla voi olla suurempi riski tiettyihin sairauksiin. Vuoden 2022 tutkimuksessa tutkijat vertasivat raskauden tuloksia raskaana olevien naisten välillä, joilla oli talassemiapiirteitä, ja raskaana olevien naisten välillä, joilla ei ole niitä.
Raskaana olevilla naisilla, joilla oli beetatalassemia-ominaisuus, oli todennäköisemmin anemia raskauden aikana. Tutkijat totesivat myös, että raskauden aiheuttamat muutokset kehossa voivat pahentaa olemassa olevaa anemiaa heterotsygoottisilla naisilla.
Tutkimuksessa havaittiin myös, että heterotsygoottisilla raskaana olevilla naisilla oli todennäköisemmin korkea verenpaine raskauden aikana, mikä liittyy komplikaatioihin, kuten preeklampsiaan. Todellakin, a
Tutkimukset siitä, kuinka heterotsygoottisuus beetatalassemian ominaisuuden suhteen voi vaikuttaa raskauteen, ovat kuitenkin epäjohdonmukaisia. Esimerkiksi a
Voiko beetatalassemia-ominaisuuden suhteen heterotsygoottisuus vaikuttaa vauvaan?
Tutkimus siitä, kuinka beetatalassemia voi vaikuttaa vauvaasi, on myös epäjohdonmukaista. Eräässä 2015-tutkimuksessa havaittiin, että heterotsygoottisille naisille syntyneillä vauvoilla oli todennäköisemmin alhainen syntymäpaino.
Tutkijat vuonna a
Kuitenkin a
Yksi erittäin tärkeä asia on tietää, että jos olet heterotsygoottinen beetatalassemiapiirteen suhteen, on mahdollista, että voit siirtää sen vauvallesi. Jos kumppanillasi ei ole ominaisuutta, lapsesi voi myös vain kantaa ominaisuutta kuten sinä.
Jos kumppanisi on kuitenkin myös heterotsygoottinen tai hänellä itsellään on beetatalassemia, vauvallasi on riski saada beetatalassemia. Vaikka ihmisten näkymät ovat parantuneet viime vuosina, beetatalassemia voi edelleen aiheuttaa vakavia ja mahdollisesti hengenvaarallisia komplikaatioita.
Mitä oireita ihmisillä, jotka ovat heterotsygoottisia beetatalassemiapiirteen suhteen, on raskauden aikana?
Suurin osa ihmisistä, jotka ovat heterotsygoottisia beetatalassemiapiirteen suhteen, eivät koe oireita. Joillakin voi kuitenkin olla lieviä anemiaoireita, kuten:
- väsymys
- heikkous
- kalpea iho
- huimaus
- päänsärky
- hengenahdistus
Mikä aiheuttaa heterotsygoottista beetatalassemiaa?
Kun perit viallisen kopion geenistä yhdeltä vanhemmiltasi, sinua pidetään heterotsygoottina. Tässä tapauksessa se on beetaglobiinin geeni.
Beetaglobiini on yksi kahdesta hemoglobiinin komponentista punasoluissasi. Hemoglobiini on happea kuljettava molekyyli näissä soluissa.
Kuten aiemmin mainitsimme, ihmisillä, joilla on beetatalassemia-ominaisuus, ei yleensä ole oireita. Tämä johtuu siitä, että yksi terve kopio beeta-globiinigeenistä mahdollistaa riittävän beetaglobiinin tuottamisen kehosi tarpeisiin.
Mistä tiedät, oletko heterotsygoottinen beetatalassemiapiirteen suhteen raskauden aikana?
Jos olet heterotsygoottinen beetatalassemialle, saatat saada sen sattumalta. Se voidaan diagnosoida sen jälkeen, kun olet käynyt lääkärissä anemian oireiden vuoksi tai kun rutiiniverikokeet osoittavat, että sinulla on anemia.
Täydellinen verenkuva on verikoe, joka voi havaita anemian. Se mittaa erityyppisten verisolujen, mukaan lukien punasolujen, tasoa. Se mittaa myös hemoglobiinitasosi sekä punasolujesi koon.
Tämä testi ei kuitenkaan voi kertoa varmasti, onko sinulla beetatalassemia-ominaisuus. Tämän määrittämiseksi tarvitaan toinen testi, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi.
Hemoglobiinielektroforeesi tarkastelee eri hemoglobiinityyppejä verinäytteessä. Näyte asetetaan erityiseen nauhaan ja siihen syötetään sähkövirta. Tämä erottaa eri hemoglobiinityypit.
Testin suorittamisen jälkeen lääkäri voi tarkkailla ja mitata erilaisia hemoglobiinityyppejä. Ihmisillä, jotka ovat heterotsygoottisia beetatalassemiapiirteen suhteen, on erityinen hemoglobiinityyppi.
Tarvitsetko hoitoa, jos olet raskaana ja olet heterotsygoottinen beetatalassemiapiirteen vuoksi?
Useimmat ihmiset, jotka ovat heterotsygoottisia beetatalassemiaan, eivät tarvitse hoitoa. Lääkärisi määrää yksilöllistä hoitoa, jos raskauden aikana ilmenee huolenaiheita.
Jos verenpaineesi kohoaa raskauden aikana, lääkärisi haluaa edelleen seurata sinua preeklampsian merkkien varalta. He seuraavat myös vauvasi terveyttä.
Korkean verenpaineen vakavuudesta riippuen on myös mahdollista, että lääkärisi voi määrätä lääkkeitä sen alentamiseksi.
Mitkä ovat raskaana olevien ja heterotsygoottisten ihmisten näkymät beetatalassemiapiirteen suhteen?
Useimmilla ihmisillä, jotka ovat heterotsygoottisia beetatalassemiaan, ei ole komplikaatioita raskauden aikana ja he synnyttävät terveen vauvan.
On kuitenkin tärkeää ottaa huomioon beetatalassemia-ominaisuuden periytyminen. Tämä johtuu siitä, että on mahdollista, että myös lapsesi voi periä sen.
On tärkeää harkita, onko kumppanisi heterotsygoottinen beetatalassemiapiirteen suhteen vai onko hänellä itsellään beetatalassemiaa. Katsotaanpa, mitä tämä voi tarkoittaa:
- Kumppani on myös heterotsygoottinen: On 25 %:n todennäköisyys, että lapsesi syntyy beetatalassemialla. On myös 50 prosentin todennäköisyys, että he kantavat ominaisuuden ja 25 prosentin todennäköisyys, etteivät he peri sitä ollenkaan.
- Kumppanilla on beetatalassemia: On 50 % todennäköisyys, että lapsesi syntyy beetatalassemialla. On myös 50 %:n mahdollisuus, että heillä on beetatalassemia-ominaisuus.
- Kumppanilla ei ole beetatalassemia-ominaisuutta: On 50 %:n todennäköisyys, että lapsesi kantaa ominaisuuden ja 50 %:n todennäköisyys, ettei hän peri sitä ollenkaan.
Jos olet heterotsygoottinen beetatalassemiapiirteen suhteen, lääkärisi voi ehdottaa, että myös kumppanisi testataan. Jos on mahdollista, että lapsesi voi syntyä beetatalassemialla, geneettistä neuvontaa suositellaan.
On myös mahdollista testata, onko kehittyvällä sikiöllä beetatalassemiaa. Tämä tehdään joko suonivilluksen näytteenotolla tai lapsivesitutkimuksella.
Usein Kysytyt Kysymykset
Katsotaanpa vastauksia joihinkin yleisiin beta-talassemiaa koskeviin kysymyksiin.
Kuinka yleinen beetatalassemia on?
Tutkijat arvioivat, että beetatalassemia vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 100 000:sta väestöstä. Vuoden 2020 tutkimuksen mukaan noin
Ovatko tietyt ihmiset suuremmassa vaarassa saada beetatalassemia tai kantaa tätä piirrettä?
Joo. Vaikka kuka tahansa voi sairastaa beetatalassemiaa tai kantaa tätä ominaisuutta, se on yleisempää joissakin populaatioissa, mukaan lukien ihmiset, jotka ovat kotoisin tai joiden syntyperä perustuu:
- Välimeren alueella, kuten Kreikassa, Kyproksessa ja Italiassa
- Lähi-idässä ja Pohjois-Afrikassa, kuten Iranissa, Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa ja Egyptissä
- Etelä-Aasiassa, kuten Intiassa, Pakistanissa ja Bangladeshissa
- Kiina
- Kaakkois-Aasia, kuten Thaimaa, Laos ja Malesia
Onko muita talassemiatyyppejä?
Joo. Beetatalassemian lisäksi toinen päätyyppi talassemiasta on alfa-talassemia. Se johtuu kahden viallisen geenin perimisestä alfahemoglobiinille, hemoglobiinin toiselle komponentille.
Ovatko ihmiset, jotka ovat heterotsygoottisia beetatalassemiaan, suurempi riski saada COVID-19?
Voi olla. Yksi
Lisäksi mukaan
Lopputulos
Ihmisillä, jotka ovat heterotsygoottisia beetatalassemian ominaisuuden suhteen, ei useinkaan ole oireita. Joillakin voi olla lievä anemia.
Heterotsygoottisuus voi liittyä korkeaan verenpaineeseen raskauden aikana ja lapsen syntymään alhaisella painolla. Heterotsygoottisten ihmisten raskauksien tuloksia koskeva tutkimus on kuitenkin kaiken kaikkiaan epäjohdonmukaista.
Heterotsygoottiset ihmiset eivät yleensä tarvitse erityishoitoa raskauden aikana. Lääkäri voi kuitenkin suositella testausta ja geneettistä neuvontaa määrittääkseen riskin, että vauvasi syntyy beetatalassemialla.
