Mikä on hemihyperplasia?
Hemihyperplasia, jota aiemmin kutsuttiin hemihypertrofiaksi, on harvinainen sairaus, jossa kehon toinen puoli kasvaa enemmän kuin toinen johtuen liiallisesta soluntuotannosta, mikä aiheuttaa epäsymmetriaa. Normaalissa solussa on mekanismi, joka sammuttaa kasvun, kun solu saavuttaa tietyn koon. Hemihyperplasiassa toisella puolella olevat solut eivät kuitenkaan pysty lopettamaan kasvua. Tämä saa vahingoittuneen kehon alueen (alueet) jatkamaan kasvuaan tai suurentumaan epänormaalisti. Häiriö on synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että se ilmenee syntymässä.
Syyt
Kukaan ei ole täysin varma, mikä aiheuttaa hemihyperplasiaa, mutta on olemassa todisteita siitä, että häiriö esiintyy perheissä. Genetiikalla näyttää olevan rooli, mutta geenit, jotka näyttävät aiheuttavan hemihyperplasiaa, voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Kromosomin 11 mutaation epäillään liittyvän hemihyperplasiaan.
Yleisyys
Tilastot vaihtelevat sen mukaan, kuinka monella ihmisellä on tämä sairaus. Tähän on useita syitä. Ensinnäkin hemihyperplasian oireet ovat samanlaisia kuin muiden sairauksien, joten joskus diagnoosi voidaan sekoittaa muihin. Joskus myös toisen puolen epäsymmetria tai liikakasvu voi olla niin vähäistä, että sitä ei ole helppo tunnistaa.
Mitkä ovat oireet?
Hemihyperplasian ilmeisin oire on taipumus, että toinen puoli kehosta on suurempi kuin toinen puoli. Käsi tai jalka voi olla pidempi tai suurempi ympärysmitaltaan. Joissakin tapauksissa vartalo tai kasvot toisella puolella ovat suurempia. Joskus tämä ei ole todella havaittavissa, ellei henkilö makaa sängyllä tai tasaisella alustalla (kutsutaan sänkytestiksi). Muissa tapauksissa ero asennossa ja kävelyssä (miten joku kävelee) on havaittavissa.
Lapsilla, joilla on hemihyperplasia, on suurempi riski kasvaimille, erityisesti vatsalle. Kasvaimet ovat epänormaaleja kasvaimia, jotka voivat olla hyvänlaatuisia (ei syöpää) tai pahanlaatuisia (syöpä). Hemihyperplasiassa kasvaimen muodostavat solut ovat usein menettäneet kykynsä pysäyttää tai “sammuttaa” kasvumekanismin. Wilmsin kasvain, joka on munuaisissa esiintyvä syöpä, on yleisin. Muita hemihyperplasiaan liittyviä syöpäkasvaimia ovat hepatoblastoomat (maksan), lisämunuaiskuoren karsinoomat (lisämunuaisen) ja leiomyosarkoomat (lihaksen).
Miten se diagnosoidaan?
Diagnoosi tehdään yleensä fyysisellä kokeella. Oireet liittyvät muihin sairauksiin, kuten Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään (BWS), Proteuksen oireyhtymään, Russell-Silverin oireyhtymään ja Sotosin oireyhtymään. Ennen diagnoosin tekemistä terveydenhuollon tarjoajan tulee sulkea nämä pois. He voivat myös tilata diagnostista kuvantamista kasvainten seulomiseksi.
Koska tämä sairaus on harvinainen ja usein unohdettu, on suositeltavaa, että diagnoosin tekee kliininen geneetikko, joka tuntee sen.
Miten sitä hoidetaan?
Hemihyperplasiaan ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy potilaan kasvainten kasvun seulomiseen ja kasvainten hoitoon. Epänormaalin raajan koon vuoksi voidaan suositella ortopedista hoitoa ja korjaavia kenkiä.
Mitä tehdä diagnoosin jälkeen
Jos epäilet, että lapsellasi on hemihyperplasia tai jos sinulla on diagnosoitu, harkitse seuraavaa:
- Hanki lähete kliiniseen genetiikkaan arvioitavaksi.
- Tunne lääkärisi suunnitelma kasvainten seurantaa varten. Joissakin ohjeissa suositellaan kasvainten seulontaa kuuden ensimmäisen vuoden ajan. Toiset suosittelevat vatsan ultraääniä kolmen kuukauden välein 7-vuotiaaksi asti.
- Kysy lääkäriltäsi, pitäisikö seerumin alfafetoproteiinin (SAF) mittaus tehdä. Joissakin ohjeissa suositellaan, että SAF-taso mitataan kolmen kuukauden välein 4-vuotiaaksi asti. Joissakin tapauksissa SAF, eräänlainen proteiini, on erittäin korkea hemihyperplasiasta kärsivillä lapsilla.
Jos lapsellasi on diagnosoitu hemihyperplasia, on hyvä tehdä lapsellesi säännöllinen vatsatutkimus. Pyydä lääkäriltäsi suosituksia tämän tekemiseen. Vanhempien osallistuminen hoitoon on osoittautunut tehokkaaksi joissakin tapauksissa.
