Synnynnäinen syanoottinen sydänsairaus

Synnynnäinen syanoottinen sydänsairaus (CCHD) on syntymässä esiintyvä tila. CCHD aiheuttaa alhaisen happipitoisuuden veressä. Yleinen oire on ihon sinertävä sävy, jota kutsutaan syanoosiksi.

Useat synnynnäiset epämuodostumat voivat aiheuttaa tämäntyyppisiä sydänsairauksia, mukaan lukien:

ongelmia sydänläppien kanssa, jotka ovat sydämen läpät, jotka varmistavat, että veri virtaa oikeaan suuntaan
keskeytys aortassa, joka on kehon suurin valtimo
poikkeavuuksia suurissa verisuonissa, jotka johtavat sydämeen tai sydämestä

Monissa tapauksissa, jos vain yksi vika on läsnä, syanoosia ei ole. Usein CCHD:ssä on useampi kuin yksi vika.

Lääkärit käyttävät kuvantamistestejä vahvistaakseen CCHD:hen johtavien vikojen olemassaolon. Näitä ovat rintakehän röntgenkuvat ja kaikukardiogrammit. Lääkitys voi auttaa lievittämään syanoosin oireita. Viime kädessä useimmat pikkulapset tarvitsevat leikkauksen taudin aiheuttavien vikojen korjaamiseksi. Leikkauksen onnistuminen riippuu vikojen vakavuudesta.

Syanoottisen synnynnäisen sydänsairauden riskitekijät

Monissa tapauksissa vauva syntyy tämän taudin kanssa yhdessä geneettisen tekijän kanssa. Vauvalla on suurempi riski saada CCHD, kun hänen suvussa on ollut synnynnäisiä sydänsairauksia. Tiettyihin geneettisiin oireyhtymiin voi liittyä vikoja, jotka aiheuttavat CCHD:tä. Nämä sisältävät:

Downin oireyhtymä
Turnerin syndrooma
Marfanin oireyhtymä
Noonanin oireyhtymä

Joissakin tapauksissa ulkopuoliset tekijät voivat aiheuttaa tämän taudin. Jos raskaana oleva nainen altistuu myrkyllisille kemikaaleille tai tietyille lääkkeille, hänen lapsellaan voi olla suurempi riski saada sydänvikoja. Infektiot raskauden aikana ovat myös tekijä. Huonosti hallittu raskausdiabetes voi myös johtaa suurempaan riskiin saada lapselle CCHD.

Vikoja, jotka aiheuttavat syanoottista synnynnäistä sydänsairautta

Monet sydämen fyysiset viat voivat aiheuttaa CCHD:tä. Jotkut vauvat voivat syntyä useilla vaurioilla. Yleisiä syitä voivat olla:

Fallotin tetralogia (TOF)

TOF on yleisin CCHD:n syy. Se on yhdistelmä neljästä eri viasta. TOF sisältää:

reikä sydämen oikean ja vasemman kammion välissä
kapea keuhkoläppä
oikean kammion lihasten paksuuntuminen
väärässä paikassa oleva aorttaläppä

Viat johtavat siihen, että veri sekoittuu hapen kanssa ja ilman sitä ja pumpataan koko kehoon.

Suurten valtimoiden transponointi (TGA)

Imeväisillä, joilla on TGA, keuhko- ja aorttaläpät ovat vaihtaneet asentoa valtimoidensa kanssa. Tämä johtaa siihen, että vähän happipitoista verta pumpataan muualle kehoon aortan kautta. Tämän veren pitäisi itse asiassa mennä keuhkoihin keuhkovaltimon kautta.

Tricuspid atresia

Tämän tyyppisessä viassa kolmikulmainen sydänläppä on kehittynyt epänormaalisti tai puuttuu kokonaan. Tämä häiritsee normaalia verenkiertoa. Tämän seurauksena vähän happipitoista verta pumpataan kehoon.

Kokonaispoikkeava keuhkolaskimoyhteys (TAPVC)

TAPVC esiintyy, kun suonet, jotka tuovat runsaasti happipitoista verta keuhkoista sydämeen, yhdistetään oikeaan eteiseen. Suonet tulee liittää vasempaan eteiseen. Tähän vikaan voi liittyä myös näiden keuhkojen ja sydämen välisten laskimoiden tukos.

Synnynnäisen syanoottisen sydänsairauden oireet

CCHD:n klassinen oire on syanoosi eli ihon värjäytyminen. Tämä tapahtuu usein huulissa, varpaissa tai sormissa. Toinen yleinen oire on hengitysvaikeudet, etenkin fyysisen rasituksen jälkeen.

Jotkut lapset kokevat myös loitsuja, joiden aikana heidän happitasonsa on hyvin alhainen. Tämän seurauksena he ovat ahdistuneita, heidän ihonsa on sininen ja saattavat hyperventiloida.

Muut CCHD:n oireet riippuvat tarkasta fyysisestä viasta:

TOF:n oireet

alhainen syntymäpaino
syanoosi
huono ruokinta
pyöreät tai pyöristetyt suuret sormet
viivästynyt kasvu
nopea hengitys

TGA:n oireet

nopea sydämen syke
nopea hengitys
hidas painonnousu
kovaa hikoilua

Trikuspidaalisen atresian oireet

syanoosi
väsymys
hengenahdistus
vaikeuksia syöttää
kovaa hikoilua
hidas kasvu
krooniset hengitystieinfektiot

TAPVC:n oireet ilman tukos

hengenahdistus
krooniset hengitystieinfektiot
hidas kasvu

TAPVC tukolla

syanoosi
nopea sydämen syke
nopea hengitys
hengitysvaikeudet, jotka ajan myötä muuttuvat erittäin vaikeiksi

Synnynnäisen syanoottisen sydänsairauden diagnosointi

Oireet, kuten syanoosi, nopea syke ja epänormaalit sydämen äänet, voivat saada lapsesi lääkärin epäilemään sydänvikoja. Oireiden havainnointi ei kuitenkaan riitä diagnoosin tekemiseen. Ymmärtääkseen, mitkä viat ovat olemassa, lapsesi lääkäri käyttää testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Rintakehän röntgenkuvaus voi näyttää sydämen ääriviivat ja useiden valtimoiden ja suonien sijainnin. Jos haluat saada toisen kuvan sydämestä, lapsesi lääkäri voi tilata kaikukardiogrammin. Tämä on sydämen ultraääni. Tämä testi antaa enemmän yksityiskohtia kuin röntgenkuva.

Sydämen katetrointi on invasiivisempi testi, jota tarvitaan usein sydämen sisäpuolen tutkimiseen. Tämä testi sisältää pienen putken tai katetrin siirtämisen sydämeen nivusista tai käsivarresta.

Syanoottisen synnynnäisen sydänsairauden hoidot

CCHD:n hoito voi olla tarpeen tai ei välttämättä oireiden vakavuudesta riippuen. Monissa tapauksissa leikkaus sydämen fyysisten vikojen korjaamiseksi on lopulta tarpeen.

Kun vika on erittäin vaarallinen, leikkaus voidaan joutua suorittamaan pian syntymän jälkeen. Muissa tapauksissa leikkausta voidaan lykätä, kunnes lapsi on vanhempi. Joskus tarvitaan useampi kuin yksi leikkaus.

Jos leikkaus viivästyy, lapselle voidaan antaa lääkkeitä taudin hoitoon. Lääkkeet voivat auttaa:

poistaa ylimääräiset nesteet kehosta
saada sydän pumppaamaan paremmin
pitää verisuonet auki
säätelee epänormaalia sydämen rytmiä

Synnynnäisen syanoottisen sydänsairauden näkymät

CCHD-lasten näkymät vaihtelevat taustalla olevien vikojen vakavuudesta riippuen. Lievissä tapauksissa lapsi voi pystyä elämään normaalia elämäntapaa minimaalisilla lääkkeillä tai muilla hoidoilla.

Vakavammat tapaukset vaativat leikkausta. Lapsesi lääkäri työskentelee kanssasi parhaan hoidon saamiseksi lapsellesi. He voivat keskustella lapsesi erityisestä näkemyksestä kanssasi ja mahdollisista lisätoimenpiteistä.