Noin 150 lapsella Yhdysvalloissa diagnosoidaan krooninen myelooinen leukemia vuosittain. Vaikka se on harvinaista lapsilla ja nuorilla, suunnilleen
Taudin varhaiset oireet voivat kehittyä hitaasti, mikä vaikeuttaa nopeaa diagnoosia.
Tässä lisää aiheesta:
- kuinka havaita KML:n merkit lapsilla
- mitkä hoidot ovat tehokkaita tautia vastaan
- milloin sinun tulee mennä lääkäriin, jos epäilet lapsesi olevan sairas
Mikä on krooninen myelooinen leukemia (CML) lapsilla?
Yksinkertaisesti sanottuna leukemia on veren ja luuytimen syöpä.
Krooninen myelooinen leukemia, jota kutsutaan myös krooniseksi myelooseks leukemiaksi tai CML:ksi, saa kehon tuottamaan liian monia epäkypsiä valkosoluja luuytimessä – luuston sienimäisessä keskustassa. Ajan myötä nämä epäsäännölliset solut valtaavat terveet solut ja aiheuttavat monia terveysongelmia.
KML:ssä on kolme vaihetta:
- Krooninen vaihe. Tämä vaihe voi kestää kuukausia tai vuosia merkittävien oireiden kanssa tai ilman. Tällä hetkellä verikoe saattaa osoittaa epänormaaleja verisoluja ja verisolujen määrää – yleensä alle 10 prosenttia leukemia- tai ”blastisoluja”.
- Nopeutettu vaihe. Tämä vaihe merkitsee lisääntymistä, tavallisesti 10-19 prosenttia, veren ja luuytimessä syntyvien blastisolujen määrässä.
- Räjähdysvaihe. Tämä vaihe, jota kutsutaan myös ”räjähdyskriisiksi”, on KML:n edistynein vaihe. Tässä vaiheessa yli 20 prosenttia luuytimen soluista on epäsäännöllisiä blastisoluja.
Geneettiset syyt
KML johtuu ihmisen geenien muutoksesta. Tarkemmin sanottuna se tapahtuu melkein aina, kun geenit BCR (geeni 9) ja ABL1 (geeni 22) vaihtavat materiaalia luoden geneettisen muutoksen nimeltä BCR-ABL1 tai Philadelphian kromosomi (Ph). Verisolut, joilla on Ph-translokaatio, tuottavat paljon nopeammin kuin tavalliset verisolut.
Tämä mutaatio ei ole peritty, joten se ei siirry vanhemmalta lapselle lisääntymisvaiheessa. Sen sijaan tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa geneettisen muutoksen, ja on mahdollista, että se tapahtuu monissa tapauksissa ”sattumalta”.
Mitkä ovat KML:n oireet lapsilla?
Jälleen CML:n eteneminen voi kestää kuukausia tai vuosia. Tästä johtuen alkuvaiheen oireita voi olla vaikea havaita, ja ne voivat myös vaihdella huomattavasti lapsista toiseen. Oireet voivat liittyä myös lapsen syövän vaiheeseen.
Kroonisen vaiheen oireet:
- heikkous
- väsymys
- kuume
- yöhikoilut
- vatsakipu (maksan ja/tai pernan suurenemisesta)
- ruokahaluttomuus ja/tai laihtuminen
- tulehdukset, jotka eivät mene pois helposti tai uusiutuvat
Nopeutetun tai räjähdysvaiheen oireet:
- verenvuodon tai mustelmien lisääntyminen
- anemia
- kipu luissa ja nivelissä
- pahenevat infektiot
- turvonneet imusolmukkeet käsivarsissa, nivusissa, rinnassa tai kaulassa
Erilainen kuin aikuisten KML
KML on paljon yleisempi aikuisilla kuin lapsilla. Vaikka merkit ja oireet voivat olla samankaltaisia, KML on yleensä aggressiivisempi lapsilla kuin aikuisilla. Esimerkiksi lasten KML:llä voi olla suurempi riski edetä kroonisesta vaiheesta kiihtyvään ja räjähdysvaiheeseen.
Miten KML diagnosoidaan lapsilla?
Lapsesi lastenlääkäri ottaa huomioon hänen oireensa ja sairaushistoriansa ennen kuin jatkaa KML:n lisätestejä. Fyysisen kokeen jälkeen lääkäri voi määrätä seuraavat testit diagnoosin helpottamiseksi.
- Verikoe. Täydellinen verenkuva (CBC) voi auttaa tunnistamaan verisolujen määrän ja sen, ovatko ne epäsäännöllisiä.
- Luuytimen aspiraatio/biopsia. Luuydinbiopsiassa luuydinnestettä tai kudosta voidaan ottaa lonkan luista aspiraation tai biopsian avulla laboratoriotutkimusta varten. Lääkärit tarkastelevat verisoluja, niiden lukumäärää ja kokoa sekä sitä, ovatko solut kypsiä vai epäsäännöllisiä.
- Kuvantamistestit. Lääkärisi voi tilata röntgen-, MRI- tai CT-skannauksen diagnoosin helpottamiseksi ja visualisoimaan, kuinka syöpä on vaikuttanut sisäelimiin.
- Muut testit. On myös muita testejä, jotka voivat tarkastella lapsesi kromosomeja ja mahdollisia muutoksia geeneissä.
Mikä on KML:n hoito lapsilla?
KML-lasten hoidot mallinnetaan yleensä aikuisilla käytettyjen hoitojen mukaan; Lapsuudessa alkavan KML:n hoitoon ei kuitenkaan ole olemassa erityistä protokollaa. KML-tautia sairastavaa lasta on seurattava tarkasti. Syövän hoidolla keskeisinä aikoina, kuten murrosiässä, voi olla vaikutusta kasvuun, kilpirauhasen toimintaan ja muihin.
TKI-hoito ja kemoterapia
Kroonisessa vaiheessa lääkärit antavat suun kautta lääkkeitä, joita kutsutaan tyrosiinikinaasin estäjiksi (TKI), jotka hyökkäävät samannimistä entsyymiä, tyrosiinikinaasia, vastaan. Tämä entsyymi saa syöpäsolut kasvamaan ja syrjäyttämään terveet solut.
Hydroksiurea, suun kautta otettava kemoterapialääke, on yleensä ensimmäinen lääkelääkärin kokeilu yhdessä TKI-hoidon kanssa. Yhdessä nämä hoidot vähentävät veren valkosolujen määrää. Ajan myötä TKI-terapia eliminoi tarpeeksi syöpäsoluja, jotta terveet solut voivat tulla tilalle.
Hoidon tavoitteena on remissio, joka tapahtuu, kun syöpäsoluja ei enää havaita kehossa. TKI-terapiaa voidaan käyttää vuosia seuraten sivuvaikutuksia ja säännöllisesti tutkimalla lapsen verta ja luuydintä hoidon tehokkuuden arvioimiseksi.
Kantasolusiirto
Kantasolusiirtoa kutsutaan myös luuytimen siirroksi. Lääkärisi voi mennä tälle tielle, jos syöpä etenee TKI-hoidosta ja muista lääkkeistä huolimatta.
Tässä toimenpiteessä lapsesi saa terveiden kantasolujen infuusion luovuttajalta (mahdollisesti perheenjäseneltä), jonka avulla keho voi alkaa tuottaa terveitä valkosoluja, punasoluja ja verihiutaleita.
Kantasolusiirroilla voi olla voimakkaita sivuvaikutuksia, mutta ne ovat myös tehokkaita torjumaan tautia useimmissa tapauksissa.
Lue tämä saadaksesi lisätietoja CML-hoidon mahdollisista sivuvaikutuksista.
Mitkä ovat riskitekijät KML:n kehittymiselle lapsilla?
Tutkijat työskentelevät edelleen selvittääkseen KML:n riskitekijöitä lapsilla. Tällä hetkellä ei ole todistettuja tekijöitä, jotka liittyvät ruokavalioon, kemikaalialtistukseen, tiettyihin infektioihin tai savulle altistumiseen. Genetiikka ei myöskään ole riskitekijä – joten jos jollain perheessäsi oli KML, ei ole välttämättä todennäköistä, että se periytyy tai ilmaantuu toiselle lapselle.
Asioita, jotka voivat lisätä CML:n mahdollisuuksia joillakin ihmisillä, ovat:
- altistuminen suurille säteilyannoksille (esimerkiksi ydinreaktorionnettomuudesta selviytyminen)
- ikä (lasten ja aikuisten vanhetessa riski kasvaa)
- seksi (miehillä on a
korkeampi KML:n esiintyvyys kuin naisilla, mutta tutkijat eivät tiedä miksi)
Mitkä ovat näkymät KML:ää sairastaville lapsille?
On tärkeää ymmärtää, että CML on elinikäinen syöpä, joten se ei ole täysin parannettavissa. KML-diagnoosin saaneiden lasten viiden vuoden eloonjäämisaste on kuitenkin välillä
Tutkijat kuitenkin huomauttavat, että tämä tilasto ei ole kovin hyödyllinen, koska lapsella voi olla tämä syöpä
Hyvä uutinen on, että eloonjäämisluvut lisääntyvät, kun uusia lääkkeitä ja kohdennettuja hoitoja käytetään taudin hallintaan.
KML on erittäin harvinainen lapsilla. Tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä sen aiheuttaa, ja taudin krooninen luonne tarkoittaa, että sen diagnosointi ja hoito voi kestää kauemmin. Jos lapsellasi on sinua huolestuttavia merkkejä, ota yhteyttä lastenlääkäriin.
