Akalasia: Syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

Akalasian yleiskatsaus

Achalasia on nielemisvaikeus, jossa ruokatorvi menettää kykynsä siirtää ruokaa kohti mahalaukkua lihasten supistumishäiriön (peristaltiikan) vuoksi. Ruokatorvi on suun ja mahalaukun yhdistävä putki. Achalasiassa ruokatorven alaosan sulkijalihas ei rentoudu kunnolla, mikä vaikeuttaa ruoan ja nesteiden kulkua mahalaukkuun.

Achalasian tarkkaa syytä ei usein tiedetä, mutta siihen voi liittyä ruokatorven hermovaurioita. Vaurioituneet hermot vaikeuttavat ruokatorven lihasten kykyä puristaa ruokaa ja nestettä vatsaan. Ruoka kertyy tällöin ruokatorveen, missä se joskus käy ja valuu takaisin suuhun. Tämä käynyt ruoka voi maistua katkeralta.

Achalasia on melko harvinainen sairaus. Jotkut ihmiset sekoittavat achalasian gastroesofageaaliseen refluksitautiin. Achalasiassa ruoka tulee kuitenkin ruokatorvesta, kun taas gastroesofageaalisessa refluksitaudissa ruoka tulee mahasta.

Achalasiaan ei ole parannuskeinoa. Kun ruokatorvi on vaurioitunut, lihakset eivät voi enää toimia kunnolla. Oireita voidaan kuitenkin yleensä hoitaa endoskopialla, vähäinvasiivisella hoidolla tai leikkauksella.

Achalasian oireet

Achalasian oireet ilmaantuvat yleensä vähitellen ja pahenevat ajan myötä.

Achalasian oireita ovat:

• Nielemisvaikeudet (dysfagia), jotka voivat tuntua siltä, kuin ruoka tai juoma olisi juuttunut kurkkuun
• Nielty ruoka tai sylki virtaa takaisin kurkkuun
• Närästys
• Röyhtäily
• Ajoittainen rintakipu
• Yöyskä
• Keuhkokuume, joka johtuu ruoan joutumisesta keuhkoihin
• Painonlasku
• Oksentelu.

Oireet ilmenevät useimmiten aterian aikana ja sen jälkeen. Kaikki kokevat tunteen, että kiinteä ja yleensä myös nestemäinen ruoka jää jumiin ja kulkee hitaasti vatsaan. Tämä oire voi ilmetä useita kertoja viikossa tai jokaisen aterian yhteydessä.

Mauttoman, sulamattoman ruoan tai valkeahkon vaahdon (syljen) vaivaton takaisinvirtaus on yleistä ja voi liittyä yölliseen yskään ja tukehtumiseen.

Jotkut kokevat rintakipua, ja närästys on yleistä. Tämä närästys ei liity happojen refluksoitumiseen ruokatorveen, vaan johtuu pikemminkin ruokatorveen jääneestä happamasta ruoasta tai ruoan käymisestä ruokatorvessa.

Noin 50 % akalasiapotilaista laihtuu.

Achalasian syyt

Achalasian tarkkaa syytä ei tunneta täysin, mutta se liittyy pääasiassa ruokatorvea ohjaavien hermojen vaurioitumiseen. Nämä hermot koordinoivat normaalisti lihasten supistumista ja auttavat alempaa ruokatorven sulkijalihasta rentoutumaan nielemisen aikana; kun ne vaurioituvat, tämä prosessi pettää.

Yksi todennäköinen syy on autoimmuunireaktio, jossa immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti ruokatorven hermosoluja vastaan. Jotkut tutkijat epäilevät myös, että virusinfektiot voivat laukaista tämän immuunivasteen tietyillä ihmisillä. Harvinaisissa tapauksissa akalasia voi liittyä geneettisiin tekijöihin tai esiintyä osana muita sairauksia. Useimmissa akalasia-tapauksissa ei kuitenkaan ole selkeää syytä.

Riskitekijät

Achalasiaa lisääviä tekijöitä ovat:

• Ikä. Vaikka achalasiaa voi esiintyä kaiken ikäisillä, se on yleisempää 25–60-vuotiailla. Miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein. Taudin keskimääräinen puhkeamisikä on noin 50 vuotta.
• Tietyt sairaudet. Achalasian riski on suurempi henkilöillä, joilla on allergisia sairauksia, lisämunuaisen vajaatoimintaa tai Allgrove-oireyhtymä (harvinainen autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus).

Achalasian diagnoosi

Achalasia voi jäädä huomaamatta tai se voidaan diagnosoida väärin, koska sen oireet ovat samankaltaisia kuin muiden ruoansulatuskanavan sairauksien oireet. Achalasian tutkimiseksi terveydenhuollon ammattilainen suosittelee todennäköisesti seuraavaa:

• Ruokatorven manometria. Tämä tutkimus mittaa ruokatorven lihasten supistumista nielemisen aikana. Tutkimuksessa mitataan myös, kuinka hyvin ruokatorven alaosa avautuu nielemisen aikana. Ruokatorven manometria on hyödyllisin tutkimus, kun määritetään, minkä tyyppinen nielemisvaikeus sinulla mahdollisesti on.
• Yläruoansulatuskanavan röntgenkuvaus. Röntgenkuvat otetaan sen jälkeen, kun olet juonut kalkkimaista nestettä, jota kutsutaan bariumin. Barium peittää ruoansulatuskanavan sisäpinnan ja täyttää ruoansulatuselimet. Tämän peitteen avulla terveydenhuollon ammattilainen voi nähdä ruokatorven, mahalaukun ja ohutsuolen ääriviivat. Barium-nesteen juomisen lisäksi barium-tabletin nieleminen voi auttaa osoittamaan ruokatorven tukoksen.
• Yläruoansulatuskanavan endoskopia. Yläruoansulatuskanavan endoskopiassa käytetään joustavan letkun päässä olevaa pientä kameraa yläruoansulatuskanavan visuaaliseen tarkasteluun. Endoskopiaa voidaan käyttää ruokatorven osittaisen tukoksen löytämiseen. Endoskopiaa voidaan käyttää myös kudosnäytteen, eli biopsian, ottamiseen. Tätä kudosta tutkitaan refluksin komplikaatioiden, kuten Barrettin ruokatorven, varalta.
• Functional luminal imaging probe (FLIP) -tekniikka. FLIP on uusi tekniikka, joka auttaa vahvistamaan akalasian diagnoosin, jos muut tutkimukset eivät riitä.

Akalasian hoito

Achalasian hoidossa keskitytään alemman ruokatorven sulkijalihaksen rentouttamiseen tai laajentamiseen, jotta ruoka ja neste pääsevät helpommin vatsaan.

Konkreettinen hoitomenetelmä riippuu potilaan iästä, terveydentilasta ja achalasian vakavuudesta.

1. Ei-kirurgiset hoitomenetelmät

Ei-kirurgisia vaihtoehtoja ovat:

• Pneumaattinen laajennus. Tämän poliklinikkatoimenpiteen aikana ruokatorven sulkijalihaksen keskelle viedään pallo, joka täytetään ilmaa avaamaan aukkoa. Pneumaattinen laajennus saattaa joutua toistamaan, jos ruokatorven sulkijalihas ei pysy auki. Lähes kolmasosa pallolaajennuksella hoidetuista tarvitsee toistuvan hoidon viiden vuoden kuluessa. Tämä toimenpide vaatii sedaatiota.
• Onabotulinumtoksiini A (Botox). Tämä lihasrelaksantti voidaan ruiskuttaa suoraan ruokatorven sulkijalihakseen neulalla endoskopian aikana. Injektioita saattaa joutua toistamaan, ja toistuvat injektiot voivat vaikeuttaa myöhemmin tarvittavan leikkauksen suorittamista. Botoxia suositellaan yleensä vain henkilöille, joille ei voida tehdä pneumaattista laajennusta tai leikkausta iän tai yleisen terveydentilan vuoksi. Botox-injektioiden vaikutus kestää tyypillisesti enintään kuusi kuukautta. Botox-injektion aiheuttama voimakas parannus voi auttaa vahvistamaan akalasian diagnoosin.
• Lääkkeet. Lääkärisi saattaa suositella lihasrelaksantteja, kuten nitroglyseriiniä (Nitrostat) tai nifedipiiniä (Procardia), otettavaksi ennen ruokailua. Näillä lääkkeillä on rajallinen hoitovaikutus ja vakavia sivuvaikutuksia. Lääkkeitä harkitaan yleensä vain, jos et ole sopiva ehdokas pneumaattiseen laajennukseen tai leikkaukseen ja Botox-injektiot eivät ole olleet tehokkaita. Lääkehoito on harvoin aiheellista.

2. Leikkaus

Akalasian hoitovaihtoehtoja ovat:

• Hellerin myotomia. Hellerin myotomiassa leikataan ruokatorven sulkijalihaksen alaosaa. Tämä leikkaus helpottaa ruoan kulkua mahalaukkuun. Leikkaus voidaan suorittaa käyttämällä vähäinvasiivista tekniikkaa, jota kutsutaan laparoskooppiseksi Hellerin myotomiaksi. Joillakin Hellerin myotomian läpikäyneillä potilailla voi myöhemmin kehittyä gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD). Gastroesofageaalisen refluksitaudin aiheuttamien tulevien ongelmien välttämiseksi kirurgi voi suorittaa fundoplikaatio-nimisen toimenpiteen samanaikaisesti Hellerin myotomian kanssa. Fundoplikaatiossa kirurgi kietoo mahalaukun yläosan ruokatorven alaosan ympärille luodakseen refluksiventtiilin, joka estää hapon virtaamisen takaisin ruokatorveen. Fundoplikaatio tehdään yleensä vähäinvasiivisella toimenpiteellä, jota kutsutaan myös laparoskooppiseksi toimenpiteeksi.
• Peroraalinen endoskooppinen myotomia (POEM). POEM-toimenpiteessä kirurgi käyttää suun kautta kurkkuun vietyä endoskooppia luodakseen viillon ruokatorven sisäkalvoon. Sitten, kuten Hellerin myotomiassa, kirurgi leikkaa ruokatorven sulkijalihaksen alaosan. Peroraalinen endoskooppinen myotomia voidaan myös yhdistää fundoplikatio-toimenpiteeseen gastroesofageaalisen refluksitaudin ehkäisemiseksi. Joitakin potilaita, joille on tehty peroraalinen endoskooppinen myotomia ja joilla myöhemmin kehittyy gastroesofageaalinen refluksitauti, hoidetaan suun kautta otettavalla päivittäisellä lääkkeellä.

Terveille potilaille parhaat hoitomenetelmät ovat pneumaattinen dilataatio tai laparoskooppinen Hellerin myotomia. Heikkokuntoiset tai iäkkäät potilaat voivat reagoida tehokkaasti ja kokea oireiden lievitystä botuliinitoksiini (Botox) -injektioilla.

Hoito lievittää oireita huomattavasti, mutta ei paranna sairautta. Kaiken kaikkiaan sekä pneumaattisen dilataation että Hellerin myotomian onnistumisprosentti on 80–90 %, ja se riippuu hoitavan lääkärin taidoista. Uudelleenhoito voi olla tarpeen, ja vaihtoehtoisia hoitomenetelmiä saatetaan tarvita.