Jos sait äskettäin tietää olevasi raskaana, sinulla on useita lääkärikäyntejä ja seulontoja tästä hetkestä vauvasi syntymään asti. Prenataaliset seulonnat voivat tunnistaa terveysongelmia, kuten anemiaa tai raskausdiabetes. Seulonnat voivat myös seurata tulevan vauvasi terveyttä ja auttaa tunnistamaan kromosomipoikkeavuuksia.
Raskausseulonnat tehdään ensimmäisen, toisen ja kolmannen raskauskolmanneksen aikana. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on eräänlainen synnytystä edeltävä testi, joka antaa lääkärillesi varhaista tietoa vauvasi terveydestä – nimittäin vauvasi riskistä kromosomipoikkeavuuksille.
Nuchal transucency (NT) -skannaus seuloi vauvasi näiden poikkeavuuksien varalta. Tämä testi ajoitetaan tyypillisesti raskausviikkojen 11 ja 13 välille.
Mikä on NT-skannauksen tarkoitus?
NT-skannaus on yleinen seulontatesti, joka tapahtuu raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämä testi mittaa kirkkaan kudoksen, jota kutsutaan niskan läpikuultavuudelle, kokoa vauvasi kaulan takaosassa.
Ei ole epätavallista, että sikiöllä on nestettä tai tyhjää tilaa niskan takaosassa. Mutta liian paljon tyhjää tilaa voi viitata Downin oireyhtymään tai saattaa osoittaa toisen kromosomipoikkeavuuden, kuten Patau-oireyhtymän tai Edwardsin oireyhtymän.
Kehosoluissamme on monia osia, mukaan lukien ydin. Ydin pitää sisällään geneettistä materiaaliamme. Useimmissa tapauksissa ytimessä on 23 paria kromosomeja, jotka ovat yhtä paljon peritty molemmilta vanhemmilta.
Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Downin oireyhtymä, jota ei voida parantaa, aiheuttaa kehityksen viivästyksiä ja erilaisia fyysisiä ominaisuuksia.
Nämä sisältävät:
- pienikokoinen
- ylöspäin suuntautuvat silmät
- alhainen lihaskunto
Tämä sairaus vaikuttaa yhteen jokaisesta 700:sta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta. Se on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista.
Pataun oireyhtymä ja Edwardsin oireyhtymä ovat harvinaisia ja usein kuolemaan johtavia kromosomipoikkeavuuksia. Valitettavasti suurin osa näistä poikkeavuuksista syntyneistä vauvoista kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana.
Milloin NT-skannaus on suunniteltu raskauden aikana?
Kehittyvän vauvan kaulan takaosan tyhjä tila voi kadota viikolla 15, joten NT-skannaus on suoritettava ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.
Tämä testi voi sisältää myös verikokeen plasmaproteiinin ja ihmisen koriongonadotropiinin (HCG), äidin hormonin, tason mittaamiseksi. Jommankumman epänormaalit tasot voivat viitata kromosomiongelmaan.
Kuinka NT-skannaus toimii?
Seulonnan aikana lääkärisi tai teknikko ottaa vatsan ultraäänitutkimuksen. Vaihtoehtoisesti voit tehdä transvaginaalisen testin, jossa ultraäänianturi työnnetään emättimen läpi.
Ultraääni käyttää korkeataajuisia ääniaaltoja kuvan luomiseen kehosi sisältä. Tästä kuvasta lääkärisi tai teknikkosi mittaa läpikuultavuuden eli tyhjän tilan vauvasi niskan takaosassa. He voivat sitten syöttää ikäsi tai syntymäaikasi tietokoneohjelmaan laskeakseen riskin, että vauvallasi on poikkeavuus.
NT-skannaus ei pysty diagnosoimaan Downin oireyhtymää tai muita kromosomipoikkeavuuksia. Testi vain ennustaa riskin. Keskustele lääkärisi kanssa saatavilla olevista verikokeista. Ne voivat myös auttaa arvioimaan vauvasi riskiä.
Kuten kaikki ennusteet, tarkkuus vaihtelee. Jos yhdistät NT-skannauksen verikokeeseen, seulonta on noin 85 prosentin tarkka Downin oireyhtymän riskin ennustamiseksi. Jos et yhdistä verikokeita skannaukseen, tarkkuus laskee 75 prosenttiin.
Kuinka valmistautua kokeeseen
NT-skannaus ei vaadi erityistä valmistelua. Useimmissa tapauksissa testaus suoritetaan noin 30 minuutissa. Skannauksen aikana makaat tutkimuspöydällä, kun teknikko liikuttaa ultraäänisauvaa vatsasi päällä.
Ultraäänikuvat voivat olla helpompia lukea, jos sinulla on täysi rakko, joten lääkärisi voi suositella veden juomista noin tuntia ennen käyntiäsi. Ultraäänitekniikka tarvitsee pääsyn alavatsaasi, joten varmista, että käytät mukavia vaatteita, jotka tekevät siihen pääsyn.
Skannauksen tulokset voivat olla saatavilla samana testipäivänä, ja lääkärisi voi keskustella tuloksista kanssasi ennen lähtöäsi. On tärkeää muistaa, että epänormaalin tuloksen saaminen NT-skannauksesta ei välttämättä tarkoita, että vauvallasi on kromosomiongelma. Vastaavasti normaalit testitulokset eivät voi taata, että vauvasi ei synny Downin oireyhtymän kanssa.
Tämä testi ei ole täydellinen. Väärien positiivisten tulosten määrä on 5 prosenttia. Toisin sanoen 5 prosenttia testatuista naisista saa positiivisia tuloksia, mutta vauva voi hyvin. Positiivisen tuloksen jälkeen lääkärisi voi ehdottaa toista verikoetta, jota kutsutaan prenataaliseksi soluttomaksi DNA-seulonnaksi. Tämä testi tutkii sikiön DNA:ta verenkierrossasi ja arvioi vauvasi riskin Downin oireyhtymään ja muihin kromosomipoikkeavuuksiin.
Seulonta vs. diagnostinen testaus
Voi olla pelottavaa saada epäselviä tai positiivisia tuloksia NT-skannauksesta. Muista, että NT-skannaus voi vain ennustaa vauvasi riskin: se ei tarjoa lopullista vastausta kromosomipoikkeavuuksiin. NT-skannaus on seulontatesti, ei diagnostinen testi.
Seulonnan ja diagnostisen testauksen välillä on eroja. Seulontatestin tarkoituksena on tunnistaa tietyn sairauden tai tilan riskitekijät. Diagnostinen testaus sen sijaan vahvistaa sairauden tai tilan olemassaolon.
Miten poikkeavuus diagnosoidaan
Jos haluat diagnosoida kromosomipoikkeavuuden, kysy lääkäriltäsi diagnostisista testeistä. Vaihtoehtoihin kuuluu amniocenteesi, jolloin neula työnnetään mahan läpi lapsivesipussiin nestenäytteen ottamiseksi. Lapsivesi sisältää soluja, jotka tarjoavat geneettistä tietoa vauvastasi.
Toinen vaihtoehto on korionivilluksen näytteenotto. Näyte istukan kudoksesta otetaan ja testataan kromosomipoikkeavuuksien ja geneettisten ongelmien varalta. Molemmissa testeissä on pieni keskenmenon riski.
Takeaway
NT-skannaus on turvallinen, ei-invasiivinen testi, joka ei aiheuta haittaa sinulle tai vauvallesi. Muista, että tämä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on suositeltavaa, mutta se on valinnainen. Jotkut naiset ohittavat tämän testin, koska he eivät halua tietää riskiään. Keskustele lääkärisi kanssa, jos koet ahdistusta tai olet huolissasi siitä, kuinka tulokset voivat vaikuttaa sinuun.
