Narkolepsia

Narkolepsian tyypit

Narkolepsiaa on kahta tyyppiä:

• Tyyppi 1 on yleisin. Se sisältää oireen nimeltä katapleksia tai äkillinen lihasjänteen menetys. Tämän tyyppiset ihmiset kokevat äärimmäistä uneliaisuutta ja katapleksiaa päiväsaikaan hypokretiini-nimisen proteiinin alhaisen pitoisuuden vuoksi. (Hypokretiiniä kutsutaan joskus oreksiiniksi.)
• Tyyppi 2 on narkolepsia ilman katapleksiaa. Yleensä tyypin 2 narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä on normaali hypokretiinitaso.

Mitkä ovat narkolepsian oireet?

Kuinka usein ja kuinka voimakkaasti narkolepsiaoireita esiintyy, voi vaihdella. Alla on yleisiä oireita.

Huomattava päiväunisuus

Kaikilla narkolepsiaa sairastavilla on liiallista päiväunisuutta (EDS), jossa koet yhtäkkiä ylivoimaisen halun nukkua. EDS vaikeuttaa asianmukaista toimintaa päivän aikana.

Katapleksia

Katapleksia on äkillinen, tilapäinen lihasjänteen menetys. Se voi vaihdella roikkuvista silmäluomista (kutsutaan osittaiseksi katapleksiaksi) koko kehon romahtamiseen.

Nauraminen ja voimakkaat tunteet, kuten jännitys ja pelko, voivat laukaista katapleksian. Kuinka usein se esiintyy, vaihtelee henkilöstä toiseen. Se voi tapahtua useita kertoja päivässä kerran vuodessa.

Joskus katapleksia voi ilmaantua taudin myöhemmin tai sitä ei ehkä tiedetä, käytätkö sitä hillitseviä lääkkeitä, kuten tiettyjä masennuslääkkeitä.

Huonosti säädelty nopea silmän liike (REM) uni

REM-uni on univaihe, jolloin näet eläviä unia ja lihasjännitystä. Se alkaa yleensä noin 90 minuuttia nukahtamisen jälkeen. Narkolepsiapotilailla REM-uni voi tapahtua milloin tahansa vuorokauden aikana noin 15 minuutin kuluessa nukahtamisesta.

Unihalvaus

Unihalvaus on kyvyttömyys liikkua tai puhua nukahtaessa, nukkuessaan tai herääessään. Jaksot kestävät vain muutaman sekunnin tai minuutin.

Unihalvaus jäljittelee REM-unen aikana havaittua halvausta. Se ei kuitenkaan vaikuta silmien liikkeisiin tai kykyyn hengittää.

Hallusinaatioita nukahtaessa

Narkolepsiaa sairastavilla voi olla voimakkaita hallusinaatioita samanaikaisesti unihalvauksen kanssa. Hallusinaatioita esiintyy yleensä nukahtamisen tai heräämisen yhteydessä.

Sirpaloitunut uni

Vaikka narkolepsiaa sairastavat ihmiset ovat liian uneliaita päiväsaikaan, heillä voi olla vaikeuksia nukahtaa yöllä.

Automaattiset käytökset

Nukahtamisen jälkeen toiminnan, kuten syömisen tai ajamisen, aikana narkolepsiaa sairastava henkilö voi jatkaa tämän toiminnan harjoittamista muutaman sekunnin tai minuutin ajan tietämättä tietoisesti tekevänsä sitä.

Narkolepsia voi liittyä myös muihin unisairauksiin, kuten:

• obstruktiivinen uniapnea
• Levottomien jalkojen syndrooma
• unettomuus

Narkolepsian hoitovaihtoehdot

Narkolepsia on krooninen sairaus. Vaikka sillä ei ole nykyistä parannuskeinoa, hoidot voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi.

Lääkkeet, elämäntapojen muutokset ja vaarallisten toimintojen välttäminen voivat kaikki vaikuttaa tämän tilan hallintaan.

Lääkärit käyttävät useita lääkeryhmiä narkolepsian hoitoon, kuten:

• Stimulantit. Näitä ovat armodafiniili (Nuvigil), modafiniili (Provigil) ja metyylifenidaatti (Ritalin). Ne voivat parantaa hereilläoloa. Vaikka sivuvaikutukset ovat harvinaisia, ne voivat sisältää pahoinvointia, päänsärkyä tai ahdistusta.
• Serotoniini-norepinefriinin takaisinoton estäjät (SNRI:t). SNRI:t, kuten venlafaksiini (Effexor), voivat auttaa hoitamaan katapleksiaa, hallusinaatioita ja unihalvauksia. Sivuvaikutuksia voivat olla ruoansulatushäiriöt, unettomuus ja painonnousu.
• Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI). SSRI-lääkkeet, kuten fluoksetiini (Prozac), voivat myös auttaa säätelemään unta ja parantamaan mielialaa. Sivuvaikutukset, kuten huimaus ja suun kuivuminen, ovat kuitenkin yleisiä.
• Trisykliset masennuslääkkeet. Näitä voivat olla amitriptyliini ja nortriptyliini. Ne voivat vähentää katapleksiaa, unihalvauksia ja hallusinaatioita. Näillä vanhemmilla lääkkeillä voi olla epämiellyttäviä sivuvaikutuksia, kuten ummetusta, suun kuivumista ja virtsan kertymistä.
• Natriumoksibaatti (Xyrem). Xyrem on ainoa Food and Drug Administrationin (FDA) hyväksymä hoito, joka ehkäisee katapleksiaa ja lievittää liiallista päiväunisuutta. Kuitenkin, kuten muillakin lääkkeillä, on hyvät ja huonot puolet harkita lääkärisi kanssa. Sivuvaikutuksia voivat olla pahoinvointi, masennus ja nestehukka.
• Pitolisantti (Wakix). Wakix vapauttaa histamiineja aivoissa vähentääkseen päiväsairautta. Se on äskettäin FDA:n hyväksymä narkolepsian hoitoon. Sivuvaikutuksia voivat olla päänsärky, pahoinvointi, ahdistus ja unettomuus.

Miten narkolepsia diagnosoidaan?

Jos koet liiallista uneliaisuutta päivällä tai jotain muuta yleistä narkolepsian oiretta, keskustele lääkärisi kanssa.

Päiväunisuus on yleistä monissa unihäiriötyypeissä. Lääkärisi kysyy sinulta sairaushistoriaasi ja suorittaa fyysisen kokeen. He etsivät aiempaa liiallista päiväsaikaan uneliaisuutta ja äkillisen lihasjänteen heikkenemisen jaksoja.

Lääkärisi todennäköisesti tilaa sinulle unitutkimuksen sekä useita muita testejä diagnoosin määrittämiseksi ja vahvistamiseksi.

Tässä on joitain yleisiä uniarviointeja, joita lääkärisi voi tilata:

• Polysomnogrammi (PSG) -testi edellyttää, että vietät yön lääketieteellisessä laitoksessa. Kliinikot tarkkailevat sinua ja käyttävät elektrodeja, kun nukut, mittaamaan aivojen toimintaa, sykettä ja rytmiä, silmien liikettä, lihasten liikettä ja hengitystä.
• Lääkärisi pyytää sinulta yksityiskohtaista unihistoriaa, johon voi sisältyä Epworth Sleepiness Scale (ESS) -asteikon täyttäminen. ESS on yksinkertainen kyselylomake. Se kysyy, kuinka todennäköisesti nukut eri olosuhteissa.
• Lääkärisi saattaa pyytää sinua pitämään yksityiskohtaista päiväkirjaa unirytmistäsi noin viikon ajan. Tämä unirekisteri auttaa näyttämään lääkärillesi vireystasosi ja unirytmisi välisen korrelaation.
• ActiGraph tai muu kodin valvontajärjestelmä voi seurata kuinka ja milloin nukahdat. Tätä laitetta käytetään kuten rannekelloa ja sitä voidaan käyttää yhdessä unipäiväkirjan kanssa.
• Usein unilatenssitesti (MSLT) määrittää, kuinka kauan sinun nukahtaminen kestää vuorokauden aikana ja kuinka nopeasti pääset REM-uneen. Tämä testi annetaan usein PSG:n jälkeisenä päivänä. Sinun on nukuttava neljästä viiteen päiväunet 2 tunnin välein.
• Lääkärisi saattaa käyttää selkäydintä tai lannepunktiota aivo-selkäydinnesteen (CSF) keräämiseen hypokretiinipitoisuuksien mittaamiseksi. Aivo-selkäydinnesteen hypokretiinin odotetaan olevan alhainen ihmisillä, joilla on tyypin 1 narkolepsia. Tätä testiä varten lääkärisi laittaa ohuen neulan kahden lannenikaman väliin. Kliinisessä käytännössä sitä ei kuitenkaan yleensä tehdä narkolepsian diagnosoimiseksi.

Mikä aiheuttaa narkolepsiaa?

Narkolepsian tarkkaa syytä ei tunneta. Useimmilla ihmisillä, joilla on tyyppi 1 (narkolepsia ja katapleksia), on kuitenkin vähentynyt hypokretiini-nimisen aivoproteiinin määrä. Yksi hypokretiinin tehtävistä on säädellä uni-valveilujaksojasi.

Tutkijat uskovat, että monet tekijät voivat aiheuttaa alhaisia ​​hypokretiinipitoisuuksia. On tunnistettu geenimutaatio, joka aiheuttaa alhaisia ​​hypokretiinipitoisuuksia. Uskotaan, että tämä perinnöllinen puutos yhdessä terveitä soluja vastaan ​​hyökkäävän immuunijärjestelmän kanssa edistää narkolepsiaa.

Myös muut tekijät, kuten stressi, myrkkyille altistuminen ja infektiot, voivat vaikuttaa asiaan.

Jotkut narkolepsian riskitekijöistä voivat sisältää seuraavat:

• Perhehistoria. Jos perheenjäsenelläsi on narkolepsia, sinulla on 20-40 kertaa suurempi todennäköisyys sairastua sairauteen.
• Ikä. 10–30-vuotiaat ihmiset saavat todennäköisemmin narkolepsiadiagnoosin. Narkolepsia on kuitenkin yleensä alidiagnosoitu tai diagnosoitu väärin.

Narkolepsian komplikaatiot

Narkolepsiaan liittyviä komplikaatioita ovat seuraavat:

• Narkolepsiaa sairastavilla on myös usein masennusta ja ahdistusta, mutta ei ole selvää, ovatko nämä narkolepsia oireita vai sen oireiden vuoksi, jotka vaikuttavat heidän elämänlaatuunsa.
• Liiallinen uneliaisuus ja katapleksia voivat vaikuttaa sosiaaliseen elämääsi. Sinulla voi esimerkiksi olla vaikeuksia pysyä hereillä sosiaalisten kokoontumisten aikana, tai saatat menettää lihashallinnan nauraessasi.
• Ehkä alhaisemman aktiivisuustason tai hitaamman aineenvaihdunnan vuoksi monet narkolepsiapotilaat ovat ylipainoisia. Narkolepsiaa sairastavat aikuiset painavat keskimäärin 15-20 prosenttia enemmän kuin muut ihmiset.

• Tutkimukset viittaavat siihen, että narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä voi olla lisääntynyt itsemurhakäyttäytymisen riski.

Näiden komplikaatioiden välttämiseksi työskentele tiiviissä terveydenhuoltotiimisi kanssa sinua koskevien oireiden tai hoidon sivuvaikutusten käsittelemiseksi.

Elämäntyylinäkökohdat

Tässä on joitain vaiheita, joilla voit tehdä narkolepsiasta elämisestä helpompaa ja turvallisempaa:

• Kerro tilastasi opettajille ja esimiehille, jos nukahdat koulussa tai töissä.
• Ota huomioon, että jotkin narkolepsiahoidot saavat sinut positiiviseksi piristetestin huumenäytöissä työllistymistä varten. Keskustele työnantajasi kanssa etukäteen väärinkäsitysten välttämiseksi.
• Syö kevyitä tai kasvisaterioita päivän aikana. Älä syö raskasta ateriaa ennen tärkeitä toimintoja.
• Yritä ottaa 10–15 minuutin nokoset aterioiden jälkeen.
• Varaa päiväunet koko päiväksi. Tämä voi auttaa sinua välttämään päiväsairautta.
• Vältä nikotiinia ja alkoholia. Ne voivat pahentaa oireita.
• Harjoittele säännöllisesti. Tämä voi auttaa sinua lepäämään paremmin yöllä, pitämään sinut vireänä päivällä ja hallitsemaan painoasi.
• Jotkut osavaltiot voivat rajoittaa narkolepsiapotilaiden ajo-oikeuksia. Muista tarkistaa paikalliselta moottoriajoneuvoosastolta. Ne voivat auttaa estämään sinua vaarantamasta ketään ja itseäsi.

Näkymät

Narkolepsian kanssa eläminen voi olla haastavaa. Liiallisen uneliaisuuden jaksot voivat olla stressaavia, ja on mahdollista vahingoittaa itseäsi tai muita jakson aikana.

Mutta voit hallita tilannetta onnistuneesti. Saat oikean diagnoosin, työskentelet lääkärisi kanssa löytääksesi sinulle parhaan hoidon ja seuraat yllä olevia vinkkejä, voit jatkaa terveellistä elämää.