Mikä on Marfanin oireyhtymä?
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa normaaliin kehon kasvuun. Sidekudos tukee luurankorakennettasi ja kaikkia kehosi elimiä.
Mikä tahansa häiriö, joka vaikuttaa sidekudokseen, kuten Marfanin oireyhtymä, voi vaikuttaa koko kehoosi, mukaan lukien elimet, luusto, iho, silmät ja sydän.
Tämän häiriön ilmeisiä fyysisiä ominaisuuksia ovat:
- olla pitkä ja laiha
- joilla on löysät nivelet
- joilla on suuret ja litteät jalat
- joilla on suhteettoman pitkät sormet
Tätä häiriötä esiintyy kaikenikäisillä ja -rotuisilla ihmisillä. Sitä löytyy sekä miehistä että naisista. Marfan Foundationin mukaan oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 5 000:sta ihmisestä.
Marfanin oireyhtymän oireiden ja komplikaatioiden tunnistaminen
Tämän häiriön oireet voivat ilmaantua vauva- ja varhaislapsuudessa tai myöhemmin elämässä. Jotkut oireet voivat pahentua iän myötä.
Luusto
Tämä häiriö ilmenee eri tavalla eri ihmisillä. Näkyviä oireita esiintyy luissasi ja nivelissäsi.
Näkyviä oireita voivat olla:
- epätavallisen korkea korkeus
- pitkät raajat
- suuret, litteät jalat
- löysät nivelet
- pitkät, ohuet sormet
- kaareva selkäranka
- rintakehä (rintalastan), joka työntyy ulos tai painuu sisäänpäin
- tukkoiset hampaat (johtuu suun katossa olevasta kaaresta)
Sydän ja verisuonet
Mitä näkymättömiä oireita esiintyy sydämessäsi ja verisuonissasi. Aorttasi, suuri verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestäsi, voi laajentua. Laajentunut aortta ei välttämättä aiheuta oireita.
Siihen liittyy kuitenkin hengenvaarallisen repeämän riski. Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla on rintakipuja, hengitysvaikeuksia tai hallitsematon yskä.
Silmät
Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein silmäongelmia. Noin kuudella kymmenestä ihmisestä, jolla on tämä sairaus, on ”osittainen linssin sijoiltaanmeno” toisessa tai molemmissa silmissä. Myös vakavaksi likinäköiseksi tuleminen on yleistä.
Monet ihmiset, joilla on tämä sairaus, tarvitsevat silmälaseja tai linssejä näköongelmien korjaamiseksi.
Lopuksi, varhain alkava kaihi ja glaukooma ovat myös paljon yleisempiä Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä verrattuna yleiseen väestöön.
Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?
Marfanin oireyhtymä on geneettinen tai perinnöllinen sairaus.
Geneettinen vika ilmenee fibrilliini-1-nimisessä proteiinissa, jolla on suuri rooli sidekudoksen muodostumisessa. Vika aiheuttaa myös luiden liikakasvua, mikä johtaa pitkiin raajoihin ja merkittävään pituuteen.
On 50 prosentin todennäköisyys, että jos toisella vanhemmalla on tämä sairaus, myös heidän lapsellaan on se (autosomaalinen hallitseva siirto).
Kuitenkin spontaani geneettinen vika siittiöissä tai munasoluissa voi myös saada vanhemman, jolla ei ole Marfanin oireyhtymää, saada lapsen, jolla on tämä sairaus.
Tämä spontaani geneettinen vika on syy noin 25 prosentissa Marfanin oireyhtymän tapauksista. Muissa 75 prosentissa tapauksista ihmiset ovat perineet häiriön.
Marfanin oireyhtymän diagnosointi
Terveydenhuollon tarjoaja aloittaa tavallisesti diagnoosiprosessin tarkistamalla sukuhistoriasi ja suorittamalla fyysisen kokeen.
He eivät pysty havaitsemaan tautia pelkällä geenitestillä. Täydellinen arviointi on tarpeen. Se sisältää tyypillisesti luuston, sydämen ja silmien tutkimuksen.
Tyypillisiä kokeita ovat:
- magneettikuvaus (MRI) -testi, työmatkatomografia (CT) tai röntgenkuvaus, joka voidaan tehdä joillekin ihmisille alaselän ongelmien etsimiseksi
- kaikukardiogrammi, jolla tutkitaan aortasi laajentumisen, kyynelten tai aneurysmien varalta (kuplamainen turvotus, joka johtuu valtimon seinämien heikkoudesta)
- elektrokardiogrammi (EKG), jolla tarkistetaan sykkeesi ja rytmi
- silmätutkimuksen, jonka avulla terveydenhuollon tarjoaja voi tutkia silmiesi yleisen terveydentilan, testata, kuinka tarkka näkösi on, ja seuloa kaihia ja glaukoomaa.
Marfanin oireyhtymän hoidot
Marfanin syndroomaa ei voida parantaa. Hoidot keskittyvät tyypillisesti erilaisten oireiden vaikutuksen vähentämiseen.
Kardiovaskulaarinen
Aorttasi kasvaa tässä tilassa, mikä lisää monien sydänongelmien riskiä. On tärkeää, että keskustelet säännöllisesti sydänlääkärin kanssa.
Jos sydänläppäsi kanssa ilmenee ongelmia, lääkkeet, kuten beetasalpaajat (jotka alentavat verenpainetta ja sykettä) tai korvausleikkaus voivat olla tarpeen.
Luut ja nivelet
Vuosittaiset tarkastukset auttavat havaitsemaan selkärangan tai rintaluun muutokset. Ne ovat erityisen tärkeitä nopeasti kasvaville nuorille.
Terveydenhuollon tarjoaja voi määrätä ortopedisen tuen tai suositella leikkausta, varsinkin jos luuston nopea kasvu aiheuttaa sydän- ja keuhko-ongelmia.
Näkemys
Säännölliset näöntarkastukset auttavat havaitsemaan ja korjaamaan näköongelmia. Silmälääkäri voi suositella silmälaseja, piilolinssejä tai leikkausta tilasi mukaan.
Keuhkot
Sinulla on suurempi riski saada keuhko-ongelmia, jos sinulla on tämä häiriö. Tästä syystä on tärkeää olla tupakoimatta.
Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, äkillistä rintakipua tai jatkuvaa kuivaa yskää, soita välittömästi terveydenhuollon tarjoajalle.
Marfanin oireyhtymän kanssa eläminen
Koska monet erilaiset mahdolliset sydämeen, selkärangaan ja keuhkoihin liittyvät komplikaatiot, Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurempi riski lyhentää elinikää.
Säännölliset käynnit terveydenhuollon tarjoajan luona ja tehokkaat hoidot voivat kuitenkin auttaa sinua selviytymään 70-vuotiaaksi ja sen jälkeen.
Liikunta
Tarkista terveydenhuollon tarjoajaltasi ennen kuin aloitat rasittavan urheilun ja fyysisen toiminnan.
Luusto-, näkö- ja sydänongelmat voivat tehdä urheilulajeista, kuten jalkapallosta ja muista kontaktilajeista, osallistumisesta vaarallista. Myös raskaiden esineiden nostaminen voi aiheuttaa ongelmia, ja sitä tulee välttää.
Kuinka pienennät Marfanin riskiä syntymättömälle lapsellesi
Voit käydä geneettisessä neuvonnassa ennen lasten saamista, jos sinulla on Marfanin oireyhtymä.
Kuitenkin noin neljäsosa Marfan-tapauksista johtuu spontaaneista geenivirheistä, mikä tekee mahdottomaksi ennustaa ja estää taudin kokonaan.
Välttääksesi taudista johtuvia mahdollisia raskauskomplikaatioita hakeudu lääkärin hoitoon ja käy säännöllisesti tarkastuksissa.
