Yleiskatsaus
Mikä on myasthenia gravis?
Myasthenia gravis (MG) on autoimmuunisairaus, eli elimistön immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa omia osia vastaan. MG vaikuttaa hermojen ja lihasten väliseen kommunikaatioon (hermo-lihasliitos).
Ihmiset, joilla on MG, menettävät kyvyn hallita lihaksia vapaaehtoisesti. He kokevat eriasteista lihasheikkoutta ja väsymystä. He eivät ehkä pysty liikuttamaan silmien, kasvojen, kaulan ja raajojen lihaksia. MG on elinikäinen neuromuskulaarinen sairaus. Parannuskeinoa ei ole, mutta hoidot voivat auttaa, ja jotkut potilaat voivat saavuttaa remission.
Kuinka yleinen myasthenia gravis on?
MG vaikuttaa noin 20:een 100 000:sta ihmisestä. Asiantuntijat arvioivat, että 36 000 – 60 000 amerikkalaisella on tämä neuromuskulaarinen sairaus. Todellinen sairastuneiden määrä voi olla suurempi, koska jotkut ihmiset, joilla on lieviä tapauksia, eivät ehkä tiedä, että heillä on sairaus.
Kuka voi saada myasthenia graviksen?
MG:tä esiintyy enimmäkseen 20–40-vuotiailla naisilla ja 50–80-vuotiailla miehillä. Noin yksi kymmenestä MG-tapauksesta esiintyy teini-ikäisillä (nuorten MG). Sairaus voi koskea kaikenikäisiä ihmisiä, mutta se on harvinainen lapsilla.
Nämä tekijät lisäävät riskiä:
- Muiden autoimmuunisairauksien, kuten nivelreuma ja lupus, historia.
- Infektiot.
- Lääkkeet malariaan, sydämen rytmihäiriöihin ja syöpään.
- Kirurgiset toimenpiteet.
-
Kilpirauhasen vajaatoiminta.
Mitkä ovat myasthenia graviksen tyypit?
Autoimmuuni-MG on tämän hermo-lihassairauden yleisin muoto. Autoimmuuni MG voi olla:
- Silmä: Silmiä ja silmäluomia liikuttavat lihakset heikkenevät. Silmäluomesi voivat roikkua tai et ehkä pysty pitämään silmiäsi auki. Joillakin ihmisillä on kaksoisnäkö. Silmien heikkous on usein ensimmäinen merkki MG:stä. Lähes puolet silmän MG:tä sairastavista ihmisistä kehittyy yleistyneeseen muotoon kahden vuoden kuluessa ensimmäisestä oireesta.
- Yleistetty: Lihasheikkous vaikuttaa silmään ja muihin kehon osiin, kuten kasvoihin, kaulaan, käsivarsiin, jalkoihin ja kurkkuun. Sinun voi olla vaikea puhua tai niellä, nostaa käsiäsi pään yli, nousta istuma-asennosta, kävellä pitkiä matkoja ja kiivetä portaita.
Miten myasthenia gravis vaikuttaa raskauteen?
Harvinaisissa tapauksissa raskaus aiheuttaa MG-oireita ensimmäistä kertaa. Jos sinulla on jo MG, oireet voivat pahentua ensimmäisen kolmanneksen aikana tai välittömästi synnytyksen jälkeen. Joillakin potilailla MG-oireet paranevat raskauden aikana.
Tietyt MG-hoidot eivät ole turvallisia raskauden tai imetyksen aikana. Terveydenhuollon tarjoaja voi opastaa sinua tämän ajan läpi ja varmistaa terveen raskauden.
Onko myasthenia gravis perinnöllinen?
Yleensä autoimmuuni-MG ei ole perinnöllinen. On harvinaista, että useampi kuin yksi saman perheen jäsen saa autoimmuuni-MG-diagnoosin. MG:n ei-autoimmuunimuoto (kutsutaan myös synnynnäiseksi myasteeniseksi oireyhtymäksi) voi vaikuttaa useampaan kuin yhteen saman perheen jäseneen.
Raskaana oleva nainen ei voi välittää MG:tä lapselleen. Kuitenkin noin joka kymmenes MG:tä sairastaville naisille syntyneestä vauvasta kehittyy tilapäinen tila, jota kutsutaan vastasyntyneen myasteeniksi. Näillä vauvoilla voi olla heikko itku tai imemisrefleksi syntyessään. Nämä oireet häviävät muutamassa viikossa. Tämä tila ei lisää lapsen riskiä kehittää MG:tä tulevaisuudessa.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa myasthenia graviksen?
MG on autoimmuunisairaus. Tuntemattomista syistä elimistön immuunijärjestelmä hyökkää itseään vastaan.
Henkilöllä, jolla on terve immuunijärjestelmä, hermot ja lihakset kommunikoivat vähän kuin pieni baseball-ottelu:
- Hermot (syöttäjä) lähettävät signaaleja lihaksille (siepparille) synapsin (yhteyden) kautta, jota kutsutaan hermo-lihasliitokseksi. Kommunikoidakseen hermot vapauttavat asetyylikoliiniksi kutsutun molekyylin (pesäpallo).
- Lihaksissa on kohtia, joita kutsutaan asetyylikoliinireseptoreiksi (sieppaajan käsine). Asetyylikoliini sitoutuu lihaskudoksen reseptoreihin kuin pallo, joka laskeutuu käsineeseen.
- Kun asetyylikoliini sitoutuu reseptoriin, se laukaisee lihaskuidun supistumisen.
Terveellä ihmisellä hermot osoittavat, että lihakset toimivat vaivattomasti, kuten pelaaja ottaa pallon kiinni ja heittää sen joukkuetoverilleen.
Mutta ihmisillä, joilla on MG, on vasta-aineita, jotka tuhoavat reseptorikohdat ja estävät hermo-lihasviestinnän. ”Syöttäjä” ei saa palloa kiinni, ja viestintä hidastuu tai ei toimi ollenkaan.
Mikä on yhteys kateenkorvan ongelmien ja MG:n välillä?
Monilla MG:tä sairastavilla ihmisillä on kateenkorvahäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa MG:n. Kateenkorva on pieni elin rinnan yläosassa, joka on osa lymfaattista järjestelmää. Se tuottaa valkosoluja, jotka taistelevat infektioita vastaan. Kahdella kolmasosalla MG:tä sairastavista nuorista on yliaktiivisia kateenkorvan soluja (kateenkorvan hyperplasia). Noin yhdellä kymmenestä MG-potilaasta on kateenkorvan kasvaimia, joita kutsutaan tymoomiksi ja jotka voivat olla hyvänlaatuisia (ei syöpää) tai syöpää.
Mitkä ovat myasthenia graviksen oireet?
MG:n ensimmäiset oireet tulevat usein yhtäkkiä. Hermo-lihassairaus saa lihaksesi heikkenemään, kun olet aktiivinen. Lihasvoima palautuu kun lepäät.
Lihasheikkouden voimakkuus vaihtelee usein päivästä toiseen. Useimmat ihmiset tuntevat itsensä vahvimmiksi päivän alussa ja heikoimmiksi päivän lopussa.
MG:n oireita ovat:
- Tuplanäkö.
-
Roikkuvat silmäluomet (ptoosi).
- Vaikeus puhua, pureskella tai niellä.
- Vaikeus siirtää niskaansa ylös tai nostaa päätään.
- Raajojen heikkous.
- Ongelmia kävellä.
Harvinaisissa tapauksissa MG vaikuttaa hengityselinten lihaksiin. Sinulla voi olla hengenahdistusta tai vakavampia hengitysvaikeuksia.
Diagnoosi ja testit
Miten myasthenia gravis diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja arvioi oireesi. Voit suorittaa nämä testit:
- Jääpakka testi: Jos sinulla on voimakkaasti roikkuvat silmäluomet, palveluntarjoajasi voi laittaa jääpakkauksia silmiisi tai levätä silmäsi suljettuna pimeässä huoneessa muutaman minuutin ajan. Jos riippuvuus paranee jään levityksen tai levon jälkeen, sinulla voi olla MG.
- Vasta-ainetestit: Noin 85 prosentilla MG-potilaista veressä on epätavallisen korkeat asetyylikoliinireseptorivasta-aineet. Noin 6 %:lla potilaista on lihasspesifisiä kinaasi (MuSK) vasta-aineita. Vasta-aineita ei ehkä havaita alle 10 %:lla MG-potilaista.
- Kuvaskannaukset: MRI- tai CT-skannaus voi tarkistaa kateenkorvan ongelmat, kuten kasvaimet.
- Elektromyogrammi (EMG): EMG mittaa lihasten ja hermojen sähköistä aktiivisuutta. Tämä testi havaitsee hermojen ja lihasten väliset viestintäongelmat.
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat myasthenia graviksen komplikaatiot?
MG:n aiheuttama heikkous ja väsymys voivat estää sinua osallistumasta sellaisiin aktiviteetteihin, joista pidät. Tämä voi johtaa masennukseen.
Jopa joka viides MG-potilaalla on myasteeninen kriisi tai vakava hengityslihasten heikkous. He saattavat tarvita hengityssuojainta tai muita hoitoja auttaakseen heitä hengittämään. Tämä on hengenvaarallinen lääketieteellinen hätätilanne. Heikot lihakset, infektiot, kuume ja reaktiot lääkkeisiin voivat aiheuttaa kriisin.
Miten myasthenia gravista hoidetaan?
Myasthenia gravis on hoidettavissa oleva sairaus, ja useimmat potilaat elävät suhteellisen normaalia elämää hoidettuna.
MG:n hoidot keskittyvät oireiden parantamiseen. Hoidot sisältävät:
- Lääkkeet: Koliiniesteraasi-inhibiittorit (antikoliiniesteraasi) tehostavat signaaleja hermojen ja lihasten välillä parantaakseen lihasvoimaa. Immunosuppressantit, mukaan lukien kortikosteroidit, vähentävät tulehdusta ja vähentävät kehosi epänormaalien vasta-aineiden tuotantoa.
- Monoklonaaliset vasta-aineet: Saat suonensisäisenä (IV) infuusiona biologisesti muokattuja proteiineja. Nämä proteiinit tukahduttavat yliaktiivista immuunijärjestelmää.
- IV-immunoglobuliini (IVIG): Saat luovuttajan vasta-aineita IV-infuusiona kahdesta viiteen päivään. IVIG voi hoitaa myastheniakriisiä sekä yleistynyttä MG:tä.
- Plasmanvaihto (plasmafereesi): IV-linja poistaa epänormaalit vasta-aineet verestäsi.
- Leikkaus: Themektomia on leikkaus kateenkorvan poistamiseksi. Vaikka testit eivät osoittaisi ongelmaa kateenkorvasi kanssa, kirurginen poisto joskus parantaa oireita.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin estää myasthenia graviksen?
Terveydenhuollon tarjoajat eivät tiedä, mikä laukaisee autoimmuunisairauksia, kuten MG:tä. Mitään ei voi tehdä sen estämiseksi.
Miten voin lievittää myasthenia graviksen oireita?
Jos sinulla on MG, nämä vaiheet voivat lievittää väsymystä ja lisätä lihasvoimaa:
- Vältä ulkoilua keskellä kuumaa päivää. Laita kylmiä kompresseja niskaan ja otsaan, kun tunnet olevasi ylikuumentunut. (Kuumuus voi pahentaa MG-oireita.)
- Harjoittele säännöllisesti vahvistaaksesi lihaksia, parantaaksesi mielialaa ja saadaksesi enemmän energiaa.
- Hanki runsaasti proteiinia ja hiilihydraatteja ruokavalioosi energian saamiseksi.
- Suorita uuvuttavimmat tehtäväsi aikaisemmin päivällä, kun tunnet olosi parhaaksi.
- Ota päiväunet tai lepotaukot koko päivän.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) ihmisille, joilla on myasthenia gravis?
Hoidolla useimmat MG-potilaat elävät täyttä, aktiivista elämää. Oireet saavuttavat vakavuudeltaan huippunsa yhdestä kolmeen vuoden kuluessa alkuperäisestä diagnoosista. 15 %:lla MG-potilaista tauti vaikuttaa vain silmiin ja kasvoihin (silmän MG).
Asuminen kanssa
Milloin minun tulee ottaa yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaani?
Sinun tulee soittaa terveydenhuollon tarjoajallesi, jos koet:
- Näön hämärtyminen tai kaksoisnäkö.
- Vaikeus kävellä, puhua tai syödä.
- Äärimmäinen lihasten väsymys tai heikkous.
- Hengenahdistus tai hengitysvaikeus.
Mitä kysymyksiä minun tulee kysyä terveydenhuollon tarjoajaltani?
Voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi:
- Miksi sain MG:n?
- Mikä on paras hoito minulle?
- Mitkä ovat hoidon sivuvaikutukset?
- Mitä elämäntapamuutoksia minun pitäisi tehdä?
- Pitäisikö minun tarkkailla komplikaatioiden merkkejä?
On haastavaa elää kroonisen sairauden, kuten MG:n, kanssa. Vaikka parannuskeinoa ei ole, useimmat MG-potilaat elävät tuottavaa, aktiivista elämää. MG:n aiheuttamat vakavat vammat ovat erittäin harvinaisia. Hoidot ja elämäntapamuutokset voivat helpottaa oireita. Terveydenhuollon tarjoaja voi ehdottaa tapoja hallita oireita, jotta voit jatkaa elämästäsi nauttimista.
