Mikä on Osler-Weber-Rendun oireyhtymä?
Osler-Weber-Rendun oireyhtymä (OWR) tunnetaan myös perinnöllisenä verenvuotoisena telangiektasiana (HHT). Se on geneettinen verisuonihäiriö, joka johtaa usein liialliseen verenvuotoon. HHT Foundation Internationalin mukaan oireyhtymä vaikuttaa noin jokaiseen 5000 ihmiseen. Monet taudista kärsivät eivät kuitenkaan tiedä, että heillä on se, joten tämä luku voi itse asiassa olla suurempi.
Nimi Osler-Weber-Rendu -oireyhtymä on nimetty lääkäreille, jotka työskentelivät tämän tilan 1890-luvulla. He havaitsivat, että veren hyytymiseen liittyvät ongelmat eivät aiheuta tätä tilannetta, kuten aiemmin oletettiin. Sen sijaan tämä tila johtuu itse verisuonten ongelmista.
Terveessä verenkiertojärjestelmässä on kolmenlaisia verisuonia. On valtimoita, kapillaareja ja laskimoita. Sydämestäsi siirtyvä veri kulkee valtimoiden läpi, joka kulkee korkeassa paineessa. Sydäntäsi kohti kulkeva veri kulkee suonien kautta ja se kulkee alhaisemmalla paineella. Kapillaarit sijaitsevat näiden kahden verisuonityypin välissä, ja kapillaarien kapea käytävä auttaa alentamaan verenpainetta ennen kuin se saavuttaa laskimot.
OWR -potilaista puuttuu kapillaareja joissakin verisuonissa. Nämä epänormaalit verisuonet tunnetaan arteriovenoosisina epämuodostumina (AVM).
Koska mikään ei alenna verenpainetta ennen kuin se virtaa suoniin, OWR -potilailla on usein rasittuneita suonia, jotka voivat lopulta repeytyä. Kun suuria AVM: iä esiintyy, verenvuotoja voi esiintyä. Verenvuoto näillä alueilla voi olla hengenvaarallinen:
- aivot
- keuhkot
- maksa
- ruoansulatuskanavan
Ihmisillä, joilla on OWR, on myös epänormaaleja verisuonia, joita kutsutaan “telangiektasioiksi” ihon ja limakalvojen pintojen lähellä. Nämä verisuonet ovat laajentuneet tai laajentuneet, ja ne näkyvät usein pieninä punaisina pisteinä ihon pinnalla.
Mitkä ovat Osler-Weber-Rendun oireyhtymän oireet?
OWR: n oireet ja merkit ja niiden vakavuus vaihtelevat suuresti, jopa perheenjäsenten kesken.
Yleinen merkki OWR: stä on suuri punainen syntymämerkki, jota joskus kutsutaan portviinitahraksi. Portviinitahra johtuu laajennetuista verisuonista, ja se voi tummua ihmisen ikääntyessä.
Teleangiektaasiat ovat toinen yleinen OWR -oire. Ne ovat usein pieniä punaisia pisteitä ja alttiita verenvuodolle. Merkit voivat näkyä pienillä lapsilla tai vasta murrosiän jälkeen. Teleangiektaasioita voi esiintyä:
- kasvot
- huulet
- kielen
- korvat
- sormenpäät
- silmänvalkuaiset
- ruoansulatuskanavan järjestelmä
AVM: iä voi esiintyä missä tahansa kehon sisällä. Yleisimmät sivustot ovat:
- nenä
- keuhkot
- ruoansulatuskanavan
- maksa
- aivot
- selkäranka
Yleisin OWR -oire on nenäverenvuoto, joka johtuu telangiektasioista nenässä. Itse asiassa tämä on usein OWR: n varhaisin oire. Nenäverenvuotoja voi esiintyä päivittäin tai harvemmin kuin kahdesti vuodessa.
Kun AVM: t muodostuvat keuhkoihin, ne voivat vaikuttaa keuhkojen toimintaan. Henkilö, jolla on keuhkojen AVM, voi kehittää hengenahdistusta. Ne voivat yskiä verta. Vakavia komplikaatioita keuhkojen AVM: stä ovat myös aivohalvaukset ja infektiot. Ihmiset, joilla on OWR, voivat kehittää näitä komplikaatioita, koska ilman kapillaareja verihyytymät ja infektiot voivat kulkea suoraan muusta kehosta aivoihin ilman puskuria.
Henkilö, jolla on ruoansulatuskanavan AVM, voi olla altis ruoansulatusongelmille, kuten verisille ulosteille. Nämä eivät yleensä ole kivuliaita. Veren menetys johtaa kuitenkin usein anemiaan. Ruoansulatuskanavan AVM: itä voi esiintyä mahalaukussa, suolistossa tai ruokatorvessa.
AVM: t voivat olla erityisen vaarallisia, kun niitä esiintyy aivoissa. Verenvuoto voi aiheuttaa kohtauksia ja pieniä aivohalvauksia.
Mikä aiheuttaa Osler-Weber-Rendun oireyhtymän?
Ihmiset, joilla on OWR, perivät epänormaalin geenin, joka aiheuttaa niiden verisuonten muodostumisen väärin. OWR on autosomaalinen hallitseva häiriö. Tämä tarkoittaa, että vain yhdellä vanhemmalla on oltava epänormaali geeni siirtääkseen sen lapsilleen. OWR ei ohita sukupolvea. Merkit ja oireet voivat kuitenkin vaihdella suuresti perheenjäsenten välillä. Jos sinulla on OWR, on mahdollista, että lapsellasi voi olla lievempi tai vaikeampi kurssi kuin sinulla.
Hyvin harvinaisissa tapauksissa lapsi voi syntyä OWR: llä, vaikka kumpikaan vanhemmista ei olisi oireyhtymä. Tämä tapahtuu, kun yksi geeneistä, jotka aiheuttavat OWR: n, mutaatio munasolussa tai siittiösolussa.
Osler-Weber-Rendun oireyhtymän diagnosointi
Telangiektasioiden esiintyminen on yksi osoitus OWR: stä. Muita vihjeitä, jotka voivat johtaa diagnoosiin, ovat:
- usein nenäverenvuotoa
- anemia
- veriset ulosteet
- joilla on oireyhtymä
Jos sinulla on OWR, lääkäri saattaa haluta tehdä lisätestejä. Esimerkiksi:
- Verikokeella voidaan tarkistaa anemia tai raudanpuute veressä.
- CT -skannaus voi näyttää sisäiset AVM: t, kuten keuhkoissa, maksassa ja aivoissa.
- Ruoansulatuskanavan lääkäri voi asettaa pienen kameran kurkkuun tarkistaaksesi ruokatorven AVM: t. Tätä kutsutaan endoskopiaksi.
- Sydämen ultraäänitutkimus käyttää ääniaaltoja veren virtauksen tarkistamiseen sydämestäsi ja sieltä ulos.
Jos sinulla on OWR, sinun tulee seuloa keuhkojen ja aivojen AVM: t. Tämä voi auttaa lääkäriä havaitsemaan mahdollisesti vaarallisen ongelman ennen kuin jotain menee pieleen. MRI voi seuloa aivojen ongelmia. CT -skannaus voi havaita keuhkojen AVM: t.
Lääkärisi voi seurata tämän oireyhtymän oireita säännöllisesti.
Geneettistä testausta ei yleensä tarvita OWR: n diagnosoimiseksi. Nämä testit ovat kalliita eivätkä välttämättä ole käytettävissä kaikissa olosuhteissa. Ihmisten, joilla on suvussa OWR ja jotka ovat kiinnostuneita geenitestistä, tulisi keskustella vaihtoehdoistaan geneettisen neuvonantajan kanssa.
Osler-Weber-Rendun oireyhtymän hoito
OWR: n eri oireet vaativat jokaista omaa hoitoaan.
Nenäverenvuoto
Nenäverenvuoto on yksi yleisimmistä OWR -oireista. Onneksi on olemassa monenlaisia hoitoja, jotka voivat auttaa. Ei -invasiivisia hoitoja ovat:
- käyttämällä ilmankostutinta pitääksesi kodin tai työpaikan ilman kosteana
- pitää nenän sisäpuolen voideltuna
- estrogeenin käyttö verenvuotojen vähentämiseksi
Jos ei -invasiiviset korjaustoimenpiteet epäonnistuvat, on muita vaihtoehtoja. Laserhoito lämmittää ja tiivistää jokaisen telangiektasian reunat. Saatat kuitenkin joutua toistamaan istuntoja pysyvien oireiden lievittämiseksi. Septal dermoplasty on myös vaihtoehto ihmisille, joilla on vaikea nenäverenvuoto. Tämän toimenpiteen tavoitteena on korvata limakalvo tai nenän ohut limakalvo ihosiirrolla, joka tarjoaa paksumman vuorauksen. Tämä vähentää nenäverenvuotoa.
Sisäiset AVM: t
Vakavampi leikkaus voi olla tarpeen keuhkojen tai aivojen AVM: ille. Tavoitteena on ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimiin ennen ongelmia. Embolisaatio on kirurginen prosessi, joka hoitaa keuhkojen AVM: itä pysäyttämällä verenkierron näihin epänormaaleihin verisuoniin. Se voidaan tehdä muutamassa tunnissa avohoidossa. Tämä toimenpide sisältää materiaalin, kuten metallikelan, tulpan tai liiman, lisäämisen AVM -laitteeseen sen estämiseksi. Leikkaus on tarpeen aivojen AVM: ille ja riippuu niiden koosta ja sijainnista.
Embolisaatio on paljon vaikeampi suorittaa maksassa. Se voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Siksi maksan AVM: ien hoito on suunnattu oireiden parantamiseen. Jos lääketieteellinen hoito epäonnistuu, henkilö, jolla on OWR, vaatii maksansiirron.
Anemia
Jos suoliston verenvuoto aiheuttaa anemiaa, lääkäri suosittelee raudan korvaushoitoa. Tämä on pillereitä, ellet ime tarpeeksi rautaa. Siinä tapauksessa saatat joutua ottamaan rautaa laskimoon. Vakavissa tapauksissa lääkäri voi määrätä hormonihoidon tai verensiirron.
Ihon oireet
Ihotautilääkärit voivat hoitaa portviinimerkkejä laserhoidolla, jos he vuotavat paljon tai et pidä heidän ulkonäöstään.
Muut ORW -oireyhtymän komplikaatiot
Kun suun bakteerit tulevat verenkiertoon ja kulkevat keuhkojen AVM: n läpi, se voi aiheuttaa aivojen paiseita. Paise on kokoelma tartuntaa, joka sisältää immuunisoluja ja mätä. Tämä tapahtuu useimmiten hammashoitojen aikana. Jos sinulla on keuhkojen AVM tai et ole vielä seulottu, keskustele lääkärisi kanssa antibioottien ottamisesta ennen minkään hammaslääkärin työn aloittamista.
Osler-Weber-Rendun oireyhtymän näkymät
Useimmat ihmiset, joilla on OWR, elävät täysin normaalia elämää. Oireyhtymä on hengenvaarallinen vain, kun sisäinen AVM alkaa vuotaa hallitsemattomasti. Käy säännöllisesti lääkärisi kanssa, jotta he voivat seurata sisäisiä AVM -laitteita.
