Yleiskatsaus
Mikä on leukodystrofia?
Leukodystrofiat ovat ryhmä harvinaisia neurologisia (hermostosairauksia). Ne vaikuttavat aivojen ja selkäytimen valkoiseen aineeseen. Valkoinen aine on kudosta, joka on valmistettu eristetyistä hermokuiduista.
Leukodystrofiat kohdistuvat myeliiniin, joka on hermosoluja peittävä suojaava eriste. Ilman myeliiniä hermot eivät pysty kommunikoimaan hyvin. Leukodystrofiat johtavat neurologisen toiminnan asteittaiseen menettämiseen. Aivot ja keho eivät voi vastaanottaa signaaleja toisiltaan. Nämä sairaudet ovat usein tappavia.
Onko olemassa erilaisia leukodystrofiatyyppejä?
Tutkijat ovat tunnistaneet yli 50 tyyppiä leukodystrofiaa. He löytävät edelleen uusia muotoja. Jokainen leukodystrofian muoto on seurausta erilaisesta geenimutaatiosta (muutoksesta) ja aiheuttaa erilaisia oireita.
Kuka saa leukodystrofian?
Leukodystrofiat vaikuttavat yleensä imeväisiin ja pieniin lapsiin. Mutta jotkut taudin muodot eivät aiheuta oireita ennen kuin ihmiset ovat aikuisia. Useimmat leukodystrofiat vaikuttavat yhtä lailla miehiin ja naisiin. Mutta jotkut, kuten Pelizaeus-Merzbacherin tauti, esiintyvät enimmäkseen miehillä. Joillakin etnisillä ryhmillä on suurempi riski tiettyihin leukodystrofioihin.
Kuinka yleinen leukodystrofia on?
Jokainen leukodystrofian tyyppi on harvinainen. Yhdessä ne vaikuttavat noin yhteen 7 000 elävänä syntyneestä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa leukodystrofiaa?
Leukodystrofia on seurausta geenien muutoksista (mutaatioista). Nämä geenit säätelevät myeliinin kasvua tai toimintaa. Ilman tätä suojaavaa päällystettä hermosolut eivät toimi oikein.
Suurin osa leukodystrofioista tulee vanhemmilta, jotka välittävät geenit lapsilleen (perinnöllisesti). Mutta joskus geenimutaatioita tapahtuu yhtäkkiä solujen kasvaessa ja jakautuessa.
Sinulla voi olla mutatoitunut leukodystrofiageeni ilman sairauden kehittymistä. Tämä tarkoittaa, että olet liikenteenharjoittaja. Kantajat voivat edelleen siirtää mutatoituneet geenit lapsilleen.
Mitkä ovat leukodystrofian oireet?
Leukodystrofian oireet vaihtelevat suuresti eri tautityypeissä. Mutta useimmat taudin muodot johtavat asteittaiseen neurologisen toiminnan menettämiseen. Tämä tarkoittaa, että keholla ja aivoilla on vaikeuksia puhua keskenään. Leukodystrofiat voivat aiheuttaa ongelmia:
- Saldo.
- Hengitys.
- Kognitio (oppiminen, ajattelu, muistaminen).
- Syöminen ja nieleminen.
- Kuulo.
- Liikkeet, tasapaino ja koordinaatio.
- Puhe.
- Näkemys.
Mitä oireita erityyppisistä leukodystrofioista on?
Jokainen leukodystrofian tyyppi aiheuttaa erilaisia oireita. Jotkut sisältävät:
- Adrenoleukodystrofia (ALD) on yleisin leukodystrofia. Se vaikuttaa valkoiseen aineeseen ja lisämunuaiseen, joka säätelee hormonien tuotantoa. Oireet alkavat lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Ne vaihtelevat kohtauksista halvaukseen (lihasten toiminnan menetys).
- Aikuisella alkava autosomaalinen dominantti leukodystrofia (ADLD) ilmestyy noin 40 tai 50 vuoden iässä. Se estää aivosolujen kehittymistä ja myeliinin tuotantoa. ADLD aiheuttaa ongelmia liikkeessä ja kognitiossa (ajattelussa ja muistamisessa). Se vaikuttaa myös tahattomiin (automaattisiin) kehon toimintoihin, kuten verenpaineeseen ja sykkeeseen.
- Alexanderin tauti aiheuttaa proteiinipaakkujen muodostumista aivosoluihin. Se kehittyy vastasyntyneillä tai lapsilla. Sairaus johtaa kehityksen viivästymiseen ja motoristen taitojen (lihasliikkeen) menettämiseen.
- Canavanin tauti aiheuttaa sienimäisten, nesteen täyttämien tilojen muodostumista aivoihin. Se estää aivoja metaboloimasta (hajottamasta) aivojen kemikaaleja ja muodostamasta myeliiniä. Oireet ilmaantuvat yleensä varhaisessa lapsuudessa.
- Cerebrotendinous ksantomatoosi (CTX) aiheuttaa epänormaalia rasvan varastoitumista koko kehoon. Se vaikuttaa valkoiseen aineeseen, jänteisiin (kudos, joka kiinnittää lihaksen luuhun) ja sydämeen. Oireet ilmaantuvat lapsuudessa ja etenevät aikuisiässä.
- Lapsuuden ataksia, johon liittyy keskushermoston hypomyelinaatio (CACH) häiritsee myeliinin muodostusta. Sitä kutsutaan myös häviävän valkoisen aineen (VWM) taudiksi. CACH aiheuttaa optista surkastumista (silmän päähermon heikkenemistä) ja puheen menetystä viiden ensimmäisen elinvuoden aikana. Se johtaa myös kohtauksiin, ataksiaan (tasapaino- ja liikehäiriöihin) ja spastisuuteen (epänormaali lihaskireys).
- Krabben tauti kutsutaan myös globoidisolujen leukodystrofiaksi. Se aiheuttaa rasvahappojen kertymistä ja tuhoaa myeliinin. Sairaus voi aiheuttaa kohtauksia, kehityksen viivästyksiä ja perifeeristä neuropatiaa. Oireet ilmaantuvat yleensä varhaisessa lapsuudessa.
- Metakromaattinen leukodystrofia aiheuttaa lipidien (rasvojen) kerääntymisen valkoiseen aineeseen ja hermoihin, jolloin niistä tulee myrkyllisiä. Se voi ilmaantua vauvoilla, lapsilla tai aikuisilla. Komplikaatioita ovat kohtaukset, dementia ja sokeus.
- Pelizaeus-Merzbacherin tauti (PMD) aiheuttaa ongelmia myeliinin tuotannossa. Se vaikuttaa pääasiassa miehiin. Sairaus voi johtaa lihasliikkeisiin, tasapainoon ja henkiseen toimintaan liittyviin ongelmiin.
- Refsumin tauti aiheuttaa rasvahappojen kertymistä soluihin ja vahingoittaa myeliiniä. Aikuisten Refsum-tauti (ARD) johtaa aivojen, silmien, maksan, munuaisten ja luiden ongelmiin. Infantiili Refsum-tauti vaikuttaa lihasten liikkeisiin.
Diagnoosi ja testit
Miten leukodystrofia diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoajasi:
- Arvioi oireesi.
- Suorittaa fyysisiä ja neurologisia tutkimuksia.
- Tarkastelee henkilökohtaista ja perheesi terveyshistoriaa.
Muita testejä voivat olla:
- Veri- ja sylkitestit DNA:n mutatoituneiden geenien tarkistamiseksi.
- Kuvantamistutkimukset, kuten MRI tai CT-skannaus, aivojen ja selkäytimen valkoisen aineen tarkistamiseksi.
Leukodystrofiaa on testeilläkin vaikea diagnosoida laaja-alaisten oireiden vuoksi. Monet leukodystrofiat jäävät diagnosoimatta.
Hallinta ja hoito
Miten leukodystrofiaa hoidetaan?
Leukodystrofiaan ei ole parannuskeinoa. Seuraavat hoidot voivat helpottaa oireita ja säilyttää joitain neurologisia toimintoja:
- Lääkkeet kohtauksiin, lihaskireyksiin ja liikehäiriöihin.
- Ravintohoito tai syöttöletkut syömis- ja nielemisongelmiin.
- Lisämunuaisen toimintahäiriön hormonihoito.
- Fyysinen, työ- ja puheterapia liikkuvuuden, tasapainon, puhumisen ja muiden taitojen kehittämiseen.
Kantasolu- tai luuydinsiirto voi parantaa tietyntyyppisiä leukodystrofiaa. Kenodeoksikoolihapon (CDCA) korvaushoito voi hoitaa CTX:ää, jos se diagnosoidaan varhain. CTX on tällä hetkellä ainoa hoidettavissa oleva leukodystrofian muoto.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin estää leukodystrofian?
Leukodystrofiaa ei voi mitenkään estää. Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään riskisi siirtää geenit lapsillesi tai lastenlapsillesi.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat leukodystrofiaa sairastavien ihmisten näkymät?
Leukodystrofiat ovat progressiivisia, joten neurologiset ongelmat pahenevat ajan myötä. Ne ovat yleensä kohtalokkaita. Monet leukodystrofiaa sairastavat lapset kuolevat ennen teini-ikää. Jotkut ihmiset selviävät aikuisiksi.
Asuminen kanssa
Mitä minun pitäisi tehdä, jos minulla on leukodystrofiageenimutaatio?
Jos olet leukodystrofiaa aiheuttavan geenimutaation kantaja, sinun kannattaa harkita geneettistä neuvontaa. Geenineuvoja tarkistaa sukuhistoriasi ja auttaa sinua määrittämään riskisi siirtää mutatoitunut geeni lapsillesi tai lastenlapsillesi.
Leukodystrofiat ovat harvinaisia, perinnöllisiä neurologisia häiriöitä. Ne vaikuttavat myeliiniin, aivojen ja selkäytimen hermosolujen ympärillä olevaan suojaavaan kalvoon. Hermot eivät pysty kommunikoimaan hyvin ilman myeliiniä. Leukodystrofiat aiheuttavat erilaisia oireita, mukaan lukien kohtauksia ja mielenterveysongelmia. Hoidot, kuten lääkitys ja kuntoutus, voivat auttaa lievittämään oireita. Mutta leukodystrofiaan ei ole parannuskeinoa. Tila on yleensä kohtalokas.
