Mikä on Waardenburgin oireyhtymä?
Waardenburgin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisen ihon, hiusten ja silmien väriin. Se voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
Waardenburgin oireyhtymää on neljä päätyyppiä. He erottuvat fyysisistä ominaisuuksistaan.
Oireet
Waardenburgin oireyhtymän yleisimmät oireet ovat vaalea iho ja vaaleat silmät. Toinen yleinen oire on valkoiset hiukset otsan lähellä.
Monissa tapauksissa jollakulla, jolla on tämä sairaus, voi olla kaksi eriväristä silmää. Tämä tunnetaan nimellä heterochromia iridis. Heterokromia voi esiintyä ilman Waardenburgin oireyhtymää.
Joillakin vastasyntyneillä, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, tila on ilmeinen syntymässä. Toisilla voi kestää jonkin aikaa, ennen kuin merkit tulevat tarpeeksi ilmeisiksi, jotta lääkäri voi tehdä diagnoosin.
Waardenburgin oireyhtymän oireet vaihtelevat jonkin verran sairauden tyypin mukaan.
Tyypin 1 oireet
Tyypin 1 oireita ovat:
- leveät silmät
- heterokromia tai vaaleansiniset silmät
- valkoisia laikkuja hiuksissa ja iholla
- sisäkorvan ongelmien aiheuttama kuurous
Tyypin 2 oireet
Tyypin 2 oireet ovat samanlaisia kuin tyypin 1 oireet, paitsi että silmät eivät ole leveät.
Tyypin 3 oireet
Tyyppi 3 tunnetaan myös nimellä Klein-Waardenburgin oireyhtymä. Tämäntyyppisillä ihmisillä voi olla poikkeavuuksia käsissä, kuten yhteensulautuneissa sormissa, ja käsivarsissa.
Tyypin 4 oireet
Tyyppi 4 tunnetaan myös nimellä Waardenburg-Shahin oireyhtymä. Oireet ovat samankaltaisia kuin tyypin 2 oireet. Tämän tyyppisillä ihmisillä on myös puuttuvia hermosoluja paksusuolesta. Tämä johtaa usein esiintyvään ummetukseen.
Syitä
Waardenburgin oireyhtymän tyyppi riippuu siitä, mikä geeni tai geenit ovat mutatoituneita. Esimerkiksi tyypit 1 ja 3 laukaisevat PAX 3 -geenin mutaatio kromosomivyöhykkeellä 2q35.
Minkä tahansa Waardenburgin oireyhtymästä vastuussa olevan geenin mutaatio vaikuttaa melanosyytteihin. Nämä ovat eräänlainen ihosolu. Melanosyytit vaikuttavat hiusten, ihon ja silmien väriin. Ne osallistuvat myös sisäkorvasi toimintaan.
Riskitekijät
Tila on perinnöllinen. Se voidaan välittää sinulle toiselta tai molemmilta vanhemmiltasi. Harvinaisissa tapauksissa Waardenburgin oireyhtymän aiheuttava mutaatio tapahtuu spontaanisti. Jos sinulla on vain yksi kopio sairastuneesta geenistä, sinulla ei todennäköisesti ole mitään selviä merkkejä Waardenburgin oireyhtymästä.
Ihmisillä, joilla on Waardenburgin oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen.
Ilmaantuvuus
Waardenburgin oireyhtymä vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 42 000:sta. Se on syynä 1-3 prosentissa synnynnäisen kuurouden tapauksista. Kaikki rodut ja sukupuolet ovat yhtä alttiita Waardenburgin oireyhtymälle. Se voidaan periytyä. Tila voi kehittyä myös spontaanisti geenimutaation kautta.
Tyypit 1 ja 2 ovat yleisimpiä. Tyypit 3 ja 4 ovat harvinaisempia.
Diagnoosi
Waardenburgin oireyhtymän voi usein diagnosoida lääkäri, joka tarkkailee ilmeisiä kliinisiä piirteitä. Näitä ovat ihon pigmentaatio, silmien ja hiusten väri ja joissain tapauksissa kuurous.
Diagnoosin tärkeimmät kriteerit ovat:
- heterochromia iridis, kun silmät ovat kaksi täysin eri väriä tai kun toisessa tai molemmissa silmissä voi olla kaksi väriä
- valkoinen etutuki tai muu epätavallinen hiuspigmentaatio
- toisen tai molempien silmän sisäkulman poikkeavuus, joka tunnetaan myös nimellä canthi
- vanhempi tai sisarus, jolla on Waardenburgin oireyhtymä
Pienet kriteerit diagnoosin tekemiselle ovat:
- valkoisia iholäiskiä syntymästä lähtien
- yhdistetyt kulmakarvat, joita joskus kutsutaan ”yksikulmaiksi”
- leveä nenän silta
- sieraimien epätäydellinen kehitys
- harmaat hiukset ennen 30 vuoden ikää
Waardenburgin oireyhtymän tyypin 1 diagnoosi vaatii kaksi pääkriteeriä tai yhden suuren ja kaksi pientä kriteeriä. Tyyppi 2 tarkoittaa, että läsnä on kaksi pääkriteeriä, lukuun ottamatta silmän sisäkulman poikkeavuuksia.
Hoito
Waardenburgin oireyhtymään ei ole todellista parannuskeinoa. Suurin osa oireista ei vaadi hoitoa.
Jos sisäkorva kuuroi, voidaan käyttää kuulolaitteita tai sisäkorvaistutteita. Kuten minkä tahansa sairauden kohdalla, kuurouden arvioinnin ja hoidon hakeminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa auttaa lapsen kielen kehittämisessä ja koulutuksessa.
Lue lisää: Kuulo- ja puhevammaresurssit »
Jos sinulla on tyyppiin 4 liittyviä suolistohermo-ongelmia, leikkaus voi olla tarpeen. Suolen osa, johon sairaus vaikuttaa, voidaan poistaa kirurgisesti ruoansulatuksen parantamiseksi.
Hiusvärjäys voi auttaa peittämään valkoisen etulukon. Joissakin tapauksissa valkoisia iholäiskiä, jotka tunnetaan nimellä hypopigmentaatio, voidaan hoitaa useilla paikallisilla voideilla, jotta laastari sulautuisi ympäröivään ihonväriin. Kosmetiikka voi myös auttaa.
Jos hypopigmentaatio vaikuttaa yli puoleen kehosta, depigmentaatiohoidot voivat auttaa. Nämä hoidot valkaisevat koko ihosi. Ne voivat tehdä vaaleammista laastareista vähemmän ilmeisiä. Kaikista näistä vaihtoehdoista tulee keskustella huolellisesti Waardenburgin oireyhtymän ja muiden vastaavien ihosairauksien hoitoon perehtyneen ihotautilääkärin kanssa.
Näkymät
Waardenburgin oireyhtymän ei pitäisi vaikuttaa elinajanodotteeseen. Siihen ei yleensä liity muita komplikaatioita kuin sisäkorvan kuurous tai Hirschsprungin tauti, joka vaikuttaa paksusuoleen.
Fyysiset ominaisuudet, joihin sairaus vaikuttaa, säilyvät kanssasi loppuelämäsi. Saatat kuitenkin pystyä peittämään nämä ominaisuudet ihohoidoilla, hiusvärillä tai värillisillä piilolinsseillä. Muista, että vaaleat ihoalueet palavat todennäköisemmin auringossa. Ole erityisen varovainen suojellaksesi näitä alueita liialliselta auringonvalolta.
Jos uskot kantavasi mutatoitunutta geeniä Waardenburgin oireyhtymään, saatat haluta tutkia geneettistä neuvontaa, jos suunnittelet perhettä.
