Niemann-Pickin tauti

Mitkä ovat Niemann-Pick-taudin oireet?

A tyypin

Niemann-Pick-taudin tyypin A muodon merkkejä ja oireita esiintyy ensimmäisten elinkuukausien aikana, ja niihin kuuluvat:

• vatsan turvotus maksan ja pernan suurentumisesta, joka yleensä ilmenee noin 3-6 kuukauden iässä
• turvonneet imusolmukkeet
• kirsikanpunainen paikka silmän sisällä
• ruokinta vaikeuksia
• motoristen perustaitojen suorittamisen vaikeus
• huono lihasääni
• aivovaurio sekä muut neurologiset ongelmat, kuten refleksien menetys
• keuhkosairaus
• usein hengitystieinfektiot

Tyyppi B

Niemann-Pickin taudin tyypin B muodon oireet alkavat yleensä ilmetä myöhäisessä lapsuudessa tai murrosiässä. Tyyppi B ei sisällä tyypin A yleisiä motorisia vaikeuksia. Tyypin B oireita voivat olla:

• vatsan turvotus maksan ja pernan laajentumisesta, joka alkaa usein varhaislapsuudessa
• hengitystieinfektiot
• alhaiset verihiutaleet
• huono koordinaatio
• kehitysvammaisuus
• psyykkiset häiriöt
• perifeeristen hermojen ongelmat
• keuhko -ongelmia
• korkeat lipidit veressä
• kasvun viivästyminen tai epäonnistuminen normaalilla nopeudella, mikä aiheuttaa lyhytkasvuisuutta ja silmäpoikkeamia

Tyyppi C

Niemann-Pickin taudin tyypin C muodon oireet alkavat yleensä ilmaantua noin 5-vuotiailla lapsilla. Tyyppi C voi kuitenkin esiintyä milloin tahansa ihmisen elämässä syntymästä aikuisuuteen. Tyypin C oireita ovat:

• raajojen liikkumisvaikeudet
• suurentunut perna tai maksa
• keltaisuus tai ihon keltaisuus syntymän jälkeen
• oppimisvaikeudet
• älykkyyden heikkeneminen
• dementia
• kohtauksia
• puhumis- ja nielemisvaikeudet
• lihastoiminnan menetys
• vapinaa
• vaikeuksia liikuttaa silmiäsi, erityisesti ylös ja alas
• epävakaus
• kävelyvaikeudet
• kömpelö
• näön tai kuulon menetys
• aivovaurio

Tyyppi E

Niemann-Pickin taudin tyypin E muodon oireita esiintyy aikuisilla. Tämä tyyppi on melko harvinainen ja tilan tutkiminen on rajallista, mutta oireita ovat pernan tai aivojen turvotus ja neurologiset ongelmat, kuten hermoston turvotus.

Mikä aiheuttaa Niemann-Pick-taudin?

Tyypit A ja B

Tyyppejä A ja B esiintyy, kun hapan sfingomyelinaasia (ASM) ei tuoteta kunnolla valkosoluissa. ASM on entsyymi, joka auttaa poistamaan rasvoja kaikista kehon soluista.

Sfingomyeliini, rasva, jonka ASM poistaa, voi kerääntyä soluihisi, kun ASM ei hajota sitä kunnolla. Kun sfingomyeliini kerääntyy, solut alkavat kuolla ja elimet lakkaavat toimimasta oikein.

Tyyppi C

Tyyppi C koskee ensisijaisesti kehon kyvyttömyyttä poistaa tehokkaasti ylimääräistä kolesterolia ja muita lipidejä. Ilman asianmukaista hajoamista kolesteroli kerääntyy pernaan ja maksaan ja aivoihin kertyy liikaa muita rasvoja.

Aikaisemmin nimeltään “tyyppi D” tapahtuu, kun keho ei pysty oikein siirtämään kolesterolia aivojen solujen välillä. Tämän uskotaan nyt olevan C -tyypin muunnos.

Tyyppi E

Tyyppi E on harvinainen Niemann-Pickin tauti, jota esiintyy aikuisilla. Siitä tiedetään vähän.

Miten Niemann-Pick-tauti diagnosoidaan?

Tyypit A ja B

Lääkärisi testaa sinua tai lapsesi verta tai luuydintä mittaamaan ASM-määrän valkosoluissasi diagnosoidaksesi Niemann-Pick-taudin tyypit A ja B. Tämäntyyppiset testit voivat auttaa heitä määrittämään, onko sinulla tai lapsellasi Niemann-Pick-tauti. DNA -testaus voi myös määrittää, oletko taudin kantaja.

Tyyppi C

Tyyppi C diagnosoidaan yleensä ihon biopsialla, joka on värjätty erityisellä tahralla. Kun näyte on otettu, laboratoriotutkijat analysoivat ihosolujen kasvua sekä sitä, miten ne liikkuvat ja varastoivat kolesterolia. Lääkärisi voi myös käyttää DNA -testausta etsimään tyypin C aiheuttavia geenejä.

Miten Niemann-Pick-tautia hoidetaan?

A tyypin

A -tyypille ei ole tällä hetkellä tiedossa hoitoa. Tukeva hoito on hyödyllistä kaikentyyppisille Niemann-Pick-taudeille.

Tyyppi B

Useita hoitovaihtoehtoja, kuten luuydinsiirtoja, entsyymikorvaushoitoa ja geeniterapiaa, on käytetty. Tutkimukset ovat käynnissä näiden hoitojen tehokkuuden määrittämiseksi.

Tyyppi C

Fysioterapia auttaa liikkumaan. Miglustaattia kutsutaan tällä hetkellä tyypin C hoitoon. Miglustaatti on entsyymin estäjä. Se toimii estämällä elimistöäsi tuottamasta rasva -aineita niin, että vähemmän niitä kertyy elimistöösi. Tässä tapauksessa rasva -aine on kolesteroli.

Mikä on pitkän aikavälin näkymät?

A tyypin

Jotkut lapset, joilla on A-tyypin Niemann-Pick-muoto, elävät 4-vuotiaiksi. Suurin osa tämän tyyppisistä lapsista kuolee kuitenkin lapsuudessa.

Tyyppi B

Ne, joilla on Niemann-Pick-tyyppi B, voivat selviytyä myöhään lapsuuteen tai varhaiseen aikuisuuteen, mutta heillä on usein terveysongelmia, kuten hengitysvajaus tai laajentuneeseen maksaan tai pernaan liittyvät komplikaatiot.

Tyyppi C

Niemann-Pickin tyyppi C on aina kohtalokas. Elinajanodote riippuu kuitenkin siitä, milloin oireet alkavat. Jos oireet ilmenevät lapsena, lapsesi ei todennäköisesti elä yli 5 -vuotiaana. Jos oireet ilmenevät 5 vuoden iän jälkeen, lapsesi elää todennäköisesti noin 20 -vuotiaaksi. Jokaisella ihmisellä voi olla hieman erilainen näkymä oireistaan ​​ja taudin vakavuudesta riippuen.

Riippumatta siitä, minkä tyyppinen Niemann-Pick-tauti sinulla tai lapsellasi voi olla, sitä nopeammin se tunnistetaan ja diagnosoidaan, sitä parempi. Taudin tutkimus jatkuu, ja tutkijat pyrkivät parantamaan taudin hallintaa ja hoitoa.