Perinnöllisen diffuusin mahasyövän (HDGC) ymmärtäminen

Mikä on perinnöllinen diffuusi mahasyöpä (HDGC)?

HDGC on harvinainen perinnöllinen syöpäoireyhtymä, joka lisää riskiäsi sairastua diffuusiin mahasyöpään ja lobulaariseen rintasyöpään.

Perinnölliset syöpäoireyhtymät ovat sairauksia, jotka lisäävät riskiäsi sairastua tiettyihin syöpiin yhden tai useamman vanhemmiltasi perityn geenin mutaatioiden vuoksi.

HDGC:llä on muita nimiä, kuten:

• familiaalinen diffuusi mahasyöpä
• perinnöllinen diffuusi mahalaukun adenokarsinooma
• familiaalinen diffuusi mahasyöpä
• perinnöllinen diffuusi mahalaukun syöpä

CDH1-geenin mutaatiot liittyvät eniten HDGC:hen. Keskimääräinen HDGC:n alkamisikä on 38 vuotta. Suurin osa ihmisistä on diagnosoitu aikaisemmin ikä 40.

Arvioitu riski sairastua mahasyöpään 80 vuoden iässä on 70% miehillä ja 56% naisilla. Naisilla, joilla on tämä mutaatio, on myös arvio 42 % mahdollisuus sairastua lobulaariseen rintasyöpään 80 vuoden iässä.

Miten HDGC verrataan mahalaukun sinetti-rengassoluadenokarsinoomaan?

Diffuusi mahasyöpä on mahasyövän tyyppi, jolla on taipumus aiheuttaa mahalaukun seinämän paksuuntumista aiheuttamatta erillistä kasvainta. Sitä kutsutaan myös mahalaukun sinettirengassolujen adenokarsinoomaksi tai linitis plasticaksi.

HDGC johtaa diffuusin mahasyövän kehittymiseen useimmilla ihmisillä, joilla on CDH1-mutaatio. HDGC:n uskotaan kuitenkin muodostavan vähemmän kuin 3 % mahasyövistä, kun taas diffuusi mahasyöpä on noin 17 %.

Suurin osa diffuuseista mahasyövistä ei liity HDGC:hen.

Mitkä ovat perinnöllisen diffuusin mahasyövän (HDGC) oireet?

Ihmisillä, joilla on HDGC, ei useinkaan ole oireita alkuvaiheessa.

HDGC:n myöhäisen vaiheen oireet

Myöhäisvaiheen oireet diffuusi mahasyöpä voi sisältää:

• vatsakipu
• pahoinvointi
• oksentelua
• nielemisvaikeuksia
• pitkittynyt kylläisyys syömisen jälkeen (aterian jälkeinen kylläisyys)
• ruokahalun menetys
• tahaton laihtuminen

Lobulaarisen rintasyövän myöhäisvaiheen oireet

Lobulaarinen rintasyöpä ei usein aiheuta havaittavia oireita alussa. Kun syöpä kasvaa suuremmaksi, rinnassasi voi olla oireita, kuten:

• paksuuntuminen tai kovettuminen
• turvotus tai täyteys
• rakenteen tai ihon ulkonäön muutos
• vasta kehitetty käänteinen nänni
• koon tai muodon muutoksia

Mikä aiheuttaa perinnöllistä diffuusia mahasyöpää (HDGC) ja ketkä ovat vaarassa?

HDGC on peritty vanhemmiltasi.

Yleisin HDGC:hen liittyvä geenimutaatio tapahtuu CDH1. Se on autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että sinun tarvitsee saada geeni vain yhdeltä vanhemmalta HDGC:n kehittämiseksi. Jos jollakin vanhemmistasi on mutaatio tässä geenissä, sinullakin on 50 % mahdollisuus saada se.

Mutaatiot muissa geeneissä, kuten CTNNA1voi myös liittyä HDGC:hen. Tutkijat jatkavat näiden geenien roolin tutkimista.

Sekä miehet että naiset voivat kehittää HDGC:tä. CDH1-geenin mutaatioita on tunnistettu monissa eri etnisissä ryhmissä. Ensimmäinen HDGC-tapaus kuvattiin maoriperheessä Uudessa-Seelannissa vuonna 1998.

Vuonna 2017 opiskellaTutkijat havaitsivat, että historiallisesti syrjäytyneillä ryhmillä oli 40–50 prosenttia suurempi riski sairastua mahasyöpään yleensä kuin ihmisillä, jotka eivät olleet valkoihoisia latinalaisamerikkalaisia.

Kuinka perinnöllinen diffuusi mahasyöpä (HDGC) diagnosoidaan?

Ihmiset, joiden perheenjäsenillä on HDGC:hen liittyviä geenejä, voivat saada geneettisen testin nähdäkseen, kantavatko he samaa geeniä.

Testaus CDH1-geenin suhteen tulisi harkita ihmisillä, jotka:

• kahdella tai useammalla sukulaisella on ollut mahasyöpä ja vähintään yhdellä diffuusi mahasyöpä
• joilla on diagnosoitu diffuusi mahasyöpä ennen 40 vuoden ikää
• sinulla tai suvussa on ollut mahasyöpä ja lobulaarinen rintasyöpä, jos vähintään yksi sukulainen on todettu ennen 50 vuoden ikää
• kahdella tai useammalla sukulaisella on lobulaarinen rintasyöpä, joka on diagnosoitu ennen 50 vuoden ikää
• heillä diagnosoitiin useita lobulaarisia rintasyöpää ennen 50 vuoden ikää
• sinulla on diffuusi mahasyöpä ja henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt huuli- tai kitalakihalkio

Jos sinulla on HDGC-oireita, lääkärisi voi määrätä kuvantamistestejä, kuten:

• ultraääni

• tietokonetomografia (CT) skannaus

• positroniemissiotomografia (PET).

Lääkärit voivat erottaa HDGC:n muista mahasyövistä biopsialla, jossa pieni solunäyte uutetaan ohuella neulalla laboratorioanalyysiä varten.

Miten perinnöllistä diffuusia mahasyöpää (HDGC) hoidetaan?

Tiukka valvonta suositellaan yleensä ihmisille, joilla on HDGC:hen liittyvä CDH1-mutaatio. Optimaalinen valvontajärjestelmä säilyy kiistanalainen.

Mukaan National Cancer Institute, ihmisillä, joilla on HDGC:hen liittyvä CDH1-mutaatio, on mahdollisuus poistaa mahansa ennen kuin he saavat syövän. Tämä voi mahdollisesti pelastaa hengen, mutta voi aiheuttaa elinikäisiä ruoansulatusongelmia.

The American College of Gastroenterology suosittelee mahalaukun poistamista 20 ikävuoden jälkeen ennen syövän muodostumista. He suosittelevat myös vuotuista mammografiaa 35-vuotiaille naisille sekä magneettikuvausta ja kliinistä rintojen tutkimusta 6 kuukauden välein.

Hajaantuneen vatsan hoito syöpä koostuu pääasiassa mahalaukun poistoleikkauksesta ja kemoterapiasta, kun leikkaus ei ole mahdollista tai jos syöpä on levinnyt mahalaukun ulkopuolelle. Immunoterapia on myös parhaillaan tutkittavana.

Lobulaarisen rintasyövän hoitovaihtoehtoja ovat:

• leikkaus
• kemoterapiaa
• hormonihoito
• sädehoitoa

Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on perinnöllinen diffuusi mahasyöpä (HDGC)?

Suurin osa ihmisistä, joilla on HDGC, kehittää syöpää jossain vaiheessa elämäänsä. Diffuusi mahasyövän saaminen ennen kuin se leviää kaukaisiin elimiin, on ratkaisevan tärkeää näkemyksesi parantamiseksi.

5 vuoden eloonjäämisaste on yli 90 % jos syöpä diagnosoidaan ja poistetaan ennen kuin se tunkeutuu mahan seinämään. Eloonjäämisaste laskee alle 30 %, jos se diagnosoidaan myöhäisessä vaiheessa, mikä johtuu pääasiassa syövän leviämisestä kaukaisiin kudoksiin.

HDGC on syöpäsyndrooma, joka altistaa sinut diffuusille mahasyövälle ja lobulaariselle rintasyövälle. Suurin osa ihmisistä, joilla on HDGC, kehittää mahasyöpään jossain vaiheessa elämäänsä.

CDH1-geenin mutaatiot liittyvät eniten HDGC:hen. Lääkärit suosittelevat yleensä aggressiivista seulontaa tai mahalaukun poistoa ihmisille, joilla on tämä mutaatio.

Varhaisen vaiheen diffuusi mahasyöpää sairastavilla ihmisillä on hyvät näkymät, kun se havaitaan varhaisessa vaiheessa, mutta paljon huonommat näkymät, jos se etenee myöhään.