Homokystinuria

Mitkä ovat homokystinurian merkit ja oireet?

Oireet riippuvat homokystinurian tyypistä. Oireet kehittyvät yleensä ensimmäisten elinvuosien aikana. Jotkut ihmiset kuitenkin kokevat oireita aikuisiässä. Oireet ovat usein epämääräisiä ja vaikeita havaita. Tämän häiriön yleisimpiä muotoja voivat olla seuraavat oireet:

• linssien dislokaatio silmissä
• lähinäköisyys
• epänormaaleja verihyytymiä
• osteoporoosi tai luiden heikkeneminen
• oppimisvaikeudet
• kehitysongelmia
• rintakehän epämuodostumat, kuten ulkonema tai rintalastan ulkonäkö
• pitkät, pyöreät kädet ja jalat
• skolioosi

Harvinaisempiin vaihteluihin liittyy näitä muita merkkejä ja oireita:

• megaloblastinen anemia, anemia, johon liittyy normaalia suurempia punasoluja
• kohtauksia
• kyvyttömyys menestyä
• kehitysvammaisia
• liike- ja kävelyhäiriöt

Mitkä ovat homokystinurian tyypit?

Homokystinuriasta on olemassa lukuisia muunnelmia. Ne vaihtelevat tavallisista harvinaisiin. Näille muunnelmille ei ole erityisiä nimiä. Sen sijaan he erottuvat oireistaan.

Pikkulapsilla, joihin tämän häiriön yleinen muoto vaikuttaa, ilmenee yleensä lieviä oireita. Itse asiassa heillä ei ehkä ole edes oireita, jotka vaativat hoitoa, ennen kuin he ovat vanhempia. Tämän häiriön harvinaisempien muotojen on kuitenkin tiedetty aiheuttavan vakavampia kehitysongelmia, mukaan lukien heikentyneet henkiset kyvyt.

Mikä aiheuttaa homokystinuriaa?

Tietyt synnytyksessä esiintyvät geneettiset mutaatiot aiheuttavat tämän taudin. Yli 150 mutaatiota, jotka aiheuttavat homokystinuriaa, on löydetty kystationiini-beetasyntaasigeenistä, joka tunnetaan myös CBS-geeninä. CBS-geeni sisältää ohjeet entsyymin valmistamiseksi, joka käyttää B-6-vitamiinia metaboloimaan aminohapot homokysteiini ja seriini. Mutaatiot estävät CBS -geenin normaalin toiminnan. Tämä johtaa homokysteiinin ja muiden toksiinien kertymiseen, jotka vahingoittavat hermostoa, mukaan lukien aivot, ja verisuonijärjestelmää.

Harvinaisissa tapauksissa mutaatiot muissa geeneissä, kuten MTHFR, MTR tai MTRR, aiheuttavat häiriön. Homokystinuria on autosomaalinen resessiivinen ominaisuus. Tämä tarkoittaa sitä, että jotta lapsella olisi tämän tilan merkkejä tai oireita, hänen on perittävä mutatoitunut geeni molemmilta vanhemmilta.

Kuka on homokystinurian vaarassa?

Koska homokystinuria siirtyy vanhemmilta lapsille, häiriön sukututkimus asettaa lapsille suuremman riskin kehittää tämä tila. Häiriö on yleisempi:

• Irlanti
• Saksa
• Norja
• Qatar

Kuinka homokystinuria diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri voi etsiä tiettyjä merkkejä määrittääkseen, onko sinulla tai lapsellasi tämä tila. Erittäin ohut tai pitkä lapsi on todennäköisemmin sairas. Lisäksi lääkäri voi etsiä merkkejä, kuten rinnan epämuodostumia, selkärangan kaarevuutta ja silmien siirtymiä. Silmätutkimus voi paljastaa siirtyneen linssin, jos lapsellasi on kaksinkertainen tai merkittävä näköhäiriö.

Testit

Lääkärisi voi myös määrätä sarjan testejä sen selvittämiseksi, vaikuttaako tämä lapsellesi. Nämä testit voivat sisältää:

• geneettinen testaus yhden häiriöön liittyvän geenin etsimiseksi
• veren ja virtsan aminohapposeulonta homokysteiinin liiallisuuden tarkistamiseksi
• testi kehon reaktion määrittämiseksi metioniinin kulutukseen
• maksan biopsia ja entsyymimääritys entsymaattisen aktiivisuuden tarkistamiseksi

Muita testejä, jotka voidaan tehdä taudin vaikutuksen määrittämiseksi, ovat röntgenkuvat osteoporoosin merkkien etsimiseksi, ihon biopsia ja fibroblastiviljelmä.

Miten homokystinuriaa hoidetaan?

Homokystinuriaan ei ole parannuskeinoa. Suuret B-6-vitamiiniannokset ovat onnistunut hoito noin puolessa ihmisistä, joilla on tämä häiriö. Jos reagoit hyvin tähän lisäravinteeseen, sinun on todennäköisesti käytettävä päivittäin B-6-vitamiinilisää loppuelämäsi ajan.

Vaihtoehtoisesti, jos et saa positiivisia tuloksia tästä hoidosta, lääkäri voi suositella ruokavaliota, joka sisältää vähän aminohappoa metioniinia sisältäviä elintarvikkeita. Varhaisessa vaiheessa diagnosoidut ihmiset ovat saaneet positiivisia vastauksia tähän ruokavalioon siirtymisen jälkeen.

Lääkäri voi myös suositella betaiinin (Cystadane) ottamista. Betaiini on ravintoaine, joka poistaa homokysteiinin verestä. Foolihappolisän ottaminen ja aminohapon kysteiinin lisääminen ruokavalioon ovat hyödyllisiä.

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on homokystinuria?

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa tähän häiriöön. Kuitenkin noin puolet ihmisistä, joilla on diagnosoitu tämä tila, osoittavat parannusta B-6-vitamiinilisistä. Pikkulapset tai lapset, jotka diagnosoidaan varhaisessa iässä, voivat saada positiivisia tuloksia vähämetioniinisesta ruokavaliosta. Uskotaan, että tämä ruokavalio auttaa estämään tietyntyyppisiä mielenterveysongelmia ja muita komplikaatioita.

Jopa hoidon aikana saatat kohdata vakavia komplikaatioita. Sinulla voi olla riski saada verihyytymiä, jos sinulla on jatkuvasti korkea homokysteiinipitoisuus. Varmista, että noudatat hoitosuunnitelmaasi ja ajoitat säännölliset lääkärintarkastukset. Tämä auttaa lääkäriäsi seuraamaan hoitoa ja estämään komplikaatioita.

Kuinka voin estää lapseni saamasta homokystinuriaa?

Tämä häiriö ilmenee geneettisten mutaatioiden seurauksena. Tämä voi tehdä haastavan estää. Sinun pitäisi harkita geneettisen neuvonantajan käyttöä, jos perheessäsi on homokystinuria. Mahdolliset vanhemmat voivat käyttää tätä menetelmää analysoidakseen riskit, jotka liittyvät lapsen perimiseen häiriöstä.

Häiriön kohdunsisäisen diagnoosin pyytäminen on toinen mahdollinen tapa estää tämä sairaus. Tämä edellyttää lapsivesisolujen tai villien viljelmän testaamista geneettisen mutaation läsnäolon varalta.