Tri Scott Baraban muistaa ensimmäisen keskustelunsa Mary Anne Meskiksen kanssa. Ne esiteltiin American Epilepsy Societyn kokouksessa vuonna 2011.
Baraban johtaa laboratoriota Kalifornian yliopistossa San Franciscossa. Meskis on Dravetin oireyhtymäsäätiön (DSF) toiminnanjohtaja.
Tämän tapaamisen ajoitus oli täydellinen. Barabanin laboratoriolla oli jännittäviä suunnitelmia. He olivat työstäneet seeprakalamallia, jossa oli Dravetin oireyhtymässä havaittu geenimutaatio.
”Olimme juuri alkamassa luonnehtia tätä seeprakalamallia Dravetin oireyhtymän malliksi ja sitten mahdollisesti tehdä huumeiden seulontaa”, Baraban muistelee.
Toiveena oli löytää uusia hoitovaihtoehtoja Dravetin oireyhtymään tällä tavalla. Tämä olisi hämmästyttävä uutinen Dravetin oireyhtymää sairastaville ihmisille ja perheille.
Se oli lupaava idea, mutta he tarvitsivat rahoituslähteen. Siellä Meskis ja DSF tulivat mukaan.
Tietoja Dravetin oireyhtymäsäätiöstä
DSF:llä on useita tehtäviä. Se työskentelee kovasti tukeakseen Dravetin oireyhtymää sairastavia perheitä. Se levittää tietoisuutta tästä harvinaisesta sairaudesta. Ja lopuksi se omistaa resursseja ja aikaa varainhankintaan.
Harvinaisen sairauden, kuten Dravetin oireyhtymän, kanssa tutkimukselle ei ole niin paljon rahoituslähteitä.
DSF tunnustaa, että sen varainhankintatoimet vaikuttavat suoraan Dravetin oireyhtymän tutkimukseen ja sairausdiagnoosin saaneiden tulevaisuuteen. Tutkimus on avain parempiin hoitoihin ja toivo parantumisesta.
Tämä Barabanin ja Meskin välinen tapaaminen johti DSF:n apurahaan Barabanin tutkimukseen.
DSF:n johtamien lukuisten varainkeruutapahtumien kautta kerätyt rahat mahdollistivat tämän apurahan. Se on todiste siitä, että kaikki nuo DSF:n kannattajien gaalat, alennusmyynnit ja muut tapahtumat todella vaikuttavat.
Tietoja Dravetin oireyhtymästä
Dravetin oireyhtymä on harvinainen epilepsian muoto. Se esiintyy tyypillisesti ensimmäisen kerran alle 1-vuotiailla vauvoilla.
Lapset, joilla on Dravetin syndrooma, eivät kasva siitä pois. Ja se on vaikeaselkoinen, mikä tarkoittaa, että sitä on erittäin haastavaa hallita tai hoitaa.
Kohtaukset ovat yleensä yleisiä ja kestävät pidempään kuin muissa epilepsiatyypeissä. Ihmiset, joilla on Dravetin oireyhtymä, voivat kokea kieli- ja kehitysviiveitä sekä haasteita tasapainossa ja liikkeessä.
Dravetin oireyhtymän kohtauksia voi olla erittäin vaikea hallita. On harvinaista, että ihmiset, joilla on Dravetin oireyhtymä, ovat koskaan vapaita kohtauksista.
Tavoitteena on löytää oikea yhdistelmä lääkkeitä, jotka vähentävät kohtausten esiintymistiheyttä ja kestoa.
”Yhteisössämme ei ole yhtä ainoaa hoitoprotokollaa, joka sopisi kaikille potilaille”, Meskis sanoo. ”Tarvitsemme uusia hoitovaihtoehtoja, joilla on potentiaalia tarjota parempi elämänlaatu potilaalle ja perheelle.”
Tietoja tutkimuksesta
Baraban on tutkinut epilepsian geneettisiä muotoja, kuten Dravetin oireyhtymää, yli 20 vuoden ajan. Hänen laboratorionsa aloitti ensimmäisen kerran seeprakalan käytön epilepsiatutkimuksessa 2000-luvun alussa.
Yllättäen seeprakalat ovat todella samanlaisia kuin ihmiset geneettisissä olosuhteissa. Nämä pienet kalat jakavat yli 80 prosenttia geeneistä, jotka liittyvät ihmisten tilaan.
Seeprakalat ovat ihanteellisia tutkimukseen toisesta syystä. Aikuinen kalapari voi tuottaa noin 200 toukkaa viikossa, mikä tarjoaa runsaasti tutkimuskohteita.
Ihmisillä Dravetin oireyhtymä johtuu mutaatiosta SCN1A geeni. Vuosina 2010–2011 tehty pilottiprojekti osoitti, että sama geeni voidaan muuttaa seeprakalassa.
Nämä SCN1A mutatoituneet seeprakalat osoittivat samanlaista kohtausaktiivisuutta kuin ihmiset, joilla oli Dravetin oireyhtymä. He reagoivat myös Dravetin oireyhtymän hoitoon tällä hetkellä käytettyihin hoitoihin.
Tämä tarkoitti, että nämä seeprakalat olivat loistavia malleja tutkimukselle. Ja DSF:n apuraha mahdollisti lisätestauksen näillä SCN1A muunneltu seeprakala.
Uusien lääkkeiden kehittäminen on erittäin kallista. Joten tutkijat halusivat selvittää, voisivatko olemassa olevat lääkkeet toimia Dravetin oireyhtymän hoidossa.
Alkuprojektissa seulottiin noin 300 yhdistettä. Sittemmin yli 3 500 olemassa olevaa lääkettä on seulottu näissä seeprakaloissa.
Oli mielenkiintoisia löytöjä.
Seeprakalakokeissa klemitsoli vähensi merkittävästi kohtausten aktiivisuutta. Clemizole on antihistamiini. Sitä ei ole oikeastaan käytetty sitten 1950-luvun, jolloin tuli käyttöön tehokkaampia vaihtoehtoja.
Seuraava askel on nähdä, toimiiko se Dravetin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä. Koska klemitsolilla oli aiempi FDA-hyväksyntä, ihmiskokeet voitiin alkaa aikaisemmin. Ne alkoivat vuoden 2020 lopulla.
Ensimmäisen löydön jälkeen kolme muuta yhdistettä on osoittanut lupaavia Dravetin oireyhtymiä. Jotkut klemitsolin johdannaiset vähensivät myös kouristuskohtauksia SCN1A muunneltu seeprakala.
Tukee mahtavia ideoita
Tutkijat tarvitsevat rahoitusta suurten ideoiden toteuttamiseksi.
Tutkimusmaailmassa on usein pulaa rahasta. Tämä pätee erityisesti moniin hankkeisiin tutkimuksen hyvin alkuvaiheessa. Siksi he tarvitsevat lisärahoitusta aloittaakseen.
DSF on omistautunut rahoittamaan tutkimusta.
”Organisaatiomme mission ensisijainen tukipilari on tutkimuksen rahoittaminen”, Meskis selittää. ”Tarjoamme neljä erilaista apurahamekanismia, ja vuodesta 2009 lähtien olemme myöntäneet tutkimusapurahoja hieman yli 4,95 miljoonan dollarin arvosta.”
Tutkimusapurahoihin käytettävissä oleva raha tulee suoraan varainhankinnasta.
Apurahat on tarkoitettu edistämään tutkimuksen alkuvaiheita.
DSF:n apuraha antaa tutkijoille mahdollisuuden kehittää projektejaan edelleen. Monet voivat lopulta hakea suurempaa valtionavustusta. Tämä ei olisi mahdollista ilman DSF:n alkuperäistä taloudellista tukea.
DSF:n tieteellinen neuvottelukunta käsittelee kaikki apurahahakemukset. Monet tekijät otetaan huomioon. Nämä sisältävät:
- innovaatio
- onnistumisen mahdollisuus
- tieteen laatu
Dravetin oireyhtymän tutkimus voi johtaa läpimurtoihin muissa epilepsian muodoissa.
Varainhankinnan haasteita
Jokainen organisaatio, joka pyrkii keräämään rahaa, tietää, että haasteita voi olla. Harvinaisessa tilassa se voi olla vielä vaikeampaa.
Ihmiset, joihin Dravetin oireyhtymä vaikuttaa eniten, ovat yleensä eniten mukana.
”Suurin haaste harvinaisen sairauden yhteisölle on se, että perheissämme on lapsi, joka tarvitsee ympärivuorokautista hoitoa”, Meskis sanoo. ”Vanhempamme ovat uupuneita ja jo laihoja, joten heidän pyytäminen auttamaan varainhankinnassamme voi tuntua suurelta.”
DSF tekee parhaansa, jotta perheiden olisi helpompi lisätä tietoisuutta ja lisätä rahaa. Säätiö tarjoaa työkaluja ja resursseja tukeakseen perheitä omien tapahtumien suunnittelussa. Jos jollakulla on hyvä idea kerätä rahaa, DSF voi olla aktiivisesti mukana suunnittelussa.
Kesäkuu on Dravetin oireyhtymän tiedotuskuukausi, mutta tapahtumia on suunniteltu ympäri vuoden. DSF-verkkosivusto tarjoaa tietoa ja tukea monenlaisille luoville varainhankinta-ideoille.
Yksi tapahtuma on nimeltään ”Give Up Your Cup”. Tämä varainkeruu kannustaa ihmisiä jättämään päivittäisen noutokahvin tai -teen päiväksi, viikoksi tai kuukaudeksi väliin ja lahjoittamaan rahat DSF:lle.
Myös gaaloja, juoksuja, kasinoiltoja ja virtuaalisia pyjamabileitä on järjestetty.
”Niin usein perheemme sanovat, että tämän taudin tuntemattomien kanssa on vaikea käsitellä”, Meskis sanoo.
DSF:n varainhankintatyöhön osallistuminen saa läheiset tuntemaan, että he auttavat aktiivisesti. Kun raha johtaa lupaaviin löytöihin, se on vielä parempi.
Baraban arvostaa suuresti DSF:ää ja ihmisiä, jotka uskoivat häneen ja hänen tiimiinsä.
”Olemme kiitollisia perheille siitä, että he ovat keränneet rahaa ja uskoneet meihin tällaisen tutkimuksen tekemisessä”, hän sanoo.
Sairauksien tutkimuksessa edistytään, kun intohimoisten ihmisten verkostolla on sama tavoite.
On omistautuneita, välittäviä ihmisiä, jotka järjestävät varainkeruutapahtumia. Toiset lahjoittavat energiansa ja rahansa näihin varainkeruutapahtumiin. Mukana on säätiön henkilökuntaa ja hallituksen jäseniä. Siellä on tiedeneuvosto, joka päättää apurahoista. Tiedemiehet itse kehittävät huippuluokan ideoita ja käyttävät aikaa ja energiaa tutkimukseensa.
Suuria löytöjä voidaan tehdä, kun kaikki työskentelevät yhdessä. Kun annat aikaa, energiaa, ideoita tai rahaa johonkin, josta välität, sillä on merkitystä.
