Mikä on Karyotyping?
Karyotyypitys on laboratoriomenetelmä, jonka avulla lääkäri voi tutkia kromosomijoukkoasi. “Karyotyyppi” viittaa myös todelliseen tutkittavien kromosomien kokoelmaan. Kromosomien tutkiminen karyotyyppien avulla lääkäri voi määrittää, onko kromosomeissa poikkeavuuksia tai rakenteellisia ongelmia.
Kromosomeja on melkein jokaisessa kehosi solussa. Ne sisältävät vanhemmiltasi perityn geneettisen materiaalin. Ne koostuvat DNA: sta ja määrittävät tapa, jolla jokainen ihminen kehittyy.
Kun solu jakautuu, sen on välitettävä täydellinen joukko geneettisiä ohjeita jokaiselle uudelle solulle, jonka se muodostaa. Kun solu ei ole jakautumassa, kromosomit on järjestetty hajautetusti, järjestäytymättömästi. Jakautumisen aikana näiden uusien solujen kromosomit rivittyvät pareittain.
Karyotyyppitesti tutkii nämä jakautuvat solut. Kromosomiparit on järjestetty niiden koon ja ulkonäön mukaan. Tämä auttaa lääkäriäsi helposti määrittämään, puuttuvatko kromosomit tai ovatko ne vaurioituneet.
Miksi testi on hyödyllinen?
Epätavallinen määrä kromosomeja, väärin järjestettyjä kromosomeja tai epämuodostuneita kromosomeja voivat kaikki olla merkkejä geneettisestä tilasta. Geneettiset olosuhteet vaihtelevat suuresti, mutta kaksi esimerkkiä ovat Downin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä.
Karyotyypillä voidaan havaita erilaisia geneettisiä häiriöitä. Esimerkiksi naisella, jolla on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta, voi olla kromosomivika, jonka karyotyypitys voi tunnistaa. Testi on hyödyllinen myös Philadelphian kromosomin tunnistamisessa. Tämän kromosomin saaminen voi merkitä kroonista myelooista leukemiaa (CML).
Vauvat voidaan testata karyotyypillä ennen syntymäänsä diagnosoimaan geneettisiä poikkeavuuksia, jotka osoittavat vakavia synnynnäisiä vikoja, kuten Klinefelterin oireyhtymää. Klinefelterin oireyhtymässä pojalla syntyy ylimääräinen X -kromosomi.
Valmistelu ja riskit
Karyotyyppien valmistelu riippuu menetelmästä, jota lääkäri käyttää ottamaan näytteen verisoluistasi testattavaksi. Näytteitä voidaan ottaa eri tavoin, mukaan lukien:
- verenotto
- luuytimen biopsia, joka sisältää näytteen oton sienikudoksesta tiettyjen luiden sisällä
- lapsivesi, jossa otetaan näyte lapsivesistä kohdusta
Näistä testausmenetelmistä voi joskus seurata komplikaatioita, mutta ne ovat harvinaisia. On pieni verenvuoto- ja infektioriski veren ottamisesta tai luuytimen biopsiasta. Lapsivesitutkimus aiheuttaa erittäin pienen keskenmenon riskin.
Testituloksesi voivat olla vääristyneitä, jos saat kemoterapiaa. Kemoterapia voi aiheuttaa katkoksia kromosomeissasi, jotka näkyvät tuloksena olevissa kuvissa.
Kuinka testi suoritetaan
Ensimmäinen vaihe karyotyypissä on ottaa näyte soluistasi. Näytesolut voivat tulla useista eri kudoksista. Tämä voi sisältää:
- luuydin
- verta
- lapsivesi
- istukka
Näytteenotto voidaan tehdä eri menetelmillä sen mukaan, mitä kehon aluetta testataan. Esimerkiksi lääkäri käyttää lapsivesipitoisuutta näytteen keräämiseen, jos lapsivesi on testattava.
Kun näyte on otettu, se asetetaan laboratorioastiaan, joka sallii solujen kasvaa. Laboratorioteknikko ottaa näytteestä solut ja värjää ne. Näin lääkäri voi tarkastella kromosomeja mikroskoopilla.
Nämä värjätyt solut tutkitaan mikroskoopilla mahdollisten poikkeavuuksien varalta. Poikkeavuuksia voivat olla:
- ylimääräisiä kromosomeja
- puuttuvat kromosomit
- puuttuvat kromosomiosat
- ylimääräisiä osia kromosomista
- osat, jotka ovat katkenneet yhdestä kromosomista ja kiinnittyneet uudelleen toiseen
Laboratorioteknikko näkee kromosomien muodon, koon ja määrän. Nämä tiedot ovat tärkeitä määritettäessä, onko geneettisiä poikkeavuuksia.
Mitä testitulokset tarkoittavat
Normaali testitulos näyttää 46 kromosomia. Kaksi näistä 46 kromosomista on sukupuolikromosomeja, jotka määrittävät testattavan henkilön sukupuolen, ja 44 niistä on autosomeja. Autosomit eivät liity testattavan henkilön sukupuolen määrittämiseen. Naisilla on kaksi X -kromosomia, kun taas miehillä on yksi X -kromosomi ja yksi Y -kromosomi.
Testinäytteessä esiintyvät poikkeavuudet voivat johtua mistä tahansa määrästä geneettisiä oireyhtymiä tai tiloja. Joskus laboratorionäytteessä esiintyy poikkeavuutta, joka ei heijastu kehossasi. Karyotyyppitesti voidaan toistaa vahvistaakseen, että on epänormaalia.
