Yleiskatsaus
Mikä on Sandhoffin tauti?
Sandhoffin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka tuhoaa aivojen ja selkäytimen hermosoluja. Se ilmenee yleensä lapsenkengissä, mutta sitä voi esiintyä lapsilla ja aikuisilla.
Sandhoffin tauti on lysosomaalinen varastointihäiriö. Melkein jokainen kehon solu sisältää lysosomeja. Lysosomeissa on kymmeniä entsyymejä, jotka hajottavat ja sulattavat molekyylejä.
Sandhoffin tautia sairastavilla ihmisillä ei ole tarpeeksi beeta-heksosaminidaasiksi kutsuttua entsyymiä. Tämän entsyymin puute aiheuttaa liikaa rasvan (lipidien) kertymistä soluihin. Ylimääräinen rasva vahingoittaa aivoja ja muita kehon järjestelmiä, mikä yleensä johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa.
Sandhoffin tauti on vakava muoto Tay-Sachsin taudista, joka on toinen lysosomaalinen sairaus.
Kuinka yleinen Sandhoffin tauti on?
Sandhoffin tauti on hyvin harvinainen, ja sitä esiintyy vain yhdellä miljoonasta ihmisestä.
Kuka on vaarassa sairastua Sandhoffin tautiin?
Sandhoffin tauti on geneettinen, joten ihmisillä, joilla on Sandhoffin tautia sairastavia sukulaisia, on suurempi mahdollisuus saada se. Sairaus on yleisempi ihmisillä, joilla on tietty etninen tausta:
- Ashkenazi-juutalainen.
- Pohjois-Argentiinan kreoli.
- Itäeurooppalainen.
- libanonilainen.
- Metis-intiaanit Saskatchewanissa, Kanadassa.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Sandhoffin taudin?
HEXB-geenin mutaatiot aiheuttavat Sandhoffin taudin. Mutaatioiden vuoksi elimistö ei tuota tarpeeksi beeta-heksosaminidaasia. Ilman beeta-heksosaminidaasia elimistö ei pysty hajottamaan tiettyjä rasvoja. Rasvat saavuttavat myrkyllisen tason erityisesti aivojen ja selkäytimen hermosoluissa.
Mitkä ovat Sandhoffin taudin oireet?
Sandhoffin taudin klassinen muoto esiintyy pikkulapsilla. He näyttävät olevan terveitä syntyessään, mutta alkavat ilmaista oireita noin 3–6 kuukauden iässä. Merkkejä voivat olla:
- Epänormaali luuston kehitys.
- Hankalat liikkeet.
- ”Kirsikanpunaiset” täplät silmämunissa.
- Suurentunut pää (makrokefalia) tai laajentuneet sisäelimet (organomegalia), erityisesti maksa ja perna.
- Liioitellut reaktiot koviin ääniin (hätkähdyttävä vastaus).
- Usein esiintyvät hengitystieinfektiot.
-
Hidas motoristen taitojen kehittyminen, kuten ryömiminen, istuminen ja kaatuminen.
- Heikot lihakset, lihasten hallintavaikeudet (ataksia) tai lihasnykitykset (myoklonus).
Kun Sandhoffin tauti pahenee, vauvat kokevat yleensä:
-
Kuulon menetys.
- Kehitysvamma.
-
Halvaus.
- Kohtaukset.
- Näön menetys.
- Varhainen kuolema.
Vielä harvemmin joillekin ihmisille kehittyy Sandhoffin tauti myöhemmin, lapsuudessa tai aikuisuudessa. Oireet ovat yleensä samanlaisia, mutta lievempiä.
Diagnoosi ja testit
Miten Sandhoffin tauti diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat Sandhoffin taudin ottamalla huomioon:
- Tarkista oireet ja milloin ne alkoivat.
- Keskustelua sukuhistoriasta ja etnisestä taustasta.
- Lääkärintarkastus.
- Verikokeet sen määrittämiseksi, onko beeta-heksosaminidaasi alhainen vai ei.
- Geneettinen testaus sen selvittämiseksi, onko geenimutaatio läsnä.
Hallinta ja hoito
Mitä hoitoja on saatavilla Sandhoffin taudin hoitoon?
Sandhoffin tautiin ei ole parannuskeinoa. Hoidot oireiden vähentämiseksi ja ihmisten viihtyvyyden pitämiseksi voivat sisältää:
- Antikonvulsantit kohtausten hallitsemiseksi.
- Hyvä ravinto.
- Oikea nesteytys.
- Pyrkimys pitää hengitystiet auki.
Tutkimuksessa selvitetään, voivatko muut hoidot auttaa, kuten:
-
Luuydinsiirrot.
-
Geeniterapia.
- Substraattipelkistyshoito, joka muuttaa mukana olevia molekyylejä ja katkaisee sairauden prosessin.
- Kantasoluterapia.
Sandhoffin taudista kärsivät perheet saattavat haluta keskustella geneetikkojen tai geneettisten neuvonantajien kanssa. Ne voivat auttaa perheitä päättämään, kenelle muulle tulisi testata geneettisiä mutaatioita.
Ennaltaehkäisy
Voinko estää Sandhoffin taudin?
Ei ole mitään keinoa estää Sandhoffin tautia. Mutta geneetikot ja geneettiset neuvojat voivat auttaa määrittämään, ketkä perheestäsi voivat olla vaarassa. Nämä tiedot voivat auttaa ihmisiä päättämään, hankkivatko lapset esimerkiksi.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat Sandhoffin tautia sairastavien ihmisten näkymät?
Sandhoffin tautia sairastavilla ihmisillä on huono ennuste ja lyhyt elinikä. Vauvat yleensä heikkenevät nopeasti ja kuolevat 3 tai 4 vuoden iässä, usein hengitystieinfektioiden aiheuttamiin komplikaatioihin.
Asuminen kanssa
Mitä voin kysyä terveydenhuollon tarjoajiltani Sandhoffin taudista?
Jos lapsellasi on diagnosoitu Sandhoffin tauti, harkitse kysymistä terveydenhuollon tarjoajiltasi:
- Mitä vammoja voimme odottaa näkevämme?
- Mikä on lapsemme elinajanodote?
- Mitä asiantuntijoita meidän tulee nähdä?
- Kuinka usein meidän pitäisi nähdä heidät?
- Kuinka voin pitää lapseni mukavana?
- Pitäisikö muiden perheenjäsenten mennä geenitesteihin?
Kuinka voin parhaiten oppia selviytymään Sandhoffin taudista?
Voit yrittää auttaa sinua ja perhettäsi selviytymään Sandhoffin taudista:
- Neuvonta.
- Osallistuminen potilaita ja tutkimusta tukeviin organisaatioihin.
- Tukiryhmät.
Huomautus Cleveland Clinicilta
Sandhoffin tauti on harvinainen geneettinen mutaatio. Se johtaa myrkyllisiin lipidien tasoihin aivojen ja selkäytimen hermosoluissa. Sairastuneilla lapsilla on vakavia oireita, jotka johtavat kuolemaan varhaislapsuudessa. Tutkimustyötä tehdään parhaillaan Sandhoffin taudin ja mahdollisten hoitojen ymmärtämiseksi.
