Leukemian riski Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla

Onko Downin oireyhtymän ja leukemian välillä yhteyttä?

Tautien valvonta- ja ehkäisykeskukset (CDC) arvioivat tämän noin 6000 (tai yksi 700:sta) syntyy Yhdysvalloissa Downin syndroomaa sairastavilla vauvoilla joka vuosi. Downin oireyhtymä on myös tunnustettu merkittävimmäksi kromosomitilaksi Yhdysvalloissa.

Lääketieteen asiantuntijat ovat jo jonkin aikaa tunnustaneet lisääntyneet riskit tiettyihin sairauksiin, kuten kuulon heikkenemiseen ja sydänongelmiin, lapsille, joilla on Downin oireyhtymä.

Tutkimukset osoittavat, että lapsesi riski sairastua leukemiaan on myös lisääntynyt, jos heillä on Downin oireyhtymä. Tämä sisältää sekä akuutin lymfoblastisen leukemian (ALL) että akuutin myelooisen leukemian (AML).

Lääketieteen ammattilaiset ajattelevat, että tietyt geenit voivat olla yhteydessä toisiinsa, erityisesti hankittuja JAK2 mutaatiot ja CRLF2 muutoksia. Yhdistelmä JAK2 ja CRLF2 näkyy kohdassa a suurin osa Downin syndroomaa sairastavista lapsista, joille kehittyy ALL.

Mikä on riski, että Downin syndroomaa sairastavalla lapsella on leukemia?

Kaiken kaikkiaan lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, on suurempi mahdollisuus saada leukemia.

Tutkijat arvioivat, että noin 2,8 prosentille Downin syndroomaa sairastavista lapsista kehittyy leukemia. Noin 2,1 prosenttia saada tämä syöpädiagnoosi 5-vuotiaana.

On arvioitu, että leukemia kehittyy 0,05 prosentilla lapsista, joilla ei ole Downin oireyhtymää.

Kaikki yleisin muoto lasten leukemia, voi olla yleisempää Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla missä tahansa iässä. Mutta syövän kehitys on yleensä huipussaan 2–4-vuotiaana.

AML ei ole niin yleinen lapsilla, mutta tämä syöpä on yleisempi lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä. Tämä leukemian muoto kehittyy todennäköisemmin lapsesi ensimmäisen elinvuoden aikana.

Yhdessä vuonna 2021 julkaistussa suuressa retrospektiivisessä tutkimuksessa (retrospektiivisissä tutkimuksissa verrataan tyypillisesti kahta ihmisryhmää: toista ryhmää, jolla on sairaus ja toisessa ryhmässä, jossa tautia ei ole), havaittiin, että AML on yleisempää Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla kuin aiemmin uskottiin.

Downin oireyhtymä voi myös liittyä harvinaiseen, leukemiaa muistuttavaan tilaan lapsesi aikana ensimmäinen elinkuukausi. Tämä tila, joka tunnetaan ohimenevänä leukemiana, häviää itsestään ilman hoitoa.

Leukemian oireet lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä

Leukemian oireet ovat yleensä samat lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä tai ei. On erityisen tärkeää olla tietoinen näistä oireista, koska Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on lisääntynyt riski saada tämä syöpä.

Lapsuuden leukemian merkkejä voivat olla:

• useammin infektioita
• helppo verenvuoto ja mustelmat

• ikenten tai nenäverenvuoto

• kalpea iho
• kylmäherkkyys

• väsymys ja heikkous

• kuume
• hengitysvaikeudet, kuten krooninen yskä tai hengenahdistus
• turvonneet imusolmukkeet
• vatsan turvotus
• ruokahaluttomuus

Milloin puhua lääkärin kanssa

Jos lapsesi infektiot jatkuvat tai jos nykyinen infektio ei parane, on tärkeää keskustella lääkärin kanssa.

On myös tärkeää vähentää lapsesi altistumista kuvantamistesteille, jotka sisältävät säteilyä mahdollisimman paljon. Näitä ovat röntgenkuvat ja CT-skannaukset, jotka voivat edelleen lisätä lapsesi leukemiariskiä. Kysy sen sijaan lapsesi lääkäriltä ultraääni- tai MRI-skannauksia.

Lapsesi lääkäri voi myös tehdä verikokeita vahvistaakseen lapsuuden leukemian. Tulosten perusteella he voivat lähettää lapsesi lastenonkologille, joka on erikoistunut syövän diagnosointiin ja hoitoon.

Leukemian hoito Downin syndroomaa sairastaville lapsille

Leukemian hoito on sama sekä lapsille, joilla on Downin oireyhtymä että ilman sitä. Lääkäri antaa hoitosuosituksia lapsesi leukemian alatyypin ja vaikeusasteen perusteella.

Vaihtoehtoja ovat:

• kemoterapiaa

• kantasolusiirto (joka yhdistetään kemoterapiaan)

• sädehoitoa
• immunoterapia

• biologiset lääkkeet (kohdennettuja hoitoja, jotka muuttavat solujen käyttäytymistä tai vahvistavat immuunijärjestelmää)

Selviytymis- ja uusiutumismahdollisuudet

Leukemiaa sairastavilla lapsilla on tyypillisesti korkea eloonjäämisaste. Noin 98 prosenttia lapsista, joilla on tai ei ole Downin oireyhtymää, joilla on KAIKKI, saavutetaan remissio, ja 90 prosenttia elossa 5 vuotta tai kauemmin.

Tutkijat huomauttavat myös, että Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on suurempi uusiutumisaste.

Vaikka geneettiset mutaatiot voivat vaihdella syöpätapausten välillä, havainnointitutkimukset viittaavat vähemmän suotuisiin näkymiin lapsille, joilla on syöpä IKZF1 poistot. On arvioitu, että noin 35 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, joille kehittyy KAIKKI, on nämä deleetiot.

AML ei ole yhtä yleinen kuin ALL lapsilla, mutta riski on suurempi, jos lapsellasi on Downin oireyhtymä. Itse AML:llä on myös alhaisemmat näkymät kuin ALL. Mutta näkymät ovat edelleen yleisesti ottaen positiiviset lapsille, joilla on diagnosoitu ennen sairautta 4-vuotiaana.

Alatyypistä riippumatta lasten leukemian tulokset ovat parhaat, kun haet lapsellesi varhaista hoitoa.

Näkymät

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on suurempi riski sairastua leukemiaan. On tärkeää tarkkailla lapsesi mahdollisia leukemian merkkejä, jotta voit hakea varhaista diagnoosia ja sopivaa hoitoa.

Kaiken kaikkiaan leukemiaa sairastavilla lapsilla on korkea eloonjäämisaste. Näkymät ovat parhaat lapsille, joita hoidetaan varhain.