Hydranencefalia

Mitkä ovat hydranencefalian oireet?

Hydranenkefaliasta syntyneillä vauvoilla voi olla ilmeisiä oireita syntymässä. Joissakin tapauksissa voi kestää viikkoja tai kuukausia, ennen kuin selviä merkkejä ilmaantuu. Yksi huomattavimmista hydranencefalian oireista on suurentunut pää. Vauvoilla, joilla on sairaus, voi olla lisääntynyt lihasten sävy, mutta heikentynyt liike.

Muita yleisiä hydranencefalian oireita ovat:

• kohtaukset ja hallitsemattomat liikkeet
• kasvun puute
• hengitys- ja ruoansulatusongelmia
• vaikeuksia säädellä kehon lämpötilaa
• näköongelmia
• kehitysvamma

Mitkä ovat hydranencefalian syyt?

Hydranencefalia on seurausta vauvan hermoston vauriosta tai sen epänormaalista muodostumisesta. Se esiintyy kohdun varhaisimmista kehitysvaiheista. Mutta ei ole täysin selvää, mikä aiheuttaa nämä ongelmat. Hydranencefalia voi olla perinnöllinen sairaus.

Yksi teoria aivojen epänormaalista kehityksestä on, että kaulavaltimossa on tukos. Se on verisuoni, joka kuljettaa verta aivoihin. Tutkijoilla ei kuitenkaan ole selitystä sille, miksi kaulavaltimo tukkeutuisi.

Muita mahdollisia syitä ovat:

• kohdun tulehdus raskauden alkuvaiheessa
• äidin altistuminen ympäristömyrkkyille
• muut verenkiertohäiriöt vauvalla

Miten hydranencefalia diagnosoidaan?

Hydranencefalian diagnosointia ei aina tehdä syntymän yhteydessä. Joskus voi kestää muutaman kuukauden ennen kuin oireet alkavat havaita.

Yksi yleinen diagnostinen testi on läpivalaisu. Tämä on kivuton toimenpide. Toimenpiteen aikana vauvasi lääkäri valaisee kirkasta valoa hänen päänsä tyveen nähdäkseen, onko ihon alla nestettä. Tämä testi voi usein paljastaa, onko aivojen muodostumista epänormaalia.

Vauvasi lääkäri voi myös käyttää erityistä röntgenkuvaa ottamaan kuvia vauvan verisuonista käyttämällä väriainetta. Tätä kutsutaan angiogrammiksi. Se auttaa paljastamaan verenkierron poikkeavuuksia.

Toinen kuvantamistesti, jota vauvasi lääkäri voi käyttää, on nimeltään CT-skannaus. Tämä testi voi tarjota lääkärille yksityiskohtaisen ja kerroksellisen kuvan aivoista.

Mitkä ovat hydranencefalian komplikaatiot?

Hydranencefalia vaikuttaa lapsen henkiseen ja fyysiseen terveyteen. On olemassa useita sairauksia, joilla on taipumus kulkea käsi kädessä hydranencefalian kanssa. Niiden joukossa ovat:

• Astma tai reaktiivinen hengitystiesairaus (RAD): Astmaa ei yleensä voida diagnosoida ennen kuin lapsi on vanhempi, joten yleisempi RAD-diagnoosi tehdään, kun on ilmeinen hengitysvaikeus. Tarkkaa syytä ei tunneta.
• Aivohalvaus: Ryhmä häiriöitä, jotka vaikuttavat lihasten liikkeisiin ja koordinaatioon. Myös näkö, kuulo ja aistiminen vaikuttavat usein.
• Ummetus: Tätä pahentaa joskus rajoitettu ruokavalio ja lääkkeet kouristuskohtausten hallitsemiseksi.
• Diabetes insipidus: Tila, jossa munuaiset eivät pysty säästämään vettä. Lapsellasi on liiallinen virtsan eritys ja korkeampi natriumpitoisuus verenkierrossa.
• Epäonnistuminen menestymiseen: Hydrenencefaliasta kärsivän lapsen ruokkiminen on haastavaa. Tämä vaikuttaa sitten yleiseen terveyteen, kasvuun ja selviytymiseen.
• Ärtyneisyys: Tämä voi liittyä lihaskouristuksiin ja maha-suolikanavan vaivoihin.

Miten hydranencefaliaa hoidetaan?

Koska hydranencefaliasta ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, hoito keskittyy oireiden hallintaan.

Ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen poistamiseksi aivoista kirurgi voi sijoittaa kallon sisään shuntin tai yksisuuntaisen venttiilin. Shuntti on kiinnitetty katetriin, joustavaan putkeen. Katetri juoksee vatsaonteloon, jossa neste siirtyy aivoista. Tämä toimenpide voi auttaa lievittämään tuskallista painetta lapsesi pään sisällä. Se voi myös pidentää ikää.

Kohtauksia voidaan hoitaa lääkkeillä, mukaan lukien kouristuslääkkeet, sekä muilla hoidoilla. Ruokavalio ja rauhoittavat tekniikat voivat joskus vähentää myös kohtauksia.

Rauhoittavat ja rentoutumisstrategiat voivat myös auttaa vähentämään ärtyneisyyttä. Lääkkeet, kuten ulosteen pehmennysaineet, voivat myös olla hyödyllisiä ummetuksen hoidossa.

On tärkeää, että lapsesi lääkäri koordinoi kaikkien oireiden ja komplikaatioiden hoitoa. Tämä auttaa välttämään ylilääkitystä tai useiden lääkkeiden ja toimenpiteiden ei-toivottuja sivuvaikutuksia.

Mitkä ovat hydranencefalian näkymät?

Jokainen hydranencefalian tapaus on ainutlaatuinen. Tila voi olla niin vakava, että vauva ei selviä raskaudesta.

Mutta on enemmän tapauksia, joissa lapset elävät muutaman vuoden hydranencefaliasta. Todennäköisyys aikuisuuteen on kuitenkin pieni. Hydranenkefaliasta kärsivän lapsen emotionaalinen vaikutus on syvä. Älä epäröi hakea neuvoja ja tukea auttaaksesi sinua selviytymään tästä haastavasta elämästäsi.

Sikiön neurologisten sairauksien syiden ja ehkäisyn tutkimus jatkuu. Tietoja tutkimuksesta, kliinisistä tutkimuksista ja resursseista potilaille ja perheille, joilla on hydranencefalia, on saatavilla National Organisation for Rare Disorders -sivustolta.