Mikä on hauras luusairaus?
Mikä on hauras luusairaus?
Hauras luusairaus on sairaus, jonka seurauksena luut haurastuvat helposti. Se on läsnä syntymähetkellä ja kehittyy yleensä lapsilla, joilla on suvussa ollut sairaus.
Sairautta kutsutaan usein nimellä osteogenesis imperfecta (OI), joka tarkoittaa “epätäydellisesti muodostunutta luuta”.
Hauras luusairaus voi vaihdella lievästä vaikeaan. Useimmat tapaukset ovat lieviä, mikä johtaa muutamiin luunmurtumiin. Taudin vakavat muodot voivat kuitenkin aiheuttaa:
- kuulon menetys
- sydämen vajaatoiminta
- selkäydinongelmat
- pysyviä epämuodostumia
OI voi joskus olla hengenvaarallinen, jos se esiintyy vauvoilla joko ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Suunnilleen
Mikä aiheuttaa hauraan luusairauden?
Hauras luusairaus johtuu viasta tai puutteesta geenissä, joka tuottaa tyypin 1 kollageenia, proteiinia, jota käytetään luun luomiseen. Viallinen geeni on yleensä perinnöllinen. Joissakin tapauksissa geneettinen mutaatio tai muutos voi kuitenkin aiheuttaa sen.
Mitkä ovat hauraiden luusairauksien tyypit?
Neljä eri geeniä ovat vastuussa kollageenin tuotannosta. Jotkut tai kaikki näistä geeneistä voivat vaikuttaa ihmisiin, joilla on OI. Vialliset geenit voivat tuottaa kahdeksan hauraan luusairauden tyyppiä, jotka on merkitty tyypin 1 OI: ksi tyypin 8 OI kautta. Ensimmäiset neljä tyyppiä ovat yleisimpiä. Viimeiset neljä ovat erittäin harvinaisia, ja useimmat ovat tyypin 4 OI alatyyppejä. Tässä on neljä päätyyppiä OI:
Tyyppi 1 OI
Tyypin 1 OI on lievin ja yleisin hauras luusairaus. Tämän tyyppisessä hauraassa luusairaudessa kehosi tuottaa laadukasta kollageenia, mutta ei tarpeeksi sitä. Tämän seurauksena luut ovat lievästi hauraita. Tyypin 1 OI -lapsilla on tyypillisesti luunmurtumia lievien traumojen vuoksi. Tällaiset luunmurtumat ovat paljon harvinaisempia aikuisilla. Myös hampaat voivat vaikuttaa, mikä voi aiheuttaa halkeamia ja onteloita.
Tyyppi 2 OI
Tyypin 2 OI on hauraan luusairauden vakavin muoto, ja se voi olla hengenvaarallinen. Tyypin 2 OI: ssä kehosi joko ei tuota riittävästi kollageenia tai tuottaa huonolaatuista kollageenia. Tyypin 2 OI voi aiheuttaa luun epämuodostumia. Jos lapsellasi on tyypin 2 OI, hänellä voi olla kaventunut rintakehä, murtuneet tai epämuodostuneet kylkiluut tai kehittyneet keuhkot. Tyypin 2 OI -vauvat voivat kuolla kohdussa tai pian syntymän jälkeen.
Tyyppi 3 OI
Tyypin 3 OI on myös vaikea hauras luusairaus. Se saa luut murtumaan helposti. Tyypin 3 OI: ssä lapsesi keho tuottaa tarpeeksi kollageenia, mutta se on huonolaatuista. Lapsesi luut voivat jopa murtua ennen syntymää. Luun epämuodostumat ovat yleisiä ja voivat pahentua lapsesi vanhetessa.
Tyyppi 4 OI
Tyypin 4 OI on hauraan luusairauden vaihtelevin muoto, koska sen oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan. Kuten tyypin 3 OI: ssä, kehosi tuottaa tarpeeksi kollageenia, mutta laatu on huono. Lapset, joilla on tyypin 4 OI, syntyvät tyypillisesti taipunein jaloin, vaikka taipuminen yleensä vähenee iän myötä.
Mitkä ovat hauraan luusairauden oireet?
Hauraan luusairauden oireet vaihtelevat sairauden tyypin mukaan. Kaikilla, joilla on hauras luusairaus, on hauraita luita, mutta vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Hauras luusairaus on yksi tai useampi seuraavista oireista:
- luun epämuodostumat
- useita murtuneita luita
- löysät nivelet
- heikot hampaat
- sininen sklera tai sinertävä väri silmänvalkossa
- kumartuneet jalat ja kädet
- kyphosis tai epänormaali ulospäin suuntautuva käyrä ylemmässä selkärangassa
-
skolioosi tai selkärangan epänormaali sivuttaiskäyrä
- varhainen kuulon heikkeneminen
- hengitysvaikeuksia
- sydänviat
Miten hauras luusairaus diagnosoidaan?
Lääkäri voi diagnosoida hauraan luusairauden ottamalla röntgenkuvat. Röntgensäteiden avulla lääkäri voi nähdä nykyiset ja menneet luut. Ne helpottavat myös luiden vikojen tarkastelua. Laboratoriotestejä voidaan käyttää lapsesi kollageenin rakenteen analysointiin. Joissakin tapauksissa lääkäri saattaa haluta tehdä ihon lävistysbiopsian. Tämän biopsian aikana lääkäri käyttää terävää, onttoa putkea poistaakseen pienen näytteen kudoksestasi.
Geneettinen testaus voidaan tehdä jäljittääkseen viallisten geenien lähteen.
Miten hauras luusairaus hoidetaan?
Hauraalle luusairaudelle ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa tukihoitoja, jotka auttavat vähentämään lapsesi luunmurtumariskiä ja parantamaan elämänlaatua. Hauraan luusairauden hoitoja ovat:
- fyysinen ja työterapia lapsesi liikkuvuuden ja lihasvoiman lisäämiseksi
- bisfosfonaattilääkkeitä, jotka vahvistavat lapsesi luita
- lääkettä kivun vähentämiseksi
- vähävaikutteinen harjoitus luun rakentamiseksi
- leikkaus sauvojen asettamiseksi lapsesi luuhun
- rekonstruktiivinen leikkaus luun epämuodostumien korjaamiseksi
- mielenterveysneuvonta kehonkuvan ongelmien hoitoon
Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät hauraalle luusairaudelle?
Pitkän aikavälin näkymät vaihtelevat hauraan luusairauden tyypin mukaan. Näkymät neljälle hauraan luusairauden tyypille ovat:
Tyyppi 1 OI
Jos lapsellasi on tyypin 1 OI, hän voi elää normaalia elämää suhteellisen vähän ongelmia.
Tyyppi 2 OI
Tyypin 2 OI on usein kohtalokas. Tyypin 2 OI -lapsi voi kuolla kohdussa tai pian syntymän jälkeen hengitysvaikeuksiin.
Tyyppi 3 OI
Jos lapsellasi on tyypin 3 OI, heillä voi olla vakavia luun epämuodostumia ja he tarvitsevat usein pyörätuolin kiertääkseen. Heillä on yleensä lyhyempi elinikä kuin tyypin 1 tai 4 OI -potilailla.
Tyyppi 4 OI
Jos lapsellasi on tyypin 4 OI, hän voi tarvita kainalosauvoja kävelläkseen. Heidän elinajanodote on kuitenkin normaali tai lähellä normaalia.
