Yleiskatsaus
Lyijykynä kupissa epämuodostuma on harvinainen luusairaus, joka liittyy ensisijaisesti nivelpsoriaasin (PsA) vakavaan muotoon, jota kutsutaan niveltulehdus mutilansiksi. Se voi esiintyä myös nivelreuman (RA) ja skleroderman kanssa. ”Pencil-in-cup” kuvaa, miltä vahingoittunut luu näyttää röntgenkuvassa:
- Luun pää on kulunut teroitettuun lyijykynän muotoon.
- Tämä ”kynä” on kuluttanut viereisen luun pinnan kupin muotoon.
Lyijykynä kupissa epämuodostuma on harvinaista. Arthritis mutilans vaikuttaa vain noin 5 prosenttiin ihmisistä, joilla on PsA ja
Jos röntgenkuvasi tai skannauksesi osoittavat merkkejä kynä-kupissa tapahtuvasta rappeutumisesta, on tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman pian, jotta degeneraatio hidastuu tai pysäytetään. Ilman hoitoa nivelten tuhoutuminen voi edetä nopeasti.
Ensimmäiset nivelet, joihin vauriot vaikuttavat, ovat usein toinen ja kolmas sorminivel (distaaliset interfalangeaaliset nivelet). Tila voi myös vaikuttaa varpaiden niveliin.
Vaikka kynä kupissa epämuodostumista havaitaan yleisimmin PsA:ssa, muut niveltulehdukset, jotka vaikuttavat selkärangan ja raajojen luihin (spondyloartropatiat), voivat myös aiheuttaa tämän sormien ja varpaiden häiriön. Sitä esiintyy myös harvoin:
-
systeeminen skleroosi (skleroderma)
Behcetin tauti - systeeminen lupus erythematosus
Syitä lyijykynän kupissa epämuodostukseen
Arthritis mutilans ja sille tyypillinen kynä kupissa epämuodostuma ovat hoitamattoman PsA:n vakavin muoto.
PsA:n syitä ei täysin ymmärretä. Sen katsotaan olevan genetiikan, immuunijärjestelmän toimintahäiriön ja ympäristötekijöiden monimutkainen vuorovaikutus. Noin
Jos sinulla on suvussa psoriaasia, lisää riskiäsi saada psoriaasia ja PsA. Mutta psoriaasin ja PsA:n välillä on selviä geneettisiä eroja. Olet kolmesta viiteen kertaa todennäköisemmin perinyt PsA:n kuin psoriaasin.
Geenitutkimukset ovat osoittaneet, että ihmiset, joilla on PsA, joilla on kaksi erityistä geeniä (HLA-B27 tai DQB1*02) joilla on lisääntynyt riski sairastua niveltulehdus mutilansiin.
Ympäristötekijöitä, joiden uskotaan vaikuttavan PsA:han, ovat:
- stressi
- infektiot (kuten HIV tai streptokokki-infektiot)
- nivelvauriot (etenkin lapsilla)
Oireet lyijykynän kupissa epämuodostumasta
Ihmiset, joilla on PsA:sta johtuva lyijykynän epämuodostuma, voivat kokea tämän niveltulehduksen oireita. PsA:n oireet ovat erilaisia ja voivat muistuttaa muiden sairauksien oireita:
- sormien tai varpaiden turvotus (daktyliitti); tutkimuksissa havaittiin daktyliittiä
32-48 prosenttia ihmisistä, joilla on PsA - nivelten jäykkyys, tulehdus ja kipu, yleensä neljässä tai harvemmassa nivelessä ja epäsymmetrinen (ei sama nivel kehon molemmilla puolilla)
- kynsien muutokset, mukaan lukien pisteytyminen ja kynsien irrottaminen kynsistä
- tulehduksellinen niskakipu
- selkärangan ja suurten nivelten tulehduksellinen niveltulehdus (spondyliitti)
- yhden tai molempien sacroiliac-nivelten tulehdus (sakroiliiitti); eräs tutkimus totesi sen
78 prosenttia PsA-potilailla oli sakroiliiitti - suoliston tulehdus, kohdat, joissa jänteet tai nivelsiteet tulevat luihisi (entesiitti)
- silmän keskikerroksen tulehdus, joka aiheuttaa punoitusta ja näön hämärtymistä (uveiitti)
Jos sinulla on kynä kupissa epämuodostuma, sinulla voi olla myös seuraavia oireita:
- nivelen päällä olevan kudoksen liikkuvuuden lisääntyminen
- vakava luun tuhoutuminen (osteolyysi)
- ”oopperalasi” tai ”teleskooppiset” sormet, joissa luukudos romahtaa jättäen vain ihon
Diagnosoi kynä kupissa epämuodostuma
PsA jää usein diagnosoimatta sen vaihtelevien oireiden ja kriteerien puutteen vuoksi. Diagnoosin standardoimiseksi kansainvälinen reumatologiryhmä kehitti PsA:n kriteerit, jotka tunnetaan nimellä CASPAR, nivelpsoriaasin luokituskriteerit.
Yksi vaikeuksista on se, että niveltulehdus ilmaantuu ennen ihopsoriaasin oireita
Lääkärisi kerää sairaushistorian, mukaan lukien perheesi sairaushistoria. He kysyvät sinulta oireistasi:
- Kuinka vakavia ne ovat?
- Kuinka kauan sinulla on ne ollut?
- Tulevatko ja menevät?
He tekevät myös perusteellisen fyysisen tutkimuksen.
Vahvistaakseen niveltulehdus ja kynä kupissa epämuodostuma diagnoosin lääkärisi käyttää useampaa kuin yhtä kuvantamistestiä, mukaan lukien:
- röntgen
- sonografi
- MRI-skannaus
Lääkärisi tutkii luun tuhoutumisen vakavuutta. Sonografia ja MRI-kuvaus voivat antaa tarkemman kuvan siitä, mitä tapahtuu. Esimerkiksi sonografia voi havaita tulehduksen, jolla ei ole vielä oireita. MRI voi antaa tarkemman kuvan pienistä muutoksista luurakenteessa ja ympäröivässä kudoksessa.
On hyvin vähän sairauksia, joihin voi liittyä kynä kupissa epämuodostumista. Jos sinulla ei ole psoriaasin iho-oireita, lääkärisi tarkistaa todennäköisesti nivelreuman ja muiden sairauksien, jotka voivat aiheuttaa tämän häiriön, veren merkkiaineet.
PsA on
Hoito lyijykynä kupissa epämuodostuma
Lyijykynä kupissa epämuodostumien hoidon tavoitteena on:
- estää luun lisävaurioita
- tarjota kivunlievitystä
- tarjota fysio- ja toimintaterapiaa käsien ja jalkojen toiminnan ylläpitämiseksi
Erityishoito riippuu epämuodostuman vakavuudesta ja taustalla olevasta syystä.
Lääkärisi voi määrätä ei-steroidisia anti-inflammatorisia lääkkeitä (NSAID) oireiden lievittämiseen, jos kyseessä on PsA:han liittyvä kynä kupissa epämuodostuma. Mutta nämä lääkkeet eivät estä luun tuhoutumista.
Luukadon hidastamiseksi tai pysäyttämiseksi lääkäri voi määrätä sairautta modifioivia reumalääkkeitä (DMARD) tai oraalisia pieniä molekyylejä (OSM:itä), kuten:
- metotreksaatti
- tofasitinibi (Xeljanz)
- apremilast (Otezla)
Ryhmä lääkkeitä, joita kutsutaan biologeiksi, estää tuumorinekroositekijää (TNF-alfa), jolla on rooli PsA:ssa. Esimerkkejä:
-
etanersepti (Enbrel)
-
infliksimabi (Remicade, Inflectra, Renflexis)
- adalimumabi
- golimumabi
- sertolitsumabi pegol
Tulehduksia edistävän interleukiini 17:n (IL-17) estäviä biologisia aineita ovat mm.
- sekukinumabi (Cosentyx)
- iksekitsumabi (Taltz)
- brodalumabi (Siliq)
Muita biologisia lääkkeitä, joita lääkärisi voi määrätä, ovat:
- ustekinumabi (Stelara), joka salpaa tulehdusmolekyylejä IL-23 ja IL-12
- abatasepti (CTLA4-Ig), joka estää T-solujen aktivoitumisen, immuunijärjestelmän vasteen kannalta tärkeän solutyypin
Yhdistelmähoitoja voidaan tarvita vakavimmissa tapauksissa. Vielä enemmän on kehitteillä tai kliinisissä kokeissa lääkkeitä, jotka kohdistuvat tiettyihin soluihin tai niiden tuotteisiin, joiden uskotaan aiheuttavan tulehdusta ja luun tuhoa.
Fysio- ja toimintaterapiasta voi olla apua oireiden lievittämisessä, joustavuuden ylläpitämisessä, käsien ja jalkojen rasituksen vähentämisessä ja nivelten suojaamisessa vammoilta.
Keskustele lääkärisi kanssa, mikä hoitojen yhdistelmä voisi olla sinulle paras. Kysy myös, voiko kliininen tutkimus olla vaihtoehto. Muista keskustella DMARD-lääkkeiden, oraalisten pienten molekyylien (OSM) ja biologisten aineiden sivuvaikutuksista. Harkitse myös kustannuksia, koska jotkut uudemmat lääkkeet ovat erittäin kalliita.
Joissakin tapauksissa korjaava leikkaus tai nivelleikkaus voi olla vaihtoehto.
PsA-leikkaus ei ole yleistä: Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että vain 7 prosentilla PsA-potilaista oli ortopedinen leikkaus. Vuonna 2008 tehdyssä PsA:n ja leikkauksen katsauksessa todettiin, että joissakin tapauksissa leikkaus lievitti kipua ja paransi fyysistä toimintaa.
Näkymät
Lyijykynä kupissa epämuodostumaa ei voida parantaa. Mutta monet saatavilla olevat lääkehoidot voivat hidastaa tai pysäyttää luun heikkenemisen edelleen. Ja vielä lupaavampia uusia lääkkeitä kehitetään.
Fysioterapia voi auttaa vahvistamaan lihaksia ja pitämään nivelet, kädet ja jalat joustavina ja toimivina. Toimintaterapeutti voi auttaa liikkumista ja päivittäisten tehtävien suorittamisessa avustavien laitteiden kanssa.
Terveellinen anti-inflammatorinen ruokavalio ja säännöllinen liikunta voivat parantaa yleistä terveyttäsi.
Neuvonnan aloittaminen tai tukiryhmään liittyminen voi auttaa sinua selviytymään stressistä ja vammaisuudesta. Niveltulehdussäätiö ja National Psoriasis Foundation tarjoavat molemmat ilmaista apua.
