Yleiskatsaus
Mikä on skleroderma?
Skleroderma on tila, jossa iho muuttuu epätavallisen paksuksi ja kovemmaksi. Se on autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa tulehdusta (turvotusta) ihossa. Turvotus voi laukaista kollageenisolujen ylituotannon, kuituproteiinin, joka on tärkeä osa monissa kehon kudoksissa. Tämä ylituotanto voi johtaa fibroosiin tai arpeutumiseen.
Mitkä ovat skleroderman tyypit?
Sklerodermia on kahta laajaa tyyppiä:
- Paikallinen skleroderma: Tämä skleroderman muoto vaikuttaa ihoon vain tietyllä kehon alueella ja leviää vain satunnaisesti alla oleviin lihaksiin tai luuhun. Siihen liittyy harvoin sisäelimiä, eikä se muutu skleroderman yleistyneiksi muodoiksi.
- Systeeminen skleroderma (systeeminen skleroosi): Tämä skleroderman muoto voi aiheuttaa yleistä paksuuntunutta ihoa kaikissa kehon osissa. Ihonmuutosten lisäksi arpikudosta voi kehittyä sisäelimiin, kuten munuaisiin, sydämeen, keuhkoihin ja maha-suolikanavaan. Systeemistä skleroosia sairastavilla lapsilla on laajempia ihomuutoksia, jotka voivat johtaa nivelten rajoittumiseen.
Raynaud’n ilmiö (valkoiset, siniset ja punaiset värin muutokset sormissa ja/tai varpaissa kylmälle tai stressille altistuessa) esiintyy varhain systeemistä skleroosia sairastavalla lapsella, samoin kuin väsymys, nivelkipu, nielemisvaikeudet, vatsakipu, närästys, ripuli ja hengenahdistus.
Systeemistä skleroosia sairastavat lapset tulee tarkistaa usein korkean verenpaineen sekä keuhkojen, munuaisten, ruoansulatuskanavan ja sydänongelmien varalta.
Keneen skleroderma vaikuttaa?
Yhdysvalloissa on vain 5 000–7 000 sklerodermaa sairastavaa lasta. Se on yleisempää aikuisilla kuin lapsilla. Vain kaksi prosenttia kaikista sklerodermapotilaista saa taudin ennen 10-vuotiaana ja seitsemän prosenttia 10-19-vuotiaiden välillä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa lasten systeemisen skleroderman?
Lasten systeemisen skleroderman tarkkaa syytä ei tunneta. Se näyttää liittyvän pieniä verisuonia peittävien solujen häiriöön.
Se voi liittyä myös immuunijärjestelmän vaurioihin, joissa elimistön normaalisti suojaava puolustusjärjestelmä vahingoittaa omia kudoksiaan.
Normaalisti immuunijärjestelmä auttaa puolustamaan kehoa infektioita vastaan. Sklerodermapotilailla immuunijärjestelmä laukaisee muut solut tuottamaan liikaa kollageenia (proteiinia). Tämä ylimääräinen kollageeni kertyy ihoon ja elimiin, mikä aiheuttaa kovettumista ja paksuuntumista (samanlainen kuin arpeutumisprosessi).
Mitkä ovat lasten systeemisen skleroderman merkit ja oireet?
Systeemisen skleroderman ihomuutokset voivat sisältää:
- Ihon venymiskyvyn menetys
- Käsien heikentynyt toiminta (sormien ja käsien ihon kiristymisen vuoksi)
- Raynaud’n ilmiö (epänormaali kylmäherkkyys), joka näkyy yleensä käsissä. Oireita ovat käsien värimuutokset (valkoinen, sininen, punainen), pistely, epämukavuus ja heikentynyt tunne.
- Suurentuneet punaiset verisuonet käsissä, kasvoissa ja kynsien ympärillä (telangiektasiat)
- Kalsiumkertymät iholle tai muille alueille (kalsinoosi)
Aluksi käsien ja jalkojen iho näyttää turvonneelta. Ajan myötä iho kiinteytyy ja kovettuu ja saattaa näyttää siltä, että siinä on harjanteita, painavia alueita tai pieniä kuoppia, jotka näkyvät enimmäkseen sormenpäissä.
Koska kipua ei ole paljon, on yleistä, että skleroderma on läsnä jonkin aikaa ennen kuin vanhempi tai lapsi huolestuu.
Muita sisäelinten osallistumisen aiheuttamia systeemisen skleroderman merkkejä ja oireita voivat olla:
- Niveltulehdus, johon liittyy jäykkyyttä ja kipua
- Haavat (haavat), enimmäkseen sormenpäissä
- Ruoansulatushäiriöt (närästys, nielemisvaikeudet, ripuli, vatsakrampit)
- Hengitysongelmat (krooninen yskä, hengitysvaikeudet, väsymys)
- Munuaisten toiminta voi johtaa verenpaineeseen
- Väsymys (helppo väsymys)
- Lihas heikkous
Diagnoosi ja testit
Miten lasten systeeminen skleroderma diagnosoidaan?
Systeemisen skleroderman diagnoosin tekee usein reumatologi (niveltulehdus/autoimmuunilääkäri) tai ihotautilääkäri (ihoasiantuntija) useiden tekijöiden yhdistelmän perusteella, mukaan lukien:
- Oireiden ja fyysisten merkkien esiintyminen
- Tyypilliset ihomuutokset (mukaan lukien sijainti, koko, muoto, väri)
- Täydellisen sairaushistorian ja fyysisen kokeen tulokset
Ei ole olemassa erityisiä testejä systeemisen skleroderman diagnosoimiseksi. Laboratoriokokeita käytetään eliminoimaan muita samankaltaisia sairauksia, arvioimaan skleroderman aktiivisuutta ja määrittämään, ovatko muut elimet kuin iho mukana. Joidenkin autoimmuuniproteiinien testaus voi auttaa määrittämään taudin kulun. Ihobiopsiaa ei yleensä tehdä.
Systeemisen skleroderman lisätestejä ovat:
- Verikokeet, joissa mitataan autoimmuuniproteiineja ja munuaisten toimintaa
- Röntgenkuvat, jotka voivat näyttää muutoksia ihossa, luissa ja sisäelimissä (kuten keuhkoissa ja suolistossa)
- Testit ruokatorven (suusta mahaan johtavan putken) nielemistoiminnan arvioimiseksi
-
Keuhkojen toimintatesti (hengitystesti) varmistaaksesi, että keuhkot toimivat kunnolla
- Ekokardiografia (sydämen ultraääni), jolla tarkastellaan sydämen toimintaa
Hallinta ja hoito
Miten lasten sklerodermia hoidetaan?
Sklerodermaan ei ole parannuskeinoa, mutta asianmukaisella diagnoosilla sitä voidaan hoitaa ja hallita. Hoidon tavoitteena on pysäyttää tulehdus, estää taudin paheneminen ja estää sisäelinten vaurioituminen.
Sopivimman hoidon valinnan tekee sklerodermasta kokemusta omaava lastenreumatologi yhdessä muiden tiettyjä järjestelmiä (ruoansulatuskanava, sydän, keuhkot ja munuaiset) hoitavien asiantuntijoiden kanssa.
Lääkkeet
-
Kortikosteroideja voidaan käyttää vähentämään tulehdusta lihaksissa, nivelissä tai harvoin itse ihossa. Steroidit voivat myös olla hyödyllisiä sisäelinten tulehduksen varhaisten vaiheiden hoidossa. Yleensä steroidit eivät toimi systeemisen skleroosin myöhemmissä vaiheissa.
-
Ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (NSAID), kuten ibuprofeenia ja naprokseenia, käytetään joskus lapsille, joilla on niveltulehdus, vähentämään niveltulehdusta.
- Raynaudin ilmiön hoitoon käytetään usein lääkkeitä, jotka laajentavat verisuonia ja parantavat verenkiertoa.
Muita hoitoja tutkitaan parhaillaan ja konkreettista toivoa on, että tulevaisuudessa löydetään tehokkaampia hoitomuotoja. Erittäin vaikeissa tapauksissa voidaan harkita autologista luuytimensiirtoa.
Ihonsuojaus
Ihon suojaaminen auttaa maksimoimaan verenkierron ihoon, käsiin ja jalkoihin, erityisesti lapsille, joilla on Raynaudin ilmiö. Tässä muutamia vinkkejä:
- Vältä vahingoittamasta vaurioituneita alueita, erityisesti sormien ja varpaiden kärkeä.
- Suojaa lapsen kädet ja jalat kylmältä. Pidä huoneet lämpiminä ja anna lapsen käyttää talvella ylimääräistä vaatekerrosta sekä hattua kuulosuojaimilla, käsineitä ja lämpimiä sukkia. Villa on lämpimämpää kuin puuvilla tai synteettiset kankaat, ja ohut vaatekerros on parempi kuin yksi painava tai paksu vaatekerros.
- Vältä tupakointia tai altistumista savulle.
- Vältä flunssalääkkeitä, jotka sisältävät pseudoefedriiniä.
- Suojaa lasta liialliselta auringolta ja käytä aurinkovoidetta suositusten mukaisesti.
- Vältä supistavien aineiden, vartalo- tai kasvojen kuorinta-aineiden tai voimakkaiden pesuaineiden käyttöä iholla.
- Käytä voiteita lääkärisi määräämällä tavalla, jotta lapsesi iho pysyy pehmeänä.
Fysioterapia
Perusvenyttely- ja ohjatut harjoitusohjelmat fysio- ja toimintaterapeuttien kanssa auttavat lasta ylläpitämään joustavuutta, nivelten liikeratoja, lihasvoimaa ja verenkiertoa sairastuneille alueille. Hoito auttaa myös estämään nivelten supistuksia (nivelten taivutuksia). Tarvittaessa voidaan suositella lastoja.
Leikkaus
Harvinaisissa tapauksissa ortopedinen käsi- tai kauneuskirurgia voi olla tarpeen vakavien nivelsupistusten tai ihon epämuodostumien tai arpien korjaamiseksi. Ennen kuin leikkaus voidaan suorittaa, taudin on yleensä oltava remissiossa (ei aktiivinen) useita vuosia.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko lasten systeemistä sklerodermaaa estää?
Ei ole tunnettua tapaa estää systeemistä sklerodermaa. Se ei ole tarttuvaa: et voi saada sklerodermaa kättelemällä, jakamalla ruokailuvälineitä, halaamalla, suutelemalla, seksuaalisessa kontaktissa, veren tai kehon nesteiden kanssa tai ilmassa yskimisen tai aivastamisen seurauksena.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) lapsille, joilla on lasten systeeminen skleroderma?
Systeeminen skleroderma on krooninen (pitkäaikainen) ja hitaasti kehittyvä sairaus, joka kestää kuukausia tai vuosia. Näkymät riippuvat siitä, kuinka paljon ihoa on mukana ja onko vaikutus sisäelimiin vai ei.
Lapsilla, joilla on keuhko-, sydän- tai munuaisongelmia, on suurin riski saada komplikaatioita, mukaan lukien nivelkontraktuurit, kosmeettiset muutokset ja epätasainen luun kasvu.
Vaikka systeeminen skleroderma ei useinkaan häviä, se voi pysyä samalla tasolla pahenematta useita vuosia.
Asuminen kanssa
Mikä on huolenaihe lapsille, joilla on systeeminen slceroderma?
Lasten, joilla on systeeminen skleroderma, tulisi elää mahdollisimman normaalia elämää. Heidän tulee käydä koulua, urheilla ja osallistua koulun ulkopuolisiin ja perheaktiviteetteihin. Yleisesti ottaen lasten haluamalle fyysiselle aktiivisuudelle ei ole rajoituksia (kunhan se on turvallista). Harjoitus auttaa estämään kuntoutuksen, lisää lihasvoimaa ja lihaskestävyyttä.
Ei ole olemassa erityistä ruokavaliota, joka on osoittautunut tehokkaaksi sklerodermaan. Sklerodermiaa sairastavien lasten tulee syödä terveellistä ja tasapainoista ruokavaliota.
Resurssit
Onko olemassa tukiryhmiä systeemiselle sklerodermalle?
Scleroderma Foundation on johtava voittoa tavoittelematon järjestö, joka on omistautunut vastaamaan skleroderman kanssa kärsivien aikuisten ja lasten tarpeisiin Yhdysvalloissa. Potilaiden ja perheiden kouluttamiseksi ja yhdistämiseksi järjestetään monia paikallisia ja valtakunnallisia tapahtumia.
Lisätietoja on osoitteessa www.scleroderma.org.
