Mikä on synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus?

Synnynnäinen paikallaan oleva yösokeus on harvinainen, perinnöllinen silmäsairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti ihmisiin, jotka on nimetty miehiksi syntymässä. Se ei ole progressiivinen, mutta siihen ei ole tunnettua hoitoa tai parannuskeinoa.

Synnynnäinen stationaarinen yösokeus (CSNB) tarkoittaa ryhmää harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat kykyysi nähdä hämärässä tai hämärässä. Jos sinulla tai läheiselläsi on tämä sairaus, sinulla on ollut vaikeuksia nähdä yöllä syntymästä lähtien.

Lääkärit pitävät sitä paikallaan, koska tila ei pahene. Yönäkösi pysyy suunnilleen samana koko elämäsi ajan.

Tämä tila on tyypillisesti perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että perheet siirtävät sen seuraavalle sukupolvelle.

Tässä artikkelissa tutkimme CSNB:n syitä, kuka sen saa ja miten se periytyy. Keskustelemme myös diagnoosista, hoidosta ja näkymistä.

Mikä aiheuttaa synnynnäisen paikallaan pysyvän yösokeuden?

Muutokset tai mutaatiot tietyissä geeneissä aiheuttavat CSNB:tä. Näillä geeneillä on ratkaiseva rooli siinä, miten silmäsi reagoivat valoon. Kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, sinulla voi olla vaikeuksia nähdä hämärässä tai hämärässä.

Tutkimus on yhdistänyt useita spesifisiä geenejä CSNB:hen. Esimerkiksi GNAT-, TRPM1- ja LRIT3-geeneissä on mutaatioita yhdistykset tämän tilan eri muodoissa.

Miten synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus periytyy?

CSNB on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se periytyy perheiden sisällä. CSNB:stä vastaavat geenit periytyvät yleensä yhdessä kolmella tavalla:

X-linkitetty perintö
autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen
autosomaalinen dominantti perinnöllinen

X-kytketyssä perinnössä CSNB:tä aiheuttava geeni on X-kromosomissa. Syntyessään miehiksi määritellyillä ihmisillä on tyypillisesti vain yksi X-kromosomi todennäköisemmin osoittaa oireita, jos he perivät viallisen geenin. Ihmiset, jotka on nimetty syntyessään naiseksi, ovat yleensä syntyneet kahdella X-kromosomilla ja voivat olla taudin kantajia ilman oireita.

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että sinun on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä – yksi kummaltakin vanhemmalta – kehittääksesi CSNB. Näissä tapauksissa vanhemmilla ei välttämättä ole oireita, mutta heillä on yksi kopio viallisesta geenistä ja mahdollisuus siirtää se lapsilleen.

Toisaalta autosomaalinen hallitseva perintö tarkoittaa, että sinun tarvitsee vain periä mutatoitunut geeni yhdeltä vanhemmalta.

Kuka saa synnynnäisen stationaarisen yösokeuden?

CSNB voi vaikuttaa keneen tahansa, mutta se diagnosoidaan yleisimmin ihmisillä, jotka on määritetty miehiksi syntyessään iän mukaan 28. Tämä johtuu ensisijaisesti tavasta, jolla perit CSNB:n.

Kun tila on olemassa syntymässäoireet, kuten yönäön vaikeudet, saattavat tulla havaittaviksi vasta varhaislapsuudessa.

Kuinka harvinaista synnynnäinen paikallaan oleva yösokeus on?

CSNB on harvinainen sairaus, ja sen esiintyvyyttä maailmanlaajuisesti ei tunneta. Vuoden 2019 tutkimus kertoi siitä 1 yli 6 000 ihmisestä saada CSNB TRPM1-geenimutaatiosta. Kaikista geenimutaatioista ei kuitenkaan ole tarpeeksi tietoa tarkkaa riskinarviointia varten.

Auttoiko tämä?

Kuinka lääkärit diagnosoivat synnynnäisen paikallaan olevan yösokeuden?

CSNB:n diagnosointi sisältää tyypillisesti sarjan testejä, mukaan lukien elektroretinogrammi (ERG). Tämä testi mittaa verkkokalvon eri solutyyppien sähkövasteita, mukaan lukien valoherkät solut, joita kutsutaan sauvoiksi ja kartioiksi. Ihmisillä, joilla on CSNB, ERG-tulokset osoittavat usein erityisiä epäsäännöllisyyksiä, jotka voivat auttaa vahvistamaan diagnoosin.

Toinen tärkeä diagnostinen työkalu on geneettinen testaus. Koska CSNB on geneettinen tila, spesifisen geenimutaation tunnistaminen voi tarjota lopullisen diagnoosin. Se auttaa myös ymmärtämään, miten se periytyy, ja voi olla hyödyllistä perhesuunnittelussa.

Mikä on synnynnäisen stationaarisen yösokeuden hoito?

Tällä hetkellä CSNB:lle ei ole lopullista parannuskeinoa. Kuitenkin geeniterapiassa edistystä tarjous lupaavia mahdollisia hoitoja.

A 2021 tutkimus osoittaa, että yönäön huomattava palauttaminen on mahdollista aikuisilla hiirillä, joilla on CSNB geeniterapian avulla. Samoin verkkokalvon hermosolujen kohdistaminen tietyntyyppisellä geeniterapialla on osoittautunut turvalliseksi ja tehokkaaksi joidenkin CSNB-muotojen kumoamisessa.

Tutkijat uskovat myös, että fotoreseptorin (tangot ja kartiot) korvaaminen siirrolla ja geeniterapialla voi auttaa tarjoamaan pitkäaikaista helpotusta ihmisille, joilla on CSNB.

Vaikka nämä havainnot ovat lupaavia, on tärkeää huomata, että ne ovat vielä kokeiluvaiheessa. Eläinkokeet eivät välttämättä heijasta ihmisiin kohdistuvia vaikutuksia tai sivuvaikutuksia.

Jos sinulla tai läheiselläsi on CSNB, keskustele mahdollisista hoitovaihtoehdoista lääkärin kanssa. Ne voivat myös opastaa sinua suojaamaan itseäsi vammoilla, joita sinulla voi olla heikentyneen näön vuoksi yöllä.

Millaiset näkymät ovat ihmisillä, joilla on synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus?

CSNB-potilaiden näkymät pysyvät yleensä vakaina ajan myötä.

Vaikka CSNB:lle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, geeniterapian edistyminen on lupaavaa. Tämän tilan hallintaan liittyy usein mukautuksia yönäön ja yleisen elämänlaadun parantamiseksi.

Synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus vs. retinitis pigmentosa

CSNB ja retinitis pigmentosa (RP) ovat molemmat geneettisiä silmäsairauksia, mutta ne eroavat merkittävästi siitä, miten ne vaikuttavat näköisi. CSNB on paikallaan, eli se ei edisty ajan myötä. Se vaikuttaa ensisijaisesti pimeänäköön ja voi olla läsnä syntymästä lähtien.

RP on etenevä häiriö, joka pahenee ajan myötä. Se vaikuttaa aluksi ääreis- ja pimeänäön, mutta voi johtaa täydelliseen sokeuteen. Toisin kuin CSNB, RP:n oireet alkavat usein varhaisessa aikuisiässä.