Yleiskatsaus
Myotonia congenita on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa lihasten jäykkyyttä ja joskus heikkoutta. Jäykät lihakset voivat vaikeuttaa kävelemistä, syömistä ja puhumista.
Viallinen geeni aiheuttaa myotonia congenitan. Voit periä tämän sairauden, jos toisella tai molemmilla vanhemmillasi on se.
Synnynnäistä myotoniaa on kaksi muotoa:
- Beckerin tauti on yleisin muoto. Oireet alkavat 4–12-vuotiaana. Becker aiheuttaa heikkojen lihasten kohtauksia, erityisesti käsivarsissa ja käsissä.
- Thomsenin tauti on harvinainen. Oireet alkavat usein ensimmäisten elinkuukausien aikana ja ilmaantuvat yleensä 2 tai 3 vuoden iässä. Jalkojen, käsien ja silmäluomien lihakset kärsivät todennäköisimmin.
Oireet
Pääasiallinen myotonia congenitan oire on jäykät lihakset. Kun yrität liikkua passiivisen olosi jälkeen, lihaksesi kouristuvat ja jäykistyvät. Vaikeudet ovat todennäköisimmin jalkojen lihaksissa, mutta kasvojen, käsien ja muiden kehon osien lihakset voivat myös jäykistyä. Joillakin ihmisillä on vain lievää jäykkyyttä. Toiset ovat niin jäykkiä, että heillä on paljon vaikeuksia liikkua.
Myotonia congenita vaikuttaa usein lihaksiin:
- jalat
- aseita
- silmät ja silmäluomet
- kasvot
- kieli
Jäykkyys on yleensä pahin, kun aloitat ensin liikuttamaan lihaksia sen jälkeen, kun ne ovat olleet levossa. Sinulla voi olla vaikeuksia:
- nousta ylös tuolilta tai sängystä
- portaiden kiipeäminen
- alkaa kävellä
- avaamalla silmäluomet niiden sulkemisen jälkeen
Kun olet liikkunut jonkin aikaa, lihaksesi alkavat rentoutua. Tätä kutsutaan ”lämmittelyksi”.
Usein ihmisillä, joilla on myotonia congenita, on epätavallisen suuret lihakset, joita kutsutaan hypertrofiaksi. Nämä suuret lihakset voivat näyttää kehonrakentajalta, vaikka et nostaisi painoja.
Jos sinulla on Beckerin tauti, myös lihaksesi tuntuu heikolta. Tämä heikkous voi olla pysyvä. Jos sinulla on Thomsonin tauti, kylmä sää voi pahentaa lihasjäykkyyttäsi.
Muita oireita ovat:
- Tuplanäkö
- vaikeuksia pureskella, niellä tai puhua, jos kurkun lihakset kärsivät
Syitä
Muutos, jota kutsutaan mutaatioksi, CLCN1-geenissä aiheuttaa myotonia congenitan. Tämä geeni ohjaa kehoasi valmistamaan proteiinia, joka auttaa lihassolujasi kiristymään ja rentoutumaan. Mutaatio saa lihaksesi supistumaan liian usein.
Myotonia congenita tunnetaan kloridikanavasairautena. Se vaikuttaa ionien virtaukseen lihassolukalvojen läpi. Ionit ovat negatiivisesti tai positiivisesti varautuneita hiukkasia. CLCN1 auttaa ylläpitämään lihassolukalvojen kloridikanavien normaalia toimintaa. Nämä kanavat auttavat hallitsemaan tapaa, jolla lihakset reagoivat ärsykkeisiin. Kun CLCN1-geeni mutatoituu, nämä kanavat eivät toimi niin hyvin kuin niiden pitäisi, joten lihaksesi eivät voi rentoutua normaalisti.
Perit jokaisen synnynnäisen myotoniatyypin eri tavalla:
| Thomsenin tauti | autosomaalinen hallitseva kuvio | tarvitsee vain periä viallinen geeni yhdeltä vanhemmalta | lapsillasi on 50 prosentin mahdollisuus periä geeni |
| Beckerin tauti | autosomaalinen resessiivinen kuvio | täytyy periä geeni molemmilta vanhemmilta | lapsillasi on 25 prosentin mahdollisuus periä geeni, jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, tai 50 prosentin mahdollisuus, jos toinen vanhemmista on sairastunut ja toinen kantaja |
Lisäksi Beckerin taudissa, jos perit vain yhden kopion geenistä, olet kantaja. Sinulla ei ole oireita, mutta voit siirtää myotonia congenitan lapsillesi.
Joskus myotonia congenitaa aiheuttava mutaatio tapahtuu itsestään ihmisillä, joilla ei ole suvussa sairautta.
Ilmaantuvuus
Myotonia congenita esiintyy yhdellä 100 000:sta ihmisestä. Se on yleisempää Skandinavian maissa, kuten Norjassa, Ruotsissa ja Suomessa, missä sitä esiintyy yhdellä 10 000:sta ihmisestä.
Diagnoosi
Myotonia congenita diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Lapsesi lääkäri tekee kokeen etsiäkseen lihasjäykkyyttä ja kysyy perheesi sairaushistoriasta ja lapsesi terveyshistoriasta.
Tutkimuksen aikana lääkäri voi:
- Pyydä lastasi tarttumaan esineeseen ja yritä sitten vapauttaa se
- napauta lapsesi lihaksia pienellä vasaramaisella laitteella, jota kutsutaan lyömäsoittimeksi, testataksesi lapsesi refleksejä
- käytä elektromyografiaa (EMG) -nimistä testiä tarkistaaksesi lihasten sähköisen toiminnan niiden jännittyessä ja rentoutuessa
- tee verikoe tarkistaaksesi kreatiinikinaasientsyymin korkeat tasot, mikä on merkki lihasvauriosta
- ota pieni näyte lihaskudosta tarkastellaksesi sitä mikroskoopilla, jota kutsutaan lihasbiopsiaksi
Lääkäri voi myös tehdä verikokeen CLCN1-geenin etsimiseksi. Tämä voi vahvistaa, että sinulla tai lapsellasi on sairaus.
Hoito
Synnynnäisen myotonian hoitamiseksi lapsesi saattaa nähdä lääkäriryhmän, joka sisältää:
- lastenlääkäri
- ortopedi, erikoislääkäri, joka hoitaa nivel-, lihas- ja luuongelmia
- fysioterapeutti
- geneetikko tai geneettinen neuvonantaja
- neurologi, hermoston sairauksia hoitava lääkäri
Myotonia congenitan hoito käsittelee lapsesi erityisiä oireita. Se voi sisältää lääkkeitä ja harjoituksia kireiden lihasten helpottamiseksi. Useimpia myotonia congenitan oireisiin määrättyjä lääkkeitä käytetään kokeellisesti, joten ne ovat poikkeavia.
Vakavan lihasjäykkyyden lievittämiseksi lääkärit voivat määrätä lääkkeitä, kuten:
- natriumkanavaa salpaavat lääkkeet, kuten meksiletiini
- kouristuslääkkeet, kuten karbamatsepiini (Tegretol), fenytoiini (Dilantin, Phenytek) ja asetatsolamidi (Diamox)
- lihasrelaksantit, kuten dantroleeni (Dantrium)
- malarialääke kiniini (Qualaquin)
- antihistamiinit, kuten trimepratsiini (Temaril)
Jos suvussasi esiintyy myotonia congenitaa, sinun kannattaa harkita geneettisen neuvonantajan käyntiä. Ohjaaja voi tarkastella sukuhistoriaasi, tehdä verikokeita tarkistaakseen CLCN1-geenin ja selvittää riskisi saada lapsi, jolla on tämä sairaus.
Komplikaatiot
Synnynnäisen myotonian komplikaatioita ovat:
- nielemis- tai puhevaikeuksia
- lihas heikkous
Ihmiset, joilla on myotonia congenita, reagoivat todennäköisemmin anestesiaan. Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, keskustele lääkärisi kanssa ennen leikkausta.
Näkymät
Vaikka myotonia congenita alkaa lapsuudessa, se ei yleensä pahene ajan myötä. Sinun tai lapsesi pitäisi pystyä elämään normaalia, aktiivista elämää tämän sairauden kanssa. Lihasten jäykkyys voi vaikuttaa liikkeisiin, kuten kävelyyn, pureskeluun ja nielemiseen, mutta liikunta ja lääketiede voivat auttaa.
