Familiaalinen dysautonomia (FD) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa autonomiseen hermostoon. Se esiintyy useimmiten ihmisillä, joilla on Ashkenazi-juutalainen tai Itä-Euroopan juutalainen perintö.
Familiaalinen dysautonomia (FD) on seurausta harvinaisesta geneettisestä mutaatiosta. FD-potilailla voi olla vaikeuksia hengittää, erittää syljeneritystä ja säädellä kehon lämpötilaa.
Familial Dysautonomia Foundation, Inc:n mukaan maailmassa on vain noin 350 FD:tä sairastavaa ihmistä.
FD
FD:n ja sen leviämisen ymmärtäminen voi auttaa sinua päättämään, haluatko tehdä geneettisen testauksen tämän sairauden varalta ennen raskautta.
Mikä on familiaalinen dysautonomia?
FD on dysautonomian muoto. Dysautonomia on autonomisen hermoston (ANS) toimintahäiriö, mukaan lukien hermot, jotka säätelevät kehosi tahattomia toimintoja, kuten kehon lämpötilaa ja verenpainetta.
FD tunnetaan myös nimellä Riley-Dayn oireyhtymä. Voit lukea lisää muista ANS-häiriöistä täältä.
FD on geneettinen tila, joka esiintyy syntymästä lähtien. Se vaikuttaa kehon kykyyn suorittaa tahattomia elämän perustoimintoja, kuten hengitys, nieleminen ja kyynelten tuottaminen.
Perheellinen dysautonomia voi pahentua ajan myötä hermosolujen rappeutumisen vuoksi.
Vaikka FD vaikuttaa syntyperäisiin miehiin ja naisiin yhtä lailla, sitä esiintyy ensisijaisesti ihmisillä, joilla on Ashkenazi-juutalaista tai Itä-Euroopan juutalaisperintöä.
Kielellä on väliä
Tässä artikkelissa käytämme sanaa “syntynyt mies ja nainen” viittaamaan jonkun sukupuoleen, joka määräytyy hänen syntymähetkellä olevien kromosomiensa mukaan.
Mitkä ovat familiaalisen dysautonomian oireet?
Perheellinen dysautonomia voi aiheuttaa monia oireita, mutta ne erotetaan usein ikäsi perusteella.
FD:llä syntyneillä vauvoilla voi olla:
- heikko, tehoton imu
- nielemisvaikeudet
- huono lihaskunto
- alhainen ruumiinlämpö
- viivästyneitä virstanpylväitä ja kasvua
FD:n ikääntyessä muita merkkejä ja oireita voivat olla:
- heikentynyt makuaisti
- vaikeuksia puhua selkeästi
- skolioosi
- heikko näkö tai näönmenetys
-
kuivasilmäisyys ja ristissä olevat silmät
- refluksi tai GERD
- munuaissairaus
- toistuva keuhkokuume ja toistuva oksentelu
- ylimääräistä sylkeä
-
osteoporoosi ja lisääntynyt luunmurtumien riski
- kohtauksia
- epänormaali sydämen rytmi
- hengitysvaikeudet, etenkin unessa
Syyt
FD on seurausta geneettisestä variaatiosta
FD on perinnöllinen resessiivinen geneettinen tila. Joten kahdella näennäisesti terveellä yksilöllä voi olla 25 %:n mahdollisuus synnyttää FD-vauva, jos he molemmat ovat geenivariaatioiden kantajia. (Heillä on 50 %:n mahdollisuus synnyttää lapsi, joka on geenin kantaja, vaikka heillä ei välttämättä ole mitään ulkoisia merkkejä FD:stä.)
FD vaikuttaa noin
Miten tämä harvinainen sairaus diagnosoidaan?
FD-diagnoosin saaminen edellyttää usein geneettistä testausta.
Terveydenhuollon ammattilainen harkitsee oireitasi ja sukuhistoriaasi selvittääkseen, onko sinulla FD. Lääkärit voivat etsiä:
- kyynelten puute, kun itket
- heikentyneet jännerefleksit, kun lihaksia kosketetaan
- sienimäisten papillien (makunympylöitä sisältävien kohoumien) puuttuminen kielestä
- ei punoitusta tai turvotusta histamiiniruiskeen antamisen jälkeen
- Ashkenazi-juutalainen tai Itä-Euroopan juutalainen perintö (vaikka tätä ei vaadita FD:n tarvitseman genetiikan kantamiseksi)
Lääkärit voivat myös suorittaa erityisen testin, jota kutsutaan Schirmer-testiksi. Tätä varten suodatinpaperi asetetaan alaluomen kulmaan. Jos alle 10 millimetriä (mm) on märkää 5 minuutin kuluttua, tämä voi olla merkki siitä, että kyynelten tuotanto on vähentynyt.
Lääkärit voivat myös tehdä testin nähdäkseen, pienenevätkö pupillisi, kun metakoliinitippaa laitetaan silmään. Vaikka metakoliinilla on yleensä hyvin vähän vaikutusta oppilaisiin, noin 20 minuutin kuluttua
Miten hoidat familiaalista dysautonomiaa?
Familiaalisen dysautonomian hoidot keskittyvät oireisiisi, mikä vaatii usein yhteistyötä useiden lääkäreiden ja asiantuntijoiden kanssa.
FD:tä sairastavat ihmiset voivat tarvita erilaisia hoitoja päivittäisten tarpeidensa perusteella sekä sairauden kanssa elämisen komplikaatioiden vuoksi. FD voi vaikuttaa ihmisiin eri tavalla, joten tietyt hoidot voivat olla tarpeen yhdelle henkilölle, kun taas toiset eivät.
Mahdollisia hoitoja ovat:
- silmätipat sarveiskalvon suojaamiseksi
- jatkuva positiivinen hengitysteiden paine (CPAP) -kone, joka auttaa säätelemään ilmavirtaa nukkuessa
- näön apuvälineet
-
työ-, puhe- ja fysioterapiaa kehitysviiveiden ja elämäntaitojen auttamiseksi
- antibiootteja keuhkotulehduksiin
-
kompressiosukat tai sydämentahdistin
- lääkkeitä, jotka auttavat GERD:ssä, munuaissairaudessa tai kohtauksissa
- IVs nesteiden täydentämiseksi vakavien oksennuskohtausten jälkeen
- leikkaus, joka auttaa oikaisemaan selkärankaa
- ortopediset apuvälineet, kuten selkätuet ja henkselit
- syöttöletku ravitsemuksellisten tarpeiden tyydyttämiseksi, jos et voi syödä itse
FD:tä sairastavat voivat myös yrittää välttää:
- kuuma tai kostea sää
- joilla on täysi rakko
On tärkeää, että FD-potilaille ja heidän perheilleen tarjotaan geneettistä neuvontaa, jotta he voivat tehdä tietoisia perhesuunnittelupäätöksiä. FD-potilaita, jotka tulevat raskaaksi, tulee kohdella “”
Näkymät
Tällä hetkellä FD:lle ei ole parannuskeinoa. FD-potilaiden ikääntyessä heidän fyysinen ja yleinen terveytensä heikkenee.
suunnilleen
Lisäksi FD-potilailla on lyhentynyt elinajanodote.
FD on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kielteisesti ANS-järjestelmääsi. Se näkyy useimmiten ihmisillä, joilla on Ashkenazi-juutalaista tai Itä-Euroopan juutalaista perintöä.
FD:tä sairastavat ihmiset voivat kokea muiden oireiden ohella epäherkkyyttä kivulle, kyynelten puutetta ja epävakaa verenpainetta.
Jos lapsellasi on FD:n merkkejä, keskustele lääkärin kanssa asianmukaisten testien saamiseksi. Vaikka FD:hen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, saatavilla on monia hoitoja ja tukia elämänlaadun parantamiseksi.
