:max_bytes(150000):strip_icc()/period-pain-AdobeStock_343323786-b2c5c68cb0f84b2cb6fef6b56f26ee1b.jpg)
Jos sinä ja kumppanisi olette molemmat CF:n kantajia, se ei välttämättä tarkoita, että lapsellasi on CF. Mutta se todennäköisesti vaikuttaa silti raskauteen.
Geneettiset häiriöt vaihtelevat laajasti pitkäaikaisista, mutta eloonjäävistä tiloista, kuten astmasta, vakavampiin ja henkeä uhkaaviin diagnoosiin, kuten lihasdystrofia. Monille ihmisille geneettisiä sairauksia koskeva suuri huolenaihe ei ole vain siitä, onko heillä se, vaan siitä, siirtävätkö he nämä geenit tuleville lapsille.
Esimerkiksi kystinen fibroosi (CF) on tila, joka kohdistuu erityisesti kehon kriittisiin elimiin – ja se voi olla progressiivinen. Tämä tarkoittaa, että henkilö voi pahentua ikääntyessään.
Tässä artikkelissa tarkastelemme, onko CF geneettinen ja kuinka todennäköisesti siirrät sen lapsillesi.
Aiheuttaako genetiikka kystistä fibroosia?
Kyllä, CF:n ensisijainen syy on genetiikka. Tämä tarkoittaa, että CF:ää sairastavalla henkilöllä on yleensä sen aiheuttava geneettinen mutaatio.
Tarkemmin sanottuna kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijägeeni (CFTR) on mutatoitunut, mikä vaikuttaa mukana tulevaan CFTR-proteiiniin, joka säätelee kloridin siirtymistä solun pintaan. Jos henkilöllä on CF, se tarkoittaa, että hänen molemmat vanhempansa
CF:lle on yleensä tyypillistä jatkuva yskä, toistuva infektio, heikko kasvu, hengenahdistus, hedelmättömyys ihmisillä, jotka on nimetty miehiksi syntymän jälkeen, ja fyysiset epämuodostumat. Kaikilla CF-potilailla ei kuitenkaan ole oireita tai ne eivät välttämättä ole yhtä ilmeisiä.
Viime kädessä CF-oireidesi vakavuus riippuu siitä, mihin elimeen tai elimiin se vaikuttaa.
On mahdollista, että joku, joka on CF:n kantaja – ja siksi hänellä ei ole oireita – voi siirtää geenin lapsilleen.
Mikä on todennäköisyys, että vauvalla on kystinen fibroosi?
Cystic Fibrosis Foundationin mukaan noin 40 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on CF, jota pidetään harvinaisena geneettisenä sairautena. Vuosittain noin 1 000 vastasyntyneellä diagnosoidaan CF. Samaan aikaan noin yksi 30:stä amerikkalaisesta on kantaja, ja tila on yleisin valkoihoisilla.
Nykyisten suositusten mukaan kaikille, jotka ovat raskaana tai suunnittelevat raskautta, tulisi tarjota kantaja-seulonta CF:n varalta. Jos joko sinä tai kumppanisi havaitaan olevan CF:n kantaja, sinulle tarjotaan neuvontaa, jonka avulla voit päättää, mitkä ovat seuraavat vaiheet vanhemmuusmatkallasi.
Yhdysvalloissa vastasyntyneet seulotaan myös CF:n varalta pian syntymän jälkeen. Tavallinen seulontaprosessi etsii kuitenkin vain yleisimpiä CF-mutaatioita, joten jos joko sinä tai kumppanisi olette kantajia, pyydä kattavampi seulonta.
Jos molemmat vanhemmat ovat CFTR-mutaation kantajia
Muista, että molempien vanhempien on oltava CFTR-mutaation kantajia, jotta vauvalla voi olla CF. Mutta jos teillä molemmilla on mutaatio, todennäköisyys, että vauvasta tulee kantaja tai hänellä on CF, ovat seuraavat:
- 75 % todennäköisyys, että vauvalla ei ole CF:ää
- 50 % todennäköisyydellä, että vauva on kantaja, mutta hänellä ei ole CF:ää
- 25% todennäköisyys, että vauvalla on CF
- 25 %:n todennäköisyys, että vauvalla ei ole CF-tautia tai se ei ole kantaja
Jos molemmilla vanhemmilla on CF
Jos sekä sinulla että kumppanillasi on diagnosoitu CF, myös lapsellasi on.
Kuitenkin CF yleensä vaikuttaa miesten hedelmällisyyteen, mikä tekee lapsen onnistuneen raskaaksi saattamisen erittäin vaikeaksi henkilön siittiöiden avulla. Useimmissa tapauksissa sinun on käytettävä luovuttajan siittiöitä, mikä pienentäisi dramaattisesti todennäköisyyttäsi saada lapsi, jolla on CF, koska luovuttajan siittiöitä seulotaan geneettisten sairauksien, kuten CF:n, varalta.
Voitko saada kystisen fibroosin, jos vanhemmillasi ei ole sitä?
Kyllä, on mahdollista saada CF, vaikka kummallakaan vanhemmistasi ei olisi sairautta.
Tämä johtuu siitä, että vanhempiesi tarvitsee olla vain CFTR-mutaation kantajia. Jos molemmat ovat kantajia, on 25 %:n todennäköisyys, että heidän lapsellaan saattaa olla sairaus.
Jos kumpikaan vanhemmistasi ei olisi kantajia, sinun ei olisi mahdollista kehittää sairautta. Vaikka geenisi ovat poikkeuksellisen harvinaisia, voi kuitenkin olla mahdollista, että geenisi ovat kehittäneet CFTR-mutaation itsestään. Tämä saattaa tehdä sinusta uuden CF-operaattorin, mutta et kehitä sairautta.
Ottaa mukaan
Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista heikentynyt elinten toiminta, joka aiheuttaa usein toistuvia infektioita, miesten hedelmättömyyttä ja hengitysvaikeuksia.
Sen kehittämiseksi molemmilla vanhemmilla on oltava CFTR-mutaatiogeeni. Vaikka molemmat vanhemmat kantaisivat tätä geeniä, se ei kuitenkaan takaa, että tulevilla lapsilla on myös CF. Kun kahdella vanhemmalla on mutaatio, kaikilla heidän lapsillaan on vain 25 % mahdollisuus saada CF.
