Nijmegenin murtumisoireyhtymä (lausutaan NY-may-gen) on harvinainen geneettinen sairaus. Oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa kehosi kykyyn korjata rikkoutunutta tai vaurioitunutta DNA:ta solujen sisällä.
Mikä on Nijmegenin murtumisoireyhtymä?
On arvioitu, että alle 5 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on Nijmegenin murtumisoireyhtymä (NBS).
Ihmiset, joilla on NBS, kokevat usein kasvun puutteita vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa. Muita komplikaatioita ovat immuunikato, herkkyys säteilylle ja lisääntynyt syöpäriski.
Katsotaanpa, kuinka NBS diagnosoidaan, hallitaan ja voidaanko mitään tehdä sen estämiseksi.
Nijmegenin katkeamisoireyhtymän oireet
Yksi NBS:n ensimmäisistä oireista on mikrokefalia tai pienempi pään ympärysmitta kuin muilla samanikäisillä vauvoilla. Joku, jolla on NBS, saattaa jäädä jälkeen korkeuden virstanpylväistä ensimmäisen aikana
Tietyt kasvonpiirteet voivat myös saada lääkärit epäilemään, että jollain saattaa olla NBS. Joillakin NBS-potilailla saattaa olla:
- suhteellisen suurempi nenä tai korvat
- viisto otsa
- pienempi leuka
Toistuvat infektiot ovat yleisiä NBS-potilailla, erityisesti hengitystieinfektiot. Toistuvia infektioita voivat olla:
- keuhkokuume
- keuhkoputkentulehdus
- poskiontelon tulehdus
- keskikorvan tulehdus
- sisäkorvan tulehdus
Kuvia Nijmegenin murtumisoireyhtymästä
Koska NBS voidaan ensin tunnistaa syntymän yhteydessä tai varhaislapsuudessa fyysisen kehityksen ja ulkonäön perusteella, voi olla hyödyllistä nähdä kuvia NBS:ää sairastavista ihmisistä, jotta voidaan ymmärtää paremmin lääkärien etsimiä kasvonpiirteitä.
Mitkä ovat Nijmegenin murtumisoireyhtymän syyt?
NBS on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se siirtyy syntymävanhemmilta lapsille geenien kautta.
Se on autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sinulla on oltava kaksi kopiota mutatoidusta geenistä kehittyäksesi NBS. Ainoa tapa saada kaksi kopiota on periä yksi geeni jokaiselta biologiselta vanhemmalta.
Jos sinulla on vain yksi kopio mutatoidusta geenistä, geenejäsi kutsutaan “heterotsygoottisiksi” ja olet mutaation kantaja, mutta sinulla ei ole NBS:ää. On mahdollista olla NBS:n kantaja tietämättään.
Kahden NBS-mutaation kantajan lapsilla on kummallakin a
Nijmegenin murtumisoireyhtymän riskitekijät
Koska NBS on resessiivinen, geneettinen mutaatio voi esiintyä perheessä useiden sukupolvien ajan kenenkään tietämättä. Jos sukulaisella, kuten sisaruksella tai serkulla, on NBS ja sinulla ei ole, on mahdollista, että olet kantaja. Kantajana et ole vaarassa sairastua NBS:ään, mutta sinulla on mahdollisuus saada lapsia, joilla on NBS.
Nykyisen tutkimuksen mukaan NBS aiheuttaa hedelmättömyyttä naisilla, mikä tekee siitä epätodennäköistä, että he siirtävät geenejä eteenpäin. Sen
Ihmiset, joilla on itäeurooppalaisia tai slaavilaisia syntyperää, kantavat todennäköisemmin NBS:ään johtavaa geneettistä mutaatiota kuin muut ryhmät.
Mitkä ovat Nijmegenin murtumisoireyhtymän mahdolliset komplikaatiot?
Radioherkkyys on toinen mahdollinen NBS:n komplikaatio, joten NBS:ää sairastavien ihmisten tulisi mahdollisuuksien mukaan välttää toimenpiteitä, kuten röntgensäteitä ja CT-skannauksia, ja käyttää sen sijaan MRI-skannauksia ja ultraääniä.
NBS:ää sairastavien ihmisten kognitiivinen kehitys voi vaikuttaa, ja älylliset kyvyt voivat heiketä varhaislapsuuden jälkeen.
Syöpä on myös NBS:n, erityisesti lymfooman, yleinen komplikaatio.
Ihmiset, jotka ovat NBS-mutaation kantajia, voivat olla klo
Nijmegenin murtumisoireyhtymän hoito
NBS:ään ei ole parannuskeinoa. Hoidot rajoittuvat usein komplikaatioiden, kuten infektioiden tai syöpien, hallintaan niiden ilmaantuessa.
Antibiootteja tai muita immuunihoitoja voidaan käyttää immuunipuutoksen komplikaatioiden tasoittamiseen.
- tuberkuloosi
- tuhkarokko
- sikotauti
- vihurirokko
- vesirokko
NBS-potilaiden syöpähoitoja voi myös olla tarpeen muuttaa. Sädehoitoa on ehkä vältettävä, ja kemoterapiaa on ehkä seurattava tarkemmin.
Milloin saada lääketieteellistä apua
Jos lapsesi, sisaruksesi tai muu lähisukulainen elää NBS:n kanssa, saatat haluta neuvotella lääkärin kanssa geneettisestä testauksesta selvittääksesi, oletko kantaja. Kantajilla on lisääntynyt riski sairastua joihinkin syöpiin, ja he voivat hyötyä lisäseulonnoista.
Jos sinulla on NBS, lääkäri saattaa suositella säännöllisiä itsetutkimuksia tiettyjen syöpien varalta. Jos huomaat jotain poikkeavaa, hakeudu lääkärin hoitoon.
Hätätapaus
Toistuvat hengitystieinfektiot ovat yleisiä NBS-potilailla. Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, käsittele sitä lääketieteellisenä hätätilanteena ja soita 911:een tai paikallisiin hätäpalveluihin.
Kuinka lääkärit diagnosoivat tilan?
Lääkäri saattaa epäillä, että jollakulla on NBS syntymässä tai varhaislapsuudessa, kun hän ottaa huomioon mikroenkefalian, kasvojen piirteet, kasvun virstanpylväät ja immuunipuutos.
Jos NBS:ää epäillään, yleisin tapa vahvistaa diagnoosi on molekyyligeneettinen testaus. NBS:n aiheuttava mutaatio löytyy NBN-geenistä.
Voitko estää Nijmegenin murtumisoireyhtymän?
Vauvan syntymän jälkeen NBS:n estämiseksi ei voida tehdä mitään. Tämän tyyppisessä geneettisessä häiriössä sinulla on se syntymähetkellä tai sinulla ei ole sitä.
Kuitenkin, jos sinulla on NBS tai epäilet, että sinä tai kumppanisi voi olla kantaja, geneettinen neuvonta voi auttaa sinua määrittämään mahdollisuutesi siirtää yksi tai kaksi mutatoitunutta NBN-geeniä tuleville lapsillesi.
Nijmegenin murtumisoireyhtymän elinajanodote
NBS-potilaiden näkymät ovat yleensä huonot vakavan infektion ja pahanlaatuisen syövän suuren riskin vuoksi. Vuoden 2012 tutkimuskatsauksen mukaan
Yhdessä vuoden 2015 katsauksessa 149 NBS:n kanssa elävästä ihmisestä selviytymistodennäköisyydet eri ikäisillä olivat:
- 95% 5-vuotiaana
- 85% 10-vuotiaana
- 50% 20-vuotiaana
- 35% 30-vuotiaana
Ottaa mukaan
NBS on resessiivinen geneettinen häiriö, joka on perittävä molemmilta biologisilta vanhemmilta. Geneettisen mutaation kantajat eivät ehkä tiedä, että heillä on se. NBS on yleisin itäeurooppalaisissa ja slaavilaisväestössä.
NBS:ään ei ole parannuskeinoa, mutta sen oireita ja komplikaatioita voidaan hoitaa. Usein se johtaa hengitystieinfektioihin ja pahanlaatuisiin syöpiin, ja asiantuntijat suosittelevat säännöllisiä seulontatutkimuksia joillekin NBS-potilaille.
